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Diagnóstico de galactosemia
Última revisão: 23.04.2024
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Diagnóstico laboratorial
Galactosemia tipo I
Os principais métodos para confirmar o diagnóstico de galactossemia I são bioquímicos: determinação da concentração de galactose e galactose-1-fosfato no sangue e / ou medição da atividade da enzima galactose-1-fosfaturidil transferase em eritrócitos.
Em famílias com hereditariedade, o diagnóstico de DNA pré-natal é possível se o genótipo do proband for estabelecido.
Galactosemia, tipo II
Em regra, a doença é diagnosticada em uma triagem em massa de galactosemia. O diagnóstico é confirmado pela determinação da atividade da enzima em eritrócitos ou fibroblastos. Também é possível realizar diagnósticos de DNA.
Galactosemia, tipo III
Os métodos bioquímicos para confirmar o diagnóstico incluem a determinação da atividade enzimática nos eritrócitos sanguíneos e o conteúdo de galactose e galactose-1-fosfato. Também é possível realizar diagnósticos de DNA.
Interpretação de resultados
Galactosemia tipo I
As dificuldades na interpretação das mudanças metabólicas são devidas ao fato de que na derrota do fígado de outra etiologia (tanto hereditária como não hereditária), é possível aumentar o nível de galactose no sangue. Testes falsos positivos para tirosinemia, atresia congênita do trato biliar, hepatite neonatal e muitas outras doenças são descritos. A determinação da atividade enzimática é um teste mais específico e confiável, mas seus resultados são influenciados pelo modo de armazenamento e transporte de amostras. Além disso, podem ser obtidos resultados falsos positivos com insuficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Além disso, algumas variantes polimórficas do gene e suas combinações com alelos mutantes podem distorcer os resultados dos diagnósticos bioquímicos.
Diagnóstico diferencial
Galactosemia, tipo II
O diagnóstico diferencial é realizado com outras formas de galactossemia e formas hereditárias de catarata.
Galactosemia. Tipo III
Diagnóstico diferencial: outras formas de galactossemia.
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