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Diagnóstico da galactosemia
Última revisão: 04.07.2025
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Diagnóstico laboratorial
Galactosemia tipo I
Os principais métodos para confirmação do diagnóstico de galactosemia I são bioquímicos: determinação da concentração de galactose e galactose-1-fosfato no sangue e/ou medição da atividade da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase nos eritrócitos.
Em famílias com hereditariedade adversa, diagnósticos pré-natais de DNA podem ser realizados se o genótipo do probando tiver sido estabelecido.
Galactosemia tipo II
Normalmente, a doença é diagnosticada durante o rastreamento em massa para galactosemia. O diagnóstico é confirmado pela determinação da atividade enzimática em hemácias ou fibroblastos. O diagnóstico por DNA também é possível.
Galactosemia tipo III
Os métodos bioquímicos para confirmar o diagnóstico incluem a determinação da atividade enzimática nos glóbulos vermelhos e o conteúdo de galactose e galactose-1-fosfato. O diagnóstico por DNA também é possível.
Interpretação dos resultados
Galactosemia tipo I
Dificuldades na interpretação de alterações metabólicas estão associadas ao fato de que danos hepáticos de outras etiologias (hereditárias e não hereditárias) podem aumentar os níveis de galactose no sangue. Testes falso-positivos foram descritos para tirosinemia, atresia biliar congênita, hepatite neonatal e muitas outras doenças. A determinação da atividade enzimática é um teste mais específico e confiável, mas seus resultados são afetados pelo modo de armazenamento e transporte das amostras. Resultados falso-positivos também podem ser obtidos com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Além disso, algumas variantes polimórficas do gene e suas combinações com alelos mutantes podem distorcer os resultados de diagnósticos bioquímicos.
Diagnóstico diferencial
Galactosemia tipo II
O diagnóstico diferencial é realizado com outras formas de galactosemia e formas hereditárias de catarata.
Galactosemia tipo III
Diagnóstico diferencial: outras formas de galactosemia.
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