Sintomas de galactosemia

Galactosemia, tipo I (GAL I) se manifesta nas 1-2 semanas de vida, como regra geral. Alguns dias depois da primeira recepção de produtos lácteos. Os primeiros sinais são inespecíficos: regurgitação freqüente, ganho de peso fraco, diarréia. Em seguida, são adicionados sinais de danos no fígado: hepatomegalia ou hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, aumento dos níveis de transaminases. Hipoalbuminemia, distúrbios da coagulação sanguínea, ascite. Muitas vezes, há hipoglicemia. A catarata não é um sintoma obrigatório da doença (cerca de 30% dos pacientes com galactossemia não possui distúrbios oftálmicos), embora em crianças não tenham sido tratadas. É formado no primeiro mês da vida. Muitas vezes, a causa da morte é a sepsis severamente desenvolvida causada por E. Coli. Disfunção renal-tubular descrita até a síndrome de rim tóxico, levando a acidose hiperclorêmica. A derrota do fígado com galactossemia I é quase fulminante, e os pacientes morrem de insuficiência hepática aguda na primeira metade da vida.

São também descritas variantes benignas da doença, que ocorrem sem alterações pronunciadas e agudas por parte do fígado, o que provavelmente deve-se à heterogeneidade genética da galactossemia I e à influência de fatores ambientais. A parte dos pacientes devido a distúrbios gastroentéricos graves sozinha limita o consumo de leite; noutros casos, em conexão com os sinais de deficiência de lactase, a criança pode ser transferida para misturas de baixo teor de lactose.

Mostra-se que o coeficiente de desenvolvimento mental de pacientes com galactosemia é menor que o de seus pares saudáveis (IQ = 70-80); como regra, essa diferença se torna aparente aos 15-25 anos. Quase metade dos pacientes com galactossemia eu tenho violações do desenvolvimento da fala com manifestações de disfasia motora (alalia). A criança é difícil de organizar movimentos de fala, sua coordenação. A fala é abrandada, empobrecida, o vocabulário é escasso, existem muitas reservas (paraphasia), permutações, perseverações. A compreensão da fala não sofre ao mesmo tempo. Aproximadamente 20% das crianças mais velhas observam ataxia, tremor intencional, hipotensão. Alguns pacientes identificam alterações na ressonância magnética: atrofia cortical-subcortical, hipomielinização, atrofia cerebelar, tronco encefálico. Ao mesmo tempo, não houve correlações rigorosas entre distúrbios neurológicos e a idade de início do tratamento ou o conteúdo de galactose-1-fosfato no sangue.

Em 90% das meninas que estão no tratamento, observa-se hipogonadismo hipergonadotrópico (atraso no desenvolvimento sexual, amenorréia primária ou secundária). Acredita-se que essas complicações endocrinológicas estão associadas ao efeito tóxico da galactose e seus metabólitos nos ovários no período neonatal.

Galactosemia, tipo II

A única manifestação da doença é a catarata. Recomenda-se que todos os pacientes jovens com catarata sejam examinados para excluir esta forma da doença.

Galactosemia, tipo III

Existem formas neonatais assintomáticas e graves benignas.

Em severa a muito baixa actividade de manifestos doença enzima no período neonatal e manifestações clínicas semelhantes a galactosemia clássico: hepatomegalia, icterícia, distúrbios de alimentação, sinais de danos no fígado, a catarata, a sepsia. Na ausência de uma dieta específica, a morte ocorre no período neonatal em um contexto de insuficiência hepática e cerebral.

Para uma forma benigna, a tolerabilidade normal da galactose é característica; é detectado em portadores homozigotos devido ao aumento do nível de galactose-1-fosfato na triagem neonatal de galactosemia. Não há necessidade de tratamento específico.

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