Sintomas da galactosemia

A galactosemia tipo I (GAL I) manifesta-se na 1ª ou 2ª semana de vida, geralmente alguns dias após a primeira ingestão de laticínios. Os primeiros sinais são inespecíficos: regurgitação frequente, baixo ganho de peso, diarreia. Em seguida, surgem sinais de lesão hepática: hepatomegalia ou hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia, aumento das transaminases, hipoalbuminemia, distúrbios da coagulação sanguínea e ascite. A hipoglicemia é comum. A catarata não é um sintoma obrigatório da doença (cerca de 30% dos pacientes com galactosemia tipo I não apresentam distúrbios oftalmológicos), embora em crianças não tratadas, ela se desenvolva no primeiro mês de vida. Frequentemente, a causa da morte é a sepse aguda causada por E. coli.Foi descrita disfunção tubular renal até síndrome renal tóxica, levando à acidose hiperclorêmica. A lesão hepática na galactosemia I é quase fulminante por natureza, e os pacientes morrem de insuficiência hepática aguda na primeira metade da vida.

Variantes benignas da doença também são descritas, ocorrendo sem alterações pronunciadas e agudas no fígado, o que provavelmente se deve à heterogeneidade genética da galactosemia I e à influência de fatores ambientais. Alguns pacientes, devido a distúrbios gastrointestinais graves, limitam independentemente o consumo de leite; em outros casos, devido a sinais de deficiência de lactase, a criança pode ser transferida para fórmulas com baixo teor de lactose.

Foi demonstrado que o QI de pacientes com galactosemia é menor do que o de seus pares saudáveis (QI = 70-80); como regra, essa diferença se torna aparente na idade de 15-25 anos. Quase metade dos pacientes com galactosemia I tem distúrbios do desenvolvimento da fala com manifestações de disfagia motora (alalia). A criança tem dificuldade em organizar os movimentos da fala e coordená-los. A fala é lenta, empobrecida, o vocabulário é pobre, contém muitos lapsos de língua (parafasia), permutações, perseverações. A compreensão da fala não é afetada. Aproximadamente 20% das crianças mais velhas têm ataxia, tremor intencional, hipotonia. Alguns pacientes apresentam alterações na ressonância magnética: atrofia córtico-subcortical, hipomielinização, atrofia do cerebelo, tronco encefálico. Ao mesmo tempo, não foram encontradas correlações estritas entre distúrbios neurológicos e a idade de início do tratamento ou o conteúdo de galactose-1-fosfato no sangue.

Hipogonadismo hipergonadotrófico (atraso no desenvolvimento sexual, amenorreia primária ou secundária) é observado em 90% das meninas em tratamento. Acredita-se que essas complicações endocrinológicas estejam associadas ao efeito tóxico da galactose e seus metabólitos nos ovários no período neonatal.

Galactosemia tipo II

A única manifestação da doença é a catarata. Recomenda-se que todos os pacientes jovens com catarata sejam examinados para descartar esta forma da doença.

Galactosemia tipo III

É feita uma distinção entre formas benignas assintomáticas e formas neonatais graves.

Nas formas graves com atividade enzimática extremamente baixa, a doença se manifesta no período neonatal e apresenta manifestações clínicas semelhantes às da galactosemia clássica: hepatomegalia, icterícia, distúrbios alimentares, sinais de lesão hepática, catarata e sepse. Na ausência de dietoterapia específica, a morte ocorre no período neonatal, em decorrência de insuficiência hepática e cerebral.

A forma benigna é caracterizada por tolerância normal à galactose e é detectada em portadores homozigotos por níveis elevados de galactose-1-fosfato durante a triagem neonatal para galactosemia. Não é necessário tratamento específico.

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