Epidermólise bolhosa congênita (pênfigo hereditário): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A epidermólise bolhosa (pênfigo hereditária) - um grande grupo de doenças não-inflamatórias da pele caracterizadas por uma tendência das membranas da pele e mucosas ao desenvolvimento de bolhas, de preferência a uma ligeira trauma mecânico (abrasão, a pressão, a ingestão de alimentos sólidos). Esta doença foi descrita pela primeira vez por Hutchinson em 1875. Hallopean em 1896 identificou duas formas da doença: simples e distróficas. Atualmente, três formas da doença são clinicamente identificadas: epidermólise bolhosa simples (autossômica dominante), epidermólise bolhosa fronteiriça (recorrente) e epidermólise bolhosa distrófica (autossômica recessiva).

Causas e patogênese da epidermólise bolhosa congênita (pênfigo hereditário). Com epidermólise bolhosa simples, as bolhas se formam ao nível dos queratinócitos da camada basal, uma vez que a lise dos queratinócitos ocorre como resultado da ativação de enzimas citolíticas sob a influência do trauma. Foi estabelecida uma mutação de genes que codificam a expressão de queratina 5 (12 q 11-13) e 14 (17q 12-q21).

Quando as formas de fronteira da doença, as bolhas ocorrem na região da placa de luz da membrana basal como resultado de hipoplasia ou falta de hemodissima. Uma mutação é possível em um dos três genes (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) que codificam as proteínas do complemento das fibrilas de fixação de lalimin 5.

Em formas distróficas, formam-se bolhas entre a membrana basal e a derme devido à falta ou desenvolvimento fraco das fibrilas e, possivelmente, devido à lise da substância principal e das fibras da derme. Com estas formas, foram determinadas mutações no gene do colágeno do tipo VII (cromossomo 3 r 21).

Na patogênese da epidermólise bolhosa encontra-se a deficiência inerente de sinergismo de enzimas e inibidores de tecido.

Sintomas de epidermólise bolhosa congênita (pênfigo hereditário). A epidermólise bolhosa simples ou benigna começa com o nascimento ou nos primeiros dias de vida. A doença é caracterizada pelo aparecimento de bolhas nos lugares do trauma mecânico - cotovelos, joelhos, escovas, pés, cintura. Mas podem ocorrer erupções cutâneas em outras áreas da pele. As bolhas têm tamanhos diferentes, transparentes, raramente - conteúdo hemorrágico. As erosões formadas após a abertura das bolhas epitelizam-se rapidamente, não deixando vestígios. As membranas mucosas são muito raramente afetadas. No processo patológico, as placas de unhas geralmente não estão envolvidas. Alguns dermatologistas distinguem os tipos herpetitivos e de verão (adultos) de epidermólise bolhosa simples. No tipo herpetiforme, as bolhas são organizadas em grupos, a distrofia das unhas, a keratoderma palmar-plantar pode ser observada. O tipo de verão é encontrado em adultos, as bolhas aparecem no verão, principalmente nos pés. A ceratodermia das solas e a hiperidrose das palmeiras e soles são observadas. A condição geral dos pacientes não sofre.

A epidermólise bolhosa distrófica existe desde o nascimento ou começa na infância, a doença dura muitos anos. Forma distrófica é mais comum do que o simples, prossegue como epidermólise bolhosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo concretização Pasini, et ai. As bolhas aparecem na membros, tronco, mas mais frequentemente, em áreas expostas à pressão, da mucosa, de um modo preferido por via oral. Esta forma é caracterizada pela cicatrização de bolhas com a formação de cicatrizes, sítios atróficos hiperpigmentados, cistos epidérmicos semelhantes a miliums. O sintoma de Nikolsky é positivo, mas é difícil de chamar. Às vezes, há deterioração ulcerosa, vegetação e hiperqueratose warty. O desenvolvimento da mutação é descrito. Muitas vezes, as mucosas da boca, laringe, esôfago estão envolvidas no processo, o que leva a disfagia, rouquidão da voz. Leucoplasias podem permanecer no local das bolhas curadas. Há onicodistrofia até aponpa, distrofia dos dentes, cabelo, atraso no desenvolvimento físico.

Entre a forma limítrofe da epidermólise bolhosa, a epidermólise congênita intestinal letal (epidermólise bolhosa hereditária letalis Herlitz) é a forma mais grave, caracterizada por uma tendência inata de bolhas. Bolhas com conteúdo seroso ou hemorrágico aparecem nos primeiros dias de vida. Existem erosões extensivas e, às vezes, defeitos cutâneos mais profundos. Após a cicatrização da erosão, a atrofia ou cicatrizes permanecem. Manchas de hipopio ou hiperpigmentação e cistos miliários. Com a formação de bolhas nas mucosas da boca, faringe, laringe, dor, dificuldade de deglutição, observa-se voz rouca. A cura cicatricial leva ao desenvolvimento de microrganismo, limitando a mobilidade da língua, restrições e obstrução do esôfago. O sintoma de Nikolsky geralmente é positivo. A recorrência da doença com a formação de bolhas na pele das mãos, pés, na região do joelho, cotovelo, articulações do pulso leva à formação de contraturas, fusão de dedos. As placas de unha podem ser engrossadas, diluídas, expostas à onicólise ou rasgadas. São notadas cáries dentárias, atraso no desenvolvimento físico, anemia, etc.

A doença ocorre durante o parto ou na primeira infância com uma erupção de bolhas, erosão nas partes distal dos membros. Característica da presença de pápulas e nós de púrpura, localizado linearmente principalmente nas pernas, antebraços, às vezes no tronco. Em adultos, as lesões são representadas por placas lichênicas.

O prognóstico depende da forma da dermatose. Com simples epidermólise bolhosa, há um desfecho favorável, e com formas distróficas e limítrofes - desfavoráveis, até um resultado letal. Com formas distróficas e limítrofes, os pacientes morrem de várias doenças (processos sépticos, pneumonia, tuberculose, carcinoma, nefrite, caquexia, amiloidose, etc.). Na superfície de focos existentes há muito tempo, pode desenvolver câncer de pele.

Histopatologia. Com uma epidermólise simples são encontradas bolhas intraepidérmicas, mas, ao mesmo tempo, a elasticidade não é perturbada. Nas formas distróficas e limítrofes da epidermólise, a bexiga possui subepidermalium, o elástico é destruído. Na derme, podem ser observados eosinófilos únicos, alterações fibrosas e cistos miliários, feixes de fibras do tecido conjuntivo, na região da qual as fibras elásticas desaparecem.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com doença cística foram observadas no período neonatal: recém-nascidos pênfigo pênfigo sifilítica, vacciniformia hidroa, com um pigmento incontinência fase precoce, gyurfiriey dérmica, exantema tóxico.

Tratamento da epidermólise bolhosa congênita (pênfigo hereditário). É necessário evitar lesões, superaquecimento, pois podem ter um efeito provocativo. Atribuir o tratamento fortificante (vitaminas, preparações de ferro, cálcio, apilac, cloreto de carnitina, hormônios anabolizantes, solcoseril, etc.), recomendam uma dieta rica em proteínas.

Na variante distrófica, doses elevadas de glucocorticosteróides são administradas internamente em combinação com antibióticos e agentes antibacterianos externos. A fenitoína ou a difenina demonstraram exercer um efeito retardador na colagênese, Aevit, óxido de zinco, palmitato de retinol ou neotigazona (0,3-0,5 mg / kg). Insetos externos, agentes antibacterianos, corticosteróides, etc.