Displasias ectodérmicas: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Displasia ectodérmica é um grupo de doenças hereditárias causadas pelo desenvolvimento anormal do ectoderma e combinadas com várias alterações na epiderme e nos anexos da pele.

As causas e a patogênese da displasia ectodérmica não foram totalmente estabelecidas. Atualmente, várias dezenas de dermatoses de origem ectodérmica foram descritas na literatura. É geralmente aceito que as duas formas a seguir são clássicas: anidrótica e hidrótica. A forma anidrótica é frequentemente herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, menos frequentemente de forma autossômica recessiva. Casos familiares da doença foram descritos. A forma hidrótica da displasia ectodérmica é herdada de forma autossômica dominante. Alguns cientistas acreditam que, sob a influência de raios X, infecções virais e compostos químicos, pode ocorrer uma violação das ligações dissulfeto na fração da matriz da L-queratina.

Sintomas da displasia ectodérmica. Ambas as formas de displasia ectodérmica se desenvolvem logo após o nascimento ou na primeira infância, com o quadro clínico completo se formando na puberdade.

A displasia ectodérmica anidrótica (síndrome de Christ-Siemens) é uma doença heterogênea, na maioria dos casos herdada de forma recessiva, ligada ao cromossomo X, com localização genética - Xql2-ql3. O quadro clínico completo, incluindo sinais básicos como anidrose, hipotricose e hipodontia, é observado, com raras exceções, apenas em homens.

A forma anidrótica da displasia ectodérmica ocorre predominantemente em homens. Os sinais característicos são a seguinte tríade: hipo ou anidrose, hipotricose, hipodontia. Inicialmente, os pacientes apresentam comprometimento da termorregulação devido à hipo ou aplasia das glândulas sudoríparas. Pacientes com a forma anidrótica sofrem de hipertermia, que pode ter consequências graves se os casos não forem reconhecidos. Há diminuição ou ausência de suor em toda a pele, com exceção da localização das glândulas apócrinas, onde pode ser preservada em maior ou menor grau. Ao exame, observa-se ressecamento e afinamento pronunciados da pele. Alguns pacientes apresentam descamação ictiosiforme, hiperceratose folicular e ceratodermia quase imperceptível nas palmas das mãos e plantas dos pés. Conjuntivite, laringite, faringite, rinite e estomatite se desenvolvem devido ao ressecamento. Cílios e sobrancelhas são esparsos, não há pelos na região pubiana e nas axilas. Os pelos velus geralmente não são afetados. A aparência dos pacientes é característica: expressão cansada e senil, baixa estatura, crânio grande e quadrado com tubérculos frontais proeminentes, queixo volumoso, sobrancelhas arqueadas, maçãs do rosto altas e largas, bochechas afundadas, lábios salientes, orelhas grandes e proeminentes (orelhas de sátiro), nariz em sela, cabelos ralos até alopecia. Os dentes erupcionam tardiamente, permanecem na fase de leite por muito tempo, há uma grande distância entre os incisivos superiores, podem estar incompletos ou mesmo completamente ausentes, frequentemente deformados. O desenvolvimento mental na maioria dos pacientes é normal, às vezes são revelados sinais de diminuição da inteligência, perda auditiva e suscetibilidade a infecções. Nas mulheres, a doença ocorre de forma branda, na forma de anomalias dentárias leves, distúrbios focais da sudorese e desenvolvimento deficiente das glândulas mamárias.

A displasia ectodérmica hidrótica (síndrome de Clouston) é herdada de forma autossômica dominante e é caracterizada por dois sintomas principais: hipotricose e anormalidades ungueais. Acredita-se que o defeito bioquímico seja uma diminuição no número de ligações dissulfeto na fração da matriz de queratina alfa.

Na displasia hidrótica ectodérmica, os principais sinais são distrofia ungueal e hipotricose, em menor grau, ceratose palmoplantar e distúrbio de pigmentação. A sudorese geralmente não é prejudicada. Alterações nas unhas são o principal, mais frequente e, às vezes, o único sinal da doença. As lâminas ungueais crescem lentamente, tornam-se espessadas, quebradiças, quebram-se facilmente, apresentam coloração marrom, deformadas e atrofiadas em alguns pontos. As bordas das unhas parecem corroídas, rachadas e estriadas longitudinalmente. Pode ocorrer onicólise.

Os pelos são finos, secos, quebram-se facilmente, afinados, às vezes chegando à alopecia total. Podem ser observados cabelos torcidos, fragilidade capilar emaranhada, pontas duplas, perda de sobrancelhas e cílios, crescimento escasso de pelos nas axilas e púbis. Há focos de hipo e despigmentação, às vezes assemelhando-se a manchas vitiligo. Detecta-se espessamento das falanges terminais, e as alterações nos dentes geralmente são ausentes ou insignificantes. Com a idade, o fenômeno da xratodermia se intensifica.

Histopatologia. Na forma anidrótica da displasia, há ausência de glândulas sudoríparas e estrutura normal dos folículos pilosos e das glândulas sebáceas. Na displasia hidrótica, observa-se hipoplasia dos pelos e das glândulas sebáceas.

Patomorfologia. O exame histológico revela adelgaçamento da epiderme, hiperceratose com formação de tampões córneos na boca dos folículos pilosos, hipoplasia dos folículos pilosos e das glândulas sebáceas. Na forma anidrótica, as glândulas sudoríparas estão ausentes; na forma hidrótica, elas estão dentro dos limites normais. No entanto, os sinais de sudorese que aparecem durante o tratamento com tigazona em pacientes com displasia ectodérmica anidrótica indicam que o número de glândulas sudoríparas está apenas reduzido e/ou apresentam defeitos funcionais (observações próprias). As alterações nos pelos em ambos os tipos de displasia ectodérmica são semelhantes. Eles são torcidos, alterados de acordo com o tipo de tricorrexe nodular. Frequentemente, as hastes capilares são menores que o diâmetro normal, assimetria dos folículos pilosos e proliferação de células da bainha radicular externa são observadas. Entre as células em proliferação, encontram-se as disceratóticas; observa-se a formação de novos folículos capilares a partir de células da bainha radicular externa. A bainha radicular interna está espessada e deformada. A microscopia eletrônica de varredura revelou uma diminuição no diâmetro da haste capilar, uma mudança em seu formato de arredondada para compactada; as escamas da cutícula estão atróficas ou ausentes. A esfoliação das células da cutícula é mais perceptível em direção à parte superior do cabelo. A medula capilar apresenta uma estrutura fibrosa grosseira. As anomalias de queratinização são possivelmente causadas por uma alteração genética na sequência de aminoácidos nas proteínas do córtex e da medula capilar, o que leva a uma interrupção na oxidação dos grupos tiol entre os polipeptídeos dos filamentos do córtex capilar.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com progéria, sífilis congênita, paquioníquia congênita.

O tratamento da displasia ectodérmica é sintomático. É necessário proteger os pacientes com a forma anidrótica do superaquecimento.

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