Doença de Hirschprung (megacólon congénito)

A doença de Hirschsprung (megacólon congênito) é uma anomalia congênita da inervação do intestino grosso, geralmente limitada ao cólon, resultando em obstrução intestinal funcional parcial ou completa. Os sintomas incluem constipação persistente e distensão abdominal. O diagnóstico é feito por enema opaco e biópsia. O tratamento da doença de Hirschsprung é cirúrgico.

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O que causa a doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung é causada pela ausência congênita dos plexos nervosos autônomos (de Meissner e Auerbach) na parede intestinal. A lesão geralmente se limita ao cólon distal, mas pode envolver todo o cólon ou mesmo todo o intestino grosso e delgado. O peristaltismo no segmento afetado está ausente ou anormal, resultando em espasmo persistente da musculatura lisa e obstrução intestinal parcial ou completa, com acúmulo de conteúdo intestinal e dilatação maciça do segmento proximal, normalmente inervado. A alternância entre segmentos afetados e não afetados quase nunca é observada.

Sintomas da doença de Hirschsprung

Na maioria das vezes, os sintomas da doença de Hirschsprung aparecem precocemente: no primeiro mês em 15% dos pacientes, em um ano em 60% e em 4 anos de idade em 85%. Em bebês, as manifestações incluem constipação crônica, distensão abdominal e, eventualmente, vômitos, como em outras formas de obstrução intestinal baixa. Ocasionalmente, crianças com uma zona de aganglionose muito curta apresentam apenas constipação leve ou recorrente, frequentemente alternada com episódios de diarreia leve, levando a um atraso no diagnóstico. Em crianças mais velhas, as manifestações podem incluir anorexia, ausência de desejo psicológico de defecar e reto vazio com fezes palpáveis acima do local da obstrução ao exame. A criança também pode estar desnutrida.

Enterocolite de Hirschsprung

A enterocolite de Hirschsprung (megacólon tóxico) é uma complicação potencialmente fatal da doença de Hirschsprung que leva à dilatação grave do cólon, frequentemente seguida de sepse e choque.

A causa da enterocolite de Hirschsprung está associada à dilatação grave do segmento proximal devido à obstrução intestinal, afinamento da parede intestinal, supercrescimento bacteriano e migração de microrganismos intestinais. O choque pode se desenvolver rapidamente, seguido de morte. Portanto, exames regulares e frequentes de crianças com doença de Hirschsprung são necessários.

A enterocolite de Hirschsprung se desenvolve mais frequentemente nos primeiros meses de vida, antes da correção cirúrgica, mas também pode ocorrer após a cirurgia. As manifestações clínicas incluem febre, distensão abdominal, diarreia (que pode ser sanguinolenta) e, posteriormente, constipação persistente.

O tratamento inicial é de suporte, com reposição de fluidos, descompressão intestinal por sonda nasogástrica e retal e antibióticos de amplo espectro, incluindo anaeróbios (por exemplo, uma combinação de ampicilina, gentamicina e clindamicina). Alguns especialistas sugerem enemas salinos para limpeza intestinal, mas estes devem ser administrados com cautela para evitar aumento da pressão colônica e perfuração. Como observado acima, o tratamento definitivo é cirúrgico.

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Diagnóstico da doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung deve ser diagnosticada o mais precocemente possível. Quanto mais tempo a doença não for tratada, maior o risco de desenvolver enterocolite de Hirschsprung (megacólon tóxico), que pode ser fulminante e levar à morte da criança. A maioria dos casos pode ser diagnosticada nos primeiros meses de vida.

O tratamento inicial inclui enemas opacos ou, às vezes, biópsia retal. O enema opaco pode mostrar uma diferença de diâmetro entre o segmento dilatado, proximal e normalmente inervado, e o segmento distal estreitado (zona aganglionar). O enema opaco deve ser realizado sem preparação prévia, o que pode dilatar o segmento afetado, tornando o exame não diagnóstico. Como as características podem estar ausentes no período neonatal, uma radiografia tardia deve ser obtida em 24 horas; se o cólon permanecer preenchido por bário, o diagnóstico de doença de Hirschsprung é provável. A biópsia retal pode mostrar ausência de células ganglionares. A coloração com acetilcolinesterase pode ser realizada para demonstrar troncos nervosos robustos. Alguns centros também têm a capacidade de realizar retoscopia, que pode mostrar inervação anormal. O diagnóstico definitivo requer biópsia retal de espessura total.

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Tratamento da doença de Hirschsprung

O tratamento da doença de Hirschsprung no período neonatal geralmente envolve uma colostomia acima do agânglio para descomprimir o cólon e permitir que o bebê cresça antes do segundo estágio da cirurgia. Posteriormente, todo o agânglio é ressecado e o cólon é removido. No entanto, alguns centros agora realizam uma cirurgia em um único estágio no período neonatal.

Após a correção final, o prognóstico é bom, embora algumas crianças apresentem distúrbios crônicos de motilidade com constipação e/ou sintomas de obstrução.