Doença de Darier (disqueratose vegetativa folicular): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Darier é uma doença rara caracterizada por queratinização anormal (disqueratose), aparecimento de pápulas córneas, predominantemente foliculares, em áreas seborreicas.

Causas e patogênese da doença de Darier (disqueratose folicular vegetativa). A doença se baseia em uma deficiência na síntese e maturação do complexo topofilamento-desmossomo. Foi estabelecido que, na doença de Darier, uma mutação do gene patológico 12q23-q24.1 leva à interrupção da função da bomba de cálcio e do mecanismo de adesão celular. A hipovitaminose A e a interrupção do metabolismo de ácidos graxos insaturados podem desempenhar um papel na patogênese. Ocorre igualmente em ambos os sexos.

Sintomas da doença de Darier (disqueratose folicular vegetativa). A forma clinicamente típica da doença geralmente começa na segunda década de vida e é caracterizada por uma erupção cutânea de pápulas foliculares, densas, redondas, planas e hiperceratóticas, com 0,3 a 0,5 cm de diâmetro. Inicialmente, os elementos da erupção são isolados, da cor da pele normal, depois tornam-se amarelos ou marrom-claros, com uma escama córnea na superfície. Com o tempo, a erupção se funde em placas, sua superfície torna-se verrucosa, papilomatosa e coberta por crostas marrom-sujas. Após a queda ou remoção das crostas, observam-se focos erodidos. A localização preferida da erupção cutânea são as áreas seborreicas (face, esterno, região interescapular, grandes dobras cutâneas). A erupção cutânea também pode estar localizada no tronco e nos membros. No couro cabeludo, a erupção cutânea assemelha-se à seborreia; na face, localiza-se principalmente nas regiões temporais, na testa, nos sulcos nasolabiais; no dorso das mãos, as lesões assemelham-se à acroceratose de Hopf. Raramente, as palmas das mãos e as solas dos pés são afetadas na forma de hiperceratose pontual ou difusa. O processo patológico pode disseminar-se ou cobrir toda a pele. O início da doença em adultos já foi descrito, mas geralmente de forma atenuada (abortiva).

Na prática do dermatologista, além da forma típica, podem ser observadas formas vesiculares (ou vesiculobolhosas), hipertróficas e abortivas da doença de Darier.

A forma vesicular, além dos nódulos foliculares típicos, é caracterizada por uma erupção de vesículas de 3 a 5 mm de diâmetro com conteúdo transparente. As vesículas localizam-se principalmente em grandes dobras da pele, abrindo-se rapidamente, expondo superfícies erosivas e exsudativas que gradualmente se revestem de crostas. Essas lesões assemelham-se ao pênfigo familiar crônico de Hailey-Hailey.

Na forma hipertrófica, além dos nódulos típicos, há grandes elementos semelhantes a verrugas, como na acroceratose de Hopf. A espessura das placas hiperceratóticas atinge 1 cm ou mais, e há crescimentos verrucosos e fissuras profundas na superfície.

A forma abortiva da doença de Darier é caracterizada pela localização de erupções cutâneas em áreas limitadas e incomuns da pele para dermatose na forma de um nevo, bem como um arranjo zosteriforme.

As lâminas ungueais se dividem longitudinalmente, quebrando-se irregularmente na borda livre, com listras longitudinais brancas e marrom-avermelhadas na superfície, e hiperceratose subungueal frequentemente se desenvolve. A membrana mucosa raramente é afetada. As erupções cutâneas aparecem na forma de pequenas pápulas do tipo leucoplasia. As alterações sistêmicas incluem diminuição da inteligência, retardo mental, endocrinopatias: disfunção das glândulas sexuais, hiperparatireoidismo secundário. Em pacientes com disceratose folicular, observa-se frequentemente uma exacerbação da doença sob a influência dos raios UV (semelhante ao fenômeno de Koebner).

Histopatologia. Histologicamente, a doença de Darier é caracterizada por ortoceratose pronunciada com formação de tampões córneos, presença de corpos arredondados e grãos na parte superior. Na derme, observam-se crescimentos papilomatosos, recobertos por uma fileira de células da camada basal, infiltrado inflamatório crônico, às vezes acantose e hiperceratose.

Diagnóstico diferencial. A doença de Darier deve ser diferenciada do pênfigo familiar de Hailey-Hailey, da acroceratose verrucosa, da doença de Kyrle e da ceratose folicular de Morrow Brook.

Tratamento da doença de Darier (disqueratose folicular vegetativa). Neotigazona é prescrita na dose de 0,5 a 1 mg/kg de peso corporal do paciente ou vitamina A na dose de 200.000 a 300.000 UI por dia. Pomadas queratolíticas e glicocorticosteroides são aplicadas externamente.

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