Doença de Darya (dyskeratosis vegetativa folicular): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença de Darya é uma doença rara caracterizada por queratinização patológica (disqueratose), precipitação de pápulas córneas, principalmente foliculares, em áreas seborreicas.

Causas e patogênese da doença de Darya (distingatose vegetativa folicular). No coração da doença é uma deficiência na síntese e maturação do complexo topofilamento-desmosoma. Já foi estabelecido que, com a doença de Darya, a mutação do gene patológico 12q23 - q24.1 leva a uma interrupção da função das bombas de cálcio e do mecanismo de adesão celular. Na patogênese, o papel da hipovitaminose A, a interrupção do metabolismo dos ácidos graxos não saturados é possível. É o mesmo em ambos os sexos.

Sintomas da doença de Darya (distingatose vegetativa folicular). Forma clinicamente típico da doença começa normalmente na segunda década de vida e é caracterizado por erupção folicular, densas, arredondadas, planas, pápulas hiperqueratóticas 0,3-0,5 cm de diâmetro. No início de elementos precipitadas são isolados, a cor normal da pele, em seguida tornar-se amarelo ou luz marrom, com escamas aquosas na superfície. Ao longo do tempo, as erupções cutâneas se fundem em placas, sua superfície torna-se verruga, papilomatosa e coberta de crostas castanhas sujas. Depois de cair ou descascar, observam-se bolsos erodidos. Localização favorita das erupções cutâneas - seborréia (face, esterno, área interblade, grandes dobras da pele). Além disso, a erupção cutânea pode estar localizada no tronco e nas extremidades. No couro cabeludo, as erupções são semelhantes à seborréia, o rosto está localizado principalmente nas áreas temporais, na testa, nas dobras nasolabiais, na parte traseira das mãos, os focos se assemelham à acroqueratose de Gopf. Raramente, as palmas e solas são danificadas na forma de hiperqueratose pontual ou difusa. O processo patológico pode assumir uma natureza generalizada ou cobrir toda a pele. O início da doença é descrito em adultos, mas geralmente em uma forma enfraquecida (abortiva).

Na prática de um dermatologista, além das formas típicas, vesiculares (ou vesiculobulantes), hipertróficas e abortivas da doença de Darya podem ser observadas.

A forma da vesícula, além dos nódulos foliculares típicos, caracteriza-se pela precipitação de vesículas de 3-5 mm de diâmetro com conteúdo transparente. As vesículas estão localizadas principalmente em grandes dobras da pele, rapidamente abertas, expondo as superfícies erosivas úmidas, tornando-se gradualmente cobertas de crostas. Tais focos se assemelham ao pênfigo familiar crônico Haley-Haley.

Na forma hipertrófica, simultaneamente com nódulos típicos, existem grandes elementos que se assemelham a verrugas, como na acroqueratose de Gopf. A espessura das placas hiperqueratóticas atinge até 1 cm ou mais, há crescimentos warty e rachaduras profundas na superfície.

Para a forma abortiva da doença de Darya, a localização de erupções cutâneas em áreas raras e incomuns para dermatose na pele sob a forma de nevo, bem como localização de zosteriformes.

As placas de unhas são divididas longitudinalmente, quebrando-se de forma desigual na borda livre, a superfície possui bandas longitudinais brancas e avermelhadas, muitas vezes a hiperqueratose subungueal se desenvolve. A mucosa raramente é afetada. As erupções cutâneas aparecem sob a forma de pequenas pápulas como a leucoplasia. A partir de mudanças sistêmicas, há uma diminuição na inteligência, atraso mental, endocrinopatia: disfunção das glândulas sexuais, hiperparatiroidismo secundário. Em pacientes com disqueratose folicular, a doença é muitas vezes agravada sob a influência de raios UV (semelhante ao fenômeno de Koebner).

Histopatologia. Histologicamente, a doença de Darya é caracterizada por ortoqueratose pronunciada com a formação de fichas córneas, a presença de corpos redondos e grãos na parte superior. Na derme, observa-se crescimento papilomatoso, coberto com uma fileira de células da camada basal, infiltração inflamatória crônica, às vezes - acantose e hiperqueratose.

Diagnóstico diferencial. A doença de Darya deve ser distinguida de um olho de bolha familiar de Haley-Haley, acroqueratose warty, doença de Kirl, queratose folicular de Morrow Brook.

Tratamento da doença de Darya (distingatose vegetativa folicular). Atribuir neotigazão 0,5-1 mg / kg de peso corporal do paciente ou vitamina A a 200,000-300000 ME por dia. Aplicação externa de pomadas queratolíticas e glucocorticosteróides.

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