Diagnóstico de displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Algoritmos geralmente aceitos para diagnosticar a displasia do tecido conjuntivo indiferenciado estão ausentes. A complexidade do diagnóstico é exacerbada pela falta de uma definição precisa da natureza e quantidade (especificidade) dos sintomas. O pico do diagnóstico é na idade da escola secundária. Fatores prognósticos para a formação da história genealógica de indiferenciado displasia tecido conjuntivo - parentes CTD I e II grau (deformação no peito, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermobilidade articular, giperrastyazhimost e afinamento da pele, patologia da coluna, miopia). Os dados de pedigrees testemunham a acumulação na família de patologia relacionada à DST: osteocondrose, poliartrite, varizes, hérnias, doenças hemorrágicas. A presença de hipermobilidade das articulações geralmente pode ser estabelecida com parentes do sangue.

Certas combinações de sinais externos sugerem uma síndrome ou fenótipo. A menor especificidade e sensibilidade diagnóstica são os secadores de cabelo articulares e a hipermobilidade das articulações, pois podem ser detectadas em quase todas as síndromes e fenótipos displásicos. Também a baixa especificidade tem como miopia, escoliose e físico asthênico. A maior sensibilidade diagnóstica é possuída por secadores de pele, aracnodactilia, deformações do tórax. As menores anomalias cardíacas estão mais intimamente associadas com secadores de cabelo externos e internos DST.

A síndrome de hipermobilidade das articulações é diagnosticada com 2 critérios amplos, 1 grande e 2 pequenos ou 4 pequenos critérios. Dois pequenos critérios são suficientes se houver um relativo sofrimento relativo desta doença. A síndrome de hipermobilidade das articulações é excluída nas síndromes de Marfan ou Ehlers-Danlo (exceto pelo tipo hipermercado). A síndrome de hipermobilidade das articulações é uma variante comum e benigna de NDT, por outro lado, pode ser um sintoma de uma doença mais grave e clinicamente significativa. Ao revelar sinais de síndrome de hipermobilidade das articulações, deve-se avaliar a presença e a gravidade da displasia da displasia óssea e cutânea e sinais de envolvimento do sistema cardiovascular e dos órgãos da visão.

Os critérios diagnósticos revisados para a forma benigna de síndrome de hipermobilidade articular (Grahame R. Et al., 2000)

Grandes critérios

Pequeno critério

A nota de Beyton é 4/9 ou superior (tanto no momento da pesquisa como no passado) Artralgia 4 ou mais articulações por mais de 3 meses

A pontuação de Beton é 1,2 ou 3/9 Artralgia (> 3 meses) em 1 -3 articulações ou dor nas costas, espondilose, espondilose / espondilisese Deslocamento / subluxação de mais de uma articulação ou uma articulação com repetição repetida Inflamação de tecidos periarticulares macios. Três ou mais lesões (por exemplo, epicondilite, tendinossinovite, bursite) Aparência marfanóide Anomalias da pele: listras, hiperextensão, pele fina, formação de cicatrizes pelo tipo de papel de seda Sinais associados aos órgãos da visão: epicanto, miopia, incisão no olho antimonogloide Varizes ou hérnia, prolapso do útero / reto

O diagnóstico de displasia de tecido conjuntivo indiferenciado, suspeito durante o exame, requer um exame instrumental. Sinais diagnósticos de DST, detectáveis durante o exame:

• sistema cardiovascular: ruído sistólico, prolapso valvar, aneurisma do septo atrial e seios do Valsalva, cordas falsas, distonia dos músculos papilares, aumento da raiz da aorta;
• sistema de órgãos respiratórios: discinesia traqueobrônquica, síndrome de hiperventilação, hiperreatividade brônquica;
• sistema de órgãos digestivos: propensão a doenças inflamatórias das mucosas do estômago e intestino, excessos persistentes e deformações da vesícula biliar, intestino hipoplasico excessivamente longo, visceroptose;
• sistema urinário: nefroptose, atonia do sistema intestinal e da pelve, aumento da mobilidade renal, duplicação dos rins ou do trato urinário, proteinúria ortostática, liberação de quantidades aumentadas de hidroxiprolina;
• CNS: distúrbios de termorregulação, assimetria de reflexos tendinosos, distúrbios piramidais, espinha bífida, osteocondrose juvenil;
• sistema musculoesquelético: instabilidade da coluna cervical, escoliose da coluna torácica e cervical, subluxação das vértebras cervicais, diminuição da DMO.

Para o diagnóstico, é conveniente usar os critérios das 10 síndromes e fenótipos displásicos acima mencionados.

A aparência de Marfan sugere sinais de envolvimento primário do sistema esquelético (a presença de quatro ou mais secadores de cabelo ósseos esqueletais).

O fenótipo de Marfan inclui uma ampla gama de estados de "síndrome incompleta de Marfan" para condições relativamente mais leves, que são diagnosticadas com sinais de envolvimento de pelo menos 3 sistemas: esqueleto ósseo, cardiovascular e pelo menos um dos dois pulmonares ou visuais. Abaixo está uma lista de sinais viscerais:

• sistema cardiovascular: dilatação da aorta, pequenas anormalidades cardíacas (exceto o prolapso da valva mitral), aumento da artéria pulmonar, calcificação da valva mitral;
• sistema pulmonar: discinesia traqueobrônquica, pneumotórax espontâneo na anamnese;
• sistema de visão: miopia, córnea anormalmente plana.

MASS-phenotype é reconhecido:

• com prolapso da valva mitral;
• aumento da aorta dentro de 2a;
• envolvimento da pele (hiperextensão, estrias);
• envolvimento do sistema esquelético.

Prolapso da válvula mitral primária (isolada):

• EchoCG - sinais de prolapso da valva mitral, inclusive com degeneração mixomatosa das válvulas;
• sinais de envolvimento cutâneo, sistema esqueleto ósseo e articulações;
• nenhuma evidência de aumento aórtico.

O fenótipo semelhante a Eler (clássico) inclui uma ampla gama de estados do SED "incompleto" a condições muito leves e clinicamente menos significativas, que são diagnosticadas com sinais de envolvimento da pele, sistema muscular e vasos.

Fenótipo hipermercado Ehlers-like:

• hipermobilidade das articulações (até 4 pontos em Beiton);
• Dor inferior a 3 meses em 1-3 articulações, subluxações raras, espondilose;
• complicações de hipermobilidade (entorses, luxações e subluxações, pés planos);
• sinais de envolvimento da pele e / ou sistema ósseo-esquelético.

Hipermobilidade dermatomal das articulações:

• sinais de hipermobilidade das articulações (4 ou mais pontos em Beiton);
• não há artralgia e envolvimento do sistema esquelético e da pele.

Fenótipo não classificado de displasia de tecido conjuntivo indiferenciado :

• identifique 6 ou mais de defesas DST externas;
• Não há provas suficientes para o diagnóstico dos fenótipos displásticos acima.

Aumento da estigmação displástica:

• 3-5 secadores externos DST;
• diferentes variantes de uma combinação de secador de cabelo esqueleto, esquelético, da pele e da articulação;
• não há pequenas anomalias cardíacas significativas e outros sinais viscerais de DST.

Aumento da estigmação displásica com manifestações predominantemente viscerais:

• única displasia externa do cabelo;
• 3 e mais pequenas anomalias cardíacas e / ou carcaça do tecido conjuntivo de outros órgãos internos.

Foram reveladas diferenças confiáveis nos sintomas clínicos de síndromes displásicas individuais e fenótipos com diferentes significados prognósticos. O fenótipo não classificado e o estigmatismo displásico aumentado apresentam manifestações clínicas mínimas de displasia e estão próximos das variantes da norma. Os fenótipos 1-4 coincidem parcialmente em manifestações clínicas com síndrome de Marfan, 5-7 com os tipos clássico e hipermercado de SED. No caso dos últimos três tipos, pode-se falar de um DST não classificado. Em crianças, a diferenciação da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado por síndromes e fenótipos é um pouco mais difícil devido à formação inacabada de órgãos e sistemas.

As formas clinicamente diferenciadas e indiferenciadas nem sempre podem ser claramente delineadas, muitas vezes o diagnóstico é formulado apenas com o cálculo quantitativo das características.

O diagnóstico genético molecular de DST congênita é promissor. No entanto, a maioria dos métodos genéticos bioquímicos e moleculares são demorados e requerem equipamentos caros. É por isso que os métodos de exame clínico-anamnésico e funcional são mais acessíveis para o exame de seleção de crianças. Tais crianças são freqüentemente observadas por vários especialistas estreitos que prescrevem cada tratamento, às vezes intempestivos e não dando o efeito desejado. A criança está exposta a muitos diagnósticos, portanto, não há compreensão de uma patologia de um organismo como um todo. É necessário alocar esses pacientes a um grupo especial de alto risco com múltiplas patologias orgânicas.

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