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Diagnóstico da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

 
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Última revisão: 04.07.2025
 
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Não existem algoritmos diagnósticos geralmente aceitos para displasia indiferenciada do tecido conjuntivo. A complexidade do diagnóstico é agravada pela falta de uma definição precisa da natureza e do número (especificidade) dos sinais. O pico de diagnósticos ocorre na idade escolar avançada. Os fatores prognósticos da história genealógica para a formação de displasia indiferenciada do tecido conjuntivo são sinais de DTC em parentes de 1º e 2º graus (deformidades torácicas, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e afinamento da pele, patologia da coluna vertebral, miopia). Dados genealógicos indicam o acúmulo de patologias relacionadas à DTC nas famílias: osteocondrose, poliartrite, varizes, hérnias, doenças hemorrágicas. A presença de hipermobilidade articular pode frequentemente ser estabelecida em parentes consanguíneos.

Certas combinações de sinais externos nos permitem presumir uma síndrome ou fenótipo específico. Fenótipos articulares e hipermobilidade articular apresentam a menor especificidade e sensibilidade diagnóstica, visto que podem ser detectados em quase todas as síndromes e fenótipos displásicos. Miopia, escoliose e físico astênico também apresentam baixa especificidade. Fenótipos cutâneos, aracnodactilia e deformidades torácicas apresentam a maior sensibilidade diagnóstica. Anomalias cardíacas menores estão mais intimamente associadas aos fenótipos externos e internos da DST.

A síndrome de hipermobilidade articular é diagnosticada na presença de 2 critérios principais, 1 critério principal e 2 critérios menores, ou 4 critérios menores. Dois critérios menores são suficientes se houver um parente próximo com a doença. A síndrome de hipermobilidade articular é excluída nas síndromes de Marfan ou Ehlers-Danlos (exceto para o tipo de hipermobilidade). A síndrome de hipermobilidade articular é uma variante comum e benigna da DTUC; por outro lado, pode ser um sintoma de uma doença mais grave e clinicamente significativa. Ao detectar sinais de síndrome de hipermobilidade articular, deve-se avaliar a presença e a gravidade dos fenótipos de displasia esquelética e cutânea, bem como os sinais de comprometimento cardiovascular e visual.

Critérios diagnósticos revisados para síndrome de hipermobilidade articular benigna (Grahame R. et Al., 2000)

Grandes critérios

Critérios menores

Pontuação de Beighton 4/9 ou superior (tanto no momento do exame quanto no passado)

Artralgia de 4 ou mais articulações por mais de 3 meses

Índice de Beighton 1,2 ou 3/9

Artralgia (>3 meses) em 1-3 articulações ou dor nas costas, espondilose, espondilose/espondilolitíase

Luxação/subluxação de mais de uma articulação ou uma articulação com ocorrência repetida

Inflamação dos tecidos moles ao redor da articulação. Três ou mais lesões (por exemplo, epicondilite, tenossinovite, bursite).

Aparência marfanóide

Anormalidades da pele: faixas, hiperextensibilidade, pele fina, cicatrizes em papel de seda

Sinais relacionados aos órgãos da visão: epicanto, miopia, formato de olho antimongolóide

Varizes ou hérnia, prolapso uterino/retal

O diagnóstico de displasia indiferenciada do tecido conjuntivo, suspeitado durante o exame, requer exame instrumental. Sinais diagnósticos de TCD, revelados durante o exame:

  • sistema cardiovascular: sopro sistólico, prolapso valvar, aneurismas do septo interatrial e seios de Valsalva, falsas cordas, distonia do músculo papilar, dilatação da raiz da aorta;
  • sistema respiratório: discinesia traqueobrônquica, síndrome de hiperventilação, hiper-reatividade brônquica;
  • sistema digestivo: tendência a doenças inflamatórias das membranas mucosas do estômago e intestinos, torções e deformações persistentes da vesícula biliar, intestino hipoplásico excessivamente longo, visceroptose;
  • sistema urinário: nefroptose, atonia da pelve renal e cálices, aumento da mobilidade dos rins, duplicação dos rins ou do trato urinário, proteinúria ortostática, excreção de quantidades aumentadas de oxiprolina;
  • SNC: distúrbios de termorregulação, assimetria dos reflexos tendinosos, distúrbios piramidais, espinha bífida, osteocondrose juvenil;
  • sistema musculoesquelético: instabilidade da coluna cervical, escoliose da coluna torácica e cervical, subluxações das vértebras cervicais, diminuição da DMO.

Para o diagnóstico, é aconselhável utilizar os critérios das 10 síndromes e fenótipos displásicos acima.

A aparência semelhante à de Marfan sugere sinais de envolvimento predominante do sistema esquelético (presença de quatro ou mais fenômenos esqueléticos).

O fenótipo semelhante ao de Marfan inclui uma ampla gama de condições, desde a "síndrome de Marfan incompleta" até condições relativamente mais brandas, diagnosticadas quando há evidência de envolvimento de pelo menos três sistemas: esquelético, cardiovascular e pelo menos um dos dois — pulmonar ou visual. A seguir, uma lista de sinais viscerais:

  • sistema cardiovascular: dilatação aórtica, anomalias cardíacas menores (exceto prolapso da válvula mitral), dilatação da artéria pulmonar, calcificação da válvula mitral;
  • sistema pulmonar: discinesia traqueobrônquica, história de pneumotórax espontâneo;
  • sistema visual: miopia, córnea anormalmente plana.

O fenótipo MASS é reconhecido por:

  • em caso de prolapso da valva mitral;
  • expansão da aorta dentro de 2a;
  • envolvimento da pele (hiperextensibilidade, estrias);
  • envolvimento do sistema esquelético.

Prolapso da válvula mitral primário (isolado):

  • Sinais de ecocardiograma de prolapso da válvula mitral, incluindo degeneração mixomatosa das válvulas;
  • sinais de envolvimento da pele, sistema esquelético e articulações;
  • sem sinais de dilatação aórtica.

O fenótipo semelhante ao de Ehlers (clássico) inclui uma ampla gama de condições, desde a EDS “incompleta” até condições muito leves e clinicamente menos significativas, diagnosticadas com sinais de envolvimento da pele, sistema muscular e vasos sanguíneos.

Fenótipo de hipermobilidade semelhante a Ehlers:

  • hipermobilidade articular (até 4 pontos segundo Beighton);
  • dor por menos de 3 meses em 1-3 articulações, subluxações raras, espondilose;
  • complicações da hipermobilidade (entorses, luxações e subluxações, pés chatos);
  • sinais de envolvimento cutâneo e/ou esquelético.

Hipermobilidade articular benigna:

  • sinais de hipermobilidade articular (4 ou mais pontos segundo Beighton);
  • não há artralgia ou envolvimento do sistema esquelético e da pele.

Fenótipo não classificável de displasia indiferenciada do tecido conjuntivo:

  • detectar 6 ou mais de quaisquer fenótipos DST externos;
  • não há sinais suficientes para diagnosticar os fenótipos displásicos acima mencionados.

Aumento da estigmatização displásica:

  • 3-5 secadores de cabelo externos DST;
  • várias combinações de fatores ósseo-esqueléticos, cutâneos e articulares;
  • Não há anomalias cardíacas menores significativas ou outros sinais viscerais de DTC.

Aumento da estigmatização displásica com manifestações predominantemente viscerais:

  • fenômenos isolados de displasia externa;
  • 3 ou mais anomalias menores do coração e/ou estrutura do tecido conjuntivo de outros órgãos internos.

Foram reveladas diferenças significativas nos sintomas clínicos de síndromes e fenótipos displásicos individuais com diferentes valores prognósticos. Fenótipos não classificados e estigmatização displásica aumentada apresentam manifestações clínicas mínimas de displasia e se aproximam das variantes normais. Os fenótipos 1 a 4 coincidem parcialmente, em suas manifestações clínicas, com a síndrome de Marfan, e os fenótipos 5 a 7 com os tipos clássico e hipermóvel da SED. No caso dos três últimos tipos, podemos falar de DCT não classificada. Em crianças, a diferenciação da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo por síndromes e fenótipos é um pouco mais difícil devido à formação incompleta de órgãos e sistemas.

Formas clinicamente diferenciadas e indiferenciadas nem sempre podem ser claramente distinguidas; muitas vezes o diagnóstico é formulado apenas pela contagem quantitativa dos sintomas.

O diagnóstico genético molecular da DTC congênita é promissor. No entanto, a maioria dos métodos bioquímicos e de genética molecular exige mão de obra intensiva e equipamentos caros. É por isso que os métodos de exame clínico-anamnésico e funcional são os mais acessíveis para o rastreamento de crianças. Essas crianças são frequentemente observadas por diversos especialistas, cada um dos quais prescreve seu próprio tratamento, às vezes de forma intempestiva e sem o efeito desejado. A criança recebe muitos diagnósticos, sem que haja uma compreensão da patologia do corpo como um todo. É necessário destacar esses pacientes em um grupo especial de alto risco com patologia de múltiplos órgãos.

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