Sintomas da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado

Sinais fenotípicos de displasia do tecido conjuntivo:

• características constitucionais (físico asthênico, falta de massa);
• a síndrome do DST real (anormalidades do crânio facial e esqueleto, membros, incluindo a cifoescoliose, deformidade do tórax, hipermobilidade das articulações, hiperelasticidade da pele, pés planos);
• pequenas anomalias do desenvolvimento, que em si não têm significado clínico, mas atuam como estigmas.

Existe uma estreita relação entre o número de secadores de cabelo externos, o grau de gravidade dos distúrbios displásticos externos e as alterações na estrutura do tecido conjuntivo dos órgãos internos - os sinais fenotípicos internos da síndrome.

Um dos sinais importantes de displasia do tecido conjuntivo indiferenciado é o físico asthênico, sua combinação com deformidades ósseas, a hipermobilidade das articulações é característica. Eles observam desbaste, hiperelasticidade, vulnerabilidade da pele, focos de despigmentação e subatrofia. Ao examinar o sistema cardiovascular, o sopro sistólico é freqüentemente detectado. Na metade dos pacientes, os distúrbios do ritmo cardíaco são diagnosticados, mais frequentemente - bloqueio da perna direita do fascículo e extrasístole. Em ECG, prolapso valvar, aneurisma do septo atrial e seios do Valsalva, expansão da raiz da aorta e as chamadas anomalias cardíacas pequenas: acordes adicionais na cavidade do ventrículo esquerdo, distonia dos músculos papilares. A derrota do coração costuma ser relativamente favorável.

Existe uma relação definida entre o número, o grau de expressão das disfunções da displasia do tecido conjuntivo indiferenciado e o número de pequenas anomalias cardíacas. A forma generalizada de displasia de tecido conjuntivo indiferenciado deve ser chamada de casos em que é possível identificar sinais de envolvimento clinicamente significativo em um defeito de 3 ou mais órgãos e sistemas.

Observou-se uma combinação freqüente de inferioridade das estruturas do tecido conjuntivo do coração com desvios no funcionamento do sistema nervoso autônomo. Sintomas freqüentes são distúrbios psicopatéticos: aumento do nível de ansiedade, instabilidade emocional. Em crianças com Displasia indiferenciada do tecido conjuntivo com arritmias cardíacas e síndrome de disfunção autonômica condução ocorre predominantemente por tipo vagotónico de síncope e estados asténicos, cardialgia, dores de cabeça de tensão, e frequentemente acompanhada por distúrbios psicopatológicos. De acordo com a cardiointervalografia, quase todas as crianças com DST cardíaca apresentam manifestações de desregulação vegetativa, o que indica uma diminuição da capacidade de adaptação. À medida que a síndrome de DST cresce, observa-se mudanças nas características característicos da personalidade, refletindo um aumento na propensão à desadaptação mental.

A discinesia traqueobrônquica é registrada em vários casos devido a uma violação da elasticidade da traqueia e brônquios, e a síndrome obstrutiva é severa e duradoura.

O trato gastrointestinal como um dos mais ricos em colágeno em DST está envolvido no processo patológico, que se manifesta na microdiabetes do intestino, uma violação da excreção de sucos digestivos e peristaltismo. Praticamente todos os pacientes com doenças do tecido conjuntivo hereditário são diagnosticados com alterações inflamatórias superficiais na mucosa gástrica, refluxos patológicos em combinação com a colonização de Helicobacter e distúrbio da motilidade gástrica.

Do sistema urinário, a nefroptose, o aumento da mobilidade renal, a pieloectasia, a duplicação do rim, a proteinúria ortostática, o aumento da excreção de hidroxiprolina e glicosaminoglicanos são de importância diagnóstica.

No quadro clínico, a síndrome hemorrágica é notada devido a anormalidades plaquetárias, uma diminuição na síntese do fator de von Willebrand. Hemorragia nasal freqüente, erupções cutâneas petequiais na pele, sangramento das gengivas, duração do sangramento com cortes. O desenvolvimento da síndrome hemorrágica está associado não apenas à inferioridade do tecido conjuntivo dos vasos, mas também à insuficiência do aparelho contrátil de plaquetas e está associado a distúrbios autonômicos. Essas mudanças são muitas vezes combinadas com o desenvolvimento de leuco e trombocitopenia, com violações da hemostasia plaquetária, inferioridade da coagulação. Freqüentes violações da competência imunológica devido a alterações distróficas no tecido timolinfóide. Um grande número de focos de infecção crônica são característicos. Com DST, os pacientes foram adictos ao desenvolvimento de processos auto-imunes.

Anormalidades neurológicas detectado na maioria das crianças doentes (insuficiência vertebrobasilar no fundo de instabilidade ou displasia cervical, osteocondrose juvenil, espinha bífida, hipertensão intracraniana, enxaqueca, distúrbios de termorregulação). Em crianças da puberdade, há uma transformação dos sintomas, os principais órgãos-alvo são a coluna vertebral e o órgão da visão.

O processo de unificação da terminologia médica levou à aprovação do termo "síndrome hipermóvel" como termo internacional. Embora este termo não esgota toda a variedade de combinações de lesões não inflamatórias do tecido conjuntivo, hoje deve ser reconhecido como bem sucedido. As vantagens do termo - alocação da hipermobilidade generalizada das articulações como o sinal clínico mais característico e facilmente identificável deste grupo de doenças, e a ausência da palavra "articulação" na definição do médico se concentra em manifestações extra-articulares (sistêmicas) da síndrome. Uma importante razão para a aceitação da comunidade médica internacional deste nome foi o desenvolvimento de critérios para o diagnóstico de síndrome de hipermobilidade e a existência de um sistema de pontos simples (escala de Beaton), que permite avaliar a presença de hipermobilidade generalizada. Um exame padrão de pacientes com artrólogos (radiografia da articulação afetada, exame de sangue para índices de fase aguda) não revela nenhum sinal de patologia. A chave para o diagnóstico é a detecção da hipermobilidade das articulações com exclusão de outras doenças reumáticas (o último é um pré-requisito). Deve-se lembrar que uma pessoa com hipermobilidade pode desenvolver qualquer outra doença articular.

Reconhecimento da hipermobilidade generalizada das articulações (Beighton P.)

	Habilidade	Certo	À esquerda
1	extensão mindinho> 90 '	1	1
2	Trazendo o polegar para trás e de volta ao contato com o antebraço	1	1
3	Articulação do cotovelo de Retarget> 10 "	1	1
4	Sobreexpressão do joelho> 10 "	1	1
5	Aperte as mãos no chão, sem dobrar os joelhos (1 ponto)	1

O número máximo de pontos é 9

O grau de mobilidade articular tem uma distribuição normal na população. A hipermobilidade das articulações é notada em cerca de 10% das pessoas, apenas uma pequena parte delas é de natureza patológica. A presença de hipermovilidade muitas vezes pode ser estabelecida com familiares de sangue (principalmente com problemas semelhantes). Em 75% dos casos, o início das manifestações clínicas é na idade escolar, a opção mais freqüente é a artralgia das articulações do joelho. A amplitude aumentada dos movimentos reduz a estabilidade da articulação e aumenta a freqüência de deslocamentos.

A hipermovelidade é o resultado da fraqueza e alongamento dos ligamentos, que são de natureza hereditária. De particular importância a este respeito são genes que codificam para a síntese de colágeno, elastina, fibrilação e tenaskin. O significado clínico é determinado por dislocações frequentes e subluxações, artralgia, disfunção autonômica. Assim, a compreensão da relação entre a hipermobilidade das articulações e a síndrome de hipermobilidade das articulações é ajudada pela fórmula de R. Graham (2000):

Hipermobilidade das articulações + Sintomatologia = Síndrome de hipermobilidade.

Com sobrecarga mecânica contra o fundo da resistência reduzida da cartilagem e outras estruturas do tecido conjuntivo, micronecrose e inflamação podem desenvolver-se (artrite com sinovite ou bursite), artropatia do exercício com displasia do aparelho de cartilagem osteocondral. A maioria dos pacientes sofre de doenças articulares não inflamatórias (artrose, doenças crônicas da coluna vertebral).

Sinais característicos da artropatia exercita:

• formas familiares de osteoartrite precoce ou osteocondrose;
• presença na anamnese de lesões e rupturas de ligamentos, articulações, subluxações, dores articulares e ósseas;
• comunicação da síndrome da dor com atividade física;
• baixa atividade de inflamação, subsidência à medida que a carga diminui, alívio rápido da dor e recuperação de movimentos;
• derrota de uma ou duas articulações ao longo do eixo;
• derrame limitado;
• a presença de ternura local da articulação;
• presença de osteoporose, hipermobilidade das articulações e outros sinais de displasia do tecido conjuntivo.

Ainda assim, os pacientes com sinais "borrados" de NDT são mais propensos a atender. A identificação dos sinais fenotípicos de NDT em combinação com as manifestações acima deve levar o médico à idéia da possibilidade de um defeito sistêmico clinicamente significativo no tecido conjuntivo.

Sinais diagnósticos de displasia do tecido conjuntivo revelados durante o exame

Anamnese	Cura lenta de feridas e cicatrizes Dor nas articulações Dor na espinha Desafio Sensação de falta de ar Maior fadiga Sinusite, hemorragia nasal, sangramento no tipo vascular-plaquetas
Inspeção geral	Comprimento corporal> 95 centile Rácio da extensão do braço para o comprimento do corpo> 1,03 Hernias, diastases musculares Corpo astronômico Hipoplasia de musculatura e tecido adiposo
Couro	Estria atrófica, vasculatura visível Aumento da extensibilidade da pele Foci de despigmentação Pontos pigmentados Hipertricosis Hemangiomas, angioectasias Ecchimoses, teste positivo Pele seca e enrugada Dobras transversais no abdômen
Cabeça	Dolicocefalia, assimetria do crânio Pescoço longo ou curto Anormalidades das aurículas (baixa posição e assimetria, desenvolvimento inadequado de cachos, lóbulos de orelha pequenos ou cobertos, orelhas grandes, pequenas ou salientes ) Paladar alto ou gótico Divisão da língua Anomalias de oclusão Definição de linguagem Crescimento perturbado dos dentes e suas anomalias Curvatura do septo nasal
Torso	Deformidade do tórax (em forma de funil, em forma de quilha, diminuição no tamanho anterior-posterior) Escoliose por displasia do aparelho ligamentar Lordose torácica
Face	Olhos largamente ou de perto Glotea curta ou estreita Patologia do olho (deslocamentos das lentes, queratocônio, anisocoria, esclera azul, coloboma) Chin chin Boca pequena ou grande
Mãos	Hipermobilidade das articulações (sobreexploração, sintoma positivo do polegar) Dedos longos, sintomas positivos do polegar Espessamento de falanges de unhas, síntese, polidactilia, distúrbios do crescimento das unhas Dedos curtos ou curvados IV dedo mais curto do que II
Pernas	Aumento do comprimento do pé, pés planos Hipermobilidade das articulações (excesso de articulação do joelho, flexão do pé> 45 ') Dilatação da veia, insuficiência valvular venosa Dislocações e subluxações comuns de articulações Fenda em forma de sandal Curvatura em forma de X e O de pernas

Nota: Cada secador de cabelo é avaliado de 0 a 3 pontos, dependendo da gravidade (0 - falta de secador de cabelo, 1 - insignificante, 2 - médio, 3 - sinal fenotípico significativo). Crianças com uma pontuação de mais de 30 têm um conjunto de sinais diagnósticos significativos de DST. Ao calcular, apenas os pontos obtidos pelo exame objetivo são avaliados. A pontuação de mais de 50 permite que você pense em um DST diferenciado.

As queixas mais numerosas foram relacionadas aos sintomas cardíacos e autonômicos. Dores de cabeça (28,6%), obstrução brônquica recorrente (19,3%), tosse (19,3%), dificuldade respiratória nasal (17,6%), dor abdominal (16,8%). ), erupções cutâneas (12,6%), dor nas articulações (10,9%), fadiga (10,9%), condição subfebril (10,1%).

Na estrutura dos principais diagnósticos, a alta incidência de doenças alérgicas detectadas em 25,2% das crianças (a maioria foi asma brônquica - 18,5% do grupo) atrai a atenção; O segundo na freqüência foi a disfunção neurocirculatória - 20,2%. Em terceiro lugar, as doenças do sistema músculo-esquelético e do tecido conjuntivo revelaram-se em 15,1% (DST foi de 10,9% do grupo). Doenças do sistema digestivo foram encontradas em 10,1% das crianças. Todas as crianças tiveram diagnósticos concomitantes, a maioria irresistível - mais do que uma. As doenças do sistema músculo-esquelético e do tecido conjuntivo foram relatadas em 37,0%, o NDST foi exibido em 19,3%, infecções respiratórias em 27,7%, doenças alérgicas em 23,5%, doenças gastrointestinais em 20,2% , no sistema nervoso - em 16,8%.

As características do ECG foram reveladas em 99,1% (uma média de 2,2 ecossistemas por criança). Anormalidades metabólicas - em 61,8%, rVica feixe de pernas de bloqueio - a 39,1%, arritmia sinusal - em 30,1%, taxa ectópica - em 27,3%, a mudança de posição eléctrica - em 25,5%, uma síndrome precoce repolarização dos ventrículos - em 24,5%, deslocamento do eixo elétrico para a direita - em 20,0%. No EchoCG, pequenas anomalias cardíacas foram detectadas em 98,7% (uma média de 1,8 por criança). As anormalidades acordes mais frequentes foi a presença na cavidade do ventrículo esquerdo (60,0%), prolapso da válvula mitral grau I (41,9%), a válvula tricúspide grau prolapso I (26,7%), prolapso da válvula tronco pulmonar (10,7% ), Aumento do seio de Valsalva (10,7%), o que excede significativamente a freqüência populacional dos achados ecocardiográficos.

Com o ultra-som do aparelho digestivo, as alterações foram detectadas em 37,7% (uma média de 0,72 achados no examinado). Deformação da vesícula biliar - em 29,0%, baço adicional - em 3,5%, aumento da ecogenicidade do pâncreas e da parede da vesícula biliar, discololia, hipotensão da vesícula biliar - 1,76%, respectivamente, outras mudanças - 7,9% . Com o ultra-som dos rins, as violações foram diagnosticadas em 23,5% das crianças (uma média de 0,59 achados). A hiper-motilidade dos rins foi revelada - em 6,1%, piroectasia - em 5,2%. Duplicação do sistema intestinal e pélvico e nefroptosis - 3,5% cada, hidronefrose - 2,6%, outras mudanças - 7%.

Foram detectadas violações na neurosonografia em 39,5% (0,48 dos examinados): dilatação bilateral dos ventrículos laterais - em 19,8%, sua assimetria - em 13,6%, dilatação unilateral - em 6,2%, outras mudanças em 8,6%. A radiografia e o ultra-som apresentaram alta incidência de distúrbios na coluna cervical (81,4%, uma média de 1,63 por examinado): instabilidade foi detectada em 46,8%, escoliose da coluna cervical em 44,1%, subluxação craniana de C, C ₂ - 22,0%, Hipoplasia C, - 18,6%, anomalia de Kimmery - 15,3%, outras mudanças - em 17,0% das crianças. Com a dopplerography ultra-sonográfica dos vasos principais da cabeça, as violações foram detectadas em 76,9% (1,6 achados por pesquisado). A asimetria do fluxo sanguíneo ao longo das artérias vertebrais foi revelada em 50,8%, nas artérias carótidas internas - em 32,3%, nas artérias carótidas comuns - em 16,9%, assimetria de saída nas veias jugulares - em 33,8%, outros distúrbios em 23,1%. Ao registrar a função de agregação das plaquetas, foram detectadas violações em 73,9% das crianças, os valores médios para o grupo abaixo dos referentes.

Assim, os resultados do exame podem ser caracterizados como transtornos de poliorganismos, mais frequentemente do sistema cardiovascular, nervoso e músculo-esquelético. Além do fenotípica complexo traços DST cada criança tinha sinais de múltiplas violações dos órgãos e sistemas: as alterações de ECG, anomalias cardíacas menores, as mudanças nas características da coluna cervical e assimetria do fluxo sanguíneo da estrutura de órgãos internos, a redução na densidade mineral óssea. Em média, a criança tem mais de 8 destas ou outras características (4 - do coração, 1,3 - dos órgãos abdominais, 3,2 - das vértebras cervicais e dos vasos). Alguns deles podem ser atribuídos a funcionais (as alterações no ECG, a presença de assimetrias no ultra-som Doppler de fluxo de sangue, a instabilidade da espinha cervical, a deformação da vesícula biliar), os outros são carácter morfológico (hipoplasia, e subluxação das vértebras cervicais, pequenas anomalias cardíacas, diminuição da densidade mineral óssea).

A diminuição da DMO pode fazer diferença na formação de osteocondrose precoce, escoliose e distúrbios do fornecimento de sangue na coluna cervical. O NDST desempenha um excelente papel etiológico na gênese da disfunção neurocirculatória em crianças. O contexto inicial para a sua formação é a fraqueza da camada subendotelial dos vasos, a anomalia do desenvolvimento e o enfraquecimento do aparelho do ligamento vertebral. Como resultado disso, hemorragias e lesões da coluna cervical são freqüentes no parto. Os processos de remodelação óssea e óssea de 75-85% estão sob controle genético. Tentativas imediatas de reduzir a avalanche de fracturas ósseas na velhice (dois terços desta idade são vertebrais e femorais) devem começar com a adolescência e alertar sobre a osteoporose tardia.