Causas da displasia indiferenciada do tecido conjuntivo

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é uma doença multifatorial, mais frequentemente associada a uma anomalia do colágeno ou de outras proteínas do tecido conjuntivo (elastina, fibrilina, colagenases). 42 genes participam da síntese de 27 tipos de colágeno, e mais de 1.300 mutações foram descritas em 23 deles. A variedade de mutações e suas manifestações fenotípicas complica o diagnóstico. Dada a ampla representação do tecido conjuntivo no corpo, esse grupo de distúrbios frequentemente complica o curso de doenças de órgãos e sistemas. A pele, o sistema musculoesquelético, as válvulas cardíacas e todas as camadas da parede do esôfago (exceto o epitélio) são de origem mesenquimal. A idade pré-escolar e o ensino fundamental são distinguidos como períodos críticos para a formação da insuficiência do tecido conjuntivo. Os principais órgãos-alvo são a pele, o sistema musculoesquelético, o sistema cardiovascular e o sistema nervoso. O grau de alterações nos órgãos internos depende intimamente do número de manifestações externas da DTCC.

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é um grupo geneticamente heterogêneo que serve de base para a formação de diversas doenças crônicas. Existem formas adquiridas que surgem como resultado da influência de vários fatores desfavoráveis sobre o feto durante seu desenvolvimento intrauterino. Dados genealógicos indicam o acúmulo de patologias em famílias com crianças doentes, como osteocondrose, osteoartrose, varizes, hemorroidas, etc. Muitos sinais fenotípicos de DCT e microanomalias foram identificados, os quais podem ser divididos em externos, detectados durante o exame físico, e internos, ou seja, danos ao sistema nervoso central e patologia de órgãos. Os fatores prognósticos da história genealógica para a formação de DCT são a presença de sinais em parentes de 1º e 2º grau e irmãos de deformidade torácica, prolapso da válvula mitral, hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele, patologia da coluna vertebral e miopia. Critérios pré-natais para prognóstico desfavorável: idade materna superior a 30 anos, evolução gestacional desfavorável, doenças maternas agudas no primeiro trimestre.

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo é diagnosticada nos casos em que o conjunto de características fenotípicas do paciente não se enquadra em nenhuma das síndromes diferenciadas. A causa é considerada como sendo efeitos multifatoriais no feto durante o desenvolvimento intrauterino, capazes de causar defeitos no aparato genético. A diferenciação de estruturas do tecido conjuntivo, como coluna vertebral, pele, válvulas cardíacas e grandes vasos, ocorre simultaneamente ao desenvolvimento fetal; portanto, é mais provável que haja uma combinação de alterações displásicas nesses sistemas.

A displasia indiferenciada do tecido conjuntivo desempenha um papel etiológico importante no desenvolvimento da disfunção neurocirculatória. De acordo com nossos dados, cerca de um terço das crianças examinadas para disfunção neurocirculatória apresentam um complexo de sinais de DTC. A causa inicial para seu desenvolvimento é a fraqueza da camada subendotelial dos vasos sanguíneos, anomalias do desenvolvimento e enfraquecimento do aparelho ligamentar das vértebras; devido a isso, hemorragias e lesões da coluna cervical são comuns durante o parto. A osteocondrose juvenil e a alta taxa de crescimento durante a puberdade aumentam os distúrbios do suprimento sanguíneo na bacia vertebrobasilar. A frequência de doenças alérgicas é alta, entre as quais prevalece a asma brônquica.

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