Hipoplasia do nervo ótico

A hipoplasia do nervo óptico, unilateral ou bilateral, é caracterizada pela diminuição do número de fibras nervosas. A hipoplasia do nervo óptico pode ser uma anomalia isolada, associada a outras malformações oculares, ou um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam mais frequentemente as estruturas da linha média do cérebro. Substâncias maternas específicas que podem estar associadas à hipoplasia do nervo óptico durante a gravidez incluem álcool, LSD, quinina, citrato de protamina e zinco, esteroides, diuréticos, medicamentos para resfriado e anticonvulsivantes. A hipoplasia do segmento superior pode estar associada ao diabetes gestacional.

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Sintomas de hipoplasia do nervo óptico

• A acuidade visual pode variar de normal à cegueira.
• O disco é pequeno e cinza, circundado por um halo amarelo de hipopigmentação devido à atrofia coriorretiniana concêntrica (o sinal do "anel duplo"). O anel externo representa o que seria a borda de um disco normal.
• A distância da fóvea à borda temporal do disco é frequentemente igual ou maior que três diâmetros discais. Isso indica hipoplasia discal.
• Apesar do disco pequeno, os vasos da retina são de calibre normal, mas podem ser tortuosos.
• Em alguns casos, apenas parte do disco é hipoplásica.

Outras manifestações variam consideravelmente em gravidade e incluem defeitos do campo visual, discromatopsia, defeito pupilar aferente, hipoplasia foveal, aniridia, microftalmia, estrabismo e nistagmo em casos bilaterais graves. Casos leves podem passar despercebidos, e leves reduções na acuidade visual podem ser confundidas com ambliopia e tratadas com oclusão.

Manifestações sistêmicas da hipoplasia do nervo óptico

A síndrome de De Morsier (displasia retino-óptica) ocorre em 10% dos casos. Além da hipoplasia bilateral do nervo óptico, caracteriza-se por malformações das estruturas da linha média do cérebro, que podem estar associadas a distúrbios endócrinos. Essas malformações incluem a ausência ou disgenesia do septo pelúcido, afinamento ou agenesia do corpo caflosum e displasia do terço anterior do ventrículo. Hipopituitarismo com baixos níveis de hormônio do crescimento é comum; com diagnóstico precoce, a deficiência pode ser corrigida com a continuação do crescimento normal. Isso significa que a tortuosidade da veia retiniana em pacientes com hipoplasia bilateral do nervo óptico pode ser um marcador de potencial disfunção endócrina.

A displasia frontonasal é rara.

Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma doença autossômica dominante ligada ao cromossomo X muito rara, fatal para homens na maioria dos casos. As lesões oculares são geralmente bilaterais, mas frequentemente assimétricas.

Sintomas

• Patognomônicas são múltiplas lacunas coriorretinianas despigmentadas agrupadas ao redor do disco.
• Anomalias congênitas do disco incluem coloboma, hipoplasia e pigmentação.
• Outras manifestações oculares: microftalmia, membranas pupilares persistentes, cataratas, colobomas de íris.
• As manifestações sistêmicas incluem espasmo infantil, agenesia do corpo caloso, malformações esqueléticas e retardo psicomotor. Outras malformações graves do SNC podem estar presentes, e a morte geralmente ocorre nos primeiros anos de vida.

Outras anomalias

Várias anomalias raras do disco óptico, às vezes com manifestações neurológicas associadas.

1. Megalopapila, na qual os diâmetros horizontal e vertical do disco são de 2,1 mm ou mais.
2. O estafiloma parapapilar é uma condição não hereditária, geralmente unilateral, na qual um disco relativamente normal está localizado na base de uma escavação profunda cujas paredes apresentam alterações degenerativas, assim como a coroide e o epitélio pigmentar da retina circundantes. A acuidade visual é reduzida; pode haver descolamento focal da retina e, ocasionalmente, displasia frontonasal.
3. Displasia do disco óptico é um termo descritivo para um disco deformado que não se enquadra em nenhuma categoria diagnóstica.