Hipoplasia do nervo óptico

A hipoplasia do nervo óptico, de um lado ou de dois lados, é caracterizada por uma quantidade reduzida de fibras nervosas. A hipoplasia do nervo óptico pode ser uma anomalia isolada, pode ser combinada com outros defeitos de desenvolvimento do olho ou um grupo heterogêneo de doenças, afetando as estruturas intermediárias do cérebro. As substâncias específicas tomadas pela mãe durante a gravidez, que podem estar associadas à hipoplasia do nervo óptico, incluem álcool, LSD, quinina, cintrazina de protamina, esteróides, diuréticos, medicamentos para resfriados e anticonvulsivantes. A hipoplasia segmentar superior pode ser associada à diabetes de uma mulher grávida.

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Sintomas de hipoplasia do nervo óptico

• A acuidade visual pode variar do normal para a cegueira.
• O disco é pequeno e cinza, rodeado por um halo amarelo de hipopigmentação devido à atrofia coriorretiniana concêntrica (um sintoma do "anel duplo"). O anel externo representa o que seria a borda do disco normal.
• A distância da fóvea para o limite temporal do disco geralmente é igual ou superior a três diâmetros de disco. Isto indica uma hipoplasia do disco.
• Apesar do pequeno disco, os vasos retinianos são de calibre normal, mas podem ser torturados.
• Em alguns casos, apenas parte do disco é hipoplasia.

Outras manifestações variam consideravelmente dependendo da gravidade e incluem defeitos do campo visual, dischromatopsia, defeito pupilar aferente, hipoplasia fósseca, aniridia, microftalmia. Estrabismo e nistagmo em casos bilaterais graves. Os casos leves podem passar despercebidos, e uma ligeira diminuição da acuidade visual pode ser tomada para a ambliopia e tratada com oclusão.

Manifestações sistêmicas de hipoplasia do nervo óptico

A síndrome de Morsier (displasia retino-óptica) ocorre em 10% dos casos. Além da hipoplasia bilateral do nervo óptico, caracteriza-se por malformações das estruturas da linha média do cérebro, que podem ser combinadas com distúrbios endócrinos. Esses defeitos incluem a ausência ou disgênese do septo pellucidum, desbaste ou agenesia do corpus caflosum, displasia do terço anterior do ventrículo. Muitas vezes, hipopituitarismo com baixos níveis de hormônio de crescimento, com diagnóstico precoce, o déficit pode ser ajustado com a continuação do crescimento normal. Isso significa que a tortuosidade das veias da retina em pacientes com hipoplasia bilateral do nervo óptico pode ser um marcador de disfunção endócrina potencial.

A displasia frontalonasal é rara.

Síndrome de Aicardi

Síndrome Aicardi é uma doença raramente autossômica dominante ligada ao X, letal para homens em litem. As lesões oculares geralmente são bilaterais, mas geralmente assimétricas.

Sintomas

• Pathognomonic são múltiplas lacunas coriorretinas despigmentadas agrupadas em torno do disco.
• As anormalidades do disco congênito incluem coloboma, hipoplasia e pigmentação.
• Outras manifestações oculares: microphthmus, membranas pupilares persistentes, cataratas, colobanks de íris.
• Manifestações sistêmicas: espasmos infantis, agenesia, corpo caloso, malformações esqueléticas e desfecho psicomotor. Pode haver outras graves malformações do sistema nervoso central, e a morte geralmente ocorre após os primeiros anos de vida.

Outras anomalias

Uma variedade de anomalias raras do disco óptico, às vezes com manifestações neurológicas concomitantes.

1. Megalopapilla, em que os diâmetros horizontal e vertical do disco são de 2,1 mm ou mais.
2. O estafiloma parapapilar não é um estado hereditário, usualmente unilateral, em que um disco relativamente normal está na base de uma escavação profunda, cujas paredes sofrem alterações distróficas, como o epitélio coroideo e retino retiniano circundante. Diminuição da acuidade visual; pode ser um desprendimento local da retina, às vezes - displasia gonadalozal.
3. A displasia do disco óptico é um termo descritivo para um disco deformado que não corresponde a nenhuma categoria de diagnóstico.