Aplasia do corpo caloso

Um defeito de desenvolvimento na forma de ausência completa ou quase completa de adesão das fibras nervosas que conectam os hemisférios do cérebro é definido como aplasia do corpo caloso, que é sinônimo de sua agenesia, ou seja, falta de formação no processo de desenvolvimento. [ 1 ]

Epidemiologia

Malformações congênitas do cérebro são responsáveis por pelo menos 25% de todas as anomalias do período embrionário da ontogênese.

Segundo alguns dados, anomalias do corpo caloso, incluindo sua agenesia (aplasia), são detectadas em 0,3-0,7% dos pacientes submetidos à ressonância magnética do cérebro conforme as indicações.

A aplasia isolada do corpo caloso em crianças é um defeito congênito raro, mas como parte das síndromes geneticamente determinadas é considerada uma anomalia congênita bastante comum, cuja prevalência é estimada em 230 casos a cada 10 mil crianças com problemas de desenvolvimento.

Em um terço dos casos de aplasia ou agenesia parcial do corpo caloso, são observados transtornos mentais.

Causas aplasia do corpo caloso

A aplasia do corpo caloso, que fornece comunicação entre os hemisférios cerebrais e seu funcionamento coordenado, é um defeito congênito e, na maioria dos casos, os médicos não conseguem determinar suas causas exatas. Mas, na maioria das vezes, são anormalidades cromossômicas que afetam a formação intrauterina das estruturas cerebrais do feto, ou uma anomalia hereditária que faz parte de síndromes genéticas com malformações do cérebro. [ 2 ]

Assim, o corpo caloso não é formado no feto em casos de síndromes cromossômicas extra (trissomias), que incluem as síndromes de Warkany, Patau e Edwards.

A ausência do corpo caloso é encontrada na síndrome de Mowat-Wilson, síndrome de Aicardi, síndrome de Marden-Walker, síndromes de Donn-Barrow, Anderman, Proud, Apert e síndrome da hidrocefalia ligada ao cromossomo X, determinadas geneticamente. E a aplasia parcial do corpo caloso é característica das síndromes de Pitt-Hopkins, Dandy-Walker e Sensenbrenner.

A formação do corpo caloso é interrompida em casos de anomalias das circunvoluções do cérebro, como a esquizencefalia, ou em casos de encefalocele congênita e cistos das estruturas cerebrais (como no caso da síndrome de Chudleigh-McCullough), bem como malformações ou síndrome de Arnold-Chiari. [ 3 ]

Fatores de risco

Entre os prováveis fatores de risco para aplasia do corpo caloso e outros defeitos cerebrais congênitos estão os efeitos teratogênicos no embrião do aumento da radiação e de várias toxinas; álcool e drogas consumidos durante a gravidez; o uso de certos medicamentos e infecções virais da mãe.

Também há um risco maior desse defeito em uma criança se houver histórico familiar de distúrbios do desenvolvimento e disgenesia cerebral.

Patogênese

O corpo caloso começa a se formar entre a sexta e a oitava semana de gestação, mas distúrbios nesse processo podem ocorrer entre a terceira e a décima quinta semana de gestação. Em embriologia, a patogênese da ausência do corpo caloso está associada a dois mecanismos biológicos.

Em primeiro lugar, pode ser explicado por defeitos nos genes que regulam e coordenam a migração dorsolateral — o movimento de células embrionárias da crista neural (a faixa de células exodérmicas nas bordas do tubo neural) ou do mesendoderma da cabeça para os locais de formação das estruturas cerebrais. A maioria das malformações embrionárias e defeitos congênitos resulta da interrupção desse processo.

Outro mecanismo para agenesia do corpo caloso pode ser que os axônios dos neurônios neocorticais não cruzam a linha média entre os hemisférios do cérebro embrionário e, em vez de formar um trato de fibras entre os hemisférios direito e esquerdo, são formados feixes anormais de fibras nervosas que estão localizados longitudinalmente - sem conectar os hemisférios do cérebro. [ 4 ]

Sintomas aplasia do corpo caloso

Quais sintomas uma interrupção na comunicação entre os hemisférios do cérebro causa quando não há conexão entre eles, o que o corpo caloso deveria fornecer?

Em lactentes, os primeiros sinais podem incluir problemas de alimentação e convulsões frequentes. No entanto, na presença de síndromes congênitas, o quadro clínico inclui seus sintomas, incluindo anormalidades do crânio (microcefalia), esqueleto facial (micrognatia) e características faciais; oligodactilia ou ausência de dedos; espasticidade e contraturas articulares, etc. [ 5 ]

Com aplasia do corpo caloso, a criança pode apresentar deficiências visuais e auditivas, diminuição do tônus muscular e má coordenação dos movimentos, com atraso significativo no início da marcha e do desenvolvimento motor. Há também deficiências cognitivas (com incapacidade de perceber informações, déficit de atenção e problemas na aquisição da fala) e desvios comportamentais (frequentemente semelhantes ao autismo). [ 6 ]

Complicações e consequências

A aplasia do corpo caloso apresenta sequelas e complicações que variam dependendo das anormalidades cerebrais associadas. Crianças com as malformações cerebrais mais graves podem apresentar convulsões, espasticidade, hidrocefalia e deficiências de desenvolvimento físico e mental.

Diagnósticos aplasia do corpo caloso

Para estabelecer um diagnóstico genético, são realizados estudos genéticos moleculares, análises cromossômicas e subteloméricas. Na pediatria pré-natal, o teste genético é praticado durante a gravidez – por meio da amniocentese (análise do líquido amniótico). [ 7 ]

Somente o diagnóstico instrumental pode detectar patologias:

• tomografia computadorizada do cérebro
• ressonância magnética (RM) do cérebro

A visualização permite-nos estabelecer a presença de características estruturais específicas da aplasia parcial, como um rostro rudimentar (parte anterior do corpo caloso) ou aplasia das partes posteriores do corpo caloso – radiatio corporis callosi e esplênio. [ 8 ]

Diagnóstico diferencial

Para identificar e diferenciar outras patologias do corpo caloso – disgenesia (desenvolvimento defeituoso), hipoplasia (subdesenvolvimento parcial), atrofia ou hipoplasia do corpo caloso, bem como para confirmar a presença de uma síndrome genética – são realizados diagnósticos diferenciais. [ 9 ]

Tratamento aplasia do corpo caloso

Não existem métodos para restaurar o corpo caloso ao seu estado normal. Portanto, o tratamento pode consistir em reduzir a gravidade dos sintomas deste defeito:

• uso de anticonvulsivantes;
• fisioterapia, terapia eletroconvulsiva (para aumentar a força muscular e melhorar a coordenação dos movimentos); [ 10 ]
• terapia da fala;
• desenvolvimento de habilidades básicas por meio da terapia ocupacional.

Prevenção

Como medida preventiva, pode-se considerar apenas a prevenção dos efeitos teratogênicos de vários fatores e o diagnóstico pré-natal de doenças congênitas.

Previsão

Em geral, o prognóstico depende do grau e da gravidade das manifestações da aplasia do corpo caloso e da presença/ausência de defeitos de desenvolvimento concomitantes. [ 11 ]

Em crianças com casos leves dessa anomalia congênita, suas consequências neuropsiquiátricas negativas podem ser mínimas, com funcionamento quase normal. E, na idade adulta, algumas pessoas sem corpo caloso têm inteligência mediana e vivem vidas normais.