Médico especialista do artigo
Novas publicações
Aplasia do corpo caloso
Última revisão: 26.11.2021
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
Uma malformação na forma de ausência total ou quase total de adesão das fibras nervosas conectando os hemisférios cerebrais é definida como aplasia do corpo caloso, que é sinônimo de sua agenesia, ou seja, sua falta de desenvolvimento durante o desenvolvimento. [1]
Epidemiologia
As malformações congênitas do cérebro são responsáveis por pelo menos 25% de todas as anomalias do período embrionário de ontogênese.
De acordo com alguns relatos, anormalidades do corpo caloso, incluindo sua agenesia (aplasia), são detectadas em 0,3-0,7% dos pacientes que, segundo as indicações, se submetem a uma ressonância magnética do cérebro.
A aplasia isolada do corpo caloso em crianças é um defeito congênito raro, mas é considerada uma anomalia congênita bastante frequente em síndromes geneticamente determinadas, cuja prevalência é estimada em 230 casos por 10 mil crianças com problemas de desenvolvimento.
Em um terço dos casos de aplasia ou agenesia parcial do corpo caloso, são observados transtornos mentais.
Causas aplasia do corpo caloso
Aplasia do corpo caloso (corpo caloso), que fornece comunicação entre os hemisférios cerebrais e seu funcionamento coordenado, é um defeito congênito e, na maioria dos casos, os médicos não conseguem determinar suas causas exatas. Mas, na maioria das vezes, são anormalidades cromossômicas que afetam a formação intrauterina das estruturas cerebrais do feto, ou uma anomalia hereditária, que faz parte de síndromes genéticas com malformações cerebrais .[2]
Portanto, o corpo caloso não é formado no feto com síndromes cromossômicas extras (trissomias), que incluem as síndromes Varkani, Patau e Edwards.
A ausência do corpo caloso foi revelada na síndrome de Movat-Wilson geneticamente determinada, síndrome de Aicardi, síndrome de Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome. E aplasia parcial do corpo caloso é característica das síndromes de Pitt-Hopkins, Dandy-Walker e Sensenbrenner.
A formação do corpo caloso é prejudicada com anormalidades das circunvoluções do cérebro, por exemplo, esquizencefalia, ou com encefalocele congênita e cistos de estruturas cerebrais (como no caso da síndrome de Chudley-McCullough), bem como malformação ou Arnold- Síndrome de Chiari .[3]
Fatores de risco
Entre os prováveis fatores de risco para aplasia do corpo caloso e outros defeitos cerebrais congênitos, estão os efeitos teratogênicos no embrião do aumento da radiação e de várias toxinas; álcool e drogas usadas durante a gravidez; uso de certos medicamentos e infecções virais da mãe.
Há também um risco aumentado desse defeito em uma criança com histórico familiar de distúrbios do desenvolvimento e disgenesia do cérebro .
Patogênese
O corpo caloso começa a se formar na sexta à oitava semana de gravidez, mas distúrbios nesse processo podem ocorrer entre a terceira e a décima quinta semanas de gestação. Em embriologia, a patogênese da ausência do corpo caloso está associada a dois mecanismos biológicos.
Em primeiro lugar, isso pode ser explicado por defeitos nos genes que regulam e coordenam a migração dorso-lateral - o movimento das células da crista neural embrionária (cordão celular exodérmico nas bordas do tubo neural) ou o mesendoderma da cabeça para os locais de formação das estruturas cerebrais. A maioria dos defeitos embrionários e defeitos de nascença são o resultado de uma violação desse processo.
Outro mecanismo de agenesia do corpo caloso pode ser que os axônios dos neurônios no neocórtex não cruzem a linha média entre os hemisférios cerebrais do embrião e, em vez da formação de um trato fibroso entre os hemisférios direito e esquerdo, feixes anormais de formam-se fibras nervosas, localizadas longitudinalmente - sem conectar os hemisférios cerebrais. [4]
Sintomas aplasia do corpo caloso
Que sintomas são causados por uma violação da interação entre os hemisférios cerebrais na ausência de uma conexão entre eles, que deveria ser fornecida pelo corpo caloso?
Em bebês, os primeiros sinais podem ser problemas de alimentação e convulsões frequentes. Mas na presença de síndromes congênitas, a clínica inclui seus sintomas, incluindo anormalidades do crânio (microcefalia), esqueleto facial (micrognatia) e características faciais; oligodactilia ou falta de dedos; espasticidade e contraturas das articulações, etc.[5]
Com aplasia do corpo caloso, a criança pode ter deficiências visuais e auditivas, diminuição do tônus muscular e má coordenação dos movimentos - com um atraso significativo no início da caminhada e no desenvolvimento de habilidades motoras. Existem também deficiências cognitivas (com incapacidade de perceber informações, déficit de atenção e problemas de fala) e anormalidades comportamentais (muitas vezes semelhantes ao autismo).[6]
Complicações e consequências
A aplasia do corpo caloso tem consequências e complicações que variam dependendo das anormalidades cerebrais associadas. Crianças com malformações cerebrais mais graves podem ter convulsões, espasticidade, hidrocefalia e comprometimento do desenvolvimento físico e mental.
Diagnósticos aplasia do corpo caloso
Para estabelecer um diagnóstico genético, são realizados estudos de genética molecular, análises cromossômicas e subteloméricas. Na pediatria pré-natal, o teste genético é praticado durante a gravidez - com a ajuda da amniocentese (análise do líquido amniótico).[7]
Apenas os diagnósticos instrumentais são capazes de identificar a patologia:
A visualização permite estabelecer a presença de características estruturais específicas da aplasia parcial, como rostro rudimentar (corpo caloso anterior) ou aplasia do corpo caloso posterior - radiatio corporis callosi e esplênio. [8]
Diagnóstico diferencial
Para identificar e distinguir outras patologias do corpo caloso - disgenesia (desenvolvimento defeituoso), hipoplasia (subdesenvolvimento parcial), atrofia ou hipoplasia do corpo caloso, bem como para confirmar a presença de uma síndrome genética - é realizado o diagnóstico diferencial. [9]
Quem contactar?
Tratamento aplasia do corpo caloso
Não existem métodos para restaurar o corpo caloso ao seu estado normal. Portanto, o tratamento pode consistir na redução da gravidade dos sintomas deste defeito:
- o uso de anticonvulsivantes;
- fisioterapia, eletroconvulsoterapia (para aumentar a força muscular e melhorar a coordenação dos movimentos); [10]
- terapia de fala;
- desenvolvimento de habilidades básicas por meio da terapia ocupacional.
Prevenção
Como profilaxia, apenas a prevenção dos efeitos teratogênicos de vários fatores e o diagnóstico pré-natal de doenças congênitas podem ser considerados .
Previsão
Em geral, o prognóstico depende do grau e gravidade das manifestações de aplasia do corpo caloso e da presença / ausência de malformações concomitantes. [11]
Em crianças com casos leves dessa anomalia congênita, suas consequências neuropsiquiátricas negativas podem ser mínimas com funcionamento quase normal. E, como adultos, algumas pessoas sem corpo caloso têm inteligência média e vivem vidas normais.