Retinosquíse juvenil: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A retinosquise juvenil de cromossomo X refere-se a degenerações vitreorretinianas hereditárias ligadas ao sexo. A visão é reduzida na primeira década da vida. A doença é caracterizada por maculopatia bilateral em associação com retinose periférica em 50% dos pacientes. O defeito das células Muller provoca a separação da camada de fibras nervosas e o resto da retina sensorial. Ao contrário do congênito com a reclusão adquirida, a separação ocorre na camada reticular externa. Os homens estão doentes. Tipo de herança ligada ao cromossomo X, gene RS1. Aparece na idade de 5-10 anos com queixas sobre dificuldades de leitura devido a maculopatia. Menos frequentemente, a doença se manifesta na infância pelo estrabismo e nistagmo, acompanhada de retinose periférica pronunciada, muitas vezes com hemoftalmia. O gene RS1, responsável pelo desenvolvimento da retinosquise X-cromossômica, está localizado no braço curto do 22º cromossomo.

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Sintomas da retinosquise juvenil

A estratificação da retina é o principal sinal clínico de retinose juvenil. Ocorre na camada de fibras nervosas da retina. Sugere-se que a retinose seja o resultado de uma interrupção na função das células Müller de suporte. A retinosquisia é acompanhada de alterações distróficas na retina, representadas por seções de cor prata dourada; As estruturas brancas da árvore são formadas por vasos anormais, cuja permeabilidade das paredes é aumentada. Na periferia, os cistos gigantes da retina são muitas vezes formados, rodeados por um pigmento. Esta forma da doença, chamada bullosa, geralmente é observada em crianças pequenas e é combinada com estrabismo e nistagmo. Os cistos de retina podem decair espontaneamente. Com a progressão da retinose, desenvolve-se proliferação glial, neovascularização da retina, rupturas múltiplas de arco, hemoftalmia ou hemorragias na cavidade do cisto. No corpo vítreo, são determinadas cordas fibrosas, membranas avasculares ou vasculares e vacúolas. Devido à fusão de fios com a retina, ocorre a tensão (tração), o que leva à formação de rupturas de tração da retina e ao seu desprendimento. Dobras em forma de estrela ou linhas radiais na forma de uma estrela ("raios na roda") são observadas na região macular. A acuidade visual é significativamente reduzida.

• em esquizos fovetais, os espaços mais pequenos de cisto são dispostos no tipo "raio-a-roda". Uma imagem mais clara aparece em uma luz vermelha. Ao longo do tempo, as dobras radiais tornam-se menos visíveis, deixando um reflexo foveolarico lubrificado;
• A esquizose periférica é mais freqüentemente localizada no quadrante inferior, não se dissemina, mas pode passar por uma série de mudanças secundárias.
  • Na camada interna, que consiste apenas na membrana limite interna e na camada de fibras nervosas, podem surgir buracos ovais.
  • Em casos graves raros, os defeitos se fundem, os vasos retinianos flutuantes parecem um "véu vítreo".
• outros sintomas: garganta perivasal, brilho dourado da retina periférica, puxar os vasos retinianos do lado nasal, remédios retinianos, exsudato sub-retiniano e neovascularização.

"Spokes in the wheel" - maculopatia com retinose congênita (fornecida por P. Morse)

Complicações: hemorragia vítrea, cavidade da retina lamelar e descolamento da retina.

Diagnóstico da retinosquise juvenil

O papel principal no diagnóstico é desempenhado pela imagem oftalmoscópica da doença e ERG, que é bastante subnormal.

• O eletroretinograma com makulopatia isolada não é alterado. Com a retinose periférica, observa-se uma diminuição seletiva na amplitude da onda b no eletroretinograma em comparação com a amplitude da onda-onda em condições escópias e fotópicas.
• O eletrooculograma é preservado normal com makulopatia isolada e subnormal - com alterações periféricas pronunciadas.
• Visão de cores: violação da percepção de cor na parte azul do espectro.
• O PHAG revela maculopatia com pequenos defeitos "finais" sem infiltração.
• Campos de visão na retinosquise periférica com zonas de gado absolutas correspondentes à localização de schizos.

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Tratamento da retinosquise juvenil

Coagulação laser da retina e tratamento cirúrgico. Com destacamento da retina, vitrectomia, tamponamento intravítreo com perfluorocarbonos ou óleo de silicone, é realizado o enchimento extracleral.

Previsão

Prognóstico desfavorável devido à maculopatia progressiva. A acuidade visual diminui em 1-2 décadas de vida e pode ser estabilizada até 5-6 décadas com diminuição subseqüente. Pacientes com maxilas periféricas podem ter uma diminuição acentuada da visão devido a hemorragia ou descolamento da retina.

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