Diagnóstico de disfunção congênita do córtex adrenal

Ao nascer de uma criança com uma estrutura intersexual dos órgãos genitais externos e a ausência de testículos palpáveis, o estudo da cromatina sexual deve ser um método de pesquisa obrigatório de diagnóstico, o que permite evitar erros na determinação do gênero da síndrome adrenogenital congênita em meninas.

A determinação do nível de 17-cetoesteróides (17-KS) na urina ou sangue oksiprogesterona 17 - o método de diagnóstico mais importantes: síndrome adrenogenital congénita, a excreção urinária de 17-KS e nível sanguíneo 17 oksiprogesterona pode exceder a taxa de 5-10 vezes, e às vezes mais. O conteúdo de 17-ACS total na urina com formas viril e perdas de sal da doença não tem significado diagnóstico. No entanto, na forma hipertensiva da doença, o 17-ACS total é aumentado principalmente devido à fração 11-desoxicortisol (composto "S" Reichstein).

Os indicadores mais informativos de distúrbios hormonais na síndrome adrenogenital congênita são os níveis de 17-hidroxiprogesterona e testosterona no sangue. Muitas vezes, esses indicadores são dez vezes maiores do que a norma de idade.

Um método eficaz de diagnóstico diferencial é um teste com dexametasona. Os adultos recebem 2 mg de dexametasona oral a cada 6 horas após uma refeição durante 48 horas (total de 32 comprimidos de 0,5 mg). Antes e depois do último dia, a urina diária é coletada para determinar o conteúdo de 17-CS ou determinar o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue. Em pacientes com síndrome adrenogenital congênita, a excreção de 17-CS com urina e o nível de 17-hidroxiprogesterona no sangue no fundo de uma amostra com dexametasona diminui acentuadamente. A amostra é considerada positiva se a excreção de 17-CS diminui em mais de 50%. Nos tumores (androsteromas, arrenoblastomas), o nível deste indicador geralmente não diminui ou diminui ligeiramente. A amostra pode ser realizada com outros medicamentos com glicocorticóides: cortisona, prednisolona. No entanto, o teste com dexametasona é o mais objetivo, uma vez que pequenas doses deste fármaco não aumentam a excreção urinária de metabolitos (17-CS e 17-ACS).

A radiografia de escovas com juntas de pulso em pacientes com síndrome adrenogenital congênita revela um avanço significativo na idade óssea em relação ao real. Com radiografias de tórax, quase todos os pacientes apresentam calcificação prematura da cartilagem costal e tendência a apertar a estrutura do tecido ósseo e, em alguns casos, a deposição de cálcio nos tendões dos músculos nas aurículas. Retropneumoperitoneum e urografia de infusão permitem estabelecer o grau de hiperplasia das glândulas supra-renais ou um tumor. Em pacientes não tratados a longo prazo, é possível a adenomatose da glândula adrenal, que às vezes é difícil distinguir de um tumor (neste caso, um teste com dexametasona pode ajudar). A neumopyelviografia em pacientes com sexo genético revela o útero, determina o tamanho e a forma dos apêndices, o que é especialmente importante no diagnóstico de sexo e diagnóstico diferencial com tumor virilizante dos ovários.

A síndrome adrenogenital congênita em mulheres deve ser diferenciada de tumores produtores de andrógenos (androsteroma, arrenoblastoma) e verdadeiro hermafroditismo, quando não há desenvolvimento sexual e físico prematuro. Nos tumores produtores de andrógenos, um teste com dexametasona não leva a uma diminuição significativa da excreção de 17-CS na urina. Com o hermafroditismo, este indicador está geralmente dentro do intervalo normal, às vezes reduzido. A cromatografia suprarenorentografia e a fluorografia do pneumopilescopio ajudam a identificar o tumor e nos permitem avaliar o estado dos órgãos genitais adrenais e internos.

Nos machos, a síndrome adrenogenital congênita deve ser diferenciada dos tumores testiculares, em que o desenvolvimento sexual e físico prematuro não é observado. A este respeito, o teste com dexametasona é um teste de diagnóstico importante.

A síndrome adrenogenital congênita também deve ser diferenciada de uma doença extremamente rara - virilização congênita idiopática dos órgãos genitais externos (IVVNG). De acordo com a IV Golubeva, esta doença é uma forma clínica separada de hermafroditismo. Sua etiologia e patogênese não foram totalmente esclarecidas. Supõe-se que se baseia em uma forma peculiar de disfunção congênita do córtex fetal das glândulas supra-renais com posterior normalização de sua função. Os sintomas são semelhantes à síndrome adrenal congênita, porém IVVNG menarca ocorre no tempo ou um pouco mais cedo, a menstruação regular, seios desenvolvidos excreção urinária de 17-COP dentro da norma idade, idade óssea não está à frente do passaporte. Os pacientes com IVNGN não precisam de tratamento médico, eles só precisam de correção cirúrgica feminina dos órgãos genitais externos.

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