Eritema telangiectásico congênito: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Eritema telangiectática congênita (sinônimo: síndrome de Bloom) é uma doença autossômica recorrente, manifestada pelo eritema telangiectásico no rosto, pequeno crescimento ao nascer e lento crescimento de comprimento.

Causas e patogênese do eritema de telangiectasia congênita. Eritema congênita telangiectática - doença autossômica recessiva, locus de gene - 15q26.1. Com eritema telangiectásico congênito, enfraquecimento da atividade da DNA ligase, violação do reparo do DNA, aumento direto da aberração cromossômica, as alterações imunológicas são consideradas como os principais fatores patogênicos.

Os sintomas do eritema são telangiectáticos congênitos. Alguns meses após o nascimento, o eritema, as vesículas, a púrpura, as telangiectasias e as crostas grossas aparecem na criança em áreas abertas (face, nariz, orelhas, extensores das mãos).

Manifestada clinicamente pelo eritema telangiectásico persistente, localizado nas bochechas e no nariz, o que dá uma semelhança com o lúpus eritematoso. Eritema fotossensível. Mais raramente, tais mudanças são encontradas nas aurículas e na parte traseira das mãos; pode ser glossite e cheilite. Retardo ao crescimento característico, imunodeficiência combinada com tendência a doenças infecciosas e risco aumentado de tumores malignos. Além disso, pode haver vários defeitos ecto e mesodermais.

Mais tarde eritema no rosto enfraquece e há atrofia, hiperpigmentação, às vezes - ceratose folicular ou alterações ichthyosiformes. A doença é caracterizada por crescimento lento, baixo peso, nanismo, grande face e nariz. No trato respiratório superior e no trato gastrointestinal, muitas vezes há sinais de doenças infecciosas, a fraqueza sexual se desenvolve, mas não há desvios do desenvolvimento mental. A doença pode ser complicada por leucemia, câncer de pele ou sardas.

Patomorfologia. Epiderme espessura desigual, localmente atrófica, expressa degeneração vacuolar das células epiteliais basais, os vasos sanguíneos da derme superior dilatados, por vezes observado no decurso da sua pequena infiltração linfo, proliferação de fibroblastos, esparsidade rede elástica.

Histogênese. A síndrome de Bloom está associada a um defeito imune congênito. Uma diminuição no nível de IgA, IgM e, às vezes, IgG, diminuiu a resposta proliferativa de linfócitos a mitógenos. O exame imunomorfológico revela depósitos de fibrina na membrana basal da epiderme, IgM e IgG nos corpos citoides. Existem violações da imunidade celular e humoral, aumento do risco de desenvolver doenças linfoproliferativas. Nos estudos citogenéticos, é encontrada uma instabilidade cromossômica com uma freqüência aumentada de troca de cromátides da irmã. A deficiência da enzima ADN ligase I foi revelada.

Histopatologia. Há sinais de inflamação banal.

Diagnóstico diferencial. A doença deve ser distinguida do lúpus eritematoso, síndrome de Rothmund-Thompson, síndrome da cocaína.

O tratamento do eritema é sintomático de telangiectasia congênita.

[1], [2], [3], [4]