Disgenesia do cérebro

Os problemas neurológicos comuns na infância são patologias, cuja aparência se baseia no desenvolvimento intrauterino anormal do cérebro. Esses distúrbios são chamados de "disgenesia do cérebro", é uma condição multifatorial que muitas vezes não apresenta um quadro clínico pronunciado. Na maioria dos casos, os pais procuram ajuda de um médico com queixas de dificuldades de aprendizagem, convulsões, distração motora e anomalias de comportamento na criança. A disgenesia do cérebro é reconhecida apenas durante a TC ou ressonância magnética nuclear. Em geral, os mecanismos de desenvolvimento do transtorno não são bem compreendidos.

Epidemiologia

Os defeitos no desenvolvimento do cérebro representam cerca de 20% de todas as malformações. Segundo observações de especialistas, a incidência de doenças congênitas do sistema nervoso central varia de 1 a 2 casos a cada 1.000 bebês nascidos. [1], [2]

Entre as anomalias congênitas do desenvolvimento do cérebro, um dos primeiros lugares é ocupado pela disgenesia cortical, que se torna a principal causa do aparecimento da síndrome epiléptica infantil. Em geral, anomalias cerebrais congênitas são encontradas em aproximadamente 30% de todas as disgeneses diagnosticadas na infância.

A disgenesia cortical ocorre em 25-40% dos pacientes com defeitos de desenvolvimento do cérebro e costuma ser acompanhada por síndrome epiléptica ou outros tipos de epilepsia sintomática.

Entre as anomalias congênitas do cérebro, a disgenesia cortical é observada com bastante frequência, o que se deve à ampla aplicação prática dos diagnósticos de neuroimagem - em particular, neurossonografia, ressonância magnética, tomografia computadorizada.

Causas disgenesia do cérebro

As razões mais óbvias para o aparecimento de disgenesia cerebral são:

• perturbação do desenvolvimento intra-uterino do sistema nervoso (na fase de postura);
• danos ao sistema nervoso na fase inicial da embriogênese como resultado de mutações genéticas, doenças infecciosas da mãe durante a gravidez, exposição à radiação, lesões traumáticas, exposição do feto a agentes químicos e toxinas.

Entre as infecções que prejudicam o sistema nervoso do feto, devem ser distinguidas a rubéola, a toxoplasmose, a hepatite viral e a infecção por citomegalovírus.

Na maioria das vezes, o desenvolvimento intra-uterino impróprio se deve ao impacto negativo no corpo da mãe e do bebê de fatores adversos com efeito teratogênico. As causas exógenas da formação da disgenesia podem ser:

• radiação radioativa;
• a influência de agentes químicos;
• Temperatura alta;
• exposição a correntes de alta frequência;
• situação ambiental insatisfatória, que acarreta a ingestão de produtos tóxicos no corpo da mulher.

Além disso, alguns medicamentos, assim como medicamentos hormonais que a gestante pode tomar sem saber da gravidez, podem ter efeito teratogênico. Há evidências de que muitos medicamentos atravessam a placenta sem problemas e vão parar no aparelho circulatório do bebê. O perigo pode ser representado não apenas por substâncias potentes, mas também por drogas habituais em altas dosagens e até mesmo por complexos multivitamínicos. [3]

Falhas de processos metabólicos, infecções virais e outras, inclusive aquelas de curso latente assintomático, também podem provocar violações do desenvolvimento intrauterino pelo tipo de disgenesia. Particularmente perigosos são:

• hipertireoidismo;
• distúrbios metabólicos;
• diabetes;
• sífilis;
• infecção por citomegalovírus;
• rubéola;
• listeriose;
• toxoplasmose.

As características da vida de uma mulher grávida têm um efeito extremamente negativo no curso da gravidez e na saúde do feto. Os efeitos teratogênicos são exercidos por:

• consumo de álcool;
• fumar;
• vício.

Fatores de risco

Os seguintes são considerados fatores predisponentes para o aparecimento de disgenesia cerebral:

• predisposição hereditária (casos relacionados ao aparecimento de patologia, por um modo de herança autossômica, ou ligada ao cromossomo X);
• mutação espontânea;
• rearranjo cromossômico;
• infecção intrauterina (principalmente de origem viral) ou lesão traumática;
• a influência da intoxicação, medicamentos, produtos químicos na fase de desenvolvimento intrauterino;
• síndrome do álcool fatal devido ao alcoolismo materno durante o período de gestação;
• falta aguda de componentes nutricionais no feto;
• distúrbios metabólicos pronunciados na gestante.

Atualmente, os cientistas não conseguem identificar nenhuma das principais causas da disgenesia cerebral, por isso é necessário pesar os fatores de risco existentes. [4]

Patogênese

O desenvolvimento do cérebro humano começa na fase pré-natal, continuando ativamente após seu nascimento. Segundo especialistas, o hemisfério cerebral direito é responsável pelo pensamento imaginativo e criativo, pela coordenação motora, pelo equilíbrio, pela sensibilidade visual espacial e pela sensibilidade cinestésica. O hemisfério cerebral esquerdo determina as habilidades matemáticas, de sinais, lógicas, de fala e analíticas, fornece a percepção de informações de ouvido, configurações de destino e declarações esquemáticas. Um cérebro unificado é o trabalho de dois hemisférios, fortemente interconectados um ao outro pelo sistema nervo-fibroso (corpo caloso).

O corpo caloso está localizado entre os hemisférios cerebrais na região occipito-parietal. Inclui 200 milhões de fibras nervosas e garante o trabalho coordenado do cérebro e a transferência de informações entre os hemisférios. Com uma violação como a disgenesia do cérebro, a função cognitiva de uma pessoa sofre. Com a condução inadequada pelo corpo caloso, o hemisfério dominante assume uma carga aumentada, com a inação prática do outro. A conexão entre as duas metades do cérebro foi perdida. Como resultado, a orientação espacial sofre, surge um desequilíbrio, o paciente não consegue reconhecer corretamente seu próprio corpo, reagir emocionalmente de forma adequada. A função de percepção dos membros principais é prejudicada. [5]

Crianças com disgenesia cerebral muitas vezes não engatinham, têm dificuldade para andar, ler, escrever. A informação é percebida principalmente por meio da audição e da visão. Na ausência de tratamento e reabilitação médica, esses pacientes no futuro terão muitos problemas associados ao desenvolvimento e aprendizado geral. [6]

Sintomas disgenesia do cérebro

Os sintomas clínicos em todos os pacientes se manifestam de maneiras diferentes, portanto, o diagnóstico é feito em momentos diferentes. Por exemplo, formas graves de disgenesia cerebral são detectadas já na primeira infância e, em adultos, o distúrbio pode ser escondido e diagnosticado aleatoriamente.

Crianças com disgenesia cerebral durante o período neonatal podem parecer normais e bastante saudáveis, e os indicadores de desenvolvimento coincidem com os normais até os três meses de idade. A partir dos 3 meses, os primeiros sinais patológicos podem aparecer na forma de ataques epilépticos, espasmos infantis, etc.

O quadro clínico pode ser representado por tais sinais:

• violação da formação e posterior desenvolvimento do corpo caloso;
• expansão cística da cavidade do ventrículo cerebral, anomalia do manto cerebral;
• hidrocefalia;
• atrofia dos nervos óptico e auditivo;
• microencefalia;
• processos tumorais (incluindo cistos) nos hemisférios cerebrais;
• formação incompleta de convoluções;
• desenvolvimento sexual precoce;
• malformação da coluna vertebral (espinha bífida, não fechamento do arco vertebral);
• Síndrome de Aicardi (encefalopatia mioclônica precoce);
• lipomas;
• todos os tipos de patologias do sistema digestivo;
• inibição do desenvolvimento psicomotor;
• retardo intelectual e físico;
• distúrbios de coordenação;
• defeitos de outros órgãos, incluindo o sistema músculo-esquelético;
• diminuição do tônus muscular.

Em casos relativamente leves de disgenesia, com desenvolvimento mental e motor normal, pode haver sinais de troca de informações prejudicada entre os hemisférios cerebrais. [7]

Primeiros sinais

A disgenesia do cérebro em bebês é encontrada mais frequentemente após os três meses de vida, embora seja possível diagnosticar a patologia mesmo na fase de desenvolvimento intrauterino. Os primeiros sinais de um problema em bebês são geralmente:

• o aparecimento de convulsões, espasmos infantis;
• convulsões;
• enfraquecimento do choro;
• problemas de visão, olfato e / ou tato;
• distúrbios da comunicação; [8]
• sinais de hipotensão muscular (diminuição da atividade reflexa, salivação abundante, inibição do desenvolvimento físico, atividade motora fraca, função de preensão prejudicada).

Em uma idade mais avançada, com disgenesia, a atenção é chamada para a deterioração da memória auditiva e visual, coordenação motora e termorregulação prejudicadas (hipotermia).

Os espasmos infantis são flexão-extensão repentina e convulsiva dos membros. A hipotensão muscular é caracterizada por diminuição do tônus muscular (pode ser combinada com perda de força muscular).

São considerados mais comuns os tipos não sindrômicos de disgenesia, que permanecem assintomáticos por muito tempo e são detectados quase por acidente - por exemplo, durante o diagnóstico de retardo mental, convulsões ou cabeça grande. A macrocefalia se deve em parte à presença de massas císticas gigantes posteriores ao terceiro ventrículo. Menos comumente, podem ocorrer distúrbios endocrinológicos.

As formas sindrômicas de disgenesia cerebral são as seguintes:

• Síndrome de Aicardi - ocorre principalmente em meninas e é caracterizada por espasmos infantis, lacunas coroidais específicas, defeitos vertebral-costais. O resultado da patologia é freqüentemente desfavorável: os pacientes persistem em convulsões e um retardo mental profundo é observado.
• Síndrome familiar com patologia genital, que pode se manifestar como microcefalia e outros defeitos do sistema nervoso central.
• A síndrome de Andermann é caracterizada por danos ao sistema nervoso periférico em combinação com disgenesia cerebral (ou hipotrofia).
• Síndrome de hiperidrose e hipotermia periódicas (síndrome de Shapiro reversa).

Disgenesia do corpo caloso

A disgenesia é uma patologia congênita do cérebro, que começa a se desenvolver na fase pré-natal sob a influência de vários fatores. A disgenesia secundária do corpo caloso é considerada na forma de destruição secundária do septo transparente: tal defeito pode ser visualizado com uma projeção coronária durante a neurossonografia. Muitas patologias estão associadas à disgenesia do septo transparente, incluindo estenose do aqueduto contra o fundo da hidrocefalia secundária, agenesia do corpo caloso, anomalia de Chiari II, defeito de migração e displasia septoótica. Na displasia septoótica, são notadas disgenesia do septo transparente e hipoplasia dos canais ópticos, fibras nervosas e quiasma. A maioria dos pacientes com essa patologia também sofre de distúrbios do sistema pituitário-hipotalâmico. [9]

A disgenesia do corpo caloso em uma criança afeta os plexos nervosos que conectam os dois hemisférios cerebrais, a saber, o corpo caloso, que tem uma forma achatada e está localizado sob o córtex cerebral. A doença pode ter vários graus de gravidade:

1. Um leve grau de disgenesia é observado, mantendo as habilidades intelectuais e a atividade motora. Existem apenas distúrbios na transmissão dos sinais de impulso entre os hemisférios.
2. O grau complexo é acompanhado não apenas por sinais gerais de disgenesia, mas também por outras anormalidades do desenvolvimento do cérebro. Há perturbações marcantes nas conexões neurais, convulsões e uma clara inibição do desenvolvimento mental.

Complicações e consequências

Os resultados das anomalias cerebrais congênitas podem ser divididos em três opções:

1. Recuperação quase completa, sem distúrbios visíveis e retorno do paciente às atividades normais de vida.
2. Fenômenos residuais que não ameaçam a vida do paciente, mas limitam em certa medida suas atividades cotidianas e sociais.
3. Distúrbios graves, deficiência intelectual significativa.

A gravidade das consequências da disgenesia depende do volume das alterações patológicas no cérebro, bem como da causa que provocou essa patologia. A oportunidade do diagnóstico e a adequação dos procedimentos médicos são de grande importância. [10]

Em geral, em muitos pacientes com disgenesia cerebral, há um comprometimento moderado ou grave do desenvolvimento intelectual e um atraso em termos físicos.

Diagnósticos disgenesia do cérebro

Nos casos graves de disgenesia cerebral, é possível fazer o diagnóstico já com o exame visual de um recém-nascido. Exames complementares podem ser prescritos para hipotensão muscular no período neonatal, com aparecimento de convulsões, com retardo mental.

Os seguintes são considerados métodos de diagnóstico comuns:

• triagem e exame de ultrassom obstétrico durante a gravidez;
• neurossonografia através da área da fontanela nos primeiros 12-18 meses de vida do bebê;
• eletroencefalografia com possível monitoramento de vídeo;
• Imagem de ressonância magnética. [11]

Para reconhecer distúrbios associados à disgenesia, patologias somáticas, um exame de ultrassom dos rins, coração e órgãos abdominais é realizado. Além disso, o aconselhamento genético pode ser necessário. Os exames laboratoriais são realizados como parte de uma avaliação geral do estado do corpo: eles realizam exames gerais de sangue e urina, com menos frequência - um estudo do líquido cefalorraquidiano.

O diagnóstico instrumental na infância, durante o período de fontanelas abertas, é mais frequentemente representado pela neurossonografia - um procedimento acessível, móvel, seguro e informativo. A neurossonografia pode ser usada em lesões cerebrais congênitas e infecciosas, neuroplásticas ou traumáticas. [12]

Diagnóstico diferencial

Durante o diagnóstico de disgenesia cerebral no período neonatal, a diferenciação deve ser feita com as seguintes condições patológicas:

• defeitos de fechamento, cefalocele , meningocele , mielomeningocele;
• Malformação de Chiari;
• anomalias cerebelares, indução ventral prejudicada;
• Anomalia de Dandy-Walker ;
• displasia e hipoplasia cerebelar; [13]
• hipoplasia e aplasia do corpo caloso; [14]
• holoprosencefalia;
• defeitos de migração, heterotopia, lissencefalia, polimicrogiria, esquizencefalia;
• proliferação e diferenciação neuronal;
• estenose do aqueduto;
• facomatoses (síndrome de Sturge-Weber);
• malformações vasculares.

Tratamento disgenesia do cérebro

A medicina não é capaz de curar completamente a disgenesia cerebral. Os médicos prescrevem um tratamento para corrigir o funcionamento do sistema nervoso central, para eliminar os sintomas patológicos, para normalizar a atividade intelectual dos pacientes. O esquema terapêutico é selecionado individualmente para cada paciente, levando em consideração a gravidade da patologia.

A fim de aliviar a condição, os seguintes medicamentos são prescritos:

• O fenobarbital ajuda a reduzir a frequência dos espasmos infantis. Na maioria das vezes, as crianças são prescritas com uma dosagem de 50 mg por dia, para adultos - 200 mg por dia.
• Os benzodiazepínicos diminuem as reações psicomotoras e reduzem a frequência das convulsões. O diazepam na dose inicial de 5-10 mg corrige distúrbios comportamentais e tem efeito relaxante muscular.
• Os medicamentos corticosteroides eliminam até mesmo as convulsões epilépticas complexas, mas exigem uma seleção cuidadosa da dosagem e a retirada gradual do medicamento. Os efeitos colaterais ocorrem principalmente no contexto do uso de longo prazo de tais drogas e podem ser expressos no aparecimento de distúrbios eletrolíticos, hiperglicemia, tolerância à glicose diminuída, osteoporose, hipertensão, etc.
• Os antipsicóticos são usados para prevenir transtornos mentais, mas o tratamento com esses medicamentos deve ser cuidadoso, pois em alguns casos os antipsicóticos podem aumentar a frequência das convulsões.
• Os nootrópicos normalizam a função cerebral. A droga nootrópica ácido hopantênico Pantogam é especialmente difundida: seu uso como parte de um regime de tratamento corretivo neurometabólico ajuda a melhorar a saúde psicossomática e otimizar a qualidade de vida de crianças com disgenesia cerebral. Os neuropeptídeos otimizam as conexões neurais e são amplamente utilizados em neuropediatria como agentes eficazes e seguros para melhorar as funções mentais e motoras dos pacientes.

Além do tratamento medicamentoso, a cirurgia pode ser prescrita.

Cirurgia

A ajuda de um cirurgião é necessária para estimular o nervo vago para a disgenesia cerebral. Para isso, utiliza-se um estimulador vago especial, composto por gerador de pulsos e bateria, além de cabo de conexão com eletrodos de platina. O gerador é implantado na zona subclávia esquerda, os eletrodos são fixados na região do pescoço próximo ao vago esquerdo (X nervo craniano).

O implante é realizado sob anestesia geral, e a intervenção em si dura cerca de 60-90 minutos. Durante a operação, são feitas duas incisões na região da axila esquerda e pescoço para a correta colocação do gerador de pulsos e eletrodos. A funcionalidade do implante é verificada diretamente durante a intervenção. Após a operação, o paciente permanece no hospital por mais alguns dias.

O que esse tipo de tratamento oferece para a disgenesia? O aparecimento de ataques convulsivos é bloqueado, a concentração de atenção e o humor melhoram e a qualidade de vida aumenta. Esses efeitos são especialmente evidentes em pacientes que já tomaram medicamentos e, em particular, medicamentos antiepilépticos.

A intervenção cirúrgica é utilizada nos casos em que outros métodos terapêuticos não trazem o resultado desejado e a própria patologia da disgenesia cerebral ameaça complicações de órgãos vitais. [15]

Prevenção

As medidas preventivas devem ser envolvidas na preparação para a gravidez e concepção pretendida. O principal tipo de prevenção da disgenesia inclui os seguintes pontos:

• Otimização da nutrição da mulher durante todo o período reprodutivo, uso regular de componentes vitamínicos e minerais na forma de suplementos nutricionais farmacêuticos especiais ou ampliando e enriquecendo a dieta alimentar.
• Eliminação do uso de produtos não saudáveis, álcool.
• Prevenção do diabetes mellitus na fase de preparação para a gravidez e durante a gestação, evitando o desenvolvimento da obesidade.
• Prevenção de intoxicações e efeitos nocivos (metais pesados, pesticidas, certos medicamentos, raios-X). Tomar qualquer medicamento por uma mulher deve ser o mais justificado possível.
• Prevenção do desenvolvimento de infecções, vacinação precoce contra a rubéola (se a mulher não foi vacinada ou não teve rubéola na infância).

Previsão

Se a disgenesia do cérebro não estiver combinada com outros transtornos do desenvolvimento, o prognóstico pode ser caracterizado como favorável. Mais de 80% dos pacientes pediátricos praticamente não apresentam consequências graves da doença ou adquirem distúrbios neurológicos limítrofes.

É preciso entender que o principal perigo da disgenesia é que a criança fica privada da oportunidade de consolidar as habilidades e habilidades adquiridas, muitas vezes muito tem que ser aprendido novamente. O paciente precisa retornar constantemente aos tratamentos de suporte, o que é especialmente importante no contexto do aumento da carga cerebral com a idade. A necessidade de terapia regular permanece pelo menos até os 14 anos de idade, até a formação final das conexões inter-hemisféricas. Além disso, não é possível acelerar esse processo, uma vez que as consequências de tal “aceleração” podem ser imprevisíveis.

Não é possível fornecer um prognóstico mais preciso da doença: a disgenesia cerebral ocorre com pouca frequência e ainda não foi totalmente estudada.