Síndrome de Dandy-Walker

A síndrome de Dandy-Walker é uma malformação rara e bastante grave do cerebelo e do quarto ventrículo. É considerada uma anomalia congênita em crianças e é comum, com uma frequência de 1:25.000. Essa anomalia é caracterizada por subdesenvolvimento ou hipoplasia do vermis cerebelar, dilatação cística do quarto ventrículo e dilatação da fossa craniana posterior. A síndrome pode ser acompanhada por múltiplas anomalias de outros órgãos, mas as principais são as três listadas acima. Aproximadamente 70 a 90% dos pacientes apresentam hidrocefalia, que frequentemente se desenvolve imediatamente após o nascimento. Felizmente, a patologia pode ser detectada mesmo durante a gravidez.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Causas Síndrome de Dandy-Walker

Infelizmente, mesmo a medicina moderna ainda não consegue responder com certeza à questão das causas do desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker. É claro que existem alguns fatores de risco que, em um caso ou outro, podem levar a defeitos intrauterinos. Os seguintes fatores desempenham um papel importante na formação dessa anomalia:

1. Doenças virais que a mãe sofre durante a gravidez (cuidado principalmente com infecções nos três primeiros meses).
2. Infecção por citomegalovírus.
3. Rubéola.
4. Diabetes mellitus ou outras doenças associadas a distúrbios metabólicos na gestante.

Muitas vezes, diversas patologias fetais durante o desenvolvimento intrauterino aparecem em mulheres que sofrem de alcoolismo ou dependência química. Na maioria dos casos, são essas mães que dão à luz crianças com a síndrome de Dandy-Walker. Se, durante uma ultrassonografia, o médico constatar que o feto está se desenvolvendo anormalmente, ele recomenda a interrupção da gravidez. Em casos muito raros, a síndrome de Dandy-Walker se desenvolve por razões hereditárias.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogênese

A síndrome de Dandy-Walker foi descrita pela primeira vez por Dandy e Blackfan em 1914. Desde a descrição inicial, estudos adicionais foram conduzidos descrevendo as várias características morfológicas desse defeito.

Pesquisas realizadas por D'Agostino em 1963 e Hart em 1972 identificaram a tríade característica da síndrome de Dandy-Walker, a saber:

1. Agenesia completa ou parcial do verme
2. Dilatação cística do quarto ventrículo
3. Aumento da fossa craniana posterior com deslocamento superior dos seios paranasais laterais e cerebelo.

Essa tríade geralmente está associada à hidrocefalia supratentorial, que são complicações e não fazem parte do complexo da malformação.

Classicamente, as malformações císticas da fossa posterior são divididas em síndrome de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker, megacisterna magna e cisto aracnoide da fossa posterior - essas malformações compõem o complexo de Dandy-Walker.

A variante Dandy-Walker combina hipoplasia do vermis e dilatação cística do quarto ventrículo, sem alargamento da fossa posterior.

Esta síndrome é uma patologia congênita, que se expressa no fato de que as vias liquóricas e o cerebelo não se desenvolvem completamente. A anomalia afeta principalmente as aberturas que conectam os dois ventrículos (o terceiro e o quarto) com a cisterna cerebral, e aquelas que conectam esses mesmos ventrículos com o espaço subaracnóideo das meninges. Devido à violação do fluxo liquórico, ocorre formação cística liquórica na fossa craniana posterior e hidrocefalia obstrutiva como resultado da dilatação cística secundária do quarto ventrículo (70-90% dos casos).

Associadas às malformações do sistema nervoso central da anomalia de Dandy-Walker (70% dos casos):

• Disgenesia do corpo caloso (20-25%).
• Lipoma do corpo caloso.
• Holoprosencefalia (25%).
• Porencefalia.
• Displasia do cíngulo (25%).
• Esquizencefalia.
• Polimicrogiria/heterotopia da substância cinzenta (5-10%).
• Heterotopia cerebelar.
• Encefalocele occipital (7%).
• Microcefalia.
• Cisto dermoide.
• Malformações dos lóbulos cerebelares (25%).
• Malformações do núcleo olivar inferior.
• Hamartoma em tubérculo cinzento.
• Siringomielia.
• Deformação de Klippel-Feil.
• Espinha bífida.

Outras malformações raras associadas ao SNC (20-33% dos casos):

• Deformidades orofaciais e palatinas (6%).
• Polidactilia e sindactilia.
• Anomalias do desenvolvimento cardíaco.
• Anormalidades do trato urinário (doença renal policística).
• Catarata retiniana, disgenesia coroidal, coloboma.
• Hemangioma na face.
• Hipertelorismo.
• Síndrome de Meckel-Gruber.
• Melanose neurocutânea.

[ 9 ], [ 10 ]

Sintomas Síndrome de Dandy-Walker

Essa anormalidade no desenvolvimento da criança pode ser observada por meio de um exame ultrassonográfico já nos primeiros meses de gestação. Em particular, todos os sintomas da doença são visíveis já na 20ª semana. A principal evidência do desenvolvimento da patologia são vários sinais de lesão cerebral: cistos na fossa craniana são claramente visíveis, o cerebelo está pouco desenvolvido e o quarto ventrículo está muito dilatado. Ao mesmo tempo, os sinais ultrassonográficos tornam-se mais distintos à medida que o feto se desenvolve.

Com o tempo, surgem fissuras no palato duro e no lábio, desenvolvimento anormal dos rins e sindactilia. Se, por algum motivo, não foi realizada uma ultrassonografia durante a gravidez, os sintomas da doença tornam-se claramente visíveis imediatamente após o nascimento da criança. Devido à alta pressão dentro do crânio, essas crianças ficam muito inquietas. Elas desenvolvem hidrocefalia com espasmos musculares e nistagmo. Em alguns casos, pode não haver sinais de hidrocefalia.

[ 11 ], [ 12 ]

Primeiros sinais

1. Atresia dos forames de Magendie e Luschka (fechamento ou ausência congênita).
2. A parte posterior da fossa craniana aumenta de tamanho.
3. Atrofia dos hemisférios cerebelares.
4. Aparecem formações císticas, incluindo fístulas.
5. Hidrocefalia de vários graus.

Todos esses primeiros sinais são claramente visíveis durante o ultrassom do feto. Por isso, é tão importante que as gestantes realizem todos os exames e testes em dia.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Síndrome de Dandy-Walker em crianças

A priori, a síndrome de Dandy-Walker é considerada uma doença infantil. Felizmente, é bastante rara (apenas um caso a cada 25.000 recém-nascidos). Seus sintomas podem ser observados no útero, mas se, por algum motivo, isso não for feito, as crianças com a doença desenvolverão complicações bastante fortes e graves com a idade.

Com o tempo, surgem sintomas cerebelares perceptíveis. Em crianças mais velhas, a coordenação dos movimentos começa a ficar prejudicada, dificultando bastante a movimentação e a caminhada (às vezes, até mesmo a impossibilidade). O principal sintoma é o retardo mental grave, quase impossível de curar. Problemas associados também aparecem: doença renal, doença cardíaca, desenvolvimento anormal dos dedos, rosto, mãos e visão deficiente.

[ 16 ]

Síndrome de Dandy-Walker em adultos

A síndrome de Dandy-Walker é uma variante anatômica e clínica da hidrocefalia viciosa. Esta doença é caracterizada por atresia das aberturas cerebrais, bem como dilatação dos ventrículos (terceiro e quarto).

Apesar de esta patologia ser considerada congênita, em casos muito raros, seus primeiros sinais começam a aparecer na primeira infância (aos quatro anos de idade) ou mesmo mais tarde. Por muito tempo, não há sintomas deste defeito congênito. A descompensação às vezes ocorre apenas em crianças em idade escolar ou adolescentes. Casos excepcionais ocorrem quando os primeiros sintomas da síndrome de Dandy-Walker aparecem em adultos.

Entre os principais sintomas da doença em adultos, destacam-se:

1. O tamanho da cabeça aumenta gradualmente.
2. Os ossos da parte de trás da cabeça começam a se projetar: eles parecem saltar para fora.
3. A coordenação dos movimentos fica severamente prejudicada, e surgem movimentos confusos e abrangentes.
4. Desenvolve-se o nistagmo, que se manifesta em movimentos oscilatórios dos olhos de um lado para o outro.
5. Crises frequentes com convulsões.
6. O tônus muscular aumenta consideravelmente (às vezes até a espasticidade). Os músculos ficam em tensão constante.
7. O desenvolvimento de retardo mental, que se manifesta no fato de uma pessoa não reconhecer parentes, ter dificuldade em ler e distinguir letras e não conseguir escrever.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Síndrome de Dandy-Walker na gravidez

Tipicamente, a síndrome de Dandy-Walker pode ser detectada por ultrassonografia já entre 18 e 20 semanas de gestação. Durante esse período, pode ser observada agenesia completa ou parcial do vérmis cerebelar. Em casos muito raros, o diagnóstico pré-natal da doença é possível em um estágio inicial.

[ 21 ], [ 22 ]

Formulários

Existem duas formas da síndrome de Dandy-Walker, que diferem no grau de comprometimento anatômico:

1. Forma completa - o subdesenvolvimento do vermis cerebelar é completo.
2. Forma incompleta – apenas parte do cerebelo se desenvolve incorretamente.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Complicações e consequências

É claro que muitas patologias congênitas são muito graves, mas a síndrome de Dandy-Walker é considerada uma das anomalias mais graves em crianças. Esta doença leva a consequências bastante complexas:

1. O defeito mental permanece por toda a vida.
2. Muitas vezes, um defeito neurológico também permanece: o tônus muscular aumenta e a coordenação dos movimentos fica incorreta.
3. Um resultado fatal pode ser esperado na maioria dos casos.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnósticos Síndrome de Dandy-Walker

Primeiramente, o médico diagnostica as queixas e o histórico médico (caso a síndrome de Dandy-Walker apareça após o nascimento). Esta etapa inclui respostas a algumas perguntas:

1. Algo parecido já aconteceu na sua família antes?
2. Com que idade os primeiros sinais da doença começaram a aparecer?
3. Quando a coordenação dos movimentos começou a ser prejudicada, a cabeça a crescer e o tônus muscular a mudar?

Em seguida, o especialista deve realizar um exame neurológico. Durante esta fase, pode-se observar o desenvolvimento de nistagmo (movimentos oscilatórios involuntários dos olhos em diferentes direções), abaulamento da fontanela, diminuição do tônus muscular e aumento do tamanho da cabeça.

A realização de um exame de ultrassom durante a gravidez ajuda a detectar os primeiros sinais da síndrome no feto. Além disso, o mesmo método pode ser usado nos estágios mais avançados da doença para verificar se há defeitos cardíacos.

Por meio da realização de ressonância magnética (RM) do cérebro, é possível observar o grau de aumento do tamanho da cabeça, o surgimento de cisto na fossa craniana posterior, aumento do ventrículo, desenvolvimento anormal do cerebelo e hidrocefalia.

Em alguns casos, é necessário consultar um neurocirurgião ou um geneticista médico.

Diagnóstico instrumental

Os métodos mais comuns de diagnóstico instrumental para detectar os primeiros sintomas da síndrome de Dandy-Walker são a ultrassonografia (exame ultrassonográfico do feto) e a ressonância magnética (ressonância magnética). Como regra, o desenvolvimento anormal da criança é perceptível durante a primeira ultrassonografia, realizada entre 18 e 20 semanas de gestação. Se o especialista não conseguir fazer um diagnóstico preciso ou se for necessária a confirmação, ele poderá prescrever uma ressonância magnética. O diagnóstico feito com a ajuda da ressonância magnética tem 99% de precisão.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da síndrome de Dandy-Walker geralmente é realizado com a expansão da grande cisterna cerebral, que se desenvolve com hipoplasia inflamatória ou tóxica do cerebelo, bem como com um cisto retrocerebral. Mas aqui vale a pena considerar que, na síndrome de Dandy-Walker, o vérmis cerebelar apresenta um defeito patognomônico que não é observado em outras hipoplasias. Para realizar o diagnóstico diferencial desta patologia com cistos aracnoides, é necessária a realização de uma ressonância magnética.

Tratamento Síndrome de Dandy-Walker

A síndrome de Dandy-Walker apresenta graus variados de gravidade. Via de regra, crianças que nascem com uma forma grave dessa anomalia morrem no primeiro mês de vida. Se o defeito for compatível com a vida, o desenvolvimento mental da criança é considerado muito problemático. Os pais devem estar preparados para o fato de que a criança terá um nível de inteligência muito baixo, que não pode ser alterado com a ajuda de educação corretiva. O prognóstico para o desenvolvimento de uma criança com síndrome de Dandy-Walker é extremamente desfavorável.

Praticamente não há sentido em tratar tal anomalia. Mas se a hidrocefalia começar a aumentar, a intervenção cirúrgica será necessária. A pressão intracraniana pode ser reduzida pela derivação do quarto ventrículo cerebral.

O tratamento para a síndrome de Dandy-Walker é apenas sintomático. O retardo mental da criança não pode ser corrigido, as funções motoras do corpo são gravemente prejudicadas, de modo que essas crianças geralmente não conseguem sentar ou ficar de pé sozinhas.

Ao tratar, é muito importante lembrar sobre doenças concomitantes do coração, rins e patologia maxilofacial. Muitas vezes, elas requerem intervenção médica qualificada.

Se um médico detecta essa anomalia em um feto, os pais devem fazer uma escolha bastante difícil: interromper a gravidez ou dar à luz uma criança que sofrerá de uma patologia incurável pelo resto da vida.

Tratamento cirúrgico

O único tratamento cirúrgico para a síndrome de Dandy-Walker é o método de derivação, que ajuda a reduzir a gravidade dos sintomas da hidrocefalia e melhorar o fluxo de líquido cefalorraquidiano.

Prevenção

Como a síndrome de Dandy-Walker é uma doença hereditária, considera-se inútil preveni-la. Recomenda-se consultar um obstetra-ginecologista regularmente durante a gravidez (uma vez por mês durante o primeiro trimestre, uma vez a cada duas ou três semanas durante o segundo trimestre e uma vez a cada sete a dez dias durante o terceiro trimestre). Procure se registrar em uma clínica de saúde da mulher o mais rápido possível (antes da 12ª semana de gestação).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Previsão

O prognóstico da síndrome de Dandy-Walker é catastroficamente desfavorável. Em 50% dos casos, a criança morre no primeiro ano de vida. As crianças que sobrevivem precisam estar sob constante vigilância médica. Elas têm um nível de inteligência extremamente baixo, que não pode ser corrigido. A síndrome ocorre com um estado neurológico funcional pronunciado.

[ 39 ]

Inabilidade

Defeitos congênitos do sistema nervoso central, em particular a síndrome de Dandy-Walker, levam a deficiências graves desde os primeiros minutos de vida.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]