Síndrome de Dandy Walker

A síndrome de Dandy-Walker é uma malformação rara e bastante séria do cerebelo e do quarto ventrículo. É considerada uma anomalia congênita em crianças e é comum com uma freqüência de 1: 25,000. Este defeito caracteriza-se por hipoplasia ou hipoplasia do verme do cerebelo, ampliação cística do quarto ventrículo e expansão da fossa craniana posterior. A síndrome pode ser acompanhada de múltiplas anomalias de outros órgãos, mas os três principais podem ser considerados como listados acima. Aproximadamente 70-90% dos pacientes têm hidrocefalia, que geralmente se desenvolve imediatamente após o nascimento. Felizmente, a patologia pode ser vista mesmo no estágio da gravidez.

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Causas síndrome de Dandy Walker

Infelizmente, mesmo a medicina moderna ainda não pode responder com confiança a questão de quais causas levam ao desenvolvimento da síndrome de Dandy-Walker. Claro, existem alguns fatores de risco que de uma forma ou de outra podem levar à malformação intra-uterina. Para a formação desta anomalia, um papel importante é desempenhado por:

1. Doenças virais que a mãe tolera durante a gravidez (especialmente deve ter cuidado com infecções nos primeiros três meses).
2. Infecção por citomegalovírus.
3. Rubéola.
4. Diabetes mellitus ou outras doenças associadas a uma desordem metabólica em uma futura mãe.

Muitas vezes, várias patologias do feto durante o desenvolvimento intra-uterino aparecem em mulheres que sofrem de alcoolismo ou dependência de drogas. Na maioria dos casos, são essas mães que nasceram com crianças com síndrome de Dandy-Walker. Se durante o ultra-som o médico percebe que o feto se desenvolve de forma anormal, ele recomenda abortar a gravidez. Em casos muito raros, a síndrome de Dandy-Walker se desenvolve por razões hereditárias.

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Patogênese

A síndrome de Dandy Walker foi descrita pela primeira vez por Dandy e Blackfen em 1914. Após a descrição inicial, foram realizados estudos adicionais que descreveram as várias características morfológicas deste defeito.

Os estudos de D'Agostino em 1963 e Hart em 1972 determinaram a tríade característica da síndrome de Dandy Walker, a saber:

1. Agenesia de vermes completa ou parcial
2. Dilatação cística do quarto ventrículo
3. Um aumento na fossa craniana posterior com um movimento ascendente dos seios paranasais laterais e do cerebelo.

Esta tríade, em regra, é combinada com hidrocefalia supratentorial, que são complicações e não fazem parte do complexo da malformação.

Classicamente, posterior cística fossa malformações divididos em Síndrome de Dandy-Walker, Dandy-Walker modalidade, mega-cisterna magna, cisto aracnóide da fossa posterior, - estes constituem defeito complexo de Dandy-Walker.

A variante Dandy-Walker combina a hipoplasia do verme e a ampliação cística do quarto ventrículo, sem aumento na fossa craniana posterior.

Esta síndrome é uma patologia inata, que se manifesta no fato de que as vias cerebrospinal e o cerebelo não se desenvolvem completamente. A maior parte da anomalia diz respeito aos buracos que ligam os dois ventrículos (terceiro e quarto) com uma grande cisterna do cérebro e aqueles que conectam esses mesmos ventrículos com o espaço subaracnóideo das membranas cerebrais. Devido à perturbação do fluxo de licor, ocorre a formação de uma formação cística cística na fossa craniana posterior e hidrocefalia obstrutiva como resultado da dilatação cística secundária do quarto ventrículo (70-90% dos casos).

Associado à anomalia dos defeitos de desenvolvimento do sistema nervoso central Dandy Walker (70% dos casos):

• Disgenesia do corpo caloso (20-25%).
• Lipoma do corpo caloso.
• Goloproencefalite (25%).
• Porencefalia.
• Displasia esclarece giro (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimícropathy / heterotopy of gray matter (5-10%).
• Heterotopia cerebelar.
• Encéfalocele occipital (7%).
• Microcefalia.
• O cisto dermóide.
• Malformações dos lóbulos do cerebelo (25%).
• Malformação do núcleo olivar inferior.
• Hamartoma na colina cinzenta.
• Siringomielia.
• A deformação Klippel-Feil.
• Spina bífida.

Outras malformações associadas raras do sistema nervoso central (20-33% dos casos):

• Deformidades orofaciais e palato (6%).
• Polidactilia e syndactyly.
• Anomalias do desenvolvimento do coração.
• Anomalias do trato urinário (rim policístico).
• Catarata da retina, disgênese da coróide, coloboma.
• Hemangioma no rosto.
• Hipertelorismo.
• Síndrome de Meckel-Gruber.
• Melanose Neurocausal.

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Sintomas síndrome de Dandy Walker

Esta anomalia no desenvolvimento da criança pode ser vista com a ajuda de ultra-som nos primeiros meses de gravidez. Em particular, todos os sintomas desta doença são visíveis por 20 semanas. A principal evidência do desenvolvimento de patologia é uma variedade de sinais de dano cerebral: cistos claramente visíveis na fossa craniana, cerebelo mal desenvolvido, o quarto ventrículo está muito expandido. Neste caso, os sinais de ultra-som tornam-se mais distintos à medida que o feto se desenvolve.

Ao longo do tempo, aparecem fissuras no palato e labio rígido, desenvolvimento renal anormal e também síndactilia. Se, por qualquer motivo, o ultra-som durante a gravidez não foi realizado, os sintomas da doença tornam-se claramente visíveis imediatamente após o nascimento da criança. Devido à alta pressão dentro do crânio, essas crianças estão muito inquietas. Eles desenvolvem hidrocefalia com espasmos musculares, nistagmo. Em alguns casos, os sinais de hidrocefalia podem não ser.

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Primeiros sinais

1. Atresia dos orifícios de Magendi e Lushka (infecção ou ausência congênita).
2. A parte posterior da fossa craniana aumenta de tamanho.
3. Atrofia dos hemisférios cerebelares.
4. Existem formações císticas, incluindo fístulas.
5. Hidrocefalia de diferentes graus.

Todos estes primeiros sinais são claramente visíveis durante o ultra-som do feto. É por isso que é tão importante passar todos os testes e estudos a tempo para as mulheres grávidas a tempo.

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Síndrome de Dandy-Walker em crianças

A priori Dandy-Walker síndrome é considerada apenas uma doença infantil. Felizmente, é bastante raro (apenas um caso para 25 mil recém nascidos). Seus sintomas podem ser vistos mesmo no útero, mas se, por algum motivo, isso não foi feito, então crianças com esta doença desenvolvem complicações graves e graves com a idade.

Ao longo do tempo, existem sintomas cerebelosos visíveis. Nas crianças mais velhas, a coordenação dos movimentos começa a ser perturbada, por isso é difícil para eles caminhar e caminhar (às vezes até impossível). O principal sintoma é um forte atraso mental, que não pode ser curado. Há também problemas de acompanhamento: doenças dos rins, coração, desenvolvimento anormal dos dedos, rosto, mãos, visão deficiente.

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Síndrome de Dandy Walker em adultos

Dandy Walker Syndrome é uma variante clínica anatômica de hidrocefalia viciosa. Esta doença é caracterizada pela atresia dos buracos no cérebro, bem como pela expansão dos ventrículos (terceiro e quarto).

Apesar de esta patologia ser considerada congênita, em casos muito raros, seus primeiros sinais começam a se manifestar na primeira infância (quatro anos) ou mesmo mais tarde. Durante muito tempo, não há sintomas desta malformação congênita. A descompensação às vezes ocorre apenas em crianças em idade escolar ou adolescentes. Os casos em que os primeiros sintomas da síndrome de Dandy-Walker se manifestam em adultos são excepcionais.

Entre os principais sintomas da doença em adultos podem ser identificados:

1. O tamanho da cabeça aumenta gradualmente.
2. Os ossos da nuca começam a protrusão: eles parecem abaulhar.
3. A coordenação dos movimentos é fortemente violada, há movimentos indistintos e arrebatadores.
4. Desenvolve-se o nistagmo, que se manifesta nos movimentos vibratórios dos olhos de um lado para o outro.
5. Convulsões frequentes com convulsões.
6. O tom muscular é grandemente aumentado (às vezes a espasticidade). Os músculos estão em tensão constante.
7. O desenvolvimento da inferioridade mental, que se manifesta no fato de que uma pessoa não reconhece parentes, dificilmente lê e distingue letras, não pode escrever.

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Síndrome de Dandy-Walker na gravidez

Como regra geral, por meio da pesquisa ultra-sônica, a síndrome de Dandy-Walker pode ser vista já na 18 a 20ª semana de gravidez. Durante este período, pode-se ver agenesia total ou parcial do verme cerebelar. Em casos muito raros, o diagnóstico pré-natal desta doença é possível em data anterior.

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Formulários

Existem duas formas de síndrome de Dandy-Walker, que diferem no grau de transtorno anatômico:

1. A forma completa - o subdesenvolvimento do verme do cerebelo está completo.
2. Forma incompleta - apenas parte do cerebelo se desenvolve incorretamente.

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Complicações e consequências

Certamente, muitas patologias congênitas são muito graves, mas a síndrome de Dandy-Walker é considerada uma das anomalias mais graves em crianças. Esta doença leva a consequências bastante complicadas:

1. O defeito mental permanece para a vida.
2. Muitas vezes preservado e defeito neurológico - o tônus muscular aumenta, a coordenação dos movimentos é incorreta.
3. Um resultado letal pode ser esperado na maioria dos casos.

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Diagnósticos síndrome de Dandy Walker

Em primeiro lugar, o médico conduz o diagnóstico de queixas e anamnese da doença (se a síndrome de Dandy-Walker se manifesta após o nascimento). Esta etapa inclui respostas para algumas questões:

1. Isso já aconteceu na família antes?
2. A que idade os primeiros sinais da doença começaram a aparecer?
3. Quando a coordenação dos movimentos começou a quebrar, a cabeça aumenta, a mudança do tom muscular?

Além disso, o especialista deve realizar uma pesquisa neurológica. Durante esse estágio, pode-se ver o desenvolvimento do nistagmo (movimentos de vibração involuntários dos olhos em diferentes direções), abaulamento da fontanela, diminuição do tônus muscular, aumento do tamanho da cabeça.

Realizar um estudo de ultra-som durante a gravidez ajuda a ver os primeiros sinais de síndrome fetal. Além disso, o mesmo método pode ser usado e nos estágios tardios da doença para verificar o coração pela presença de vícios.

Graças à MRI (ressonância magnética) do cérebro, você pode ver a extensão do aumento do tamanho da cabeça, a aparência de um cisto na fossa craniana posterior, expansão do ventrículo, desenvolvimento anormal do cerebelo, hidrocefalia.

Em alguns casos, você precisa consultar um médico neurocirúrgico ou um geneticista médico.

Diagnóstico instrumental

Os métodos mais comuns de diagnóstico instrumental para detectar os primeiros sintomas da síndrome de Dandy-Walker são ultra-som (ultra-som fetal) e ressonância magnética (ressonância magnética). Em regra geral, o desenvolvimento anormal da criança é notável no primeiro ultra-som, que é realizado na 18 a 20ª semana de gravidez. Se um especialista não pode fazer um diagnóstico preciso ou precisar de confirmação, ele pode prescrever uma ressonância magnética. O diagnóstico, fornecido com ressonância magnética, é preciso em 99%.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da síndrome de Dandy-Walker é geralmente realizado com a expansão de uma grande cisterna do cérebro que se desenvolve na hipoplasia inflamatória ou tóxica do cerebelo, bem como no cisto retrocerebral. Mas aqui deve-se ter em mente que, com a síndrome de Dandy-Walker, o verme cerebelar possui um defeito patognomônico que não é observado em outra hipoplasia. Para realizar o diagnóstico diferencial dessa patologia com quistos aracnóides, é necessário fazer uma ressonância magnética.

Tratamento síndrome de Dandy Walker

A síndrome de Dandy-Walker tem uma severidade diferente. Em regra, as crianças que nasceram com uma forma grave dessa anomalia morrem no primeiro mês da vida. Se o vício for compatível com a vida, o desenvolvimento da criança no plano psíquico é considerado muito problemático. Os pais devem estar preparados para o fato de que a criança terá um intelecto muito baixo, que não pode ser alterado com a ajuda do treinamento correcional. O prognóstico do desenvolvimento do bebê com a síndrome de Dandy-Walker é extremamente desfavorável.

Para tratar tal anomalia praticamente não faz sentido. Mas se a hidrocefalia começar a se acumular, é necessária uma intervenção cirúrgica. A pressão intracraniana pode ser reduzida pela derivação IV do ventrículo do cérebro.

O tratamento para a síndrome de Dandy-Walker só pode ser sintomático. O atraso mental da criança não está sujeito a correção, as funções motoras do corpo são severamente perturbadas, de modo que geralmente essas crianças não podem sentar ou ficar sozinhas.

No tratamento é muito importante lembrar sobre doenças concomitantes do coração, rins, patologia maxilofacial. Eles muitas vezes exigem intervenção médica qualificada.

Se o médico revela essa anomalia no feto, então os pais devem fazer uma escolha bastante difícil: interromper a gravidez ou dar à luz uma criança que sofrerá uma patologia incurável durante toda a vida.

Tratamento operatório

A única maneira de tratar prontamente a síndrome de Dandy-Walker é uma derivação, o que ajuda a reduzir a gravidade dos sintomas de hidrocefalia e melhorar a saída de licor.

Prevenção

Devido ao fato de que a síndrome de Dandy-Walker é uma doença com caráter hereditário, é considerada sem sentido para conduzir sua prevenção. Recomenda-se durante a gravidez que visite regularmente um obstetra-ginecologista (uma vez por mês durante o primeiro trimestre, uma vez a cada duas a três semanas durante o segundo trimestre e uma vez a cada sete a dez dias durante o terceiro trimestre). Tente se tornar a tempo na conta em uma consulta feminina (antes de 12 semanas de gravidez).

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Previsão

O prognóstico para a síndrome de Dandy-Walker é catastróficamente desfavorável. Em 50% dos casos, a criança morre no primeiro ano de vida. Aqueles filhos que sobreviveram devem estar constantemente sob os olhos atentos dos médicos. Eles têm um nível extremamente baixo de inteligência, que não está sujeito a correção. A síndrome ocorre com um estado neurológico funcional pronunciado.

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Incapacidade

As malformações congênitas do sistema nervoso central, em particular a síndrome de Dandy Walker, levam a incapacidade severa nos primeiros minutos de vida.

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