Anomalias do desenvolvimento da córnea: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

As anomalias do desenvolvimento da córnea são expressas por uma mudança em seu tamanho e forma.

Megalocornea - uma córnea gigante (diâmetro superior a 11 mm) - às vezes é uma anomalia familiar hereditária. Neste caso, não há outra patologia.

Uma córnea grande pode ser não apenas congênita, mas também adquiriu patologia. Neste caso, a córnea aumenta de tamanho novamente na presença de glaucoma não compensado em uma idade jovem.

Microcornea - uma pequena córnea (diâmetro 5-9 mm) - pode ser uma anomalia de um lado ou dois lados. O globo ocular em tais casos também é reduzido em tamanho (microftalmus), embora se observem casos de pequena córnea nos olhos do tamanho normal. Com uma córnea excepcionalmente pequena ou grande, existe uma predisposição ao desenvolvimento de glaucoma. Como uma patologia adquirida, uma diminuição no tamanho da córnea acompanha a subatrofia do globo ocular. Nestes casos, a córnea torna-se opaca.

A embriotoxona é uma opacificação em forma de anel da córnea, localizada concentricamente no limbo. É muito semelhante a um arco antigo. O tratamento não é necessário.

A córnea plana pode ser combinada com a microcornea, sua refração é reduzida (28-29 D), existe uma predisposição ao aumento da pressão intraocular devido ao estreitamento do ângulo da câmara anterior.

[1], [2], [3]

A patologia da íris em combinação com a embriotoxona posterior

Anomalia de Rieger

• Hipoplasia da folha mesodérmica da íris.
• Madeiras Iridotrabeculares para a linha Schwalbe.
• Embriotoxona traseira.
• Ectropiona da coróide.
• Coliboma da íris.
• Miopia de alto grau.
• Destacamento da retina.
• Glaucoma - pelo menos em 60% dos casos.
• As opacidades da córnea geralmente são de tamanho pequeno e estão localizadas na periferia.
• Ceratocone posterior.
• As cataratas são opacidades locais nas camadas corticais da lente, a acuidade visual é pouco afetada.
• Anomalias do disco óptico: um disco oblíquo do nervo óptico, fibras de mielina.

Síndrome de Rigger

A síndrome de Rigger é caracterizada por sintomas oculares da anomalia de Rieger e manifestações gerais, incluindo:

• hipoplasia do maxilar superior;
• ranhura labial curta;
• patologia dos dentes - dentes pequenos e cônicos com largas lacunas na dentição, anodontia parcial;
• hérnia umbilical e inguinal;
• hipospadias;
• insuficiência hormonal isolada;
• defeitos da válvula cardíaca.

A patologia do cromossomo 6, deleção de 13 cromossomos (4q25-4q27) foi revelada. A doença é herdada por um tipo autossômico dominante. O glaucoma concomitante ocorre com uma frequência de 25 a 50%.

A doença na maioria dos casos é herdada por tipo autossômico dominante, em 30% há mutações recém-surgidas e aparência esporádica de anomalia.

Outras síndromes, incluindo distúrbios do desenvolvimento do segmento anterior, incluem:

• Síndrome de Mikel (Michel). Doença com tipo de herança autossômica recessiva. Une lábio leporino e em combinação com epicanthus, telekantusom, ptose, conjuntivais vasos telangiectasias, opacidade da córnea, periféricos adnations iridocorneal e diminuição da inteligência.
• Síndrome oculo-dento-digital. Autossómica dominante síndrome compreendendo microftalmia, hipoplasia da íris, pupilar persistente nariz pequeno hipoplasia membrana e narinas, estreitamento e encurtamento da fenda palpebral, telekantus, epicanthus sobrancelhas raras hipoplasia camptodactilia esmalte ou sindactilia. A combinação da patologia do ângulo da câmara anterior com iridodesgênese predispõe-se ao desenvolvimento de glaucoma em indivíduos afetados.

Mudança total na córnea

Córnea plana

O diagnóstico de uma córnea plana é definido quando a curvatura da córnea está na faixa de 20-40 D. Os dados da queratometria normalmente não excedem os parâmetros correspondentes da esclerótica. A anomalia pode ser unilateral ou bilateral. Uma córnea plana pode ser acompanhada de glaucoma infantil, aniridia, catarata congênita, ectopia da lente, colobomas, sintoma de esclera azul, microftalmia e displasia retiniana. O tipo de herança pode ser autossômico dominante ou autossômico recessivo.

Opacidades corneanas locais e difusas

• Glaucoma congênito.
• Sclerocornea.
• Distrofias da córnea (em particular, distrofia endotelial congênita hereditária).
• Disgênese pronunciada no segmento anterior do olho.
• Dano por produtos químicos.
• Síndrome do alcoolismo fetal.
• Queratite infecciosa (ver Capítulo 5).
• Queratite não infecciosa (ver abaixo).
• Doenças da pele.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinos.

Opacidades periféricas da córnea

Dermoy

Os cistos dermoides localizados na periferia da córnea, como regra, contêm colágeno conectivo e tecidos epiteliais, o que lhes dá a aparência de densas formações esbranquiçadas. Os dermoides de Epibulbar estão localizados na conjuntiva, esclerótica, córnea ou no membro. Pode representar uma patologia isolada e pode entrar em um plex sintomático de síndrome dermoide circular - derrota pelo dermoide de toda a circunferência do membro, 360 °. Às vezes, os cistos da córnea dermóide são combinados com dermoides da conjuntiva e esclera, causando a aparência de astigmatismo corneano, ambliopia e estrabismo.

Esclerocornea

Opacidade periférica vascularizada bilateral congênita da córnea, muitas vezes assimétrica. Em 50% dos casos, a desordem é esporádica e em 50% - hereditária por tipo autossômico recessivo ... Pode ser acompanhada por outra patologia do órgão da visão, incluindo:

• microcornea;
• córnea plana;
• glaucoma;
• disgenesia do ângulo da câmara anterior;
• estrabismo;
• nistagm.

Em casos raros, acompanha distúrbios tão gerais como:

• espinha bífida;
• atraso mental;
• patologia do cerebelo;
• a síndrome de Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Síndrome de Mietens;
• síndrome Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• violação da osteogênese;
• osteomicodisplasia hereditária - com esta síndrome, se o glaucoma não se juntar, geralmente a acuidade visual elevada é mantida.

Opacidade corneana central

A anomalia de Peters

Geralmente, uma desordem bilateral caracterizada pela presença de opacidades centrais da córnea com uma periferia transparente. As alterações na córnea são muitas vezes acompanhadas de catarata. A anomalia pode ter um caráter isolado e ser combinada com outra patologia do órgão da visão, incluindo:

• glaucoma;
• microcornea;
• microftalmia;
• córnea plana;
• Kolobory;
• Distrofia da íris mesodérmica.

Em alguns casos, esta patologia está incluída no complexo sintomático da síndrome de Peters "plus", que inclui baixo crescimento, fissura labial ou palatina, dano auditivo e desenvolvimento tardio.

Outras síndromes caracterizadas por anomalia de Peters:

• síndrome de alcoolismo fetal;
• patologia do anel de 21 cromossomos;
• supressão parcial do braço longo do cromossomo 11;
• a síndrome de Warburg.

As medidas médicas na anomalia de Peters visam identificar e tratar o glaucoma concomitante, bem como, se possível, assegurar a transparência do centro óptico da córnea. Os resultados de uma ceratoplastia com anomalia de Peters continuam insatisfatórios. A maioria dos autores indica que a ceratoplastia é indicada apenas em casos de dano bilateral grave à córnea. Com opacificação da zona central da córnea e da lente, a iridectomia óptica é possível.

Queratocônio posterior

Uma síndrome bilateral congênita rara que não tende a progredir. A curvatura da superfície anterior da córnea não é alterada, no entanto, observa-se um espessamento do estroma da córnea e, como resultado, aumenta a curvatura da superfície posterior da córnea. Como resultado dessas mudanças, ocorre o astigmatismo miope.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Patologia primária da câmara anterior

A borda posterior da membrana do descodificador é indicada pelo anel de Schwalbe. Sua margem anterior, que parece uma linha branca acinzentada, pode ser vista com tonicoscopia e é conhecida como o embrião embrionário posterior.

A embriotoxona posterior está presente no padrão gonio-skopic de muitos olhos saudáveis. No entanto, se o desenvolvimento do segmento anterior for perturbado, a embriotoxona posterior entra no complexo sintoma de várias síndromes conhecidas.

A anomalia de Axenfeld

A anomalia de Axenfeld inclui uma embriotoxona posterior em combinação com iridogoniodogênese (fusão da raiz da íris com o anel de Schwalbe). Pode ter uma origem esporádica e pode ser herdada por um tipo autossômico dominante. Em 50% dos casos, desenvolve-se o glaucoma.

Glaucoma congênito

É um bloqueio da zona trabecular que não é absorvido por elementos celulares no processo de embriogênese.

Síndrome de Alagill

Doença com tipo de herança autossômica dominante, caracterizada por hipoplasia intra-hepática congênita do ducto biliar causando icterícia. A embriotoxona posterior é observada em mais de 90% dos pacientes. O fundo ocular tem uma cor mais clara do que o normal. Muitas vezes, existem drusas do disco óptico. Os distúrbios co-mórbidos incluem os defeitos de desenvolvimento da coluna vertebral (defeito dos intestinos da forma anterior da borboleta), malformações cardiovasculares, olhos profundos, hipertelorismo e queixo pontiagudo. A retinopatia pigmentar concomitante pode ser causada pela vitamina A e deficiência de vitamina E vitamina.