Aniridia: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Aniridia congênita é a ausência de íris. Com um exame minucioso, às vezes encontram pequenos fragmentos da raiz, íris. Esta patologia pode ser combinada com outras malformações - microftalmia, subluxação da lente, nistagmo. A aniridia congênita é acompanhada por ambliopia, hipermetropia e, por vezes, glaucoma secundário. Aniridia também pode ser adquirida: como resultado de um golpe forte, a íris pode sair completamente na raiz.

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Hereditariedade

1. Autosomal dominante. A forma mais comum de herança. A doença é dupla e tem várias expressividades.
2. Autossómico recessivo. Ocorre com menos frequência; entra no complexo sintoma da síndrome de Gillespie (Gillespie).
3. A origem esporádica ocorre em aproximadamente um terço de todos os casos de aniridia. Em algumas situações, é encontrada uma exclusão de 13p. Aniridia pode acompanhar os tumores de Wilms, combinar com atraso mental, a patologia do sistema genitourinário e as malformações. Pacientes com essa forma de aniridia submetem-se a um estudo completo da hibridização do cariotipo ou fluoresceína in situ. A pesquisa genética no nível molecular revela os graus leves da exclusão. Em todos os casos de ocorrência esporádica de aniridia, a palpação da cavidade abdominal e o exame de ultra-som são realizados a cada três meses durante os primeiros cinco anos de vida para excluir o tumor de Wilms. Existem relatos isolados do desenvolvimento familiar deste tumor.

Como se manifesta a aniridia?

Aniridia é sempre acompanhada por uma diminuição da acuidade visual. Os pacientes são forçados a examinar os olhos do fluxo excessivo de luz por séculos.

Aniridia completa

• Os restos da raiz da íris são determinados.
• Catarata polar anterior concomitante.
• Distrofia corneana vascularizada periférica.
• Deslocamento da lente.
• Glaucoma.
• Hipoplasia da área macular.
• Nistagm.
• Hipoplasia do nervo óptico.
• A acuidade visual flui na faixa de 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Aniridia parcial

Ausência parcial da íris. Os sintomas são os mesmos que com aniridia completa, mas expressa em uma forma mais leve. Manifestações dificilmente podem ser distinguidas, por exemplo, hipoplasia leve do estroma da íris.

Aniridia em combinação com outra patologia

• Síndrome de Gillespie, aniridia em associação com ataxia cerebelar e retardo mental.
• Aniridia na ausência de uma rótula.
• Outras combinações.

Tratamento da aniridia

Nos últimos anos, este defeito foi eliminado com sucesso com a ajuda de uma íris artificial feita de um hidrogel colorido, no centro do qual há um orifício de 3 mm de diâmetro, imitando a pupila. Com aniridia unilateral, a cor da íris artificial é selecionada de acordo com a cor do olho saudável.

A introdução de uma prótese da íris é uma operação de cavidade pesada. Para atacar a prótese, é necessária uma abordagem cirúrgica transscleral em áreas de membros diametralmente localizadas. Se a aniridia for combinada com a catarata, ela é removida e uma prótese é substituída, que substitui a íris e as lentes simultaneamente.

Táticas de referência

• Refração: ametropia frequentemente expressa.
• Nomeação de correção de contato com óculos e, em alguns casos, de contato.
• Uso de dispositivos para pacientes com deficiência visual.
• Organização do sistema educacional.
• A detecção do glaucoma nos estágios iniciais do seu desenvolvimento.
• Crianças pequenas podem precisar sofrer anestesia.
• A maioria das formas de catarata associada à aniridia não tem muito significado funcional, mas ao longo do tempo, a
  acuidade visual pode diminuir devido à progressão da catarata ou ao desenvolvimento da ambliopia.