Vitreochoroerythropathies

Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler (hereditária arthro-oftalmopatia) - doença do tecido conjuntivo de colagénio, que se manifesta vítreo patologia, miopia, anomalias faciais diferentes graus, surdez e artropatia. Nesta síndrome, entre outras doenças hereditárias em crianças - a maior freqüência de desprendimento da retina.

O tipo de herança é autossômico dominante com penetrância total e expressividade variável.

Sintomas

• Cavidade opticamente vazia do corpo vítreo devido à diluição e sinéresis.
• Membranas transparentes arredondadas na zona equatorial, que se estendem para dentro da cavidade vítrea.
• A distrofia radial, semelhante à "enxertada", é acompanhada por hiperplasia de RP, acoplamentos vasculares e esclerose.

Complicações. O desprendimento da retina, muitas vezes bilateral, se desenvolve em cerca de 30% dos casos devido a rupturas múltiplas ou gigantes. Como o prognóstico é desfavorável, os pacientes precisam de exame regular e tratamento preventivo das rupturas da retina.

Acompanhado por

• miopia congênita (muitas vezes);
• catarata presenile (50% dos casos) com opacidades cíclicas periféricas características típicas, muitas vezes não progressivas;
• lentes ectopicas (10% dos casos);
• glaucoma (10% dos casos) devido a uma anomalia do ângulo, semelhante à da síndrome de Marfan.

Sintomas sistêmicos

• anomalias do esqueleto facial: nariz achatado e hipoplasia do maxilar superior.
• anomalia do esqueleto: aparência marfanóide, artropatia, hiperextensão das articulações.
• Robin series: micrognathia, glossoptosis, clivagem do palato macio e sua aparência gótica.
• outros sinais: surdez e prolapso da valva mitral.

Diagnóstico diferencial. Similaridade com a síndrome de Wagner, que não é acompanhada de manifestações sistêmicas: miopia de grau médio, desprendimento de retina - raramente.

Síndrome de Favre Goldmann

A síndrome de Favre-Goldmann é caracterizada por retinose e retinopatia pigmentar. O tipo de herança é autossômico recessivo. Aparece na infância como uma niktalopia.

Sintomas

• Sinergia do corpo vítreo, mas a cavidade não está opticamente "vazia".
• As alterações na retina são semelhantes à retinoscise congênita, mas as alterações na área macular são menos pronunciadas.
• Retinopatia de pigmento (semelhante a retinite pigmentosa) e vasos periféricos brancos de treelike da retina.
• electroretinograma subnormal.

A perspectiva é desfavorável.

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Vitreoretinopatia familiar exsudativa

Vitreorretinopatia exsudativa familial (síndrome Criswick-Schepens) - uma doença de progressão lenta, o qual é caracterizado por periferia temporais avascular da retina, semelhante a retinopatia da prematuridade, mas sem baixo peso e prematuridade na história.

O tipo de herança é principalmente autossômico dominante, ligado ao cromossomo X com alta penetrância e expressividade variável. Parece na infância mais velha.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Degeneração do corpo vítreo e costuras vitreoretinais periféricas, zonas "brancas sem pressão".
• A tortuosidade dos vasos periféricos, telangiectasia, neovascularização, hemorragias e exsudatos sub-intestinais.
• Proliferação fibrovascular e tração vitreorretiniana com formação do eixo, vasos alongados, desprendimento local da retina e deslocamento da área macular na direção temporal.
• Desprendimento extensivo de tração, exsudação sub-retiniana, queratopatia tipo fita, catarata e glaucoma.
• O eletroretinograma é normal.
• O fago revela zonas periféricas de aperção e rectificação de vasos sanguíneos.

O prognóstico é desfavorável, em alguns casos a fotocoagulação periférica por laser ou crioterapia é efetiva. A cirurgia vitreorretiniana de desprendimento é complexa e em certos casos pode dar resultados positivos.

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Vitreoretinopatia erosiva

O tipo de herança é autossômico dominante. Aparece na infância.

Sintomas

• A fissura vítrea e múltiplos focos de tração vitreorreinal.
• A afinação do RPE e a atrofia progressiva da coróide, que pode se espalhar para a mácula, é similar à corodermia.

Complicações: distanciamento da retina em 70% dos casos, muitas vezes bilateral devido a lacunas gigantescas.

Eletrocardiograma subnormal.

O prognóstico não é claro, já que o tratamento do desprendimento é complicado.

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Vitreoretinopatia inflamatória neovascular dominante

O tipo de herança é autossômico dominante. Aparece em 2-3 dias de vida com uma suspensão no corpo vítreo.

Sintomas

• Uveit.
• Degeneração pigmentar da retina.
• Oclusão do vaso periférico e neovascularização.

Complicações: hemoftalmus, desprendimento de retina de tração e edema macular cístico.

Eletrônetinograma: redução seletiva da amplitude da onda b.

A previsão não está clara.

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Vitreoretinocorionidopatia dominante

O tipo de herança é autossômico dominante. Aparece na idade adulta, muitas vezes é descoberto por acaso.

Sintomas

• A borda do pigmento está entre o og serrata e o equador com um limite periférico claramente definido.
• Diluição de arteríolas dentro da borda, neovascularização, opacidades "brancas". Mais tarde - atrofia coriorretiniana.

As complicações são pouco frequentes, incluindo o edema macular cístico e raramente o hemoftalmus.

Eletrocardiograma subnormal.

A previsão é favorável.

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