Vitreocorioretinopatias

Síndrome de Stickler

A síndrome de Stickler (artro-oftalmopatia hereditária) é uma doença do colágeno do tecido conjuntivo, manifestada por patologia do corpo vítreo, miopia, anomalias faciais de vários graus, surdez e artropatia. Entre outras doenças hereditárias em crianças, essa síndrome apresenta a maior frequência de descolamento de retina.

O padrão de herança é autossômico dominante com penetrância completa e expressividade variável.

Sintomas

• Cavidade vítrea opticamente vazia devido à liquefação e sinérese.
• Membranas transparentes arredondadas na zona equatorial, estendendo-se até a cavidade vítrea.
• A distrofia radial, semelhante à "lattice", é acompanhada por hiperplasia do EPR, manguitos vasculares e esclerose.

Complicações. O descolamento de retina, frequentemente bilateral, ocorre em cerca de 30% dos casos devido a rupturas múltiplas ou gigantes. Como o prognóstico é ruim, os pacientes precisam de exames regulares e tratamento preventivo para rupturas de retina.

Acompanhado por

• miopia congênita (comum);
• catarata pré-senil (50% dos casos) com opacidades corticais periféricas características em forma de cunha, muitas vezes não progressivas;
• ectopia lentis (10% dos casos);
• glaucoma (10% dos casos) devido a uma anomalia angular semelhante à da síndrome de Marfan.

Sintomas sistêmicos

• anomalias esqueléticas faciais: ponte nasal achatada e hipoplasia do maxilar superior.
• anomalia esquelética: aspecto marfanoide, artropatia, hiperextensão das articulações.
• Série Robin: micrognatia, glossoptose, fenda palatina e sua aparência gótica.
• Outros sinais incluem surdez e prolapso da válvula mitral.

Diagnóstico diferencial. Semelhança com a síndrome de Wagner, que não é acompanhada de manifestações sistêmicas: miopia moderada, descolamento de retina - raro.

Síndrome de Favre-Goldmann

A síndrome de Favre-Goldmann é caracterizada por retinosquise e retinopatia pigmentar. O padrão de herança é autossômico recessivo. Manifesta-se na infância como nictalopia.

Sintomas

• Sinérese vítrea, mas a cavidade não é opticamente "vazia".
• As alterações retinianas são semelhantes à retinosquise congênita, mas as alterações na região macular são menos pronunciadas.
• Retinopatia pigmentar (semelhante à retinite pigmentosa) e vasos retinianos periféricos dendríticos brancos.
• eletrorretinograma é subnormal.

O prognóstico é desfavorável.

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Vitreorretinopatia exsudativa familiar

A vitreorretinopatia exsudativa familiar (síndrome de Criswick-Schepens) é um distúrbio lentamente progressivo caracterizado pela avascularidade da periferia temporal da retina, semelhante à retinopatia da prematuridade, mas sem histórico de baixo peso ao nascer e prematuridade.

O padrão de herança é predominantemente autossômico dominante, ligado ao cromossomo X, com alta penetrância e expressividade variável. Manifesta-se no final da infância.

Sintomas (em ordem de aparecimento)

• Degeneração vítrea e aderências vítreo-retinianas periféricas, zonas "brancas sem pressão".
• Tortuosidade vascular periférica, telangiectasias, neovascularização, hemorragias e exsudatos sub-retinianos.
• Proliferação fibrovascular e tração vítreo-retiniana com formação de cristas, vasos alongados, descolamento local da retina e deslocamento temporal da região macular.
• Descolamento de tração extenso, exsudação sub-retiniana, ceratopatia em faixa, catarata e glaucoma.
• O eletrorretinograma é normal.
• FAG revela zonas periféricas de aperfusão e endireitamento dos vasos sanguíneos.

O prognóstico é ruim; em alguns casos, a fotocoagulação periférica a laser ou a crioterapia são eficazes. A cirurgia de descolamento vítreo-retiniano é complexa e, em certos casos, pode apresentar resultados positivos.

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Vitreorretinopatia erosiva

O tipo de herança é autossômico dominante e se manifesta na infância.

Sintomas

• Sinresia vítrea e múltiplos focos de tração vítreo-retiniana.
• O afinamento do EPR e a atrofia progressiva da coroide, que pode se estender até a mácula, são semelhantes à coroideremia.

Complicações: descolamento de retina em 70% dos casos, geralmente bilateral devido a rupturas gigantes.

O eletrorretinograma está subnormal.

O prognóstico não é claro porque o tratamento do descolamento é complicado.

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Vitreorretinopatia inflamatória neovascular dominante

O tipo de herança é autossômico dominante. Manifesta-se nas 2-3 décadas de vida como uma suspensão no corpo vítreo.

Sintomas

• Uveíte.
• Degeneração pigmentar da retina.
• Oclusão vascular periférica e neovascularização.

Complicações: hemoftalmia, descolamento tracional de retina e edema macular cistoide.

Eletrorretinograma: redução seletiva da amplitude da onda b.

O prognóstico não é claro.

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Vitreorretinocoroidopatia dominante

O tipo de herança é autossômico dominante. Manifesta-se na idade adulta e é frequentemente descoberto por acaso.

Sintomas

• Uma borda de pigmento entre a serrata ora e o equador com uma borda periférica claramente definida.
• Afinamento das arteríolas dentro da borda, neovascularização, opacidades "pontilhadas brancas" e, mais tarde, atrofia coriorretiniana.

As complicações são incomuns e incluem edema macular cistoide e, raramente, hemoftalmia.

O eletrorretinograma está subnormal.

O prognóstico é favorável.

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