Distrofia hereditária da retina

Progresso da distrofia congênita

Este é um grupo heterogêneo de doenças raras. Em pacientes com distrofia de cone puro, apenas a função do sistema de cone sofre. Com a distrofia do cone-haste, a função do sistema de haste sofre, mas em menor grau. Em muitos pacientes com disfunção do sistema de cone no início da doença, os distúrbios do sistema de haste estão ligados, portanto, o termo "distrofia em forma de haste de cone" é mais correto.

Tipo de herança na maioria dos casos esporádica; Do restante, autossômico dominante, mais raramente autossômico recessivo, ligado ao cromossomo X.

Ele se manifesta para 1-3 décadas de vida através de uma redução gradual da visão central e colorida, pode ser acompanhada por fotofobia e um ligeiro nistagmo tipo pendulo.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Na fóvea - alterações inalteradas ou inespecíficas na forma de grânulos de pigmento.
• A maculopatia do tipo "olho bovino" é um sintoma clássico, mas não permanente.
• A pigmentação na forma de "corpos ósseos" na periferia do meio, o estreitamento das arteriolas e a descoloração temporal do disco óptico podem aparecer.
• Atrofia progressiva de RP na área macular com atrofia "geográfica".
• Eletronicograma. Photopic - subnormal ou não registrado, o CFR é reduzido, a resposta do stick é mantida por um longo período de tempo.
• O eletro-oculograma é normal ou subnormal.
• Adaptação escura. O "joelho" do cone foi mudado, mais tarde as mudanças da haste "joelho" podem ser adicionadas.
• Visão de cores: violação grosseira da percepção de cores verde e azul sem correlação com a acuidade visual.
• O fago sob a imagem de um "olho de touro" revela um defeito "final" hipofluorescente arredondado com um centro hipofuroscente.

A previsão depende do grau de derrota do sistema de haste: quanto maior a segurança, mais favorável será a previsão (pelo menos, a médio prazo).

O diagnóstico diferencial de maculopatia "olho de boi" Tipo: maculopatia cloroquina, distrofia de Stargardt em fase avançada, fenestrado distrofia brilhante, benigna concêntrica anular distrofia macular e doença de Batten.

Distrofia de Stargardt

A distrofia de Stargardt (degeneração macular juvenil) e o fundo fundido amarelo são considerados como variantes clínicas de uma doença, diferindo em idade de início e prognóstico.

O tipo de herança é autossômico recessivo, gene ABC4Rna 1p21-22. Aparece em 1-2 décadas de vida por uma diminuição gradual bilateral da visão central, que pode não corresponder a mudanças no fundo, e a criança pode ser suspeita de ser simulada.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Na fovea - nenhuma alteração ou redistribuição do pigmento.
• Focos oval do tipo "trapaça do caracol" ou reflexo de bronze, que pode ser cercado por manchas brancas e amarelas.
• A atrofia "geográfica" pode parecer um "olho de touro".
• Eletronicograma. Fotópico - normal ou subnormal. Um eletroretinograma escotópico é normal.
• O eletrooculograma é subnormal no estágio avançado.
• Visão de cores: uma violação da percepção de cores verdes e azuis.
• O PHAG geralmente revela o fenômeno da "coróide escura" como conseqüência dos depósitos de lipofuscina no RP. A ausência de fluorescência normal aumenta os contornos dos vasos retinianos. A atrofia "geográfica" manifesta-se como o defeito "final" na mácula.
• O prognóstico é desfavorável: após uma diminuição da acuidade visual abaixo de 6/12, há uma diminuição rápida da acuidade visual até 6/60.

Fundus amarelo-manchado

O tipo de herança é autossômico recessivo. Aparece em adultos, na ausência de alterações na área macular pode ser assintomático e ser um achado acidental.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• Manchas brancas e amarelas de dois lados com limites difusos ao nível do RPE no pólo traseiro e periferia do meio. Os pontos são arredondados, oval, linear, translúcido ou pisiforme (na forma de "cauda de peixe").
• O olho-fundo é vermelho brilhante em 50% dos casos.
• Existem novos pontos e os antigos obtêm limites mais borrados e tornam-se mais macios.
• Em alguns casos, desenvolve-se a atrofia "geográfica".
• Eletronicograma. Photopic - normal ou subnormal, escotópico - normal.
• O eletro-oculograma é subnormal.
• A visão colorida não sofre.
• O PHAG revela uma imagem da coróide "silenciosa". As manchas frescas são manifestadas pelo bloqueio precoce e fluorescência tardia, as antigas - pelos defeitos "finais" do RP.
• A previsão é relativamente boa. Os sintomas podem não aparecer durante muitos anos se o local não aparecer na foveola ou a atrofia "geográfica" se desenvolver.
• Diagnóstico diferencial: drusas dominantes, fundo de "ponto branco", distrofia precoce da Carolina do Norte e síndrome de Retina "manchada" benigna.

Doença juvenil Melhor

Doença juvenil Melhor (distrofia vitelliforme) é uma condição rara que ocorre em seu desenvolvimento em sucessão 5 estágios. O tipo de herança é autossômico dominante.

• O estágio 0 (previtiliforme) é caracterizado por um eletrooculograma subnormal na ausência de queixas e dia normal do olho.
• O estágio 1 caracteriza-se por uma redistribuição do pigmento na área macular.
• O estágio 2 (vitelliform) desenvolve-se em 1-2 décadas de vida e é caracterizado por mudanças na área macular, que se assemelham a um cisto sob a forma de uma gema de ovo: o depósito subretinente de lipofuscina. A acuidade visual é normal ou um pouco reduzida.
• O estágio 3 (pseudo-hipopião) ocorre com absorção parcial de lipofuscina. Ao longo do tempo, todo o conteúdo do cisto é absorvido sem afetar a acuidade visual.
• Fase 4 (ruptura de cistos). Quando o cisto se rompe, aparece a aparência de "ovos mexidos" e a acuidade visual diminui.

O eletroretinograma é normal. O eletrooculograma é acentuadamente reduzido em todos os estádios e em portadores com um fundo normal. A visão de cor é prejudicada de acordo com a diminuição da acuidade visual. O PHAG revela um bloco de fluorescência coroidal no estágio vitelliforme.

O prognóstico é relativamente favorável até a 5ª década de vida, quando a acuidade visual diminui. A cegueira legal em alguns pacientes é causada por cicatrizes da área macular, SNM, atrofia "geográfica", a formação de rupturas centrais, que podem ser a causa do desprendimento.

Distrofia fowamacular Vitelliform de adultos

A doença é referida como "distrofia-padrão". Mas, em comparação com as mudanças na melhor doença, os focos fovetais são menores, aparecem mais tarde e não evoluem.

Tipo de herança, possivelmente autossômico dominante, gene in locus 6p21 -22.

Ela se manifesta em 4-6 décadas de vida sob a forma de uma pequena metamorfose, muitas vezes descoberta por acaso.

Sintomas: focos subretinais amarelos bilaterais, simétricos, arredondados e ligeiramente sugestivos, cerca de 1/3 do diâmetro do disco.

• O eletroretinograma é normal.
• O eletro-oculograma é normal ou ligeiramente subnormal.
• Visão de cores: violações involuntárias no eixo tritano.
• O PHAG revela hipofluorescência no centro, cercada por um anel de hiperfluorescência.

A previsão é favorável na maioria dos casos.

Doença multifocal Melhor

A doença multifocal Best é extremamente incomum e pode ocorrer com hereditariedade não cicatrizada. Na idade adulta, pode ser agudo e difícil de diagnosticar.

Family Druses

Os druses familiares (coroóide Doyne de favo de mel, malattla levantinese) são considerados uma manifestação precoce da degeneração macular relacionada à idade.

O tipo de herança é autossômico dominante com penetrância total e expressividade variável. Gene EFEMP1 em 2p16.

Sintomas

• Um grau fácil é caracterizado por algumas pequenas drusas duras, limitadas à zona macular. As mudanças são geralmente manifestadas na 3 ª decada da vida, o curso é favorável;
• O grau médio é caracterizado por grandes drusas moles no pólo posterior e na zona parapapilar. As mudanças ocorrem na
  terceira década da vida e às vezes podem ser acompanhadas por uma ligeira diminuição da acuidade visual;
• o estágio avançado é raro e ocorre após a 5 ª década da vida, é complicado pela SIM ou a atrofia "geográfica";
• Malattia levantinese se assemelha a drusen familiar: pequenos, numerosos, drinques laminares basais spinoccurrant ou orientados radialmente com centro na fovea e zona parapapilar. A maioria dos pacientes não se queixa até 4-5 décadas de vida, quando há uma SIM ou uma atrofia "geográfica".

O eletroretinograma é normal. O eletrooculograma é subnormal no estágio avançado. O PHAG revela manchas hiperfluorescentes com limites claros, semelhantes aos defeitos "finais". Eles são mais pronunciados do que em um exame clínico.

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Distrofia macular pseudo-duradoura Sorsby

Degeneração macular pseudoinflamatória Sorsby (distrofia hemorrágica hereditária) é uma doença rara e grave. O tipo de herança é autossômico dominante, com penetrância total, gene TIMP3 a 22ql2.1-1.3.2. Aparece na 5 ª década da vida sob a forma de maculopatia exsudativa bilateral.

Sintomas (por ordem de manifestação)

• branco-amarelo ", depósitos de drusopodobnye ao longo das arcadas vasculares, nasais do disco na periferia do meio.
• SIM e maculopatia exsudativa.
• Cicatriz Subretinal.

O eletroretinograma é normal no início, mas pode diminuir com a progressão da doença. O eletro-oculograma é normal.

Prognóstico desfavorável devido à maculopatia. Em alguns pacientes que progridem para a atrofia coriorretiniana periférica leva a visão prejudicada na 7 ª década de vida.

Distrofia Macular da Carolina do Norte

A degeneração macular da Carolina do Norte é uma doença rara e grave. O tipo de herança é autossômico dominante com penetrância total e expressividade significativamente variável, o gene MCDRI a 6q.

Sintomas e prognóstico

• Estágio I: inclusões de branco-amarelo, drusopodobnye na periferia e na área macular desenvolvem-se na primeira década de vida e podem ser assintomáticas ao longo da vida;
• Fase 2: inclusões profundas e drenantes na área macular. O prognóstico a longo prazo é menos favorável, uma vez que a maculopatia exsudativa pode se desenvolver;
• Fase 3: alterações atróficas colobomosas bilaterais na área macular com diferentes graus de redução da acuidade visual.

O eletroretinograma é normal. O eletro-oculograma é normal. O PHAG em 1 e 2 estágios revela defeitos de transmissão e posterior coloração.

Degeneração macular de borboleta

A degeneração macular de borboleta é uma doença rara com um curso relativamente favorável. O tipo de herança é presumivelmente autossômico dominante. Aparece em 2-5 décadas de vida, geralmente é descoberto por acaso. Uma pequena diminuição na visão central é possível.

Sintomas

O pigmento amarelo na fóvea está localizado triradiate. Pequena dispersão dispersa na periferia pode ser detectada.

O eletroretinograma é normal. O eletro-oculograma é patológico. O PHAG revela as zonas correspondentes de hipofluorescência.

A previsão é favorável.

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Edema macular cístico dominante

O edema macular cístico dominante é uma doença rara e grave. O tipo de herança é autossômico dominante, o gene está localizado em 7q. É manifestado em 1-2 décadas de vida por uma diminuição gradual na visão central.

Sintomas.

A OCM bidirecional não é interrompida pela administração sistêmica de acetazolamida. O eletroretinograma é normal. O eletro-oculograma é normal ou subnormal. O fago revela o padrão de transpiração na fóvea sob a forma de uma "pétala de flores".

O prognóstico é desfavorável devido ao desenvolvimento subsequente da atrofia "geográfica".

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Distrofia cristalina

Esta doença é caracterizada pela deposição de cristais na retina e na periferia da córnea. Tipo de herança ligada ao cromossomo X ou autossômico recessivo. Ele se manifesta na terceira década da vida com uma diminuição progressiva da visão.

Sintomas (por ordem de manifestação)

Os cristais branco-amarelo são disseminados em todo o fundo do olho. Atrofia local dos capilares RP e chorio na mácula. Atrofia difusa dos capilares do chorio. Fusão gradual e expansão das zonas atróficas na periferia da retina.

Eletrocardiograma subnormal. O eletro-oculograma é subnormal.

O prognóstico é incerto, a taxa de progressão é individual.

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Síndrome de Alport

A síndrome de Alporl é uma anomalia rara da membrana basal glomerular causada por mutações em vários genes diferentes, cada um dos quais codifica a síntese de diferentes formas de colágeno tipo IV, o principal componente da membrana basal. É caracterizada por insuficiência renal crônica, muitas vezes combinada com perda auditiva neurosensorial.

O tipo de herança é dominante, ligado ao cromossomo X.

Sintomas

Disseminados, pálidos, pontos amarelos na área perimética com fóve intacta e acuidade visual normal. Maiores pontos na periferia, alguns mesclaram um com o outro.

• O eletroretinograma é normal.
• Outras manifestações oftálmicas: lenticona anterior, às vezes degeneração polimórfica posterior da córnea.

A previsão é favorável.

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Retenção da família benigna "manchada"

Uma retina familiar "manchada" é uma doença muito rara, assintomática, descoberta por acaso. O tipo de herança é autossômico recessivo.

Sintomas

• Manchas brancas e brancas comuns ao nível de RP com uma mácula intacta. Foci de várias formas se estende para a periferia distante.
• O eletroretinograma é normal.

A previsão é favorável.

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Monocromasia de haste congênita

O tipo de herança é autossômico recessivo.

Sintomas

• Acuidade visual 6/60.
• A mácula parece normal, a hipoplasia é possível.
• Nistagmo congênito e fotofobia.

Eletronicograma. Photopic - patológico, escotópico pode ser subnormal, CCHM <30 Hz. A visão colorida está absolutamente ausente; Todas as cores parecem tons de cinza.

Monocromasia cortada em haste incompleta

O tipo de herança é autossômico recessivo ou vinculado ao cromossomo X

Sintomas

• Acuidade visual 6 / 12-6 / 24.
• A mácula parece normal.
• Pode haver nistagmo e fotofobia.

Electrorretinograma fotópico - patológico, escotópico - normal. A visão de cor é residual.

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Monocromasia do cone

O tipo de herança é desconhecido.

Sintomas

• Acuidade visual 6 / 6-6 / 9.
• Macula normal.
• Nistagmo e fotofobia estão ausentes.

O eletroretinograma é normal. A visão colorida está completamente ausente.