Sintomas e formas de hipotireoidismo congênito

Anomalias geneticamente determinadas do desenvolvimento da glândula tireoide podem ser diagnosticadas em diferentes idades, dependendo da gravidade da doença e de sua forma. Com aplasia ou hipoplasia grave, os sintomas do distúrbio são perceptíveis na primeira semana de vida do bebê. Embora a distopia e hipoplasia menor ocorram à medida que amadurecem, geralmente após um ano.

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Sintomas

Os principais sintomas do hipotireoidismo congênito incluem:

• Prematuridade (parto até 38 semanas de gestação).
• Bebê desgastado
• O atraso na descarga de mecônio.
• O peso de um recém-nascido é mais de 4 kg.
• Icterícia fisiológica prolongada.
• Apneia durante a alimentação.
• Atonia muscular.
• Flatulência, uma tendência para constipação e regurgitação freqüente.
• Gyoporeflexia.
• Aumento do tamanho da língua e fontanelas.
• Apático.
• Displasia das articulações do quadril.
• A frieza da pele.
• Inchaço dos membros e genitais.
• Uma voz rouca e baixa ao chorar.
• Cura longa e difícil do umbigo, hérnia.

Gradualmente, a forma primária da doença começa a progredir, e os sintomas patológicos aumentam:

• A pele está seca e compactada.
• Icterícia de pano cinza.
• Mixedema (edema do tecido subcutâneo e pele).
• A remoção do suor é reduzida.
• Cabelo e unhas estão atrofiados.
• A voz é áspera, rouca e baixa.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor.

A sintomatologia das formas centrais do hipotireoidismo congênito, isto é, secundário e terciário, não é claramente expressa. A doença ocorre com a deficiência de outros hormônios (somatotrópicos, luteinizantes, folículo-estimulantes) e anormalidades na estrutura do crânio facial.

Sem tratamento oportuno, a deficiência aguda de hormônios tireoidianos causa efeitos irreversíveis no desenvolvimento neuropsíquico. Nos recém-nascidos, há um atraso significativo no desenvolvimento físico e mental, isto é, no cretinismo. Os principais sintomas desta complicação incluem: baixa estatura, anormalidades faciais, desenvolvimento anormal de membros, doenças crônicas e resfriados frequentes.

Hipotireoidismo congênito em crianças

A principal causa de anomalias congênitas da glândula tireóide é uma reação auto-imune. A tireoidite autoimune  é uma condição na qual o sistema imunológico destrói gradualmente a glândula tireoide. Isto é devido à atividade de anticorpos no corpo feminino ou devido ao tratamento de doenças endócrinas durante a gravidez.

Há também vários fatores que aumentam o risco de  hipotireoidismo congênito :

• Doenças cromossômicas: síndrome de Down, síndrome de Williams, síndrome de Shereshevsky.
• Patologias auto-imunes: diabetes mellitus, doença celíaca.
• Lesões na glândula tireóide.

A doença pode ser assintomática ou acompanhada por esses sinais: amarelecimento da pele e dos olhos, choro rouco, falta de apetite, hérnia umbilical, tônus muscular fraco e crescimento lento do osso, constipação, inchaço da face e língua grande.

Após o nascimento durante os primeiros dias, todos os bebês são submetidos a patologias graves. Para fazer isso, um exame de sangue do calcanhar do bebê. O sangue é verificado para a quantidade de hormônios da tireóide, a fim de determinar o quão bem ele funciona.

Os sintomas da doença tornam-se mais pronunciados quando a idade da criança chega aos 3-6 meses:

• Crescimento lento.
• Atraso no desenvolvimento neuropsíquico.
• Físico desproporcional.
• Inchaço mucinoso das pálpebras.
• Lábios grossos, língua e narinas.
• Hérnia umbilical.
• Sons cardíacos surdos e bradicardia.
• A glândula tireoide está aumentada ou mal palpada.

Quando violações são detectadas, o médico faz um curso de tratamento. A criança é prescrita a ingestão diária de hormônios sintéticos. Em alguns casos, o corpo começa a trabalhar de forma independente, se isso não acontecer, as drogas são tomadas a longo prazo. Doenças congênitas podem piorar o crescimento normal e o desenvolvimento do bebê, por isso é muito importante que a medicação continue até a puberdade completa. Se você deixar a patologia sem tratamento, isso acarretará sérias complicações.

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Hipotireoidismo congênito em recém-nascidos

Estatísticas médicas indicam que em 75-90% dos casos, anormalidades no funcionamento da tireóide em recém-nascidos ocorrem devido a malformações do órgão. O peso da glândula tireoide de um bebê é de cerca de 2 g, formas de aplasia ou hipoplasia durante o período pré-natal, entre 4 e 9 semanas de gestação. Até o final do primeiro trimestre, a tireóide do feto acumula iodo e sintetiza os hormônios da tireóide.

As principais causas de doenças genéticas são:

• Doenças virais da mãe durante a gestação.
• Efeitos tóxicos de drogas ou produtos químicos.
• Impacto no corpo do iodo radioativo grávido.
• Distúrbios do sistema hipotalâmico-hipofisário.

O hipotireoidismo transitório pode fazer parte da adaptação do organismo a novas condições de vida ou indicar falta de iodo. As razões acima levam a uma diminuição significativa nos níveis dos hormônios tireoidianos, o que acarreta um enfraquecimento de sua eficácia biológica. Isto é indicado pelo enfraquecimento do crescimento de células e tecidos. Alterações afetam o sistema nervoso central.

É difícil determinar a doença em seus estágios iniciais porque ela apresenta muitos sintomas diferentes que os pais tomam para a condição fisiológica do bebê ou sinais de outras doenças. Os sintomas característicos da doença são:

• Recém-nascidos com peso corporal aumentado.
• Asfixia durante o processo de nascimento.
• Icterícia grave ao longo de 10 dias.
• Diminuição da atividade motora e sucção.
• Baixa temperatura corporal.
• Obstipação e flatulência.
• Anemia
• Inchaço do rosto e do corpo.

Um complexo de estudos laboratoriais e instrumentais é realizado para determinar a doença. O diagnóstico é confirmado se o TSH no soro exceder 20 μED / ml. É obrigatório diferenciar anomalia com lesões no parto, raquitismo, icterícia, síndrome de Down e outras desordens. O tratamento é longo, em casos graves, a cirurgia pode ser necessária.

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Formulários

O hipotireoidismo congênito tem vários tipos, que são classificados de acordo com vários sinais.

Por origem:

• Primária (tireóide) - alterações patológicas ocorrem diretamente nos tecidos do órgão.
• Secundária - ocorre devido ao mau funcionamento da adeno-hipófise, o que leva a uma deficiência na produção do hormônio estimulante da tireoide.
• Terciário - insuficiência tireoidiana por deficiência do hormônio tiroliberina (produzida pelo hipotálamo). Esta espécie, assim como a secundária, pertence ao hipotireoidismo central.
• Periférico - uma violação ou ausência de receptores nos tecidos tropicais, uma falha na conversão de tiroxina e triiodotironina.

De acordo com a gravidade dos sintomas clínicos e o nível de tiroxina T4 no plasma sanguíneo:

• Latente (subclínica) - o nível normal de tiroxina no fundo do aumento do TSH. Não há sintomas expressos ou são dificilmente perceptíveis.
• Manifesto - o nível de tiroxina é reduzido no contexto de TSH elevado, um quadro sintomático padrão da doença se desenvolve.
• Complicado - um alto nível de TSH e uma pronunciada deficiência de T4. Além de sinais de insuficiência tireoidiana, distúrbios do sistema cardiovascular, polisserosite, cretinismo, coma e em casos raros - adenoma hipofisário são observados.

De acordo com a eficácia do tratamento:

• Terapia compensada reduz os sintomas da doença, a concentração de hormônios TSH, T3 e T4 é restaurada.
• Descompensada - após o curso do tratamento, os sinais clínicos e laboratoriais da doença permanecem.

Para a duração do hipotireoidismo congênito é dividido em:

• Transiente - se desenvolve quando exposto a anticorpos maternos ao TSH da criança, a duração de uma semana a um mês.
• Permanente - terapia de reposição ao longo da vida.

No processo de diagnóstico, todas as características de classificação da insuficiência tireoidiana são estabelecidas, o que simplifica o processo de tratamento.

Hipotireoidismo congênito primário

Em 90% dos casos, a doença é esporádica e os 10% restantes estão associados a fatores hereditários. Estudos demonstraram que o comprometimento da glândula tireoide durante o desenvolvimento fetal é baseado em defeitos na embriogênese e outros defeitos congênitos.

A condição patológica pode causar-se por fatores ambientais aversos, várias intoxicações e doenças contagiosas de uma mulher grávida até 6 semanas da gestação.

O hipotireoidismo congênito primário  tem várias formas que diferem em fatores etiológicos:

1. Disgenesia tireoidiana (hipoplasia, aplasia, ectopia) - em 57% há um arranjo ectópico da tireoide na região sublingual (hipoglosso). Com esta forma de ferro é formado não a partir do distai, mas a partir da extremidade proximal do ducto da tireóide-lingual, que durante o desenvolvimento normal do corpo atrofia na 8 ª semana de desenvolvimento intra-uterino. Em 33% dos casos, aplasia e hipoplasia tireoidiana são diagnosticadas.
2. Disormonogênese - o corpo tem uma localização normal, mas seu tamanho é ligeiramente aumentado. Há síntese prejudicada, metabolismo periférico e secreção de hormônios da tireoide.

O mecanismo do desenvolvimento destas formas não se estudou completamente. Casos de aplasia familiar (atidrose) e localização ectópica da tireóide são conhecidos pela medicina. Também foi estabelecido que as mutações genéticas associadas aos distúrbios da hormonogênese são transmitidas apenas de maneira autossômica recessiva.

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Hipotireoidismo congênito com bócio difuso

Uma doença causada por uma deficiência parcial ou completa dos hormônios tireoidianos é o hipotireoidismo congênito. O bócio difuso é uma das complicações dessa patologia. Bócio é um aumento indolor, mas perceptível da glândula tireóide. Na maioria das vezes, a expansão tem uma forma difusa, mas também ocorre nodular.

Nem todos os recém-nascidos têm bócio, mas à medida que a criança cresce, ela pode se manifestar, causando compressão da traquéia, dificuldade de respiração e deglutição. Estes tipos de doenças são distinguidos:

1. Bócio parenquimatoso é uma alteração estrutural nos tecidos da glândula tireóide, proliferação de órgãos está associada a um aumento em sua camada epitelial. O tecido externo é uma formação densa de cor rosa-cinza, acompanhada pelos seguintes sintomas:

• Protrusão dos olhos.
• Aumento da sudorese e pele fria.
• Ansiedade bebê, choro freqüente e voz rouca.
• Problemas de estômago (constipação, indigestão).
• Ganho de peso ruim.

2. Bócio congênito não tóxico - diagnosticado em recém-nascidos e lactentes. Caracterizada por tireotoxicose grave. O bócio está presente no nascimento ou aparece nos primeiros meses de vida. Não há anticorpos antitireoidianos no sangue da criança, há uma violação da síntese dos hormônios da tireóide.

Ambas as formas da doença são manifestadas por uma diminuição pronunciada na atividade mental, sistema cardiovascular prejudicado e problemas intestinais. Os sintomas se desenvolvem lentamente. O tratamento consiste em terapia de reposição, isto é, terapia hormonal. Terapia ao longo da vida com testes anuais.

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