Sintomas e formas de hipotiroidismo congénito

Anomalias genéticas no desenvolvimento da glândula tireoide podem ser diagnosticadas em diferentes idades, dependendo da gravidade da doença e de sua forma. Em caso de aplasia ou hipoplasia grave, os sintomas do distúrbio são perceptíveis já na primeira semana de vida do bebê. Já a distopia e a hipoplasia leve aparecem à medida que o bebê cresce, geralmente após um ano.

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Sintomas

Os principais sintomas do hipotireoidismo congênito incluem:

• Prematuridade (nascimento antes de 38 semanas de gestação).
• Bebê pós-termo.
• Retardo na eliminação do mecônio.
• O peso do recém-nascido é superior a 4 kg.
• Icterícia fisiológica de longa duração.
• Apneia durante a alimentação.
• Atonia muscular.
• Flatulência, tendência à constipação e regurgitação frequente.
• Hiporreflexia.
• Língua e fontanelas aumentadas.
• Apatia.
• Displasia da anca.
• Frieza da pele.
• Inchaço dos membros e genitais.
• Uma voz áspera e grave ao chorar.
• Cicatrização longa e difícil do umbigo, hérnia.

Gradualmente, a forma primária da doença começa a progredir e os sintomas patológicos se intensificam:

• A pele fica seca e espessa.
• Os tecidos são de cor cinza-amarelada.
• Mixedema (inchaço do tecido subcutâneo e da pele).
• A transpiração é reduzida.
• Cabelos e unhas estão atrofiados.
• A voz é áspera, rouca e baixa.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor.

Os sintomas das formas centrais de hipotireoidismo congênito, ou seja, secundário e terciário, não são claramente expressos. A doença ocorre com deficiência de outros hormônios (somatotrópicos, luteinizantes, folículo-estimulantes) e anomalias na estrutura do crânio facial.

Sem tratamento oportuno, a deficiência aguda do hormônio tireoidiano causa consequências irreversíveis no desenvolvimento neuropsíquico. Recém-nascidos apresentam retardo significativo no desenvolvimento físico e mental, ou seja, cretinismo. Os principais sintomas dessa complicação incluem: baixa estatura, anomalias faciais, desenvolvimento anormal dos membros, doenças crônicas e resfriados frequentes.

Hipotireoidismo congênito em crianças

A principal causa das patologias congênitas da tireoide são as reações autoimunes. A tireoidite autoimune é uma condição na qual o sistema imunológico destrói gradualmente a glândula tireoide. Isso ocorre devido à atividade de anticorpos no corpo feminino ou ao tratamento de doenças endócrinas durante a gravidez.

Há também uma série de fatores que aumentam o risco de desenvolver hipotireoidismo congênito:

• Doenças cromossômicas: Síndrome de Down, Síndrome de Williams, Síndrome de Shereshevsky.
• Patologias autoimunes: diabetes, doença celíaca.
• Lesões na tireoide.

A doença pode ser assintomática ou acompanhada dos seguintes sinais: amarelamento da pele e dos olhos, choro rouco, falta de apetite, hérnia umbilical, tônus muscular fraco e crescimento ósseo lento, constipação intestinal, inchaço da face e língua grande.

Após o nascimento, todos os bebês são examinados para detectar patologias graves durante os primeiros dias. Para isso, é realizado um exame de sangue no calcanhar do bebê. O sangue é analisado para verificar a quantidade de hormônios tireoidianos, a fim de determinar o funcionamento da tireoide.

Os sintomas da doença tornam-se mais pronunciados quando a criança atinge os 3-6 meses de idade:

• Crescimento lento.
• Atraso no desenvolvimento neuropsíquico.
• Tipo de corpo desproporcional.
• Edema mucinoso das pálpebras.
• Lábios, língua e narinas engrossados.
• Hérnia umbilical.
• Sons cardíacos abafados e bradicardia.
• A glândula tireoide está aumentada ou difícil de palpar.

Caso sejam detectadas quaisquer violações, o médico prescreverá um tratamento. A criança recebe uma ingestão diária de hormônios sintéticos. Em alguns casos, o órgão começa a funcionar de forma independente; caso contrário, os medicamentos são tomados por um longo período. Doenças congênitas podem prejudicar o crescimento e o desenvolvimento normais do bebê, por isso é muito importante que os medicamentos sejam mantidos até a puberdade completa. Se a patologia não for tratada, pode levar a complicações graves.

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Hipotireoidismo congênito em recém-nascidos

Estatísticas médicas indicam que, em 75 a 90% dos casos, a disfunção da glândula tireoide em recém-nascidos ocorre devido a defeitos no desenvolvimento dos órgãos. A glândula tireoide do bebê pesa cerca de 2 g. A aplasia ou hipoplasia se forma durante o desenvolvimento intrauterino, aproximadamente entre 4 e 9 semanas de gestação. Ao final do primeiro trimestre, a glândula tireoide fetal acumula iodo de forma independente e sintetiza hormônios tireoidianos.

As principais causas de doenças genéticas são:

• Doenças virais da mãe durante a gravidez.
• Efeitos tóxicos de drogas ou produtos químicos.
• Exposição de uma mulher grávida ao iodo radioativo.
• Distúrbios do sistema hipotálamo-hipofisário.

O hipotireoidismo transitório pode ser parte da adaptação do corpo a novas condições de vida ou indicar deficiência de iodo. As causas acima levam a uma diminuição significativa nos níveis dos hormônios tireoidianos, o que acarreta um enfraquecimento de sua eficácia biológica. Isso se reflete no enfraquecimento do crescimento celular e tecidual. As alterações também afetam o sistema nervoso central.

É difícil identificar a doença em seus estágios iniciais, pois apresenta muitos sintomas diferentes que os pais confundem com o estado fisiológico do bebê ou sinais de outras doenças. Os sintomas característicos do transtorno são:

• Recém-nascidos com aumento de peso corporal.
• Asfixia durante o processo de parto.
• Icterícia grave com duração de mais de 10 dias.
• Diminuição da atividade motora e sucção.
• Baixa temperatura corporal.
• Constipação e flatulência.
• Anemia.
• Inchaço do rosto e do corpo.

Para determinar a doença, é realizado um conjunto de exames laboratoriais e instrumentais. O diagnóstico é confirmado se o TSH no soro sanguíneo exceder 20 μU/ml. A anomalia é necessariamente diferenciada de traumatismos congênitos, raquitismo, icterícia, síndrome de Down e outros distúrbios. O tratamento é de longo prazo; em casos especialmente graves, pode ser necessária intervenção cirúrgica.

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Formulários

O hipotireoidismo congênito possui vários tipos, que são classificados de acordo com diversas características.

Por origem:

• Primárias (tireogênicas) – as alterações patológicas ocorrem diretamente nos tecidos do órgão.
• Secundária – ocorre devido a um mau funcionamento da adeno-hipófise, o que leva a uma deficiência na produção do hormônio estimulante da tireoide.
• Terciária - insuficiência tireoidiana devido à deficiência do hormônio tiroliberina (produzido pelo hipotálamo). Este tipo, assim como o secundário, refere-se ao hipotireoidismo central.
• Periférico – ruptura ou ausência de receptores em tecidos trópicos, falha na conversão de tiroxina e triiodotironina.

De acordo com a gravidade dos sintomas clínicos e o nível de tiroxina T4 no plasma sanguíneo:

• Latente (subclínica) – nível normal de tiroxina em contexto de TSH elevado. Não há sintomas pronunciados ou são quase imperceptíveis.
• Manifesto - o nível de tiroxina é reduzido no contexto do aumento do TSH, desenvolvendo-se o quadro sintomático padrão da doença.
• Complicado - níveis elevados de TSH e deficiência pronunciada de T4. Além dos sinais de insuficiência tireoidiana, há distúrbios do sistema cardiovascular, polisserosite, cretinismo, coma e, em casos raros, adenoma hipofisário.

Por eficácia do tratamento:

• Compensado – a terapia reduz os sintomas da doença, a concentração dos hormônios TSH, T3 e T4 é restaurada.
• Descompensado – após um curso de tratamento, os sinais clínicos e laboratoriais da doença permanecem.

Com base na duração, o hipotireoidismo congênito é dividido em:

• Transitório – desenvolve-se sob a influência de anticorpos maternos ao TSH da criança, durando de uma semana a 1 mês.
• Permanente – terapia de substituição vitalícia.

Durante o processo diagnóstico, todas as características de classificação da insuficiência tireoidiana são estabelecidas, o que simplifica o processo de tratamento.

Hipotireoidismo congênito primário

Em 90% dos casos, essa doença é esporádica e os 10% restantes estão associados a fatores hereditários. Estudos indicam que os distúrbios na formação da glândula tireoide durante o desenvolvimento intrauterino são baseados em defeitos da embriogênese e outras anomalias congênitas.

O quadro patológico pode ser causado por fatores ambientais desfavoráveis, diversas intoxicações e doenças infecciosas da gestante até a 6ª semana de gestação.

O hipotireoidismo congênito primário apresenta diversas formas, que diferem nos fatores etiológicos:

1. Disgenesia tireoidiana (hipoplasia, aplasia, ectopia) – em 57% dos casos, observa-se localização ectópica da glândula tireoide na região sublingual. Nessa forma, a glândula não se forma a partir da extremidade distal, mas sim da extremidade proximal do ducto tireoglosso, que, com o desenvolvimento normal do corpo, atrofia na 8ª semana de desenvolvimento intrauterino. Em 33% dos casos, são diagnosticadas aplasia e hipoplasia da glândula tireoide.
2. Disormonogênese – o órgão tem localização normal, mas seu tamanho é ligeiramente aumentado. Há distúrbios na síntese, no metabolismo periférico e na secreção dos hormônios tireoidianos.

O mecanismo de desenvolvimento dessas formas ainda não foi completamente estudado. A medicina conhece casos de aplasia familiar (atirose) e localização ectópica da glândula tireoide. Também foi estabelecido que mutações genéticas associadas a distúrbios da hormonogênese são transmitidas apenas por um tipo autossômico recessivo.

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Hipotireoidismo congênito com bócio difuso

Uma doença causada pela deficiência parcial ou completa dos hormônios tireoidianos é o hipotireoidismo congênito. O bócio difuso é uma das complicações dessa patologia. O bócio é um aumento indolor, mas perceptível, da glândula tireoide. Na maioria das vezes, o aumento é difuso, mas também pode ocorrer aumento nodular.

Nem todos os recém-nascidos têm bócio, mas, à medida que a criança cresce, ele pode se manifestar, causando compressão da traqueia e distúrbios na respiração e na deglutição. Distinguem-se os seguintes tipos da doença:

1. O bócio parenquimatoso é uma alteração estrutural no tecido tireoidiano. O crescimento do órgão está associado a um aumento da sua camada epitelial. Os tecidos externos são uma formação densa de coloração rosa-acinzentada, acompanhada pelos seguintes sintomas:

• Olhos esbugalhados.
• Aumento da transpiração e pele fria.
• O bebê é inquieto, chora frequentemente e tem voz rouca.
• Problemas com fezes (prisão de ventre, dor de estômago).
• Baixo ganho de peso.

2. O bócio congênito não tóxico é diagnosticado em recém-nascidos e lactentes. Caracteriza-se por tireotoxicose grave. O bócio está presente ao nascimento ou aparece nos primeiros meses de vida. Não há anticorpos antitireoidianos no sangue da criança, o que significa que há uma violação da síntese dos hormônios tireoidianos.

Ambas as formas da doença são caracterizadas por uma diminuição acentuada da atividade mental, distúrbios cardiovasculares e problemas intestinais. Os sintomas se desenvolvem lentamente. O tratamento consiste em terapia de reposição, ou seja, medicamentos hormonais. O tratamento é vitalício, com exames anuais.

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