Hipotiroidismo congénito: causas, patogénese, consequências, prognóstico

Uma doença causada por fatores genéticos e associada à insuficiência tireoidiana é o hipotireoidismo congênito. Vamos considerar as características dessa patologia e os métodos de tratamento.

O hipotireoidismo congênito é um complexo de sinais clínicos e laboratoriais que ocorrem desde o nascimento devido à deficiência de hormônios tireoidianos. De acordo com a Classificação Internacional de Doenças (CID-10), 10ª revisão, a doença pertence à categoria IV de Doenças do sistema endócrino, distúrbios nutricionais e distúrbios metabólicos (E00-E90).

Doenças da tireoide (E00-E07):

• E02 Hipotireoidismo subclínico devido à deficiência de iodo.
• E03 Outras formas de hipotireoidismo:
  • E03.0 Hipotireoidismo congênito com bócio difuso. Bócio (atóxico), congênito: NEC, parenquimatoso. Exclui: bócio congênito transitório com função normal (P72.0).
  • E03.1 Hipotireoidismo congênito sem bócio. Aplasia da glândula tireoide (com mixedema). Congênito: atrofia da glândula tireoide, hipotireoidismo e enterocolite necrosante.
  • E03.2 Hipotireoidismo devido a drogas e outras substâncias exógenas.
  • E03.3 Hipotireoidismo pós-infeccioso.
  • E03.4 Atrofia da tireoide (adquirida) Exclui: atrofia congênita da tireoide (E03.1).
  • E03.5 Coma mixedematoso.
  • E03.8 Outros hipotireoidismos especificados.
  • E03.9 Hipotireoidismo não especificado, Mixedema NEC.

A glândula tireoide é um dos órgãos do sistema endócrino, desempenhando diversas funções responsáveis pelo bom funcionamento e desenvolvimento de todo o corpo. Ela produz hormônios que estimulam a hipófise e o hipotálamo. As principais funções da glândula incluem:

• Controle de processos metabólicos.
• Regulação do metabolismo: gorduras, proteínas, carboidratos, cálcio.
• Formação de capacidades intelectuais.
• Controle da temperatura corporal.
• Síntese de retinol no fígado.
• Redução dos níveis de colesterol.
• Estimulação do crescimento.

Desde o nascimento, o órgão afeta o crescimento e o desenvolvimento do corpo da criança, especialmente os ossos e o sistema nervoso. A glândula tireoide produz os hormônios tiroxina T4 e triiodotironina T3. A deficiência dessas substâncias afeta negativamente o funcionamento de todo o corpo. A deficiência hormonal leva a um desenvolvimento e crescimento mental e físico mais lentos.

Com a patologia congênita, o recém-nascido ganha excesso de peso, apresenta problemas de ritmo cardíaco e pressão arterial. Nesse contexto, surgem diminuição de energia, problemas intestinais e aumento da fragilidade óssea.

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Epidemiologia

Segundo estatísticas médicas, a prevalência de hipotireoidismo congênito é de 1 caso a cada 5.000 bebês. A doença é aproximadamente 2,5 vezes mais comum em meninas do que em meninos. Já a forma secundária é mais frequentemente diagnosticada após os 60 anos. Cerca de 19 em cada 1.000 mulheres têm o diagnóstico. Já entre os homens, apenas 1 em cada 1.000 está doente.

Ao mesmo tempo, o número total da população com deficiência de hormônios tireoidianos é de cerca de 2%. O perigo da doença patológica reside em seus sintomas pouco claros, o que complica o processo diagnóstico.

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Causas hipotiroidismo congénito

Anormalidades genéticas são o principal fator que provoca a insuficiência tireoidiana. As possíveis causas da doença também incluem:

• Predisposição hereditária – o distúrbio está intimamente associado a mutações genéticas, podendo se desenvolver no útero.
• Desequilíbrios hormonais – ocorrem devido à diminuição da sensibilidade da glândula tireoide ao iodo. Nesse contexto, o transporte de substâncias úteis necessárias para a síntese hormonal pode ser interrompido.
• Patologias do hipotálamo – o centro do sistema nervoso regula o funcionamento das glândulas endócrinas, incluindo a glândula tireoide.
• Diminuição da sensibilidade aos hormônios tireoidianos.
• Doenças autoimunes.
• Lesões tumorais da glândula tireoide.
• Imunidade reduzida.
• Overdose de medicamentos. Uso de medicamentos antitireoidianos durante a gravidez.
• Doenças virais e parasitárias.
• Tratamento com preparações de iodo radioativo.
• Deficiência de iodo no organismo.

Além das causas mencionadas acima, existem muitas outras causas de patologia congênita. Na maioria dos casos, a causa da doença permanece desconhecida.

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Fatores de risco

Em 80% dos casos, a disfunção da glândula tireoide é causada por malformações do seu desenvolvimento:

• Hipoplasia.
• Distopia (deslocamento) para o espaço retroesternal ou sublingual.

Os principais fatores de risco para hipotireoidismo congênito incluem:

• Deficiência de iodo no corpo feminino durante a gravidez.
• Exposição à radiação ionizante.
• Doenças infecciosas e autoimunes sofridas durante a gravidez.
• Impacto negativo de medicamentos e produtos químicos no feto.

Em 2% dos casos, a patologia é causada por mutações nos genes: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Nesse caso, o bebê apresenta cardiopatias congênitas, lábio leporino ou palato duro.

Cerca de 5% dos casos da doença estão associados a patologias hereditárias que causam distúrbios na secreção dos hormônios tireoidianos ou na interação entre eles. Essas patologias incluem:

• Síndrome de Pendred.
• Defeitos do hormônio tireoidiano.
• Organização do iodo.

Em outros casos, fatores que podem provocar hipotireoidismo são:

• Lesões de parto.
• Processos tumorais no corpo.
• Asfixia do recém-nascido.
• Transtornos do desenvolvimento cerebral.
• Aplasia hipofisária.

A ação dos fatores acima leva ao desenvolvimento da síndrome de resistência. Ou seja, a glândula tireoide consegue produzir uma quantidade suficiente de hormônios tireoidianos, mas os órgãos-alvo perdem completamente a sensibilidade a eles, causando sintomas característicos do hipotireoidismo.

Patogênese

O mecanismo de desenvolvimento das anormalidades da glândula tireoide é causado pela diminuição da biossíntese e da produção de hormônios contendo iodo (tiroxina, triiodotironina). A patogênese do hipotireoidismo congênito, devido a problemas na produção de hormônios tireoidianos, está associada à ação de vários fatores patológicos em diferentes estágios:

• Defeito de armazenamento de iodo.
• Falha no processo de diiodação de tironinas iodadas.
• A transição de mono-iodotironina e diiodotironina para triiodotironina e tiroxina e outros hormônios.

O desenvolvimento da forma secundária da doença está associado aos seguintes fatores:

• Deficiência do hormônio estimulante da tireoide.
• Diminuição da concentração de iodetos na glândula tireoide.
• Atividade secretora do epitélio dos folículos do órgão, redução do seu número e tamanho.

Uma doença polietiológica provoca uma perturbação dos processos metabólicos no corpo:

1. Metabolismo lipídico – retarda a absorção de gordura, inibe o catabolismo, aumenta o nível de colesterol no sangue, triglicerídeos e β-lipoproteínas.
2. Metabolismo de carboidratos – retardando os processos de absorção de glicose no trato gastrointestinal e reduzindo sua utilização.
3. Troca de água – o aumento da capacidade de hidratação da mucina e a interrupção da hidrofilicidade coloidal levam à retenção de água no corpo. Nesse contexto, a diurese e a quantidade de cloretos excretados diminuem. Os níveis de potássio aumentam e a quantidade de sódio no músculo cardíaco diminui.

As patologias metabólicas acima mencionadas levam a patologias no desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso central.

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Sintomas hipotiroidismo congénito

Na maioria dos casos, os sintomas da disfunção tireoidiana congênita tornam-se aparentes alguns meses após o nascimento. No entanto, alguns bebês apresentam os primeiros sinais da doença imediatamente.

Os sintomas da patologia genética incluem:

• O peso do recém-nascido é superior a 4 kg.
• Icterícia prolongada após o nascimento.
• Descoloração azulada do triângulo nasolabial.
• Inchaço facial.
• Boca entreaberta.
• Mudando o timbre da voz.

Se os sintomas acima persistirem sem atenção médica, eles começam a progredir. Após 3 a 4 meses, o hipotireoidismo se manifesta com os seguintes sintomas:

• Perturbação do apetite e do processo de deglutição.
• Descamação e palidez da pele.
• Cabelos secos e quebradiços.
• Tendência à constipação e flatulência.
• Baixa temperatura corporal, extremidades frias.

Há também sinais posteriores, mas óbvios, da doença que se desenvolvem um ano após o nascimento da criança:

• Atraso no desenvolvimento físico e mental.
• Aparecimento tardio dos dentes.
• Baixa pressão.
• Mudança na expressão facial.
• Coração aumentado.
• Pulso raro.

As manifestações clínicas acima complicam o processo diagnóstico, portanto, o rastreamento precoce é indicado para detectar a doença. O procedimento é realizado em todas as crianças até uma semana após o nascimento.

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Complicações e consequências

A função tireoidiana reduzida é caracterizada por deficiência hormonal parcial ou completa. A doença é perigosa devido a graves distúrbios de desenvolvimento no recém-nascido. As consequências e complicações afetam todos os órgãos do bebê, cujo funcionamento normal é da responsabilidade da glândula tireoide:

• Formação e crescimento do esqueleto e dos dentes.
• Capacidades cognitivas, memória e atenção.
• Assimilação de microelementos vitais do leite materno.
• Funcionamento do sistema nervoso central.
• Equilíbrio lipídico, hídrico e de cálcio.

O hipotireoidismo congênito leva aos seguintes problemas:

• Atraso no desenvolvimento do cérebro, medula espinhal, ouvido interno e outras estruturas.
• Danos irreversíveis ao sistema nervoso.
• Atraso no desenvolvimento psicomotor e somático.
• Atraso no peso e no crescimento.
• Perda auditiva e surdez devido ao inchaço dos tecidos.
• Perda da voz.
• Atraso ou cessação completa do desenvolvimento sexual.
• Aumento da glândula tireoide e sua transformação maligna.
• Formação de adenoma secundário e sela túrcica “vazia”.
• Perda de consciência.

A deficiência hormonal congênita, em combinação com distúrbios do desenvolvimento, leva ao cretinismo. Esta doença é uma das formas mais graves de atraso no desenvolvimento psicomotor. Crianças com esta complicação ficam para trás em relação aos seus pares física e intelectualmente. Em casos raros, a patologia endócrina leva ao coma hipotireoidiano, que representa um risco fatal de 80%.

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Prevenção

O hipotireoidismo congênito se desenvolve durante a gravidez e, na maioria dos casos, por razões alheias à vontade da mulher (anomalias no desenvolvimento dos órgãos fetais, mutações genéticas). Apesar disso, existem medidas preventivas que podem minimizar o risco de ter um filho doente.

A prevenção do hipotireoidismo consiste em diagnósticos abrangentes tanto durante o planejamento da gravidez quanto durante a gestação.

1. Primeiramente, é necessário determinar o nível de hormônios tireoidianos e a concentração de anticorpos específicos para tireoglobulina e peroxidase tireoidiana. Normalmente, os anticorpos estão ausentes ou circulam em uma quantidade média de até 18 U/ml para AT-TG e 5,6 U/ml para AT-TPO. Valores elevados indicam o desenvolvimento de processos inflamatórios autoimunes na glândula tireoide. Anticorpos elevados para tireoglobulina aumentam o risco de degeneração oncológica dos tecidos do órgão.

• Se a doença foi diagnosticada antes da gravidez, o tratamento é realizado. A terapia começa com o uso de hormônios sintéticos e outros medicamentos para restaurar a síntese hormonal normal e a função da tireoide.
• Se a patologia for detectada após a concepção, a paciente receberá doses máximas de hormônios tireoidianos. O tratamento dura até que a deficiência de hormônios tireoidianos seja reposta.

1. O hipotireoidismo pode se desenvolver devido à deficiência de iodo. Para normalizar o equilíbrio de iodo e prevenir a deficiência dessa substância no corpo, os seguintes remédios são recomendados:

• Iodomarin

Uma preparação de iodo com a substância ativa iodeto de potássio 131 mg (iodo puro 100/200 mg). É usada para tratar e prevenir doenças da tireoide. O microelemento é essencial para o funcionamento normal do órgão. Repõe a deficiência de iodo no corpo.

• Indicações de uso: prevenção de doenças da tireoide causadas por deficiência de iodo no organismo. Prevenção da deficiência de iodo em pessoas que necessitam de maior consumo desta substância: gestantes, lactantes, crianças e adolescentes. Prevenção da formação de bócio no pós-operatório ou após terapia medicamentosa. Tratamento de bócio difuso não tóxico e bócio eutireoideo difuso.
• Modo de usar: a dosagem depende da idade do paciente e das indicações de uso. Em média, os pacientes recebem de 50 a 500 mg por dia. A administração preventiva é de longo prazo – 1 a 2 anos em ciclos ou continuamente. Em casos especialmente graves, a prevenção da deficiência de iodo é realizada ao longo da vida.
• Efeitos colaterais: ocorrem com dosagem incorretamente selecionada. Possível transição de hiperceratose latente para a forma manifesta, hiperceratose induzida por iodo e diversas reações alérgicas. A superdosagem apresenta sintomas semelhantes.
• Contraindicações: hipertireoidismo, intolerância a preparações de iodo, adenoma tóxico da tireoide, dermatite herpetiforme de Duhring. O uso do medicamento durante a gravidez e a lactação não é proibido.

Iodomarin está disponível em comprimidos em frascos de 50, 100 e 200 cápsulas.

• IodoAtivo

Repõe a falta de iodo no corpo. Quando há deficiência deste microelemento, ele é absorvido ativamente e, quando em excesso, é excretado do corpo e não entra na glândula. O medicamento é prescrito para o tratamento e prevenção de doenças associadas à deficiência de iodo no corpo.

IodActive é contraindicado para pacientes com hipersensibilidade aos seus componentes. O medicamento é tomado de 1 a 2 cápsulas uma vez ao dia, independentemente da ingestão de alimentos. A duração do tratamento é determinada pelo médico assistente.

• Equilíbrio de iodo

Um composto inorgânico de iodo que repõe a deficiência de iodo no corpo. Normaliza a síntese dos principais hormônios da tireoide. Reduz a formação de formas inativas de hormônios tireoidianos. 1 cápsula do medicamento contém a substância ativa iodeto de potássio 130,8 mg ou 261,6 mg, equivalente a 100 ou 200 mg de iodo, respectivamente.

O componente ativo restaura e estimula os processos metabólicos no sistema nervoso central, musculoesquelético, cardiovascular e reprodutivo. Promove a normalização dos processos intelectuais e mentais, mantendo a homeostase.

• Indicações de uso: prevenção de estados de deficiência de iodo durante a gestação e lactação. Pós-operatório de cirurgia da tireoide. Prevenção do bócio, tratamento complexo da síndrome eutireoidiana em recém-nascidos e pacientes adultos.
• Modo de administração: a dose diária é determinada pelo médico assistente, individualmente para cada paciente. Na maioria dos casos, os pacientes recebem prescrição de 50 a 200 mg por dia. Se o medicamento for prescrito para recém-nascidos, para facilitar o uso, os comprimidos são dissolvidos em 5 a 10 ml de água morna fervida.
• Efeitos colaterais: reações alérgicas, taquicardia, arritmia, distúrbios do sono e da vigília, aumento da excitabilidade, labilidade emocional, aumento da sudorese, distúrbios gastrointestinais.
• Contraindicações: hipertireoidismo, dermatite de Duhring, cistos solitários da tireoide, bócio nodular tóxico. Hipertireoidismo não relacionado à deficiência de iodo, câncer de tireoide. Não prescrito para pacientes com deficiência congênita de lactase e galactase.

Iodbalance está disponível em comprimidos para uso oral.

3. Outra medida preventiva importante é uma dieta rica em iodo. Durante a gravidez, os níveis de hormônios tireoidianos no corpo feminino diminuem drasticamente. Sem um suprimento adicional desse microelemento ao corpo, existe o risco de desenvolver hipotireoidismo.

Recomendações nutricionais:

• Use sal iodado regularmente.
• Produtos que contribuem para a formação de bócio devem ser tratados termicamente: brócolis, couve-flor e couve de Bruxelas, milheto, mostarda, soja, nabo, espinafre.
• Coma alimentos ricos em vitaminas B e E: nozes e azeite de oliva, laticínios, ovos, carne, frutos do mar.
• Inclua alimentos com betacaroteno em sua dieta: abóbora, cenoura, suco de batata fresco.
• Substitua o café por chá verde ou preto. A bebida contém flúor, que regula a função da tireoide.

Todas as recomendações acima são muito importantes, e toda mulher que planeja ser mãe em um futuro próximo deve conhecê-las. A glândula tireoide do bebê é formada entre 10 e 12 semanas de desenvolvimento intrauterino, portanto, o corpo da mãe precisa conter uma quantidade suficiente de nutrientes e estar pronto para reabastecê-los.

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Previsão

O resultado da forma congênita do hipotireoidismo depende do diagnóstico oportuno da patologia e do início da terapia de reposição hormonal. Se o tratamento for iniciado nos primeiros meses de vida, as habilidades intelectuais e o desenvolvimento psicofísico da criança não serão prejudicados. O tratamento de crianças com mais de 3 a 6 meses permite interromper os atrasos no desenvolvimento, mas as deficiências intelectuais existentes permanecerão para sempre.

• Se a patologia for causada pela doença de Hashimoto, radioterapia ou ausência da glândula tireoide, o paciente terá que se submeter a terapia por toda a vida.
• Se o hipotireoidismo for causado por outras doenças e distúrbios do corpo, após a eliminação dos fatores causais, a condição do paciente se normalizará.
• No caso de uma doença causada por medicamentos, a síntese hormonal é restaurada após a interrupção da medicação.
• Se a patologia for latente, ou seja, subclínica, o tratamento pode não ser necessário. Mas o paciente precisa consultar um médico regularmente para monitorar o estado geral e identificar sinais de progressão da doença.

Se a doença for diagnosticada tardiamente, o momento de iniciar a terapia de reposição for perdido ou os medicamentos nunca forem iniciados, o prognóstico do hipotireoidismo congênito piora. Há risco de desenvolver complicações graves da doença: retardo mental, cretinismo e incapacidade.

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Inabilidade

Segundo estatísticas médicas, a incapacidade no hipotireoidismo congênito é de 3 a 4%. A perda parcial ou total da capacidade de trabalho é observada em estágios avançados da doença e em formas graves da patologia que interferem na vida plena.

Um paciente com disfunção tireoidiana torna-se dependente de hormônios, o que tem um impacto negativo não apenas na saúde, mas também no estilo de vida. Além disso, certos estágios da doença são complicados por patologias concomitantes, o que agrava ainda mais a condição do paciente.

Para comprovar a incapacidade, o paciente é encaminhado para um exame médico social e para uma comissão médica consultiva. As principais indicações para a realização de uma comissão médica são:

• Hipotireoidismo grau 2 ou 3.
• Cardiomiopatia endócrina.
• Insuficiência das paratireoides.
• Alterações e distúrbios mentais pronunciados.
• Derrame pericárdico.
• Desempenho reduzido.
• A necessidade de mudar as condições de trabalho.

Para confirmar a incapacidade, o paciente deve passar por uma série de procedimentos diagnósticos:

• Exames de sangue hormonais para TSH, TG.
• Análise de eletrólitos e triglicerídeos.
• Ultrassom e eletromiografia.
• Estudo de anticorpos para tireoglobulina.
• Níveis de açúcar no sangue e colesterol.

Com base nos resultados dos testes, o paciente recebe um certificado de incapacidade.

A deficiência tem várias categorias, cada uma com suas próprias características:

Grau	Características das violações	Restrições	Grupo de deficientes	Trabalho proibido
EU	Transtornos somáticos leves. Aumento da fadiga e sonolência. Leve diminuição do desenvolvimento psicomotor. Retardo de crescimento. Os níveis hormonais estão normais ou ligeiramente elevados.	Não há restrições nas atividades da vida	Limitação na linha VKK	No turno da noite. Associado à sobrecarga nervosa e mental. Associado à exposição a substâncias tóxicas e produtos químicos. Trabalho em grandes altitudes. Em condições extremas. Com mudanças frequentes.
II	Transtornos somáticos moderados. Fadiga e sonolência. Inchaço. Labilidade da pressão arterial. Complexo de sintomas semelhantes aos da neurose. Neuropatia, retardo de crescimento. Demência leve. Os níveis hormonais são moderadamente reduzidos.	1º grau de restrições: Self-service Movimento. Comunicação. Trabalhar. Orientação. Educação. Controle de comportamento.	Grupo III	Dirigir um carro. Atividade física. Atividade mental intensa. Trabalhando em uma correia transportadora.
III	Transtornos somáticos graves. Bradicardia e miopatia. Retardo de crescimento e perda de memória. Disfunção sexual. Constipação prolongada. Polisserosite hipotireoidiana. Retardo mental. Distúrbios hormonais graves.	II grau de restrições: Self-service Movimento. Comunicação. Trabalho - III grau Orientação. Educação. Controle de comportamento.	Grupo II	Incapacidade
4	Transtornos somáticos graves. Patologias graves do sistema cardiovascular. Distúrbios gastrointestinais. Distúrbios do sistema urinário. Patologias neuropsiquiátricas. Retardo de crescimento. Retardo mental grave ou moderado. Distúrbios hormonais significativos.	III grau de restrições: Self-service Movimento. Comunicação. Trabalhar. Orientação. Educação. Controle de comportamento.	Grupo I	Incapacidade

O hipotireoidismo congênito é uma patologia grave do sistema endócrino que, sem tratamento médico oportuno, pode causar inúmeras complicações e deterioração da qualidade de vida. Nas formas graves da doença, a incapacidade é uma medida necessária para aliviar a condição do paciente e melhorar sua qualidade de vida.