Diagnóstico de hipotireoidismo congênito

A detecção de patologias genéticas em recém-nascidos é realizada na primeira semana após o nascimento do bebê. Para o diagnóstico da condição do recém-nascido avaliado na escala de Apgar. Este sistema foi desenvolvido por um anestesista americano, onde cada letra APGAR define os seguintes indicadores:

• A (aparência) - a cor da pele.
• P (puls) - pulso, frequência cardíaca.
• G (careta) - careta, excitabilidade reflexa.
• A (atividade) - a atividade dos movimentos, tônus muscular.
• R (respiração) - a natureza da respiração.

Cada indicador é estimado por números de 0 a 2, ou seja, o resultado geral pode ser de 0 a 10. Se houver suspeita de hipotireoidismo congênito, os sinais mais comuns da doença são considerados e sua significância é determinada por tais pontos:

• Gravidez mais de 40 semanas ou prematuridade - 1 ponto.
• Peso ao nascer mais de 4 kg - 1 ponto.
• Palidez da pele - 1 ponto.
• Icterícia fisiológica por mais de 3 semanas - 1 ponto.
• Inchaço dos membros e face - 2 pontos.
• Fraqueza muscular - 1 ponto.
• Linguagem grande - 1 ponto.
• Fontanela traseira aberta - 1 ponto.
• Violações da cadeira (flatulência, constipação) - 2 pontos.
• Hérnia umbilical - 2 pontos.

Se a soma das bolas for maior que 5, essa é a razão para o diagnóstico adicional de anomalias congênitas, incluindo a da glândula tireóide. É obrigatório recolher dados anamnésicos, um exame objectivo do lactente por um pediatra, bem como um conjunto de exames laboratoriais e instrumentais.

1. Dados objetivos e anamnese.

Você pode suspeitar da doença por causa de seus sintomas clínicos. São os primeiros sinais de hipotireoidismo devido à ocorrência rara que permite o diagnóstico precoce. Ao coletar a história, os fatores predisponentes são estabelecidos: hereditariedade, doença da mulher durante a gravidez e o curso geral da gravidez.

2. Estudos laboratoriais

Um sangue de recém-nascido está sendo analisado (coleta de calcanhar) para os níveis de TSH e hormônio tireoidiano (triagem neonatal). Durante a gravidez, uma análise do líquido amniótico é usada através da punção da bexiga fetal com uma agulha longa. No hipotireoidismo, um nível reduzido de T4 e valores elevados de TSH são observados. Um exame de sangue para anticorpos para o receptor de TSH também é possível. Se a concentração de TSH for maior que 50 mU / L, isso indica um problema.

3. Métodos instrumentais.

Ultra-sonografia da glândula tireóide para determinar a localização do órgão e as características do seu desenvolvimento. Ao fazer a varredura dos recém-nascidos, utiliza-se o isótopo 1-123, que tem baixa carga de radiação. Na idade de 3-4 meses, a criança está passando por um raio-X das pernas para determinar a verdadeira idade do sistema esquelético e detectar a deficiência de hormônio da tireóide.

Existem também testes especiais para determinar os indicadores de desenvolvimento mental (QI). Eles são usados para avaliar a condição de crianças com mais de um ano e quando os sintomas visuais do hipotireoidismo são borrados.

Rastreio do hipotiroidismo congénito

Para o diagnóstico precoce de mais de 50 patologias genéticas, todos os recém-nascidos são rastreados. Um exame de sangue é realizado durante os primeiros 10 dias de vida. O rastreio de doença congénita da tiróide é realizado pelas seguintes razões:

• Alta incidência de hipotireoidismo congênito.
• Método de alta sensibilidade.
• A maioria dos sinais clínicos da doença aparece após três meses de vida da criança.
• O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir o retardo mental e outras complicações irreversíveis.

Um teste neonatal para tirotropina (TSH) e tiroxina (T4) é usado para detectar anormalidades. A amostragem de sangue é realizada usando punção percutânea do calcanhar em 4-5 dias após o nascimento em bebês nascidos a termo e em 7-14 dias em bebês prematuros.

Na maioria das vezes rastreados para TSH, os possíveis resultados dos testes:

• TTG inferior a 20 mMe / l é normal.
• TSH 20-50 mMe / l - o reexame é necessário.
• TSH acima de 50 mMe / L - suspeita de hipotireoidismo.
• TSH acima de 50 mMe / L - tratamento de emergência com tiroxina é necessário.
• TSH acima de 100 mMe / L - hipotireoidismo congênito.

Para que os resultados da análise sejam confiáveis, o sangue é administrado com o estômago vazio, 3-4 horas após a última mamada. A análise é realizada 4-5 dias após o início da lactação. A triagem laboratorial em 3-9% dos casos dá resultados falso-negativos. Portanto, o diagnóstico leva em conta os sintomas clínicos e os resultados de outros estudos.

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Análises

Os estudos laboratoriais são um componente obrigatório do diagnóstico de várias anomalias congênitas, incluindo hipotireoidismo. Para identificar a doença, apresenta o seguinte conjunto de testes:

• Exame geral de sangue para anemia normocrômica.
• Análise bioquímica do sangue para quantidades excessivas de lipoproteínas e hipercolesterolemia.
• O nível de T3 livre e total, T4.
• Determinação de TSH e anticorpos para seus receptores.
• Anticorpos antimicrosomais AMC.
• Calcitonina e outros hormônios da tireóide.

Consideremos as principais análises prescritas para suspeitas de patologias endócrinas e sua interpretação:

1. O TSH é um hormônio produzido pela glândula pituitária para a função tireoidiana normal, estabilização dos processos fisiológicos no sistema nervoso central e processos metabólicos no corpo. Se seu desempenho exceder a norma, isso indica uma violação no corpo. O valor ideal de TSH é de 0,4-4,0 mUI / L, os resultados acima ou abaixo desta norma são um sintoma de hipotireoidismo.
2. T3 e T4 - hormônios tireoidianos com aminoácidos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Produzido por células de órgãos foliculares sob o controle do TSH. Fornecer atividade biológica e metabólica do corpo. Afetam as habilidades funcionais do sistema nervoso central, memória, psique, sistema imunológico.
3. Teste de anticorpos - o sistema imunológico funciona de tal forma que quando a doença começa a produzir anticorpos. Se a doença é autoimune, são sintetizados autoanticorpos que atacam os tecidos saudáveis do paciente. Neste caso, a tireóide cai sob a mira de um dos primeiros.

Para que os resultados laboratoriais sejam confiáveis, é necessário preparar adequadamente os testes. A amostragem de sangue é feita apenas com o estômago vazio. Recém-nascidos levam sangue do calcanhar.

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Diagnóstico instrumental

Se houver suspeita de hipotireoidismo, o paciente recebe um complexo de vários métodos diagnósticos, incluindo os instrumentais. Eles são necessários para estabelecer a causa que causou a doença, esclarecer as características do processo patológico e as condições gerais do corpo.

O diagnóstico instrumental de insuficiência tireoidiana consiste em:

• Ultra-sonografia da glândula tireóide (estudo da estrutura, homogeneidade, densidade).
• Ultra-som das glândulas supra-renais.
• CT e ressonância magnética da cabeça.
• ECG e Doppler vascular.
• Cintilografia da tireóide (teste de função de órgão usando isótopos radioativos no corpo).
• Histologia e citologia do material de biópsia da tireóide.
• Exame de especialistas relacionados: ginecologista / urologista, neuropatologista, cardiologista.

Se a patologia prossegue com um bócio, então os métodos instrumentais revelam mudanças na estrutura de eco dos tecidos do órgão: ecogenicidade reduzida, mudanças focais, estrutura heterogênea. Outras formas da doença têm sintomas semelhantes. Para verificar o diagnóstico, na maioria dos casos, a punção é feita por agulha fina, além de estudo dinâmico do TSH e comparação dos resultados com os sintomas de anomalia.

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Diagnóstico diferencial

O complexo de testes para o hipotireoidismo congênito nem sempre permite uma confirmação confiável da patologia. Para comparar as anormalidades do sistema endócrino com outras doenças com sintomas semelhantes, o diagnóstico diferencial é necessário.

Em primeiro lugar, a insuficiência da tireóide é diferenciada com esses distúrbios:

• Síndrome de Down.
• Rahith.
• Icterícia de etiologia desconhecida.
• Ferimentos no nascimento.
• Diferentes tipos de anemia.

Em crianças mais velhas, a doença é comparada com:

• Retardo físico e mental.
• Nanizm pituitário.
• Condrodisplasia.
• Displasia congênita.
• Defeitos cardíacos.

Durante o diagnóstico, é levado em conta que certas doenças, tais como: insuficiência cardíaca, renal e hepática, infarto do miocárdio, levam ao rompimento da enzima 5-deiodinase. Isto implica uma diminuição do nível de triiodotironina em T3 e T4 normais.

Muitas vezes, o hipotireoidismo é confundido com uma forma crônica de glomerulonefrite, uma vez que ambas as doenças têm um complexo sintomático semelhante. Também comparado com falha circulatória. Para diferenciação, o paciente é prescrito uma análise geral de sangue e urina, estudos BAC, o nível de T3 e T4, ultra-sonografia da glândula tireóide e seu escaneamento radioisótopo.

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