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Síndrome de Schwachman-Daimond.
Última revisão: 07.07.2025
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A síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença autossômica recessiva caracterizada por insuficiência pancreática, neutropenia, quimiotaxia de neutrófilos prejudicada, anemia aplástica, trombocitopenia, disostose metafisária e atraso no desenvolvimento físico. A prevalência é de 1:50.000. O gene SBDS (gene da síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond) foi identificado no cromossomo 7, na zona 7qll, cujas mutações levam ao desenvolvimento desta doença.
Código CID-10
K86. Outras doenças do pâncreas.
Sintomas da síndrome de Shwachman-Diamond
A manifestação geralmente ocorre entre 3 e 5 meses após a introdução de alimentos complementares, raramente antes. A diarreia ocorre até 4 a 10 vezes ao dia, frequentemente de natureza intermitente, com fezes gordurosas e fétidas. O apetite diminui acentuadamente, a distrofia se desenvolve rapidamente e há atraso no desenvolvimento físico e neuropsíquico. Deformidades esqueléticas, sinais de osteopenia, acompanhados de fraturas espontâneas, são frequentemente detectados. Neutropenia, anemia normocrômica e normosiderêmica, trombocitopenia combinada com síndrome hemorrágica são observadas no sangue periférico. O fígado é denso, com bordas bem definidas. Crianças com síndrome de Shwachman-Diamond são suscetíveis a infecções bacterianas do sistema respiratório e da pele (bronquite, pneumonia, abscessos, pseudofurunculose, piodermite).
Alguns sintomas clínicos (hipoplasia pancreática, esteatorreia, patologia pulmonar e hepática) exigem a exclusão de fibrose cística. Na síndrome de Shwachman-Diamond, o teste do suor e outros testes para fibrose cística são negativos.
Tratamento da síndrome de Shwachman-Diamond
São indicadas uma dieta rica em proteínas, rica em calorias e pobre em gordura, com triglicerídeos de cadeia média, terapia de reposição com medicamentos pancreáticos e tratamento antibacteriano oportuno de infecções.
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