Síndrome Schwamman-Diamond

Síndrome Shvahmana-Diamond - é uma doença autossômica recessiva caracterizada por insuficiência pancreática, neutropenia, violação da quimiotaxia de neutrófilos, anemia aplástica, trombocitopenia, disostose metafisária, atraso no desenvolvimento físico. A prevalência é de 1:50 000. Identificada SBDS-gene (síndrome do gene Shwachman- Bodian-diamante), no cromossoma 7, em zona 7qll, que mutações levam ao desenvolvimento da doença.

Código ICD-10

K86. Outras doenças pancreáticas.

Sintomas da síndrome de Schwamman-Diamond

A manifestação ocorre geralmente na idade de 3-5 meses após a introdução de alimentos complementares, raramente antes. A diarréia ocorre até 4-10 vezes por dia, muitas vezes de natureza intermitente, uma fezes gordurosas abundantes e fetiches. O apetite é fortemente reduzido, a distrofia do desenvolvimento rápido, há um atraso no desenvolvimento físico e neuropsíquico. Muitas vezes, são detectadas deformações do esqueleto, sinais de osteopenia acompanhados de fraturas espontâneas. No sangue periférico, observa-se a neutropenia, a anemia normocrômica e normosideremêmica, a trombocitopenia, combinada com a síndrome hemorrágica. O fígado é denso, com uma ponta afiada. Crianças com síndrome de Shvakhman-Diamond são suscetíveis a infecções bacterianas do sistema respiratório e da pele (bronquite, pneumonia, abscessos, pseudofurunculose, pioderma).

Alguns sintomas clínicos (hipoplasia pancreática, esteatorréia, patologia pulmonar e hepática) requerem a exclusão da fibrose cística. Com a síndrome de Schwamman-Diamond, o teste de deglutição e outros testes para fibrose cística são negativos.

Tratamento da síndrome de Schwamman-Diamond

Uma dieta rica em calorias com restrição de gordura, rica em proteínas, com adição de triglicerídeos de cadeia média, administração substitutiva de medicamentos pancreáticos, tratamento antibacteriano oportuno de infecções é mostrado.