Síndrome de Del Castillo

A síndrome de Del Castillo (síndrome das células de Sertoli) é uma doença rara.

Os pacientes não diferem de homens saudáveis em termos de desenvolvimento sexual e físico. Cariótipo 46,XY.

Causas síndrome de del Castillo

A causa da síndrome de Del Castillo ainda não é clara. Alguns pesquisadores acreditam que a síndrome seja congênita, enquanto outros não encontram evidências do papel de fatores genéticos em sua etiologia. Um fator prejudicial desconhecido afeta seletivamente os elementos germinativos dos testículos, o que leva à atrofia do epitélio seminal. As células de Sertoli não são danificadas. Um quadro semelhante é observado em doenças graves do sistema nervoso (por exemplo, esclerose múltipla ), fraturas da coluna vertebral, lesões cranianas e lesões por radiação.

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Sintomas síndrome de del Castillo

Sintomas da síndrome de del Castillo - características sexuais secundárias são normalmente desenvolvidas. O motivo para procurar um médico são queixas de infertilidade.

Formulários

Existem duas variantes da síndrome: idiopática e aquela que se desenvolve após tratamento combinado de tumores com radio e quimioterapia. Na síndrome idiopática, os testículos são hipoplásicos devido à diminuição do tamanho dos túbulos seminíferos, cujo diâmetro varia de 120 a 200 μm. Túbulos completamente atrofiados são ocasionalmente encontrados, e a túnica própria é espessada devido ao aumento do número de fibras colágenas. A maior parte dos túbulos é desprovida de lúmen e as paredes são revestidas por células de Sertoli altamente diferenciadas.

Algumas delas encontram-se em vários estágios de degeneração. As células de Leydig são extremamente polimórficas: em média, 50% dos pacientes apresentam um número normal delas, enquanto os 50% restantes apresentam-nas aumentadas em graus variados; 40 a 80% das células de Leydig permanecem inalteradas; 10 a 25% são hipoplásicas, com grande quantidade de lipídios citoplasmáticos; algumas delas apresentam alterações degenerativas pronunciadas. Células de Leydig patologicamente diferenciadas e imaturas são raras.

Na segunda variante da síndrome, o diâmetro dos túbulos varia de 150 a 190 µm, sendo circundados por uma membrana basal ondulada, que se insere no citoplasma da parte basal das células de Sertoli. A túnica própria apresenta-se ligeiramente espessada. Hiperplasia significativa é característica, frequentemente hipertrofia das células de Leydig. Menos frequentemente do que na primeira variante, são encontradas células de Leydig hipoplásicas.

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Diagnósticos síndrome de del Castillo

Para o diagnóstico da síndrome de del Castillo, o exame histológico dos testículos é de importância decisiva.

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Tratamento síndrome de del Castillo

Tratamento da síndrome de del Castillo - os pacientes geralmente não precisam de terapia hormonal. Andrógenos são prescritos apenas se for detectada deficiência androgênica.

Previsão

O prognóstico em relação à fertilidade é desfavorável.

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