Lipidose: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Lipidosis refere-se a doenças de acumulação (thesaurismosis), quase sempre ocorrem com dano do SNC, então eles são chamados de neyrolipidoses. As manifestações cutâneas são um dos principais sintomas apenas no Fabri angiokeratome difuso (glicosphingolipidosis), com outras formas que ocorrem com pouca frequência, provavelmente por causa de um desfecho letal precoce.

Glikotserebrozidoz (doen de Gaucher) - uma doença que é baseado no abaixamento da actividade de beta-glucosidase glikotserebrozidy acumular em macrófagos (células de Gaucher), baço, medula óssea, nódulos linfáticos, fígado, pulmão, glândulas endócrinas, cerebrais neurónios intramurais e gânglios autonômicos. A doença é herdada por tipo autossômico recessivo. Existem três opções clínicas: I - crônica, II - neuropática aguda (juvenil). III - neuropática crônica, provavelmente devido a diferentes mutações. Os principais sintomas são hepatoesplenomegalia, disfunção cerebral com convulsões, retardo mental, lesão óssea. A pele pode ser observada alopecia difusa ou a pigmentação, de um modo preferido de partes abertas do corpo, com esplenomegalia - petéquias e equimoses. Histologicamente, um aumento no conteúdo de melanina na epiderme é detectado, às vezes na parte superior da derme.

A doença de Niemann-Pick caracteriza-se pela acumulação de fosfolípidos de esfingomielina nos neurônios e células gliais do cérebro e elementos do sistema hispocítico-macrófito dos órgãos internos. A doença é causada por um defeito na atividade da esfingomielinase, herdada por um tipo autossômico recessivo. Pele devido a um aumento no conteúdo de melanina castanho amarelado, podem ser observados xantomas. Histologicamente, em alguns casos, a quantidade de pigmento na epiderme aumenta e as células individuais do xantom na derme são determinadas.

Angioqueratoma do corpo difuso (doença de Anderson-Fabry) é devido à insuficiência de alfa-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) associam-na com uma diminuição na atividade da a-L-fucosidase. São descritos os casos de doença de Fabry com atividade normal da enzima, o que indica uma heterogeneidade genética da doença. Ele é herdado recessivamente, ligado ao cromossomo X. As manifestações clínicas são a deposição de lipídios em endotelíquitos e pericitos de vasos sanguíneos, células de músculo liso, células ganglionares, nervos, epitélio da córnea, rins e pele. A derrota da pele é caracterizada pela aparência na infância ou na adolescência de numerosos angiokera vermelho escuro (1-2 mm de diâmetro), principalmente na parte inferior do corpo, genitais, coxas, nádegas, quase que exclusivamente em homens. Em mulheres heterozigotas, pode haver alterações nos rins e nos olhos, muito raramente a pele. O prognóstico é desfavorável, uma vez que na insuficiência renal de idade média (40 anos), infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral se desenvolvem.

Patomorfologia. Existe uma forte expansão dos capilares da camada papilar da pele, cujas paredes são formadas por uma única camada de endotelíquitos, cercada por cordões soltos do tecido conjuntivo. Os processos epidérmicos e folículos capilares sofrem atrofia de pressão. Os capilares alargados e cheios de sangue, às vezes, se aproximam um do outro, formando cavidades de várias câmaras, entre as quais se podem observar longos desfavimentos epidérmicos estreitos.

A parte superior sofre atrofia, às vezes há uma pequena vacuolização das células da camada basal da epiderme. A hiperqueratose é muitas vezes muito forte, com os fenômenos da paraqueratose, especialmente quando os capilares são afetados não apenas pelas camadas papilares, mas também pela malha da derme. Os lipídios são detectados usando métodos específicos de coloração.

A fixação especial de biópsias de pele em solução de cloreto de cálcio a 1% com adição de formalina a 10% é necessária ou as preparações contêm 10% de formalina durante 2 dias e depois 3% de solução de dicromato de potássio por até 1 semana. Após a fixação, mancha pelo método de Tarnovsky. Os lipídios são bem detectados pelo Sudão sombreado e amargo. Eles são birrefringentes, portanto visíveis em um microscópio polarizador.

Os lipídios são encontrados não apenas em vasos angiomatologicamente alterados, mas também na pele clinicamente inalterada, em fibroblastos, músculos, elevação do cabelo. A deposição lipídica é detectada por microscopia eletrônica em células endoteliais, pericítes, fibroblastos dentro de grandes lisosomas como dois tipos de inclusões intracelulares cercadas por uma membrana de dois laços e com uma estrutura lamelar. Os lisossomas consistem em ligaduras elétricas e densas alternadas. Na maioria deles, a atividade das fosfatases é detectada e, nos corpos residuais, são encontradas estruturas de mielina.

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