Distúrbios do metabolismo lipídico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A hiperlipidemia é encontrada em 10-20% das crianças e em 40-60% dos adultos. Eles podem ser primário, determinada geneticamente, ou desenvolvida na base de um segundo distbio dieta, várias doenças, levando a distúrbios metabólicos (diabetes insulino-dependente, pancreatite crónica, alcoolismo, cirrose do fígado, nefrose, disglobulinemii et al.).

As principais formas de comprometimento do metabolismo das lipoproteínas:

1. Lipoproteinemia familiar (determinada geneticamente)
   1. abetalipoproteinemias;
   2. hipobetalipoproteinemias;
   3. anafilipoproteinemia (doença de Tânger)
2. Hiperlipoproteinemia primária (tipo IV)
3. Hiperlipoproteinemia secundária
4. Lipidoses
   1. esfingomielinose (doença de Niemann-Pick);
   2. glucocerebrosidose (doença de Gaucher);
   3. lipodistrofia metachromatic (sulfatidlididoses);
   4. ceremidrihexidosis (doença de Fabry).

O mais importante na prática dermatológica são hiperlipoproteinemia primária e da lipidose - doença de Fabry.

A hiperlipoproteinemia primária, ou hiperlipoproteinemia familiar, se desenvolve como resultado de transtornos genéticos do metabolismo das lipoproteínas, o que leva a um aumento na concentração de colesterol e triglicerídeos no plasma sanguíneo. Este tipo de lipoproteinemia DS Frederickson e RJ Lewy (1972) é dividido em cinco tipos.

Hiperlipoproteinemia tipo I - trigliceridemia primária, ou hipercicomicronemia, é uma doença autossômica recessiva causada por insuficiência funcional ou falta de lipoproteína lipase. Ocorre raramente, se desenvolve na primeira infância.

A hiperlipoproteinemia do tipo II é geneticamente heterogênea, caracterizada por um aumento do teor de colesterol II no plasma sanguíneo no contexto de um nível normal de triglicerídeos (tipo IIa) ou seu aumento (tipo IIb). O defeito primário é uma mutação de genes que codificam receptores para lipoproteínas de baixa densidade. O quadro clínico é mais pronunciado nos homozigotos, geralmente desenvolvidos na primeira infância, na forma de tubérculos, tendões, xantomas planos, xantelasmas intertriginosas têm um prognóstico mais pesado.

O tipo de hiperlipoproteinemia III é herdado, aparentemente, tanto no tipo autossômico recessivo quanto no tipo autossômico dominante. O defeito primário é a modificação ou ausência da apoproteína E2. Há um aumento acentuado no nível de colesterol e triglicerídeos no sangue, a derrota da pele na forma de palmeiras planas, menos frequentemente tuberosa, xantomas de tendão e xantelasm.

A hiperlipoproteinemia do tipo IV pode ser induzida por carboidratos ou familiares, hereditária autossómica dominante. Caracteriza-se por um aumento significativo do nível de triglicerídeos, a presença de xantomas eruptivos.

A hiperlipoproteinemia do tipo V caracteriza-se pela acumulação no plasma de quilomicrons e triglicerídeos. O quadro clínico é semelhante ao da hiperlipidemia de tipo I. A natureza da herança não é clara, a natureza multifatorial não está excluída.

Com hiperlipoproteinemia primária, os depósitos na pele dos lipídios são encontrados com a formação de vários tipos de xantomas. Os depósitos lipídicos causam uma pequena reação inflamatória e uma nova formação de fibras colágenas.

Distinguir as seguintes formas de xantham: flat (incluindo xantelasm), múltiplo nodular (eruptivo), disseminado, juvenil xanthogranulem, tuberoso, tendão.

O xantoma plano pode ser limitado e comum. O xantoma limitado é mais frequentemente localizado na pele das pálpebras (xantelasm) na forma de um foco plano de cor amarela, esboço ovoide ou de fita. Nos casos de xanthos planos generalizados. Se a hiperlipidemia não for detectada, é necessário excluir doenças linfoproliferativas, mieloma e outras doenças sistêmicas.

Patomorfologia. Nas partes superiores da derme, são encontradas acumulações de células espumosas, localizadas de forma difusa e sob a forma de largas vertentes. Seu citoplasma é preenchido com lipídios birrefringentes, como resultado do qual aparecem leves quando corados com hematoxilina e eosina, e quando pintados com o Sudão, são laranja. As células Xatômicas geralmente têm um núcleo, mas também há células multi-nucleares, como células de corpos estranhos (células Tuton). Entre eles podem ser histiocitos e células linfóides. A fibrose geralmente não é observada.

O xantoma nodular múltiplo (eruptivo) caracteriza-se pela precipitação de inúmeros nódulos indolores, mais freqüentemente hemisféricos, tão grandes como lentilhas, amareladas ou amareladas com um eritema envolvido. A xantomatose perifolicular e folicular com alterações císticas nos folículos pilosos é descrita.

Patomorfologia. Nos estágios iniciais de desenvolvimento, são encontrados clusters de células de xantom, histiocitos e granulócitos de neutrófilos. As células espumosas são raras. Os histiocitos contêm muitos ácidos gordurosos e triglicerídeos, em menor grau - ésteres de colesterol.

Com o kaantoma eruptivo, o xantoma disseminado é semelhante. A erupção cutânea é localizada predominantemente agrupada em dobras cutâneas, combinadas com xantomas da cavidade oral, trato respiratório superior, esclerótica e córnea, meninges. A questão da afiliação nosológica não é resolvida. Supõe-se que o processo é uma proliferação reativa de um sistema de macrófagos e histiócitos de natureza desconhecida com derivação indireta. Alguns autores associam esta doença à histiocitose, em particular com a doença de Hend-Schüller-Christen.

O xanthogranulem juvenil existe desde o nascimento ou aparece nos primeiros meses de vida sob a forma de erupções múltiplas, geralmente dispersas, de até 2 cm (raramente de tamanho grande), consistência densa, cor amarelada ou marrom-amarelada. Na maioria dos casos, o processo é limitado à pele, mas pode haver alterações sistêmicas com lesões do baço, fígado, olhos, pulmões e sangue. Pode ser combinado com neurofibromatose. A questão da natureza nosológica da doença não foi resolvida.

A patogênese não está clara. Alguns autores consideram que é uma proliferação reactiva de histiócitos, outros expressam a natureza nevóide vista, bem como a sua proximidade com a histiocitose X, mas contra ele de acordo com os dados de microscopia electrónica não revelaram grânulos Lalgertansa nas células de ksantogranulemy juvenil.

Patomorfologia. No estágio inicial, grandes cachos de histiocitos e macrófagos infiltrados por lipídios, células linfóides e granulócitos eosinofílicos são detectados. Os lipídios são encontrados entre histiocitos e macrófagos, bem como no citoplasma vacuolado de células de espuma. Nas células maduras existem focos de estrutura granulomatosa, fundindo-se com um infiltrado de histiocitos, linfócitos, granulócitos eosinofílicos, células de espuma e células gigantes do tipo Tuton. Entre eles estão localizados. Células gigantes cujos núcleos são dispostos sob a forma de uma corola, que é típica para o xantofranulem juvenil. Em focos antigos, observa-se a proliferação de fibroblastos e fibrose.

Juvenil ksantogranulemu diferenciar desde as fases iniciais da doença Henda-Shyullera-Christian em que revelaram acumulação maciça monomórfico de histiócitos, bem como a sua dermatofibroma passo granulomatosa com lipidação. No último, não existem granulócitos eosinofílicos e células gigantes com núcleos dispostos na forma de uma corola típica de xanthogranulema.

Os xantomas tuberosa são formações bastante grandes que variam em tamanho de 1 a 5 cm, que se projetam acima da superfície da pele, amarelo ou laranja.

Patomorfologia. Em focos de longo prazo, descobriram-se grupos difusos ou focais de células do xantom que removem quase toda a espessura da derme. Ao longo do tempo, fibroblastos e fibras de colágeno recém formadas predominam, cercando grupos de células de espuma, substituindo-as completamente. Às vezes, nos surtos, juntamente com alterações fibróticas, observa-se depósitos de sais de cálcio.

Xantomas tendíneos -, de crescimento lento, a formação do tumor denso, localizadas nos tendões que atribuem ao processo de ulna, a patela e do calcâneo. Em casos raros, xantomas tendíneos estão tserebrosuhozhilnogo síndrome Xantomatose, uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo de colesterol, principalmente o cérebro, coração, pulmão, retina, etc. E o desenvolvimento de doenças neurológicas e endócrinas, alterações mentais, koronaroskleroza, catarata e outros.

É muito raro para isso é o chamado xantomas xanthoma perineural clinicamente manifesta avermelhada dolorosa pequena, densa, elevando-se ligeiramente placas nos pés, em pacientes que desenvolvem colecistite, hepatite, diabetes e hiperlipoproteinemia.

Histologicamente, concentrações concentradas de células de espuma ao redor dos nervos da pele são detectadas.

Histogênese. Em todos os tipos de xanthom há acumulações de células com um citoplasma espumoso contendo lipídios (inclusões sudanofílicas). Essas células são macrófagos em diferentes estágios de desenvolvimento, o que é comprovado por métodos etimológicos. Eles são ricos em enzimas hidrolíticas (leucinamina peptidase, esterase inespecífica e fosfato ácido), a atividade da peroxidase neles está ausente. Devido à deposição de lipoproteínas, os macrófagos ativos são transformados em células espumosas de vários tipos dependendo do estágio de sua transformação. Assim, num primeiro processo de macrófagos de palco não mudou, mas carregadas com colesterol e lípidos (células de um tipo) na segunda fase, há células espumosas clássicos com pequenos grânulos e núcleo denso (tipo de célula II), seguido por uma terceira fase - a formação de espuma gigante células em que a microscopia eletrônica revelou lisossomos e fagolisossomas, o que indica sua atividade funcional. Eles sintetizam lipoproteínas e fosfolípidos.

Participe do processo patológico e dos vasos pericíticos, dos quais, talvez, as células de espuma típicas sejam formadas. Junto com as células espumosas, um grande número de basófilos de tecido são detectados nos focos. Histoquimicamente, nas células de xantoma, triglicerídeos, ácidos gordos, fosfolípidos, colesterol podem ser identificados.

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