Distrofias da córnea em crianças

As distrofias corneanas são geralmente distúrbios bilaterais e simétricos de natureza hereditária. Existem distrofias e degenerações corneanas que não têm base genética e se desenvolvem em decorrência do envelhecimento ou de inflamação prévia da córnea.

Alterações na córnea que lembram um mapa geográfico e impressões digitais; manchas; microcistos de Kogan, distrofia da membrana basal. Opacidades semelhantes a impressões digitais localizadas sob a camada epitelial. A acuidade visual raramente é reduzida. A doença é herdada de forma autossômica dominante e não está associada a patologias gerais. A única complicação significativa da doença são as erosões recorrentes.

Distrofia epitelial juvenil; distrofia de Meesman-Wilke. Herança autossômica dominante com penetrância incompleta. A principal manifestação clínica é a formação de pequenas bolhas na camada epitelial. Irritação do globo ocular e fotofobia são decorrentes de erosões recorrentes. A visão raramente é prejudicada. Lentes de contato podem ser prescritas para fins terapêuticos.

Distrofia de Reis-Buckler. Os casos com início na primeira infância são herdados de forma autossômica dominante. As manifestações clínicas incluem fotofobia intermitente, dor e vermelhidão do globo ocular. Protrusões subepiteliais microscópicas estão associadas à deposição de substâncias patológicas ao nível da membrana de Bowman. A sensibilidade da córnea geralmente é prejudicada. A deficiência visual ocorre na terceira ou quarta década de vida. Ceratoplastia pode ser necessária.

Distrofia nodular; Groenow tipo I. O padrão de herança é autossômico dominante. A expressividade constante é característica em todas as gerações. A doença está associada à patologia do cromossomo 5q. Observa-se a formação de pequenas opacidades em forma de nódulos, inicialmente localizadas acima da membrana de Bowman e, posteriormente, capturando o estroma corneano. A acuidade visual permanece normal por um longo período. Na quinta ou sexta década de vida, pode ser necessária a realização de ceratoplastia penetrante.

Distrofia reticular; distrofia de Haab-Biber-Dimmer. A doença é herdada de forma autossômica dominante e está associada a uma anormalidade no cromossomo 5q. Frequentemente, é assimétrica e está associada à deposição de substâncias amiloides na córnea. A forma reticular típica da doença às vezes aparece apenas na idade adulta. Ceratoplastia penetrante pode ser necessária. Em alguns casos, essa patologia corneana ocorre em um contexto de amiloidose generalizada ou paresia progressiva dos nervos intracranianos e periféricos.

Distrofia maculosa; Grenowa tipo II. Herança autossômica recessiva. Raramente se manifesta na infância. À medida que a doença progride, ocorre espessamento da córnea e discreta opacidade do estroma. A necessidade de ceratoplastia penetrante pode surgir apenas em estágios avançados do desenvolvimento da patologia.

Distrofia cristalina central de Schnyder. Herança autossômica dominante com expressividade variável. Caracteriza-se pela formação de uma opacidade discoide no centro da córnea, com ou sem cristais de colesterol. A patologia é acompanhada por um arco lipoide da córnea. Na idade adulta, forma-se opacidade difusa nas camadas estromais, razão pela qual a ceratoplastia penetrante é indicada.

Distrofia corneana dermocondrial. Uma doença rara caracterizada por alterações distróficas nas camadas anteriores da córnea, no centro. Combinada com catarata, deformação do limbo e lesões nodulares da pele.

Distrofia polimórfica posterior de Schlichting. A doença é herdada de forma autossômica dominante. Caracteriza-se pelo aparecimento de opacidades assimétricas, em forma de anel, de progressão lenta, localizadas nas camadas profundas da córnea, ao nível da membrana de Descemet. A patologia manifesta-se já na infância. Pode ser acompanhada por uma alteração na profundidade da câmara anterior e pelo desenvolvimento de glaucoma.

Distrofia de Maumenee. Hereditária de forma autossômica dominante ou recessiva. Manifesta-se ao nascimento. Opacidade avascular difusa, de coloração branco-azulada, semelhante a vidro fosco. O espessamento progressivo da córnea se desenvolve gradualmente. Com o tempo, a opacidade pode sofrer reabsorção espontânea. A ceratoplastia penetrante geralmente não é necessária.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]