Ataxia telangiectásica (síndrome de Louis-Bar)

Ataxia telangiectásica (sin.: síndrome de Louis-Bar) é uma doença sistêmica rara caracterizada por ataxia cerebelar, que é o sintoma mais precoce, telangiectasias que aparecem mais tardiamente, geralmente aos 4 anos de idade, instabilidade cromossômica, imunodeficiência que leva a infecções frequentes, principalmente do trato respiratório superior, e tendência a desenvolver tumores, principalmente linforreticulares.

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Causas e patogênese

É herdada de forma autossômica recessiva, locus gênico - Ilq22-q23. Há uma visão de que a doença seja um distúrbio hereditário da capacidade de responder a danos causados pela radiação ionizante. A possibilidade de um defeito na reparação do DNA em algumas variantes genéticas também é admitida. Supõe-se que a hipoplasia do timo e as alterações no sistema nervoso possam ser causadas por anomalias vasculares devido a um defeito mesodérmico ou por reações autoimunes a um antígeno comum aos timócitos e células nervosas. Há uma conexão entre tumores de células T em pacientes com ataxia telangiectásica e uma quebra cromossômica, principalmente 14qll.

Na epiderme, histologicamente, detectam-se hiper e paraceratose leve e deposição significativa de melanina. No terço superior da derme, há dilatação vascular difusa.

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