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Ataxia teleangiactatica (síndrome de Lou-Bar)
Última revisão: 23.04.2024
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Teleangiektaticheskaya ataxia (syn:. Síndroma de Louis-Bar) - doença sistémica rara caracterizada por ataxia cerebelar, que é o primeiro sintoma, telangiectasias que aparece mais tarde, normalmente em 4 anos de idade, instabilidade cromossica, imunodeficiência, levando a infecções frequentes, respiratório principalmente superior caminhos e uma tendência para desenvolver tumores, principalmente linfatomáticos.
[Causas e patogênese
Heredado por um tipo autossômico recessivo, o locus do gene é Ilq22-q23. Existe uma visão de que a doença é uma deficiência hereditária da capacidade de responder aos danos causados por radiação ionizante. Também é possível um defeito no reparo do DNA para algumas variantes genéticas. Sugere-se que a hipoplasia tímica e alterações no sistema nervoso podem ser causadas por anomalias vasculares causadas pelo defeito mesodermal ou reações auto-imunes a um antígeno comum aos timócitos e células nervosas. A conexão dos tumores de células T em pacientes com ataxia telangiectásica com ruptura cromossômica, predominantemente 14qll, é indicada.
Na epiderme, hiper e paraqueratose histologicamente não comparativamente expressa e uma deposição significativa de melanina. No terço superior da derme - vasodilatação difusa.
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