Médico especialista do artigo
Novas publicações
Telangiectasia hemorrágica congênita (síndrome de Rundu-Osler-Weber)
Última revisão: 23.04.2024
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
[Sintomas de telangiectasia hemorrágica congênita (síndrome de Rundu-Osler-Weber)
As lesões mais características são pequenas telangiectasias vermelho-violeta no rosto, lábios, nariz e mucosas da boca, dedos e dedos dos pés. Lesões semelhantes podem estar presentes na mucosa gastrointestinal, levando ao sangramento recorrente. Os pacientes têm hemorragia nasal abundante e freqüente. Alguns pacientes apresentam fístulas arteriovenosas pulmonares. Estas fístulas levam a uma derivação pronunciada da esquerda direita, o que pode causar falta de ar, fraqueza, cianose e policitemia. No entanto, os primeiros sinais são abscessos cerebrais, ataques isquêmicos transitórios ou acidentes vasculares cerebrais como resultado de uma embolia infectada ou não infectada. Em algumas famílias, há telangiectasias cerebrais ou espinhais que podem causar hemorragias subaracnócidas, convulsões epilépticas ou paraplegia.
O diagnóstico é baseado na detecção de anomalias arteriovenosas características na face, boca, nariz e gengivas. Às vezes, é necessário realizar endoscopia ou angiografia. Na presença de uma história familiar de transtornos pulmonares ou cerebrais, são recomendadas varreduras de TC dos pulmões e ressonância magnética da cabeça durante a puberdade ou no final da adolescência. Estudos de laboratório geralmente não mostram anormalidades, com exceção da deficiência de ferro na maioria dos pacientes.
Tratamento de telangiectasia hemorrágica congênita (Síndrome de Randu-Osler-Weber)
O tratamento para a maioria dos pacientes é apenas favorável, mas as telangiectasias disponíveis (por exemplo, no nariz ou no trato GI na endoscopia) podem ser eliminadas por ablação a laser. Com fístulas arteriovenosas, pode ser utilizada ressecção cirúrgica ou embolização. Em conexão com a necessidade de transfusões repetidas de sangue, a imunização com a vacina contra a hepatite B é importante. Para substituir as perdas por sangramento mucoso repetido, muitos pacientes precisam de terapia a longo prazo com preparações de ferro. Alguns pacientes precisam da injeção de preparações de ferro parenteral. Os fármacos inibidores de fibrinólise, como o ácido aminocaproico, podem ser eficazes.