Síndrome Russell-Silver

Até agora, não há nenhum ponto no estudo de uma doença grave - síndrome de Russell-Silver. Mas é inegável que a doença começa com o crescimento fetal no útero, a formação do esqueleto é perturbada e o fechamento da grande fontanela ocorre apenas em um estágio tardio.

A síndrome de Russell-Silver em seu nome combinou os nomes de dois pediatras que praticaram com sucesso em meados do século passado. O inglês Russell e o americano e a Prata em sua prática encontraram centenas de casos de anomalias congênitas. Esta foi uma distorção da simetria do corpo com hipotrofia característica de crescimento. E foi acompanhada de maturidade sexual prematura e acelerada. Em 1953, a Silver descreveu essas anomalias. Um ano depois, Russell complementou a informação de sua prática. Ele fez um paralelo entre a estatura baixa e a gonadotrofina elevada na urina. Acontece que o hormônio do lóbulo anterior da glândula pituitária ou gonadotropina serve de estímulo para o desenvolvimento das gônadas, tanto em mulheres como em homens.

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Epidemiologia

Até à data, mais de 400 casos desta doença foram relatados. A prevalência desta doença é uma proporção de 1: 30,000. Neste caso, o tipo de herança não está estabelecido, embora pedigrees únicos com síndrome de Russell-Silver sejam conhecidos.

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Causas síndrome Russell-Silver

Os motivos para o desenvolvimento da síndrome de Russell-Silver não são conhecidos, mas estudos modernos apontam para a existência de um componente genético, possivelmente herança por genes maternos.

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Fatores de risco

O perigo da doença é que quase nenhum fator de risco foi identificado. E embora em todos os países economicamente desenvolvidos milhares de médicos - pesquisadores trabalhem nessa direção, a vitória final da doença ainda não chegou.

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Patogênese

A patogênese ou mecanismo que desencadeia o início e desenvolvimento da doença não foi estudado até o final. Sabe-se que a hipometilação de H19 e IGF2 está presente na síndrome. Em 10% dos casos, a doença está associada à desomia materna (UPD) no cromossomo 7.

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Sintomas síndrome Russell-Silver

A manifestação mais brilhante e óbvia ou os primeiros sinais da doença são visíveis nas crianças mais novas. Uma criança recém-nascida pode ver sintomas da síndrome de Russell-Silver. Isso significa que o desenvolvimento intra-uterino ocorreu com um atraso. Assim, o tamanho e o peso da criança não correspondem ao período de gravidez. E a própria gravidez ocorreu com risco, com a ameaça de sua interrupção em um momento inicial. O bebê que nasceu tem um rosto pequeno e triangular, acentuando-se acentuadamente para baixo. Os tubérculos frontais estão sublinhados. O crânio alargado também é perceptível. E os genitais externos estão subdesenvolvidos.

Os lactentes geralmente têm dificuldade com a amamentação. Estudos retrospectivos de Marsaud et al. Foram encontrados problemas frequentes com a digestão e desnutrição em crianças com síndrome de Russell-Silver. Em crianças, observa-se uma doença grave de refluxo gastroesofágico (55%), vômitos severos antes da idade de 1 ano (50%), vômito persistente com idade de 1 ano (29%) e constipação (20%).

Se, imediatamente após o nascimento, não há sinais óbvios da doença, manifestam-se mais tarde. Os dentes, apesar da aparência tardia, afetam a cárie, desenvolve a escoliose, o crescimento assimétrico dos lados do corpo progride. Ao mesmo tempo, há uma baixa estatura da criança. E quase sempre há uma maturação sexual precoce - uma menina com síndrome de Russell-Silver cedo vem o período menstrual. Os meninos mostram prematuramente sintomas sexuais secundários.

Além disso, há problemas constantes com o esôfago e os rins. Essas crianças correm e correm com dificuldade, muito insegura.

Diagnósticos síndrome Russell-Silver

Infelizmente, esta doença está a par com a maioria hereditária. E se o diagnóstico da síndrome de Russell-Silver (realização de estudos genéticos) confirma a doença, é necessário saber que até agora não existe uma técnica de tratamento específica.

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Diagnóstico diferencial

A síndrome Russell-Silver deve ser diferenciada com tais doenças:

1. Síndrome de Fanconi;
2. Síndrome de Nijmegen (transtorno genético, como resultado do qual a criança nasce com uma cabeça pequena, observa-se o atrofeto, etc.);
3. Síndrome de Bloom (doença genética, acompanhada de baixa estatura e aumento da probabilidade de câncer).

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Tratamento síndrome Russell-Silver

A única coisa que pode e deve ser feita é maximizar a qualidade de vida de um paciente desse tipo e também maximizar a aparência da criança em um estado normal. Em seguida, a nomeação do hormônio do crescimento será obrigatória. Também são necessários medicamentos hormonais para corrigir a puberdade precoce. Em casos particularmente graves e por razões médicas, o plástico é possível, i. E. Cirurgia plástica. É prescrito para órgãos genitais externos expressos grosseiramente.

Muitas vezes, uma criança de idade escolar é transferida para a escola em casa. Isto não é devido ao atraso mental, que quase não acompanha a doença, mas para proteger a criança de trauma psicológico desnecessário. Visitando uma escola regular, uma criança com síndrome de Russell-Silver sofre desconforto, o que afeta negativamente sua condição geral.

Infelizmente, a medicina moderna não ganhou essa doença mais complexa e, em muitos aspectos, misteriosa. Mas ela também dá recomendações que são vitais para cumprir: tais crianças devem estar sob a supervisão constante de um médico-endocrinologista, para eles os termos e a frequência dos exames médicos são estabelecidos.

Deve ser dada especial atenção aos hormônios de crescimento, que já foram mencionados acima. Embora sejam os mais eficazes de todo o espectro de medicamentos geneticamente modificados. Eles são aplicados estritamente de acordo com o esquema determinado pelo médico. Os preparativos podem ser importados - gerotropina sueca, produção francesa de Humatrop, Sayzen da Itália e Rastan doméstico. A dose só é permitida pelo médico.

Durante o tratamento, a sua eficácia é constantemente monitorada. É considerado bem sucedido se houver um claro aumento no crescimento. Há casos em que a criança para o ano de tomar medicamentos adicionados em crescimento de 8 a 13 cm é particularmente notável nos primeiros seis meses. Então, no segundo ano de tomar hormônios, o crescimento diminui um pouco. Mas a 5-6 cm a criança será maior.

Prevenção

A síndrome de Russell-Silver não tem pressa para revelar seu segredo. Se você compara, por exemplo, TBC e esta doença, então, por toda a seriedade do primeiro, pode ser evitado. Hoje, todos os recém-nascidos são vacinados, e então a criança recebe um manto. Assim, a tuberculose, mais precisamente, a probabilidade de ficar doente com ela, está sob controle constante. Mas enquanto tudo está errado com a síndrome de Russell-Silver, como, de fato, com outras doenças genéticas. Portanto, os futuros pais precisam testar sua saúde antes da concepção da criança. E, se não houver contra-indicações, uma mulher grávida deve observar estritamente o regime não só de comportamento e nutrição, mas também de um estado psicológico. Muitos obstetras e endocrinologistas advertem a futura mãe de uma doença viral. Eles estão convencidos de que a gripe no primeiro trimestre é perigosa para o desenvolvimento normal do feto. Mas o resto do termo também deve passar sem resfriado e outras doenças.

Se, por parte do marido ou esposa, havia casos de nascimento de crianças com anormalidades genéticas, então os próprios pais deveriam prestar atenção especial, em primeiro lugar. E não se esqueça de informar o médico, o ginecologista, que está assistindo a mulher grávida.

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Previsão

Os pais de crianças com síndrome de Russell-Silver não deixam de se perguntar a si mesmos e aos médicos a questão: qual o prognóstico do tratamento? O resultado será favorável? Uma resposta inequívoca não será dada por nenhum médico: embora as estatísticas estejam mudando constantemente, para dizer que o tratamento salvará a criança dessa doença, ninguém irá empreender. Mas há outra resposta, apoiada por figuras reais: tanto o estado de saúde como a aparência do paciente, que tem síndrome de Russell-Silver, está mudando radicalmente para melhor. E isso é apenas na condição de que as doenças fossem confrontadas pelos próprios pais em conjunto com um endocrinologista experiente e outros especialistas.

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