Diagnóstico de disfunção sexual

O principal princípio da pesquisa diagnóstica na patologia congênita do desenvolvimento sexual é elucidar o estado anatômico e funcional de todos os links que compõem o conceito de sexo.

Inspeção dos genitais. Quando uma criança nasce na definição de sexo, o médico é guiado pela estrutura dos órgãos genitais externos ("piso obstétrico"). Com a agenesia das gônadas e a forma total de feminização testicular, a estrutura dos órgãos genitais externos é sempre feminina, de modo que a questão da eleição de um gênero cívico feminino é decidida inequivocamente, apesar do sexo genético e gonadal, que neste último caso será masculino. Na síndrome da feminização testicular, o diagnóstico em vários casos pode ser estabelecido na idade da idade adulta, na presença de testículos em "lábios grandes" ou hérnias inguinais. A palpação de testículos extra-abdominais permite determinar seu tamanho, consistência e sugerir a possibilidade de alterações tumorais.

Quando criptorquidia abdominal em meninos e formas graves de hiperplasia adrenal congênita em crianças com estrutura de sexo gonadal genética e feminino do pênis pode ser normal, o que muitas vezes leva a uma avaliação errada da menina recém-nascida como um menino com criptorquidia. Com a síndrome de Klinefelter, a estrutura dos genitais externos ao nascer é normal, o que não permite o diagnóstico com base em exame de rotina. A estrutura intersexual dos genitais externos em um recém-nascido requer um exame mais aprofundado para estabelecer a forma de patologia e a escolha do sexo. Sondar a vagina (seio urogenital) permite detectar a ausência ou encurtamento nítido na síndrome de feminização testicular e masculinização incompleta. A sonda da vagina é necessária em todos os casos de amenorréia primária para excluir a aplasia. Exame rectal digital permite a determinar a presença e tamanho do útero, é determinada a agnesia e disgenesia gonadal e hiperplasia supra-renal congénita em raparigas e ausente em masculinização incompleta e feminização testicular. O exame de ultra-som permite que você esclareça o estado do útero e das gônadas.

O exame somático inclui a identificação de sinais característicos do desenvolvimento do esqueleto, sistema muscular, tecido adiposo. Já no nascimento, o exame revela os sinais característicos da síndrome de Shereshevsky-Turner (pequeno crescimento, edema pterigopal do pescoço, encurtamento dos ossos metacarpianos e metatarsais IV-V, edema (linfatásia) das extremidades, etc.).

A dureza no período da puberdade com a formação de proporções eunuquóides do esqueleto é um dos sinais de hipogonadismo. Pelo contrário, com a saturação precoce do corpo da criança inadequadamente com um grande número de hormônios sexuais, a estrutura característica do esqueleto é formada: o encurtamento dos ossos tubulares dos membros cria a impressão de proporções "condrodistróficas". Uma estrutura similar do esqueleto é característica da disfunção congênita do córtex adrenal. No período da puberdade, o caráter do desenvolvimento das características sexuais secundárias adquire um significado especial. A manifestação precoce de características sexuais masculinas com uma estrutura indeterminada da genitália externa confirma o diagnóstico de disfunção congênita do córtex adrenal em uma menina. A ausência de pilose sexual e menstruação com o desenvolvimento oportuno de glândulas mamárias e características femininas da figura é característica da síndrome da feminização testicular. A inadequação da tração genital com falso macho afroditismo masculino atesta o grau de inadequação da função androgênica dos testículos (ou insensibilidade aos andrógenos). O desenvolvimento de glândulas mamárias em um menino é freqüente na síndrome de Klinefelter. Deve-se lembrar que algumas formas de patologia congênita do desenvolvimento sexual são acompanhadas por malformações características dos órgãos internos. Assim, na síndrome de feminização testicular, há anormalidades no desenvolvimento dos rins e ureteres, com a síndrome de Shereshevsky-Turner - malformações cardíacas e vasculares congênitas, rins.

A falta de gónadas com agenesia ou falha em gonadal desde a puberdade, de acordo com o princípio de "retorno", faz com que a activação do sistema hipotálamo-hipofisária, a qual muitas vezes leva ao desenvolvimento da patologia hipotalâmica do tipo "Síndrome de castração" (distonia vegetativa-vascular, desordens metabólicas, troficidade ). Portanto, esses pacientes necessitam de observação sistemática de flutuações na pressão arterial, peso corporal, sinais de aparência de "estrias" distróficas na pele. Se necessário, um estudo eletroencefalográfico é administrado. A normalização da condição do sistema hipotálamo-hipofisário é um indicador indireto de compensação pela deficiência de hormônios sexuais.

O exame genético é necessário, e no período neonatal - um dos principais métodos de diagnóstico. A introdução na prática da determinação da cromatina sexo (HRP) para todos os recém-nascidos permitirá ao nascimento detectar doenças tais como a síndrome de Klinefelter, gônadas agenesia puros de sexo genético masculino, síndrome de feminização testicular, síndrome de Turner, permitir córtex supra-renal congénita diferenciada e virilização fetal idiopática genitália externa em meninas (FC positivo) de criptorquidismo abdominal em meninos e formas de falso macho afroditismo (HRP negativo). Método de estudo fluorescência Y-cromatina torna possível detectar a presença do cromossoma Y, o que é particularmente importante para resolver o problema da remoção de germes gónadas intraperitonealmente situadas em pacientes com síndrome de Turner (forma mosaico) e "puros" gónadas agenesia, desde o seu início na pacientes com XY-cariotipo são especialmente perigosos oncologicamente. Em casos duvidosos, é necessário determinar o conjunto cromossômico (cariotipo).

Exame de raios-X e ultra-som. Radiografia das mãos em um pulso dinâmica conjunta pode monitorar a taxa de maturação do esqueleto e avaliar a adequação da terapêutica de substituição, e identifica o desenvolvimento do esqueleto anormalidade característica (metacarpos encurtamento, Madelung deformação e m. P). A radiografia do crânio e a sela turca permitem caracterizar o estado da glândula pituitária, revelar endocraníase ou sintomas de aumento da pressão intracraniana, osteoporose dos ossos do crânio. Métodos radiopacas (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya sinusal, IVP) são necessários para clarificar o estado dos órgãos genitais e excluir malformações concomitantes do sistema urinário. Ao mesmo tempo, o conteúdo de informações do ultra-som também é alto.

Conteúdo exame hormonal de 17-cetoesteróides (17-CM) e 17-Hidroxicorticosteróides (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) necessárias para suspeita de córtex supra-renal congénita: elevados níveis de 17-CC e 11-OD a normal ou o conteúdo reduzido de 17-ACS fala a favor desta patologia. Teste com supressão de dexametasona função adrenocortical e estimulação simultânea do gônadas gonadotrofina coriônica permite-lhe descobrir a sua fonte (adrenal ou gonadal), para avaliar a capacidade de responder à estimulação das gônadas, dá informações específicas para o diagnóstico de processos tumorais nas glândulas supra-renais e gônadas. A atividade funcional do último é caracterizada pelos resultados do estudo de testosterona e estradiol.

O estudo das gonadotropinas (LH e FSH no sangue e / ou urina) permite diferenciar o hipogonadismo hipo e hipergonadotrópico das lesões gonadais primárias (agenesia, disgênese). Na puberdade e idade pós-púberes, um aumento no nível de hormônios gonadotrópicos, especialmente FSH, é característico.

O exame histológico das gônadas é a fase final do exame. É necessário excluir o desenvolvimento sexual das alterações tumorais das gônadas, muitas vezes encontradas na patologia congênita. Isto é especialmente importante na detecção do cromossomo Y em pacientes com agenesia "pura" de gônadas, com síndromes de Shereshevsky-Turner e cavidades gonadais de duas cavidades, bem como em todas as formas de falcofroditismo falso com disposição gonadal intraperitoneal. Além disso, dá uma idéia clara do prognóstico da atividade funcional da gônada.

Diagnóstico diferencial da disfunção sexual

O diagnóstico diferencial da síndrome de Shereshevsky-Turner é realizado com síndrome de Noonan fenotípicamente similar, descrita em 1963, em regra, sem anormalidades cromossômicas grosseiras. A síndrome de Noonan ocorre em pacientes de ambos os sexos. Um complexo característico de sintomas em pacientes do sexo masculino foi anteriormente chamado de síndrome de Shereshevsky-Turner em homens. Supõe-se que a doença é causada por uma mutação do gene autossômico, que é transmitida predominantemente. Existem observações de formas familiares da doença em várias gerações, em particular com transmissão através da linha masculina. A síndrome de Noonan é caracterizada por todas as anormalidades do desenvolvimento somático observadas na síndrome de Shereshevsky-Turner, mas o desenvolvimento sexual na maioria dos pacientes não é interrompido. A fertilidade às vezes pode persistir. Pacientes individuais têm cariótipo 46, XX / 45, X ou 46, XY / 45, X, e às vezes deleção do braço curto do cromossomo X. Isso é acompanhado por diferentes graus de disgênese ovariana ou testicular, criptorquidismo e similares.

Síndrome de Turner deve ser distinguida também a partir de testículos disgenesia síndrome formas "terneroidnoy" pela presença do último cariótipo masculina normal ou mosaicismo 46, XY / 45, X (ou com síndroma de Turner é raro), o desenvolvimento satisfatório dos testículos e geralmente masculinização mais pronunciada dos órgãos genitais externos.

"Puras" gónadas agenesia diferenciar de hipogonadismo hipogonadotrópico sobre o nível de gonadotrofinas (aumentada no primeiro e diminuiu a uma segunda forma de Patologia) da forma eunucóide síndromes testículos disgenesia e virilização incompleta de desenvolvimento satisfatório dos testículos, e o síndrome de virilização incompleta - e pela ausência dos últimos derivados Derivados Muller.

O principal método de diagnóstico e diagnóstico diferencial do verdadeiro hermafroditismo - a forma mais comum da patologia do desenvolvimento sexual - é a evidência histológica do transtorno bipolar gonadal.

O diagnóstico diferencial da síndrome de masculinização incompleta é realizado com síndrome de disgênese de testículos e disfunção congênita do córtex adrenal. Em contraste com a síndrome de disgênese de testículos na síndrome de masculinização incompleta, o útero está ausente, a vagina é um saco cego encurtado. Ao contrário de disfunção congênita em pacientes com as meninas síndrome masculinização incompleta do córtex adrenal tem uma cromatina sexual negativo, não tem um útero e ovários e durante a puberdade não estão indo em frente, mas com um desfasamento temporal da idade óssea real, eles desenvolvem características sexuais secundárias masculinas.

O diagnóstico diferencial da síndrome da feminização testicular deve ser realizado com síndrome de masculinização incompleta, síndrome da disgênese testicular e aplasia congênita da vagina e do útero (síndrome de Rokitansky-Küster-Mayer). No adjetivo, é clinicamente impossível distinguir as duas primeiras síndromes entre si. No entanto, na puberdade, em contraste com a síndrome de masculinização incompleta na feminização testicular, ocorre o desenvolvimento espontâneo das glândulas mamárias. O principal sinal de diagnóstico diferencial da síndrome de disgênese de testículos é a ausência do útero. Com a síndrome de Rokitansky-Küster-Meyer, a vagina eo útero estão ausentes, o desenvolvimento espontâneo feminino espontâneo das características do sexo está se desenvolvendo espontaneamente, há uma cromatina sexual positiva e ovários normais.

Diferenciar virilização congênito idiopático da genitália externa é necessária de hiperplasia adrenal congênita em meninas: de fato, e em outro caso, genética, sexo gonadal e os órgãos genitais internos - mulheres, genitália externa - polovoneopredelennye. Apenas diagnóstico hormonais (excesso de androgénios supra-renais, OP-11, o aumento dos níveis de urina 17-KS) e em idade avançada acelerou a maturação do esqueleto e desenvolvimento sexual precoce em heterossexual (macho) do tipo para permitir um diagnóstico diferencial.

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