Displasia ectodérmica: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A displasia ectodérmica é um grupo de doenças hereditárias causadas pelo desenvolvimento anormal do ectoderma e é combinada com várias alterações na epiderme e nos apêndices da pele.

As causas e patogênese da displasia da doença ectodérmica não foram totalmente estabelecidas. No presente, várias dezenas de dermatoses de origem ectoderm são descritas na literatura. É geralmente aceito que as duas formas seguintes são clássicas: anidrográficas e hidro-lógicas. A forma anidratica é muitas vezes herdada por recesso recesso de X, menos frequentemente por tipo autossômico recessivo. São descritos casos familiares da doença. A forma hidrodinâmica da displasia ectodérmica é hereditária autossômica dominante. Alguns cientistas acreditam que, sob a influência de raios-X, podem ocorrer infecções virais, compostos químicos, ligações dissulfureto na fração da matriz de L-queratina.

Sintomas de displasia ectodérmica. Ambas as formas de displasia ectodérmica se desenvolvem logo após o nascimento ou na primeira infância com a formação de um quadro clínico completo para o período de puberdade.

A displasia ectodérmica de anidrite (síndrome de Crista-Siemens) é uma doença heterogênea, na maioria dos casos a hereditária é ligada ao cromossomo X, a localização gênica é Xql2-ql3. Um quadro clínico completo, incluindo sinais básicos como anidrose, hipotricose e hipodontia, é observado, com raras exceções, apenas em homens.

A forma anidratica de displasia ectodérmica ocorre principalmente em machos. Os sinais característicos são a seguinte tríade: hipo ou anidrose, hipotricose, hipodontia. Inicialmente, os pacientes têm uma violação da termorregulação por hipo ou aplasia das glândulas sudoríparas. Os pacientes com forma anidrogenada sofrem de hipertermia, que podem ser conseqüências graves para casos não reconhecidos. Há uma diminuição ou ausência de transpiração em toda a pele, com exceção dos locais de localização das glândulas apócrinas, onde pode persistir mais ou menos. Exame marcado de secura e desbaste da pele. Em alguns pacientes, descamação ictiogênica, hiperqueratose folicular, ceratodermia fraca e notável das palmas e solas. Devido à secura, conjuntivite, laringite, faringite, rinite, estomatite se desenvolvem. Cílios, as sobrancelhas são raras, não há cabelo na região púbica e nas bacias axilares. O cabelo Pushkin geralmente não é afetado. Caracterizada pelo aparecimento de pacientes: fadiga, cara senil, baixa estatura, crânio grande praça com tubérculos proeminentes frontais, queixo enorme, sobrancelhas, maçãs do rosto altas e largas, bochechas afundadas, lábios salientes, grandes orelhas salientes (orelhas sátira), nariz em sela , diminuindo o cabelo até a alopecia. Os dentes entraram em erupção tardia, permanecem no estágio dos produtos lácteos, há uma grande distância entre os incisivos superiores, podem não estar completos ou mesmo completamente ausentes, muitas vezes deformados. O desenvolvimento mental na maioria dos pacientes é normal, às vezes sinais de diminuição da inteligência, perda de audição, susceptibilidade a infecções. Nas mulheres, a doença prossegue de forma relaxada sob a forma de anormalidades dentárias indistintamente pronunciadas, distúrbios de transpiração focal, desenvolvimento glandular leve.

A displasia ectodérmica hidráulica (síndrome de Clawston) é hereditária autossômica dominante, manifestada por dois sinais principais - hipotricose e anormalidades das unhas. Supõe-se que o defeito bioquímico consiste em diminuir o número de ligações dissulfureto na fração da matriz de a-queratina.

Com hidrodisplasia ectodérmica, os principais sinais são a distrofia das unhas e a hipotricose, em menor grau - queratose palmar-plantar, distúrbio de pigmentação. A transpiração, como regra geral, não é violada. A mudança das unhas é a principal, mais freqüente e às vezes o único sinal da doença. Os pratos de unha crescem lentamente, engrossados, quebradiços, facilmente quebrados, castanhos, deformados, às vezes atrofiados. Na borda das unhas, como se corroído, dividido, longitudinalmente estriado. Pode surgir onicólise.

O cabelo é fino, seco, facilmente quebrado, diluído, às vezes até a extensão da alopecia total. Podem ser observados cabelos retorcidos, cabelos quebradiços nodosos, sua separação, perda de sobrancelhas e cílios, cabelos escassos nas axilas e pelos púbicos. Há focos de hipo e despigmentação, remanescentes às vezes de manchas de vitiligo. Há um espessamento das falanges terminais, uma mudança nos dentes geralmente está ausente ou insignificante. Com a idade, o fenômeno da xeroderma está aumentando.

Histopatologia. Com a forma anidrógráfica da displasia, não há glândulas sudoríparas. Estrutura normal de folículos pilosos e glândulas sebáceas. Quando se observa displasia hidroplástica, hipoplasia de cabelo e glândulas sebáceas.

Patomorfologia. No exame histológico, o afinamento da epiderme, a hiperqueratose com a formação de plugues córseis nas foz dos folículos capilares, a hipoplasia dos folículos pilosos e as glândulas sebáceas são determinadas. Com a forma anidrógráfica, as glândulas sudoríparas estão ausentes, enquanto estão em forma hidroconsica - dentro dos limites do normal. No entanto, os sintomas de transpiração que aparecem durante o tratamento com tigazona em pacientes com displasia ectodérmica anidrosica sugerem que o número de glândulas sudoríparas só é reduzido e / ou são funcionalmente inferiores (suas próprias observações). As alterações do cabelo em ambos os tipos de displasia ectodérmica são semelhantes. Eles são torcidos, alterados pelo tipo de tricorexis knotty. Muitas vezes, varas de cabelo menores do que o diâmetro normal, marcado assimetria de folículos capilares, proliferação de células de sua vagina de raiz externa. Entre as células em proliferação, há discretizados; há uma nova formação de folículos pilosos das células da vagina da raiz externa. A vagina interna da raiz é engrossada, deformada. A microscopia eletrônica de varredura revelou uma diminuição no diâmetro do eixo do cabelo, uma mudança na sua forma de redondo para compactado; as escalas são cortadas atróficas ou ausentes. O aperto das células da cutícula é mais visível para a ponta do cabelo. A substância cerebral do cabelo possui uma estrutura fibrosa grosseira. As anomalias da queratinização podem ser devidas a uma alteração genética na sequência de aminoácidos nas proteínas das substâncias corticais e cerebrais do cabelo, o que leva a uma violação da oxidação dos grupos tiol entre os polipéptidos dos filamentos do córtex do cabelo.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com progerias, sífilis congênita, pachyonichia congênita.

Tratamento da displasia sintomática ectodérmica. É necessário proteger os pacientes com forma anidrílica do superaquecimento.

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