Distúrbios congênitos da estrutura da mucosa intestinal

A realização de diagnósticos diferenciais com diarréia osmótica requer exclusão de distúrbios de digestão e absorção, doenças congênitas com violação da estrutura enterocitária e doenças imunoinflamatórias.

A chamada diarréia crônica não curável em recém-nascidos começa nos primeiros dias ou semanas de vida, não tem um fator infeccioso provocador, é caracterizada por um curso grave que ameaça a vida. Ao contrário da digestão e distúrbios de absorção, a diarréia não pára quando a nutrição enteral é retirada. Tais condições podem ser associadas a distúrbios congênitos da estrutura dos enterócitos.

A atrofia congênita de microvilli (síndrome de desativação de microvilli) é caracterizada pela presença de inclusões citoplasmáticas contendo microvilli na região do pólo apical do enterócito, não há microvilina na superfície análoga do enterócito maduro. Esses distúrbios podem ser detectados por microscopia eletrônica. A patologia provavelmente está associada a um defeito na endo ou exocitose e uma violação do processo de reestruturação da membrana. Os estudos mais recentes revelaram violações da exocitose da glicoproteína. Quando se observa a microscopia óptica de espécimes de biópsia mucosa, observa-se a atrofia das velharias, um conjunto de material PAS-positivo no pólo apical de enterócitos.

Código ICD-10

P78.3. Diarreia não infecciosa no recém nascido.

Sintomas

Um quadro clínico típico é caracterizado pelo início da diarréia aquosa nos primeiros dias da vida de uma criança, às vezes nas fezes há uma mistura de muco. A diarréia é tão intensa que, dentro de algumas horas, leva à desidratação, dentro de um dia o bebê pode perder até 30% do peso corporal. O volume de fezes é de 150-300 ml / kg de peso corporal por dia, o teor de sódio nas fezes é aumentado (100 mmol / l). Aidsose metabólica desenvolve. A transferência para a nutrição parenteral completa permite que alguns reduzam o volume das fezes, mas não inferior a 150 ml / kg por dia. A combinação com as malformações do desenvolvimento de outros órgãos é incomum. Algumas crianças experimentam prurido na pele devido ao aumento das concentrações de ácidos biliares no sangue. Em alguns casos, são observados sinais de disfunção dos túbulos proximais dos rins.

Um importante recurso de diagnóstico diferencial, além de manter a diarréia na nutrição parenteral completa, é considerado a falta de polihidrâmenos na mãe para esta doença, em contraste com a diarréia de cloreto e sódio.

Tratamento

As crianças apresentam nutrição parenteral ao longo da vida. Característica é o desenvolvimento rápido da colestase e deficiência da função hepática. Muitas vezes, há uma infecção secundária, uma condição séptica. Pacientes com atrofia de microvilosas geralmente requerem transplante intestinal.

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