Síndrome de Angelmann em crianças e adultos

Há uma série de doenças em que expressões como "cuidar de si mesmo e não ficar doente", pelo menos, ridículas. Esta patologia, em que algumas anormalidades mentais e físicas estão inseridas no corpo de uma criança, mesmo antes do nascimento, mas os pais não têm qualquer culpa. Tais doenças são causadas por mutações ou distúrbios em conjuntos de cromossomos e são chamadas de cromossômicas ou genéticas. A síndrome de Angelman, a síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi são apenas uma parte das doenças genéticas de uma lista bastante decente.

Síndrome de uma pessoa feliz

Desta vez, falaremos de uma patologia que recebeu o nome do pediatra da Inglaterra, Harry Angellman, que primeiro levantou a questão deste problema em 1 965, tendo enfrentado o dia anterior em sua prática com três crianças incomuns, unidas por sintomas peculiares comuns. O médico chamou essas crianças de fantoches de crianças e escreveu sobre elas um artigo que originalmente era chamado de "Crianças de fantoche". O próprio artigo e seu nome foram escritos sob a impressão de uma imagem vista em um dos museus de Verona. A imagem representava um menino de riso, e chamava-se "Boy-puppet". A associação da criança retratada na foto com os três filhos que Angelman encontrou em sua prática e encorajou o pediatra a unir as crianças em um grupo devido à sua doença existente.

O fato de que as crianças observadas no artigo não foi notado por outros médicos não é surpreendente. Afinal, à primeira vista parecia que eles tinham doenças completamente diferentes, então o quadro clínico geral da doença diferia em 3 casos diferentes. Uma "nova" patologia cromossômica pode ser de interesse para outros cientistas, mas naquela época a genética ainda não estava desenvolvida o suficiente para confirmar a hipótese de um médico inglês. Portanto, o artigo depois de um certo interesse nele por muito tempo foi abandonado ao regimento distante.

A próxima menção da síndrome de Angelman, e agora chamou-se o artigo do pediatra da Inglaterra, G. Anglemann, remonta ao início dos anos 80 do século XX. E apenas em 1987 foi possível encontrar a razão pela qual uma pequena parte das crianças nasce com tais desvios, que do lado parecem constantemente sorrindo e felizes. Na verdade, não é assim, e o sorriso é apenas uma careta, por trás da qual se encontra a infeliz alma humana e a dor dos pais.

Epidemiologia

A mutação cromossômica em uma criança, de acordo com as estatísticas, pode desenvolver ambos no contexto de tais mutações nos pais, e na ausência de tal. Não existe um caráter hereditário claro na síndrome de Angelmann (CA), mas a probabilidade de desenvolver patologia em pais com mutações cromossômicas é bastante alta.

Também é interessante que, se uma família já tiver um filho com SA, há uma chance de um por cento de ter um segundo filho do mesmo tipo, mesmo que os pais estejam saudáveis.

Ainda não existem estatísticas precisas sobre o número de pacientes com síndrome de Anghelman. Talvez a falha seja uma variedade de sintomas que podem ocorrer em uma determinada composição ou durante um longo período de tempo não surgem. Supõe-se que a prevalência da doença é: 1 criança por 20 000 recém-nascidos. Mas essa figura é muito aproximada.

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Causas síndrome de angelman

A síndrome de Angelmann é o nome médico da patologia cromossômica, mas não é de modo algum o único. Nas pessoas, esta doença também é chamada de síndrome de crianças marionetas e a síndrome de um boneco feliz e a síndrome de Petrushka e a síndrome de uma boneca de riso. Sim, que tipo de nomes as pessoas não conseguem criar (às vezes até insultando os próprios pacientes e seus pais), mas a doença é uma doença, por mais engraçado que pareça exterior e as razões que podem ser causadas.

E os motivos para o desenvolvimento da síndrome de Angelman, bem como muitas outras patologias genéticas, em todos os casos são violações na estrutura de um dos cromossomos ou conjunto de cromossomos como um todo. Mas apenas no nosso caso, todo o problema reside nos 15 cromossomos transmitidos pela mãe. Ou seja. O cromossomo paterno, neste caso, não possui desvios, mas a fêmea sofre algumas mutações.

De acordo com o tipo de anormalidade cromossômica, a síndrome de Angelmann refere-se a mutações cromossômicas. Tais mutações são:

• Eliminação (a ausência de uma região de um cromossomo contendo um conjunto específico de genes, se um dos genes não se refere à microdeleção) é o resultado de duas descontinuidades e uma reunião, quando a região do cromossomo original está perdida.
• Duplicação (a presença de um site extra no cromossomo, que é uma cópia do já disponível), que na maioria dos casos leva à morte de uma pessoa, menos freqüentemente - à infertilidade.
• Inversão (reversão de um dos segmentos cromossômicos em 180 graus, isto é, na direção oposta e, em seguida, os genes nele se organizam na ordem inversa), quando as extremidades quebradas do cromossomo estão conectadas em uma ordem diferente da original.
• Inserção (se parte do material genético no cromossomo não estiver em seu lugar),
• translocação (se uma parte do cromossomo se junta a outro cromossomo, tal mutação pode ser mútua sem perda de sites).

Obtendo um cromossomo mutado de uma mãe desavisada, o bebê está condenado a nascer com desvios com antecedência. A causa mais comum do desenvolvimento da síndrome de Anghelman ainda é a deleção do cromossomo materno 15, quando não há pequena área nele. As mutações menos comuns na síndrome da "boneca de riso" são:

• translocação
• Diossomia de pai único (se a criança recebeu um par de cromossomos do pai, o cromossomo da mãe está ausente)
• mutação de genes no DNA, que são tanto o material principal do material de construção (genético) como a instrução para o seu uso correto (em particular, a mutação do gene ube3a no cromossomo materno).

A presença de uma dessas mutações nos pais é um fator de risco para a síndrome de Anghelman em crianças. Mas não só as mutações cromossômicas, mas também as mutações genômicas (que estão associadas a uma mudança quantitativa nos conjuntos cromossômicos e são encontradas mais frequentemente do que os cromossomos) podem desencadear o desenvolvimento da doença na criança. Para mutações genômicas comuns pode-se atribuir trissomia de cromossomos (se uma pessoa tem um conjunto de cromossomos tem mais de 46 cromossomos).

Para a patologia do bebê, não é necessário que os pais tenham anormalidades cromossômicas. E, no entanto, existe uma certa porcentagem de pacientes cuja doença é hereditária.

Patogênese

Aprofundar um pouco em biologia, mais especificamente em genética. A informação genética de cada corpo humano individual está contido em 23 pares de cromossomas. Um cromossomo de um par de transferido para a criança do pai, o outro - da mãe. Todos os pares de cromossomos são diferentes em tamanho e forma, e levar informações específicas. Então, é responsável pela formação de características sexuais do bebê 23 pares de cromossomos (cromossomos X e Y) (XX - menina, menino HY-, o cromossomo Y, o bebê pode receber apenas do pai).

Idealmente, uma criança recebe de seus pais 46 cromossomos, que formam seus atributos genéticos, predeterminando-o como indivíduo. Um maior número de cromossomos é chamado de trissomia e é considerado um desvio da norma. Por exemplo, a presença de 47 cromossomas no conjunto de cromossomas (cariotipo, que define as características específicas e individuais) é a ocorrência de síndroma de Down.

Se cromossomos corante especial para tingir, o microscópio pode ser visto bandas de cores diferentes ao longo de cada um deles. Dentro de cada tira existe um grande número de genes. Todas essas bandas cientistas estão numeradas e ter um local fixo. A ausência de uma das bandas consideradas um desvio da norma. Quando a síndrome de Angelman muitas vezes pode observar a ausência de segmentos de cromossomas maternos entre q11-q13, está localizado no braço longo, o número de bases de DNA que apenas cerca de 4 milhões.

O principal componente do cromossomo é uma molécula de DNA incrivelmente longa contendo milhares de genes e dezenas e centenas de milhões de bases nitrogenadas. Assim, os 15 cromossomos responsáveis pelo desenvolvimento da síndrome de Angelman e vários outros, contém 1200 genes e cerca de 100 milhões de bases. Qualquer violação na estrutura da molécula de DNA afetará necessariamente a aparência eo desenvolvimento do feto.

A informação genética contida nos genes é convertida em proteína ou ARN. Esse processo é chamado de expressão gênica. Assim, a informação genética recebida dos pais recebe forma e conteúdo, incorporados em seu único herdeiro do sexo feminino ou masculino.

Há uma série de patologias com um tipo nonclassical de herança, incluindo a síndrome de Angelman, na qual os genes recebida dos pais, como parte dos pares de cromossomos são pais de cunho únicas e manifestam-se de formas diferentes.

Assim, a síndrome de Angelman é um exemplo de impressão genómica, através do qual a expressão de genes no corpo da criança está directamente dependendo de quem progenitora derivada alelos (diferentes formas do mesmo gene obtido a partir do pai e mãe são localizadas nas porções idênticas de cromossomas emparelhados) . Ou seja. Levar ao aparecimento de uma síndrome de anormalidades no cromossoma materno, enquanto que mutações e distúrbios paternos estrutura cromossoma causam doenças muito diferentes.

Nesta doença, há uma falta de genes específicos no cromossoma materno ou a perda e / ou diminuição na actividade de genes individuais (na maior parte dos casos gene UBE3A envolvida no metabolismo da ubiquitina - a degradação da proteína outras proteínas reguladoras). Como resultado, uma criança diagnosticada desvios no desenvolvimento mental e deformidades físicas.

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Sintomas síndrome de angelman

A sintomatologia da síndrome de Angelman afeta vários aspectos da vida e do desenvolvimento de uma criança: física, neurológica e psíquica. Com base nisso, podemos distinguir 3 grupos de sintomas que indicam o desenvolvimento desta patologia.

1. Sintomas externos ou físicos:
   • uma cabeça desproporcionalmente pequena em comparação com o tronco e os membros que são de tamanho normal,
   • boca muito larga
   • No rosto, quase sempre há um sorriso (com uma boca aberta),
   • dentes raros
   • lábio superior estreito
   • muitas vezes esticando uma língua larga,
   • protuberância do maxilar inferior,
   • queixo afiado
   • pele muito clara, muitas vezes também cabelo (albinismo, associado ao fato de que o corpo não produz melanina pigmentada)
   • manchas escuras na pele clara (hipopigmentação devido à produção insuficiente de melanina)
   • sintomas físicos ou externos: doenças oculares como estrabismo ou atrofia do nervo óptico,
   • Curvatura da coluna vertebral (escoliose),
   • pernas rígidas (ao andar, um homem não dobra os joelhos devido à pequena mobilidade das articulações, daí a comparação com a marcha do fantoche).
2. Sintomas associados ao desenvolvimento mental e emocional:
   • um forte atraso no desenvolvimento mental,
   • Desnecessariamente emocional, ruidoso, comportamento exigente,
   • aplausos frequentes
   • A simpatia expresso, sublinhada por um sorriso constante na cara,
   • risada freqüente e sem causa.
3. Sintomas neurológicos:
   • tremor de extremidades,
   • coordenação insuficiente de movimentos com perda de equilíbrio,
   • diminuição do tônus muscular
   • uma variedade de distúrbios do sono
   • convulsões histéricas freqüentes na infância,
   • deficiência de fala (a criança começa a falar tarde, tem pouca capacidade de comunicação e fala arrastada),
   • hiperatividade em um contexto de excitabilidade aumentada,
   • dificuldades de concentração e treinamento.

Mas esta é uma imagem generalizada da doença. De fato, o quadro clínico da síndrome de Anghelman depende em grande parte do estágio de desenvolvimento da doença e do tipo de mutação cromossômica que causou a patologia. E isso significa que, em diferentes pacientes, a sintomatologia da doença pode diferir significativamente, o que durante muito tempo não permitiu patologia isolante, entre outros, com quadro clínico similar.

Entre o número total de sintomas pode ser identificado, que são característicos de todos os pacientes sem exceção:

• desvios graves no desenvolvimento mental,
• comportamento inadequado (risadas sem causa, aumento da excitabilidade, fraca concentração de atenção, estado de euforia),
• subdesenvolvimento de habilidades motoras
• má coordenação de movimentos, ataxia de caminhada (ritmo desigual, balanço de um lado para o outro, etc.), tremor de extremidades.
• violação do desenvolvimento da fala com predominância de meios de comunicação não-verbais.

Entre os sintomas que ocorrem na grande maioria dos pacientes, podemos distinguir:

• cabeça desproporcional e tronco, causada por um atraso no desenvolvimento físico,
• em muitos pacientes a forma do crânio é tal que o tamanho do cérebro permanece menor do que em pessoas saudáveis (microcefalia),
• convulsões epilépticas na idade de até 3 anos com uma diminuição progressiva da força e frequência nos idosos,
• distorção de índices de EEG (oscilações e alta amplitude de ondas de baixa freqüência).

Estes sintomas ocorrem bastante frequentemente, no entanto, em 20% dos pacientes com síndrome de Angelmann estão ausentes.

Ainda mais raramente pode diagnosticar tais manifestações da doença como:

• pronunciado ou leve estrabismo,
• um controle fraco sobre o movimento da língua, pelo que os pacientes muitas vezes deixam a língua sem motivo,
• dificuldades em engolir e chupar, especialmente em crianças mais novas,
• violação da pigmentação da pele e dos olhos,
• levantado ou curvado durante as mãos andando,
• giperperflexia,
• Distúrbios do sono, especialmente na infância,
• salivação frequente
• sede irreprimível,
• movimentos de mastigação excessivamente ativos,
• hipersensibilidade ao calor,
• cabeça lisa
• maxilar inferior avançado
• palmas lisas.

Uma grande porcentagem de pacientes tem problemas com a micção, que eles mal controlam, a violação das habilidades motoras finas, o que cria dificuldades em autoatendimento e treinamento, excesso de peso. Praticamente em todos os pacientes, a puberdade começa mais tarde do que em pares saudáveis.

Crianças com síndrome de angelman são boas para entender e entender o discurso oral, mas não querem participar da conversa, limitando seu discurso a dezenas de palavras necessárias na vida cotidiana. Mas na idade adulta, tais pacientes parecem mais jovens do que seus pares sem patologias genéticas.

Muitos dos sintomas da síndrome de Angelmann são inconstantes, então o quadro clínico da doença muda com a idade. Convulsões e convulsões epilépticas tornam-se mais raras ou desaparecem, o paciente fica menos agitado, o sono se instala.

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Complicações e consequências

A síndrome de Angelman é uma patologia cromossômica séria, praticamente incuravel até a data, que priva os pacientes da oportunidade de viver uma vida normal. Qual será a vida do bebê com a SA, depende em grande medida do tipo de anormalidade cromossômica.

A duplicação da região cromossômica na maioria dos casos é incompatível com a vida. E mesmo que tais pacientes não morram na infância e alcancem a puberdade, eles não têm possibilidade de ter filhos.

A exclusão ou ausência de uma parte dos genes que ocorre na síndrome de Anghelman é mais frequentemente um obstáculo para a criança aprender a caminhar e falar. Em tais crianças, o atraso mental é apresentado de forma mais grave, os ataques de epilepsia geralmente ocorrem, e sua intensidade é muito mais forte do que em pacientes com outras anormalidades cromossômicas.

Se houver apenas uma mutação de um gene, com a devida atenção e abordagem, a criança pode ensinar os conceitos básicos de autoatendimento, comunicação e comunicação na equipe, embora ele ainda esteja atrasado no desenvolvimento de seus colegas.

Para crianças com síndrome de Angelmann, benevolente por natureza, o principal é o amor e a atenção dos pais. Somente neste caso, o treinamento da criança dará frutos, mesmo os pequenos. Claro, os pacientes na escola regular não poderão estudar com a SA. Eles precisam de aulas especiais, onde as crianças primeiro serão ensinadas a concentrar sua atenção, e então elas gradualmente darão o básico do conhecimento da escola.

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Diagnósticos síndrome de angelman

A síndrome de Angelman é uma patologia congênita de desenvolvimento. Mas, devido a algumas circunstâncias, o diagnóstico na infância e na infância é na maioria das vezes não é possível. A razão para isso é a não especificidade e sintomas leves em crianças e crianças até 3 anos. E a prevalência da doença em nosso país não é tão grande que os médicos tenham aprendido a reconhecê-lo entre os seus.

A síndrome de Angelman em bebês pode se manifestar como uma diminuição do tônus muscular, que se manifesta como problemas de alimentação (fraqueza do reflexo de sucção e deglutição) e, posteriormente, dificuldades em aprender a caminhar (essas crianças começam a andar muito mais tarde). Estes sintomas são os primeiros sinais de desvio no desenvolvimento do bebê, que pode ser associado a uma anormalidade cromossômica. Confirme que esta suposição só pode ser uma análise genética.

É dada especial atenção às crianças cujos pais possuem anormalidades genômicas ou cromossômicas diferentes. Afinal, a doença não pode se manifestar de forma alguma, e se a patologia é revelada no tempo, começando a trabalhar duro com a criança, é possível alcançar um sucesso muito maior no treinamento, retardando a progressão da doença.

Se os pais tiverem diferentes anormalidades cromossômicas, a análise genética é realizada mesmo antes do nascimento do bebê, uma vez que a CA é uma das patologias que podem ser detectadas em estado embrionário.

A coleção de material para pesquisa genética pode ser feita de duas maneiras:

• invasivo (com certa porcentagem de risco, porque é necessário entrar no útero para fazer um teste de líquido amniótico),
• não invasivo (análise de DNA do bebê pelo sangue da mãe).

Em seguida, as seguintes pesquisas são realizadas:

• hibridização fluorescente in situ (método FISH) - encadernação de uma sonda de DNA marcada com um corante especial ao DNA em estudo, seguida de um exame microscópico.
• análise de mutações no gene ube3a e genes de impressão,
• análise da metilação do DNA com a ajuda de métodos especiais utilizados na genética.

As análises genéticas fornecem informações bastante precisas no caso de anormalidades cromossômicas, então os futuros pais sabem com antecedência para o que devem estar preparados. No entanto, há exceções. Em um certo grupo de pacientes, na presença de todos os sintomas indicadores de sintomas, os resultados das análises permanecem normais. Ou seja. Para revelar uma patologia, é possível apenas observar de perto a criança desde a primeira infância: como come, quando ele começou a andar e a falar, se as pernas se dobram ao caminhar, etc.

Além do método FISH, a tomografia (TC ou MRI) pode ser identificada entre os métodos de diagnóstico instrumental na síndrome de Anghelman, ajudando a determinar a condição eo tamanho do cérebro, e um eletroencefalograma (EEG) que mostra como funcionam as regiões cerebrais individuais.

O diagnóstico final dos médicos geralmente é estabelecido aos 3-7 anos, quando o paciente já possui a maioria dos sintomas e a dinâmica do desenvolvimento da doença é visível.

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Diagnóstico diferencial

A síndrome de Angelman é uma patologia genética que na verdade não possui manifestações específicas. A maioria dos sintomas pode igualmente indicar a CA e outras patologias genéticas.

O diagnóstico diferencial na síndrome de Anghelman é realizado com as seguintes patologias:

• Síndrome de Pitt-Hopkins (os pacientes são caracterizados por retardo mental, caráter alegre, sorridentes, têm uma boca bastante larga e larga, nota-se a microcefalia). Diferença - ataques de hiperventilação e atraso na respiração no estado de vigília.
• Síndrome de Kristiansona (pacientes com deficiência mental com disposição alegre, incapaz de falar, são caracterizados por microcefalia, ataxia, convulsões, movimentos involuntários dos músculos).
• Síndrome de Mowata-Wilson (sintomas: retardo mental, convulsões epilépticas, queixo afiado, boca aberta, expressão de felicidade no rosto, microcefalia). A diferença é uma grande distância entre os olhos, os olhos são chanfrados para dentro, a ponta do nariz é arredondada, a aurícula é voltada.
• Síndrome de Kabuki (caracterizada por grau leve e moderado de retardo mental, problemas de fala e motor, fraqueza muscular, convulsões epilépticas, microcefalia, grandes intervalos entre prurido, comprometimento da coordenação). A diferença - as sobrancelhas na forma de um arco, uma parte lateral invertida da pálpebra inferior, olhos largos, fendas de olho longo com cílios longos e grossos.
• Síndrome de Rett (diferenciação com CA em mulheres). Sintomas: desenvolvimento tardio do discurso, convulsão convulsiva, microcefalia. A diferença - não há expressão feliz no rosto, existem ataques de apneia e apraxia, que eventualmente progridem.
• Síndrome de atraso mental autossômico recessivo 38 (sintomas: retardo mental marcado com atraso no desenvolvimento de habilidades motoras e fala, fraqueza muscular, problemas de alimentação na infância, impulsividade). A diferença é a cor azul da íris.
• Síndrome de duplicação do gene MESR 2 (diferenciação com SA em homens). Sintomas: atraso mental grave, fraqueza muscular da infância, problemas de fala ou falta de doença, epilepsia. Diferenças - miopatia progressiva, infecções constantemente recorrentes.
• Síndrome de Clifstra (sintomático: problemas de fala e de pensamento, fraqueza muscular, distúrbios do sono, falta de atenção, boca ligeiramente aberta, hiperatividade, convulsões, ataxia, desequilíbrio). Diferenças - um rosto plano, nariz curto, olhos largos, grande lábio inferior invertido, ataques de agressão.
• Síndrome Smith-Magenis (caracterizada por convulsões, problemas de sono, distúrbios de desenvolvimento intelectual e motor). Diferenças - rosto largo e plano, testa convexa.
• Síndrome de Kulena-de Vries (retardo mental leve e moderado, fraqueza muscular, ataques convulsivos, simpatia). Diferenças - um rosto longo com uma testa alta, orelhas salientes, olhos oblíquos, maior mobilidade das articulações, patologias cardíacas congênitas.
• Síndrome de Philan - McDermid (sintomas: retardo mental, deficiência de fala ou falta desse). Diferenças - mãos grandes com músculos desenvolvidos, fraqueza muscular desde o parto, suor fraco.

Síndrome de Angelman sintomas semelhantes podem "glorie" e como uma deficiência adenilsuktsinazy tal patologia, uma síndrome autossômica recessiva de retardo mental 1, a síndrome de duplicação do cromossoma 2q23.1, genes haploinsuficiência FOXG1, STXBP1 ou MEF2C e outros.

A tarefa do médico é fazer um diagnóstico preciso, diferenciando a síndrome de Angelmann de patologias com sintomas semelhantes e prescrevendo um tratamento efetivo que seja relevante para o grau de desenvolvimento diagnosticado da doença.

Tratamento síndrome de angelman

A síndrome de Angelman refere-se à categoria dessas patologias, a busca pelo tratamento efetivo de qual medicamento está envolvido até hoje. O tratamento etiológico da doença está em fase de desenvolvimento de vários métodos e meios, muitos dos quais ainda não foram testados em humanos. Portanto, por enquanto, os médicos têm que se limitar a terapia sintomática, o que ajuda a aliviar, de forma alguma, a situação pouco convivial de crianças e adultos com uma síndrome de marionetas que sofrem de convulsões epilépticas, salivação, hipotensão e distúrbios do sono.

Portanto, reduzir a freqüência e a força das crises epilépticas podem ser com um fármaco anticonvulsivante adequadamente selecionado. Mas toda a dificuldade é que as convulsões em pacientes com AS diferem das crises epilépticas usuais, pois são caracterizadas por vários tipos de convulsões, o que significa que será possível aliviar a condição pela administração de vários medicamentos ao mesmo tempo.

Os anticonvulsivantes mais populares utilizados para tratar a síndrome de Anghelman são: ácido valproico, topiramato, lamotrigina, levetiracetam, clonazepam e preparações baseadas neles. Medicamentos menos comumente usados com base em karmazepina, fenitoína, fenobarbital, etosuximida, já que alguns deles podem provocar um efeito paradoxal, que é aumentar e aumentar a freqüência de convulsões epilépticas. Isso acontece se o medicamento for usado como parte da monoterapia.

Para o tratamento da salivação, geralmente são utilizados dois métodos: medicamentos (preparações que supõem a formação de saliva) e operacionais, consistindo no reimplante dos ductos salivares. Mas, no caso da CA, esses métodos são considerados ineficazes, e a questão permanece aberta. Pais e aqueles que cuidam desses pacientes, devemos prestar atenção especial a esse momento, já que os próprios pacientes geralmente não controlam a salivação, e alguns simplesmente não podem cuidar de si mesmos.

Outro problema é a curta duração do sono. Muitas vezes, crianças com síndrome de Angelman dormem no máximo 5 horas, o que afeta negativamente o trabalho de todo o organismo. Crianças excitáveis, ativas, jogos amorosos e comunicação (mesmo que tentem se limitar a formas não-verbais), estão visivelmente cansados para o dia. Para descansar bem, o corpo precisa de um sono cheio, mas é só o problema com isso.

Parece que melhorar o sono em pacientes excitáveis deve ser drogas suficientes com efeito sedativo (fenotiazinas e antipsicóticos atípicos), calmando o sistema nervoso. Mas no caso da CA, o uso de tais drogas é repleto de aparência de efeitos negativos. Portanto, os médicos preferem, no entanto, a luz de drogas hipnóticas, como "Melatonina" (um hormônio natural baseado no hormônio do sono), que dão aos pacientes uma hora antes de ir para a cama na quantidade de 1 comprimido e "Difenhidramina". A frequência de administração e a dosagem são definidas pelo médico, dependendo da condição e idade do paciente.

Às vezes, pacientes com síndrome de angelman têm problemas com digestão e fezes. Para ajustar uma cadeira é possível por meio de preparações laxantes (é melhor do que uma fitogênese).

E você pode abordar o problema de forma diferente, como fizeram os médicos americanos, com base em alguns métodos de tratamento do autismo, porque muitos dos sintomas característicos da CA também são característicos do autismo (impulsividade, movimentos involuntários, ações repetitivas, violação de atenção, problemas de comunicação, etc. .). Observou-se que a administração do hormônio secretina, a normalização da digestão e fezes, afeta positivamente a atenção dos pacientes e a oxitocina ajuda a melhorar as habilidades cognitivas e a memória da criança e o comportamento correto.

É verdade que alguns hormônios são indispensáveis aqui, especialmente quando se trata de crianças. A síndrome de Angelman mostra terapia comportamental, trabalha com psicólogo e fonoaudiólogo (ensino de formas não verbais de comunicação e linguagem gestual). O treinamento de tais crianças deve ser baseado em um programa individual com a participação de professores, psicólogos e pais especialmente treinados. Infelizmente, isso não é possível em todos os lugares, e as famílias permanecem sozinhas com seu problema.

Como muitos pacientes pequenos com CA sofrem de problemas musculares e articulares baixos, é dada muita atenção ao tratamento fisioterapêutico. Na maioria das vezes, os médicos recorrem ao uso de aplicações de parafina, eletroforese, magnetoterapia.

Massagem de tonificação ativa e exercícios especiais de fisioterapia ajudará o filho doente depois de um tempo a ficar com confiança nos pés e caminhar. Especialmente útil a este respeito aquagymnastics, que é recomendado em CA em água fria. Aumenta o tom dos músculos e ensina o bebê a possuir seu corpo, coordena os movimentos.

Tratamento anticonvulsivo

O sintoma mais perigoso na síndrome de Anghelman é convulsões, semelhante às crises epilépticas. Este sintoma é observado em 80% dos pacientes, o que significa que todos devem ser prescritos tratamento anticonvulsivante eficaz.

O tratamento das crises epilépticas é realizado com a ajuda de vitaminas e anticonvulsivantes. Quando a síndrome de Angelman, acompanhada pela síndrome convulsiva, será útil vitaminas do grupo B, bem como as vitaminas C, D e E. Mas a terapia de vitamina de nomear o seu próprio, neste caso, é muito perigoso, porque a ingestão descontrolada de vitaminas pode reduzir a eficácia dos medicamentos anti-epilépticos e provocar nova, mais grave e prolongada convulsões.

A escolha de fármacos anticonvulsivantes e a determinação de sua dosagem efetiva também devem ser tratadas por um médico especialista. Ele também decide se haverá um medicamento suficiente ou o paciente terá que tomar 2 ou mais medicamentos por um longo período de tempo .

Para a maioria dos pacientes, os médicos prescrevem preparações de ácido valproico (Ácido Valproico, Depakin, Convulsões, Valparina, etc.), que impedem convulsões, melhoram o estado mental e mental dos pacientes.

O ácido valproico está disponível na forma de comprimidos, xarope e soluções injetáveis. A droga mais popular é a droga de ação prolongada "Depakin" em comprimidos e como solução para administração intravenosa. A dosagem do fármaco é determinada pelo médico individualmente dependendo do peso, idade e condição do paciente.

Pegue a droga durante as refeições 2 a 3 vezes por dia. A dose diária média é de 20-30 mg por 1 quilograma do peso do paciente, o máximo é de 50 mg / kg por dia.

Contra-indicações. Não é utilizado para violações do fígado e pancreas, diátese hemorrágica, hepatite, porfiria e hipersensibilidade à droga.

Entre os efeitos colaterais pode-se distinguir mão tremendo, digestão e fezes, alterações no peso corporal.

"Topiramato" também é uma droga de escolha na CA. É feito sob a forma de comprimidos e é utilizado como parte da monoterapia e em combinação com outros medicamentos.

Método de aplicação e dosagem. Pegue as pílulas no interior, independentemente da ingestão de alimentos. A ingestão diária inicial para adultos é de 25-50 mg, para crianças de 0,5-1 mg / kg. A cada semana, a dosagem aumenta de acordo com a receita do médico.

A droga não deve ser tomada durante a gravidez e a lactação, bem como com maior sensibilidade aos seus componentes. O medicamento tem muitos efeitos colaterais diferentes.

Drogas que o médico pode prescrever a síndrome de Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigina", "Seyzar", "Lamictal", "levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et ai.

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Tratamento alternativo e homeopatia

A medicina alternativa, como os medicamentos homeopáticos, certamente diferem a segurança comparativa, mas aqui a eficácia desse tratamento em relação à síndrome de Angelholm pode ser considerada controversa.

Embora alguns tratamentos alternativos ainda possam ajudar. Trata-se de parar convulsões epilépticas. A este respeito, o tratamento à base de plantas pode ser bastante eficaz.

Um bom efeito é fornecido por uma taxa medicinal baseada em peônia, alcaçuz e lentilha de água (os componentes são tomados em quantidades iguais). As ervas precisam ser moídas em farinha. Após 2 semanas do início da recepção, você pode notar uma diminuição significativa na freqüência de ataques convulsivos.

Útil para cólicas e uma decocção de lavanda (1 colher de chá para um copo de água fervente). A formulação é fervida durante 5 minutos e insistiu durante meia hora. Leve o medicamento durante a noite por 14 dias.

Eficaz para ataques epilépticos é considerado infusão de água (ou álcool).

A partir de preparações de homeopatia para a prevenção de ataques convulsivos na síndrome de Angelman, você pode usar medicamentos baseados em camomila e mola, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum. Mas é necessário considerar que doses eficazes e seguras de preparações em cada caso concreto podem indicar apenas o médico um homeopata.

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Prevenção

Como o leitor provavelmente já entendeu, para evitar a mutação de genes e outras anormalidades cromossômicas, a medicina ainda está além do poder, além de remediar a situação. Isso pode acontecer a todos, porque crianças com síndrome de Angelmann nascem também em pais saudáveis, e a genética, que no momento é um dos ramos de medicina menos estudados, ainda não pode explicar isso.

A única coisa que pode ser feita é assumir a responsabilidade responsiva ao planejamento da gravidez, para ser registrado e examinado no tempo. Mas, novamente, tal medida preferiria não ser profilática, mas cognitiva, como qualquer pesquisa. Mas os pais jovens com antecedência saberão para o qual se preparar, e no caso de uma resposta positiva, eles decidirão se eles poderão assumir a responsabilidade de levantar uma criança doente.

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Previsão

O prognóstico da síndrome de Anghelman depende da natureza da anormalidade cromossômica e da pontualidade de sua detecção. A parte mais difícil é para aquelas crianças, cujos 15 cromossomos contêm genes "desaparecidos" (supressão). A probabilidade de andar e falar em tais pacientes é extremamente pequena. Os casos restantes com uma abordagem atenciosa e amor para seu filho são passíveis de correção.

Tais pacientes, infelizmente, não podem se tornar membros cheios da sociedade, apesar de serem longe de estúpidos, eles entendem a fala e seu significado. Aqui estão apenas problemas de comunicação que têm para a vida. Os pacientes podem ser ensinados linguagem de sinais desde a infância, mas não se pode forçar a comunicar com palavras. O léxico dos pacientes "falando" é limitado a um mínimo de palavras usadas na vida cotidiana (5 a 15 palavras).

Quanto à expectativa de vida e à saúde geral dos pacientes com síndrome de Anghelman, os números aqui flutuam em média. Na fase adulta, os pacientes geralmente enfrentam problemas de saúde, como escoliose e obesidade, que, com a abordagem correta do tratamento, não são fatais.

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