Síndrome de Proteus, ou gigantismo parcial

Uma doença rara - síndrome de Proteus - é uma patologia genética multi-sistema com manifestações clínicas pronunciadas, a saber: com gigantismo seletivo, derrota do sangue e sistema linfático.

A primeira menção da síndrome pertence a Michael Cohen - datado de 1979. Quatro anos depois, na Alemanha, a patologia recebeu seu nome atual - síndrome de Proteus, após o nome da deus grego antiga Proteus, de muitas faces.

Muitas vezes, a síndrome de Proteus é erroneamente diagnosticada como uma doença hamartomatosa na forma de neurofibromatose, que é transmitida de maneira autossômica dominante.

Outros nomes da síndrome de Proteus: doença multifacetada, doença do elefante humano, síndrome do giantismo parcial.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

A síndrome de Proteus é considerada uma patologia extremamente rara, já que apenas cerca de duzentos desses casos foram encontrados em todos os tempos. Tais estatísticas permitem afirmar que a síndrome ocorre em menos de 1 caso por 1 milhão de recém nascidos.

[6], [7], [8], [9]

Causas síndrome de Proteus

A razão para o desenvolvimento da síndrome de Proteus é uma certa mutação genética. Todos sabemos que o corpo humano possui um grande número de cadeias de DNA, que nos são transmitidas pelos pais. Mas às vezes, durante o desenvolvimento embrionário, há alguma falha genética, o que leva ao surgimento de doenças genéticas congênitas.

A síndrome de Proteus é encontrada com o gene ACT alterado: esta proteína é responsável pela taxa de crescimento celular no organismo. Se uma pessoa é saudável, então seu gene ACT está em um estado inativo. Em pacientes com síndrome de Proteus, este gene é ativo e acelera o processo de crescimento celular.

A gravidade da manifestação de patologia depende da qual, no estágio pré-natal, ocorreu a mutação do gene. Quanto mais cedo era esta fase, mais séria seria a síndrome de Proteus.

No momento, os cientistas estão trabalhando em tais questões:

• Como a mutação de um gene pode afetar a taxa de crescimento de tecidos humanos absolutamente diferentes?
• O que determina o crescimento seletivo dos tecidos - por que alguns pacientes têm hipertrofia da pele, enquanto outros têm ossos e / ou vasos sanguíneos?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fatores de risco

Os fatores exatos que influenciam o desenvolvimento da síndrome de Proteus são desconhecidos. No entanto, os cientistas identificaram uma série de fatores que, teoricamente, podem contribuir para a aparência dessa patologia em uma criança:

• concepção não planejada;
• ausência de controle médico da gravidez;
• doenças virais em uma mulher grávida;
• uso de drogas ilícitas na gravidez, bem como intoxicação crônica e aguda;
• fumar e beber álcool durante a gravidez;
• toxicodependência;
• ingestão insuficiente de vitaminas e outras substâncias essenciais no corpo de uma mulher grávida;
• má ecologia, radiação, riscos ocupacionais.

[16], [17], [18],

Patogênese

A patogênese da síndrome de Proteus não foi totalmente estudada. Sabe-se apenas que o desenvolvimento da patologia resulta no mosaicismo das células somáticas - uma anomalia de combinação de cromossomos sexuais com um gene dominante, que não foi determinado até à data.

No entanto, essa teoria também é questionada por alguns cientistas, uma vez que houve casos únicos de sinais menores da doença nos pais dos indivíduos afetados.

A existência combinada de hiper e hipoplasia na síndrome de Proteus sugere uma possível recombinação somática embrionária, que causa a aparência de pelo menos três subespécies celulares: estruturas celulares normais, hipertróficas e atróficas.

[19], [20], [21], [22]

Sintomas síndrome de Proteus

Normalmente, as pessoas com síndrome de Proteus, na infância não diferem de outras crianças: as mudanças patológicas começam a se manifestar ao longo dos anos. Para diagnosticar a síndrome de Proteus é muito difícil no início, uma vez que os primeiros sinais da doença em cada paciente podem ser diferentes. A única característica característica da doença é o crescimento de tecidos. Ao mesmo tempo, qualquer tecido do corpo humano pode crescer: osso, músculo, tecido adiposo, bem como vasos do sistema circulatório e linfático. A expansão pode afetar quase qualquer órgão. Verdadeiramente, uma maior porcentagem de tecido coberto é fixada nos membros e na região da cabeça.

A síndrome de Proteus afeta diretamente a diminuição da expectativa de vida do paciente, e isso se deve a problemas freqüentes com os vasos sanguíneos. Entre esses problemas, o tromboembolismo, a trombose, etc. São comuns. Não menos comuns são os processos tumorais e as lesões do sistema endócrino.

Por si só, a síndrome não tem efeito na redução do nível intelectual do paciente, mas a proliferação patológica do tecido nervoso pode provocar um atraso significativo no desenvolvimento mental.

Os primeiros sinais da síndrome podem ocorrer em crianças, começando com 2 ou 4 anos. Normalmente, estes são os sintomas:

• um aumento no tamanho de um dos membros;
• um aumento no tamanho dos ossos individuais;
• compactação local e espessamento das áreas da pele - por exemplo, na face, palmeiras, pés;
• desenvolvimento de processos tumorais.

Complicações e consequências

• Assimetria hipertrófica dos braços, pernas e dedos, hemigiperplasia, megalospondilodisplasia.
• Curvatura da coluna vertebral.
• Aumento da linguagem, crescimento anormal do osso do crânio inalterado (hiperostose), microcefalia.
• Defeitos vasculares, lipomas e nevos (tecido conjuntivo, epidérmico).
• Defeitos locais invasivos do tecido adiposo ou vasos.
• Formações císticas nos pulmões.
• Formação de trombos em vasos profundos, tromboembolismo pulmonar.
• Formações císticas nos apêndices, tumores benignos das glândulas salivares parótidas, alguns tipos de oncologia.
• Estrabismo.
• Defeitos da dentição.
• Desordem do desenvolvimento intelectual, problemas com o progresso.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnósticos síndrome de Proteus

É quase impossível diagnosticar a síndrome de Proteus no estágio inicial, uma vez que os principais critérios diagnósticos são os sintomas característicos da doença:

• proliferação de tecidos;
• hipertrofia desproporcional dos membros;
• um aumento nos órgãos ou partes do corpo;
• curvatura da coluna devido ao desenvolvimento desproporcional das vértebras;
• anormalidades císticas;
• lipomas, defeitos dos sistemas circulatório e linfático.

As análises para confirmar o diagnóstico de síndrome de Proteus não são realizadas. Certifique-se de monitorar a coagulabilidade do sangue, porque a doença é caracterizada por trombose e tromboembolismo.

O diagnóstico instrumental pode incluir exames de raios X, ressonância magnética, tomografia computadorizada, angiografia, encefalografia, etc.

• Os raios-X podem avaliar a condição da coluna curvada, bem como mudanças no tecido ósseo das extremidades ou dos dedos.
• Métodos de investigação tomográficos ajudam a avaliar o estado da cavidade craniana, revelam defeitos no desenvolvimento do cérebro, detectam anomalias vasculares, tumores, cistos, etc.
• A encéfaloografia é prescrita na presença de convulsões, para determinar sua causa.
• Angiografia e Dopplerography permitem estabelecer a presença de trombose e embolia de vasos profundos.

Às vezes, com a síndrome de Proteus, especialmente na presença de processos tumorais, os médicos prescrevem um exame histológico com uma biópsia preliminar.

[28]

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da síndrome de Proteus é realizado com as seguintes doenças:

• com a síndrome de Klippel-Trenone-Weber;
• com neurofibromatose;
• com encefalocraniolipomatose;
• com síndrome de lipomatose-hemi-hiperplasia.

[29], [30], [31], [32],

Tratamento síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus é considerada uma doença incurável. No entanto, o diagnóstico precoce da doença pode superar com sucesso os principais sinais de patologia e evitar complicações. Por exemplo, quando a coluna vertebral é curvada, com um crescimento excessivo do tecido ósseo, se o comprimento do membro não coincide, o paciente é convidado a usar dispositivos ortopédicos especiais.

Se a desordem é observada no sistema de hematopoiese, ou o crescimento de processos tumorais é detectado, então o paciente com síndrome de Proteus deve estar sob supervisão médica ao longo da vida.

O tratamento medicamentoso da síndrome de Proteus consiste apenas na prescrição de medicamentos sintomáticos. Estes incluem analgésicos (Ibuprofeno, Ketolong), diuréticos (furosemida, Lasix), anticoagulantes (heparina, Fragmin, fondaparinux, tinzaparina), vasopressores (dopamina, dobutamina), trombolíticos (uroquinase, estreptoquinase, alteplase).

Medicamentos permitidos para a síndrome de Proteus

	Dosagem e administração	Efeitos secundários	Instruções especiais
Ibuprofeno	Com dor tome 600 mg 2-3 vezes por dia.	A recepção pode ser acompanhada por náuseas, dispepsia, dor no estômago.	O ibuprofeno não é utilizado para violações da função hematopoiética.
Lazys	Com o inchaço, tome 20-80 mg por dia, com possível aumento adicional na dosagem.	Possível redução da pressão, fraqueza, dor na cabeça, sede, alergia.	A recepção do medicamento deve ser combinada com a compensação de distúrbios eletrolíticos.
tinzaparin	É usado como anticoagulante de acordo com regimes de tratamento individuais.	Com o tratamento prolongado, é possível desenvolver complicações hemorrágicas.	O medicamento é usado, monitorando constantemente o grau de coagulação do sangue.
Dobutamina	O medicamento é usado de acordo com esquemas selecionados individualmente.	O tratamento a longo prazo pode causar arritmia, alterações na pressão sanguínea.	Ao tratar a droga, é necessário monitorar a freqüência cardíaca, pressão arterial, diurese.
Streptokinase	O medicamento é administrado por via intravenosa, com uma dosagem média de 250 000 UI em 50 ml de solução salina a uma taxa de 30 cap / min.	Possível hiper-reação às proteínas: dor na cabeça, náuseas, febre.	O tratamento é realizado com controle de coagulação sanguínea e níveis de fibrinogênio.

Vitaminas

A dieta de uma pessoa que sofre de síndrome de Proteus deve incluir refeições vitamínicas e equilibradas. Além disso, periodicamente você pode tomar vitaminas adicionais - principalmente para fortalecer os vasos sanguíneos, o coração, para melhorar a condição ea estrutura das células e tecidos.

• Riboxina - afeta favoravelmente os processos metabólicos e a função hepática
• Aspartame - evita problemas com o sistema cardiovascular.
• Doppelherz - contém potássio necessário para o organismo doente e ácidos Omega-3 úteis.
• Sophora é uma droga para prevenir doenças vasculares e cardíacas.
• Ascorutin - uma droga para manter o estado normal da parede vascular, para a prevenção da trombose.

As preparações de vitaminas geralmente são prescritas individualmente, pois alguns pacientes podem ser intolerantes a um componente específico.

Tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia com síndrome de Proteus é geralmente destinada a manter a função do sistema cardiovascular, melhorando a circulação coronariana e periférica. Com a melhora da circulação sanguínea, o nível de transporte de oxigênio aumenta, os processos no sistema nervoso central e o sistema nervoso autônomo são facilitados e as respostas neuroendocrinas e imunes são normalizadas.

Para melhorar a condição do paciente com síndrome de Proteus, vários métodos de fisioterapia podem ser usados, dependendo da manifestação dominante da doença.

As contra-indicações para fisioterapia podem incluir:

• angina instável;
• insuficiência circulatória grave;
• distúrbios graves do ritmo cardíaco;
• aneurisma;
• condições febris;
• oncologia e suspeita de processos semelhantes;
• tromboembolismo;
• infarto-pneumonia.

A escolha de um procedimento específico para a síndrome de Proteus depende da gravidade do transtorno funcional do sistema cardiovascular, do estado do sistema nervoso e neuro-humano da regulação da circulação sanguínea e também da presença de outros defeitos no corpo.

Tratamento alternativo

Para melhorar a qualidade do sangue na síndrome de Proteus, recomenda-se beber bebidas regularmente a partir de bagas de viburnum, espinheiro de mar, cranberries, mirtilos.

Para prevenir a trombose na síndrome de Proteus, os chás e as infusões são considerados úteis com base em mãe-e-madrasta, pubescente, astrágalo, consolda e folhas de framboesa. Brewed 1 colher de sopa. L. Ervas em ½ litro de água fervente, insista sob a tampa antes de esfriar. Esse medicamento é bebido em meio copo três vezes ao dia.

Um enorme benefício é o famoso chá de gengibre: dilui sangue e melhora a circulação sanguínea, evita o acúmulo de toxinas. Para fazer chá de gengibre terapêutico, uma fatia de raiz de gengibre esfregada em uma ralada e derramada com água fervente, insista em 20 minutos. Depois de se refrescar na bebida, adicione um pouco de mel e / ou limão. Para melhorar o fluxo linfático desse chá, você pode adicionar uma pitada de canela.

Se os tecidos afetados formaram edema, use esse método: as áreas afetadas aplicam as fatias de tomate em fatias: após 3-4 horas, os lóbulos são substituídos por outros frescos.

Um exemplo de tratamento da síndrome de Proteus com a ajuda de múmias:

• dissolver 8 g de múmia em 500 ml de água fervida;
• Beba dentro de 10 dias de 1 colher de sopa. L. De manhã com o estômago vazio.

O curso do tratamento pode ser repetido após 5 dias. No total, recomenda-se 4 cursos.

As áreas afetadas podem ser tratadas com pomada, que é uma múmia diluída a 20% em uma mistura com vaselina.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Tratamento à base de plantas

• O rizoma do ginseng é tomado antes das refeições dentro - 20 gotas de tintura no álcool três vezes ao dia, ou em comprimidos de 0.15-0.3 g três vezes ao dia. A duração da admissão é de ½-1 mês.
• Prepare uma mistura de 20 gramas de casca de espinheiro, 80 gramas de folhas de bétula, 100 gramas de casca de salgueiro. Prepare uma infusão de 1 colher de sopa. L. Da mistura resultante e 250 ml de água fervente. O medicamento é bebido 2 copos diariamente.
• Pegue uma tintura de alho na quantidade de 20 gotas para 3 vezes por dia, ou tintura de cebola - 25 gotas três vezes ao dia, por um mês.
• Com edemas, os chás de ervas são feitos com base em folhas de vidoeiro, ervas de rabo de cavalo, raiz de salsa, bagas de zimbro, raízes de dentes de leão, quadris.

Homeopatia

Até à data, muitos especialistas médicos reconheceram a eficácia dos medicamentos homeopáticos no tratamento de doenças diversas, inclusive crônicas. Existem também remédios homeopáticos que podem ajudar, se não curar, enfraquecem significativamente as manifestações de uma doença como a síndrome de Proteus.

Por exemplo, Lymphomyosot é uma preparação homeopática complexa de fabricação alemã que desempenha várias funções úteis no corpo:

• remove substâncias tóxicas, produtos de decaimento de tecidos e metabolismo;
• para a proliferação patológica de tecidos;
• previne a formação de edema.

Lymphomyosot pode ser comprado em farmácias sob a forma de gotas, comprimidos ou solução de injeção. A droga é recomendada para uso na receita do médico três vezes ao dia (comprimidos ou gotas), ou 1-3 vezes por semana (injeção intramuscular ou subcutânea). O curso de tratamento com Lymphomyosot pode durar muito tempo, se necessário até vários meses.

A fim de aumentar a eficácia da droga, ela pode ser combinada com outros remédios homeopáticos. Na maioria das vezes, use tais drogas: conium, thuya, fluoreto de cálcio. Menos frequentemente, e de acordo com o testemunho - Solanum Tuberozum, succinum, apis e tropeolum.

Além disso, os agentes potenciados do Ceilão (reguladores da preparação de células mitóticas), agentes do fator de crescimento epidérmico (EGF), agentes do fator de crescimento de fibroblastos (FGF) têm sido ativamente utilizados durante a última década.

Os medicamentos listados são praticamente desprovidos de efeitos colaterais desagradáveis, mas podem melhorar significativamente a condição de pacientes com síndrome de Proteus.

Tratamento operatório

Alguns tipos de proliferação de tecido na síndrome de Proteus requerem correção pronta. Por exemplo, com deformidades do maxilar,

• correção ortodôntica cirúrgica da oclusão;
• a construção de dentes individuais, a formação da dentição direita;
• intervenções maxilofaciais, etc.

Na presença de pele e crescimento subcutâneo, podem ser utilizados hemangiomas de superfície, a remoção de laser ou a criodestrução. As formações císticas e os tumores (incluindo os internos) são removidos por cirurgia.

• A operação pode ser necessária com uma curvatura progressiva da coluna vertebral, com alongamento excessivo dos dedos, etc.
• A intervenção operativa é justificada na presença de crescimentos que interferem com a função normal de respiração, visão, audição e também aqueles que estão localizados no campo de órgãos vitais.
• Necessariamente removido os crescimentos propensos a um rápido aumento.

Algumas operações com síndrome de Proteus são realizadas por razões estéticas - por exemplo, se o crescimento do tecido for encontrado na face ou na cabeça.

Prevenção

Os cientistas formularam os chamados "10 mandamentos" para as mulheres, na prevenção de defeitos congênitos na criança futura, incluindo a prevenção da síndrome de Proteus. Esses "mandamentos" consistem nas seguintes recomendações:

1. Uma mulher que está em idade reprodutiva, é sexualmente ativa e não está protegida, deve estar pronta para engravidar a qualquer momento.
2. A gravidez deve sempre ser devidamente planejada, e é desejável fazê-lo aos 30-35 anos de idade.
3. Durante todo o período de gestação, é necessário visitar o médico e monitorar o curso da gravidez e a condição do feto.
4. Antes do início da gravidez, é aconselhável ser vacinado contra a rubéola. Quando a gravidez deve ter cuidado com o contato com pessoas que sofrem de doenças virais - para não visitar lugares públicos durante epidemias, lave suas mãos com sabão à chegada da rua, etc.
5. Categoricamente, você não deve tomar nenhum medicamento durante a gravidez sem a permissão de um médico.
6. Você não pode beber álcool, fumar e tomar drogas.
7. Na continuação do parágrafo anterior: os locais e instalações para fumar devem ser evitados.
8. É necessário comer uma dieta equilibrada e equilibrada, para consumir alimentos vegetais suficientes.
9. Se possível, basta descansar durante a gravidez, não sobrecarregue o corpo com mão-de-obra física.
10. Para qualquer dúvida ou suspeita, consulte um médico.

[39], [40], [41]

Previsão

Todos os tipos de complicações - por exemplo, função anormal do sistema nervoso central, curvatura espinhal em rápido crescimento, trombose, dano orgânico interno - podem afetar negativamente a qualidade e expectativa de vida de pacientes com síndrome de Proteus diagnosticada.

Quanto mais cedo este diagnóstico for estabelecido, mais provável é que o paciente evite muitas complicações. E as medidas preventivas e curativas oportunas podem afetar positivamente a qualidade de vida, aumentar sua duração.

Em geral, a síndrome de Proteus em pacientes que não precisam de tratamento cirúrgico não evita a conduta de um estilo de vida relativamente ativo.

[42]