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Doença de Hartnup
Última revisão: 23.04.2024
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A doença de Hartnup é uma doença rara associada à reabsorção anormal e à excreção de triptofano e outros aminoácidos. Os sintomas da doença de Hartnup incluem erupção cutânea, distúrbios do SNC, baixo crescimento, dores de cabeça e desmaios e colapso. O diagnóstico é baseado na determinação de um alto conteúdo urinário de triptofano e outros aminoácidos. O tratamento preventivo inclui niacina ou niacinamida, e no decorrer dos ataques, a nicotinamida é prescrita.
O que causa a doença de Hartnup?
A doença de Hartnup é herdada por um tipo autossômico recessivo. Desenvolveu uma absorção reduzida no intestino delgado de triptofano, fenilalanina, metionina e outros aminoácidos monoamino-monocarboxílicos. A acumulação de aminoácidos não sugados no trato gastrointestinal aumenta sua metabolização pela flora bacteriana. Alguns produtos de degradação de triptofano, incluindo indoles, kynurenin e serotonina, são absorvidos no intestino e aparecem na urina. Também a reabsorção renal de aminoácidos é perturbada, o que provoca a aminoacidúria generalizada, incluindo todos os aminoácidos neutros, exceto a prolina e hidroxiprolina. Além disso, a conversão de triptofano em niacinamida é interrompida.
Sintomas da doença de Hartnup
Quase sempre o aparecimento de sintomas é precedido por um baixo suprimento de nutrientes. Os sintomas da doença de Hartnup se desenvolvem devido à deficiência de niacinamida e se assemelham às manifestações de pelagra, especialmente a erupção cutânea nas áreas abertas do corpo. As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie. Apesar do fato de que a doença está presente no nascimento, os sintomas podem aparecer na infância, na infância ou em adultos jovens. A aparência dos sintomas pode ser provocada por insolação, certos medicamentos ou outras tensões.
Diagnóstico da doença de Hartnup
O diagnóstico é baseado na detecção de violações características da excreção de aminoácidos na urina. Indoles e outros produtos de degradação de triptofano na urina são evidências adicionais da presença de doença de Hartnup.
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Tratamento da doença de Hartnup
A doença de Hartnup tem um prognóstico favorável, a freqüência de ataques geralmente diminui com a idade. Os ataques podem ser prevenidos mantendo um bom estado nutricional e complementando a dieta com niacina ou niacinamida, 50-100 mg por via oral 3 vezes ao dia. O ataque desenvolvido é tratado com nicotinamida, 20 mg por via oral, uma vez por dia.
Использованная литература