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Albinismo
Última revisão: 23.04.2024
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O albinismo (albinismo oculocutâneo) é um defeito hereditário na produção de melanina, o que leva à hipopigmentação generalizada da pele, cabelo e olhos; A deficiência de melanina (e, conseqüentemente, despigmentação) pode ser completa ou parcial, mas todas as áreas da pele são afetadas. O dano ocular causa estrabismo, nistagmo e deficiência visual. O diagnóstico geralmente é óbvio, mas é necessário um teste de visão. Não há nenhuma maneira eficaz de tratar, exceto para proteger a pele da luz solar.
Existem duas formas de albinismo: o olho, o olho. A forma oculopoética pode ser positiva a tirosina ou a tirosinase e é herdada por um tipo autossômico recessivo ligado ao cromossomo X.
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Albinismo oculomotor
Albinismo negativo na tirosina
Estes albinos não sintetizam a melanina, que se manifesta por cabelos loiros e pele muito pálida.
Iris é transparente, transiluminação, um sintoma de olhos "rosa".
Fundo ocular
- Ausência de um pigmento com vasos coroidais suspeitosamente grandes.
- Hipoplasia de vasos de arcadas perimáculas.
- Hipoplasia da fovea e nervo óptico.
- Anomalias refrativas, acuidade visual <б / 60.
Nistagmo, como regra, pendulo horizontal, intensificando-se em luz brilhante. A amplitude diminui com a idade.
Chiasma com diminuição do número de fibras cruzadas. Patologia das vias visuais: do corpo geniculado lateral ao córtex visual.
Albinismo positivo à tirosinase
Com esta forma de albinismo, uma quantidade diferente de melanina é sintetizada, a cor do cabelo e da pele pode variar de muito leve a normal.
- Iris azul ou castanho escuro, transiluminação.
- Um fundo oftalmológico com um grau diferente de hipopigmentação.
- A acuidade visual é reduzida devido à hipoplasia da fovea.
Síndromes associadas
- A síndrome de Cbediak-Higashi é uma anormalidade de leucócitos, manifestada por infecções purulentas recorrentes e morte precoce.
- A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença lisossômica do acúmulo do sistema reticuloendotelial, caracterizada por uma tendência a hematomas por disfunção plaquetária.
Eye albinism
O albinismo oftálmico é manifestado por um dano ocular predominante com alterações menos visíveis na pele e na cor do cabelo.
O tipo de herança do albinismo ocular - ligado ao cromossomo X, menos frequentemente - recesivo autossômico.
As transportadoras femininas são assintomáticas, com visão normal, uma transiluminação parcial da íris e uma boa zona dispersa de despigmentação e granularidade do pigmento na periferia do meio. Pacientes do sexo masculino com íris hipopigmentada e fundo do olho.
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Formas de albinismo
O albinismo oculocutâneo é um grupo de distúrbios hereditários raros em que os melanócitos não produzem melanina ou produzem quantidades insuficientes, resultando em patologias dos olhos e da pele. Albinismo dos olhos - redução da pigmentação da retina, estrabismo, nistagmo, deterioração da acuidade visual, visão monocular. Esses distúrbios ocorrem devido à patologia do trato visual do sistema nervoso central. O albinismo dos olhos pode ocorrer além das lesões cutâneas.
Existem quatro formas genéticas de afinidade, que possuem uma variedade de fenótipos. Todas as formas são autossômicas recessivas.
O tipo I é causado por ausência (tipo IA, 40% de todos os casos) ou quantidade insuficiente (tipo IB) de tirosinase. A tirosinase catalisa alguns estágios na síntese de melanina.
Tipo IA - albinismo clássico tirosinase-negativo: pele e cabelo são brancos leitosos, olhos - azul-cinza.
Tipo IB - uma violação da pigmentação pode ser pronunciada ou levemente notável.
O tipo II (50% de todos os casos) ocorre devido à mutação do gene P. A função da proteína P ainda não foi estudada. O intervalo de fenótipos de distúrbios de pigmentação varia de mínimo a moderado. Com a exposição solar, a formação de nevi pigmentado e lentigo pode ocorrer, o que pode aumentar e escurecer.
O tipo III ocorre apenas em pacientes negros. Isto é causado por mutações da proteína ligada à tirosinase no gene, que é responsável pela síntese da melanina. A pele é marrom, o cabelo é vermelho.
O tipo IV é uma forma extremamente rara em que um defeito genético é encontrado em um gene que codifica o transporte de proteínas.
No grupo de doenças hereditárias, o albinismo oculocutâneo é acompanhado por aumento do sangramento. Com a síndrome de Chediak-Higashi, o número de plaquetas diminui, resultando em diátese hemorrágica. Os pacientes desenvolvem um estado de imunodeficiência devido a uma violação da granularidade e estrutura dos leucócitos. Progressa degeneração neurológica desenvolve.
Como reconhecer o albinismo?
O diagnóstico de todos os tipos de albinismo é óbvio ao examinar a pele, mas é necessário garantir que a íris seja translúcida, reduzindo a pigmentação da retina, reduzindo a acuidade visual e perturbando o movimento dos olhos (estrabismo e nistagmo).
O que precisa examinar?
Como examinar?
Tratamento do albinismo
Não há tratamento para o albinismo. Os pacientes correm o risco de desenvolver câncer de pele e devem evitar a luz solar, usar óculos de sol com filtração ultravioleta e usar protetor solar com SPF> 30