Incontinência do pigmento (melanoblastose Bloch-Sulzberg)

A incontinência do pigmento (melanoblastose Bloch-Sulzberg) é uma doença ectomeodérmica sistêmica dominada predominantemente, ligada ao X ao efeito letal para embriões masculinos.

[1], [2]

Causas e patogênese da incontinência de pigmento

A incontinência do pigmento é devida a um gene dominante mutante localizado no cromossomo X. O gene está voando para um feto masculino. Principalmente (90-95%) estão doentes com mulheres, e a doença masculina é considerada como resultado de uma mutação espontânea.

[3], [4], [5]

A histologia da melanoblastose de Bloch-Sulzberg

Histologicamente, para o primeiro estágio, a formação de vesículas contendo eosinófilos é característica. Na epiderme entre as vesículas, observam-se células disrítmicas únicas. Na derme, infiltrados são encontrados, consistindo de linfócitos e eosinófilos. O segundo estágio é caracterizado por acantose, irregularmente - papilomatose e hiperqueratose, a presença de numerosas células disqueratósicas. Na camada basal - vacuolização de células e uma diminuição no conteúdo de melanina nelas. Na derme, o infiltrado inflamatório crônico com um pequeno número de células melofófilas, que penetra em muitos lugares na epiderme, é determinado pela gravidade média. O terceiro estágio é caracterizado pela incontinência do pigmento. A penetração do pigmento na derme e a sua acumulação em melanófagos são observados.

Pathomorfologia da melanoblastose Bloch-Sulzberg

As alterações morfológicas na epiderme refletem os estágios da doença. A espongiose é observada no 1º estágio com a formação de bolhas contendo granulócitos neutrofílicos e eosinofílicos, fibrina. Entre as bolhas pode haver células discretas. No estádio II - hiperqueratose com grande número de células disrítmicas, acantose, papilomatose, degeneração vacuolar de epitélícitos basais, grande quantidade de pigmento na camada basal. Na derme, edema, infiltra-se a partir de linfócitos, os histiocitos são observados. Granulópitios neutrofílicos e zosinofílicos. As células de Verrux contêm psoríase de acantose, hiperqueratose, paraqueratose focal, na derme - infiltração de linfócitos, células plasmáticas, melanófagos. Como a formação de manchas pigmentadas (fase III), as bolhas desaparecem, as alterações inflamatórias diminuem, na parte superior da derme há muitos melanófagos. Na fase IV, são reveladas as áreas de desbaste da epiderme, hiperqueratose focal, uma diminuição da quantidade de melanina na camada basal da epiderme e um pequeno número de melanófagos estão localizados na camada de malha da derme. Um exame de microscopia eletrônica da pele revela um aumento na atividade da melanogênese nos estádios I-II do processo. Os melanócitos têm muitos processos, às vezes penetram a derme através da membrana do porão. Na camada espinhosa, identificou-se uma segunda população de melanócitos. Na fase de pigmentação, um grande número de melanófagos carregados com um pigmento são determinados na derme, os melanócitos são menos ativos, contêm autofagosomas. O transporte de melanina é perturbado nas células epiteliais. Em fase IV, os melanócitos são inativos, são arredondados, sem processos longos. O número de melanófagos e derme é reduzido.

Histogênese da incontinência de pigmento

No coração da doença é uma violação da síntese e do transporte de melanina por melanócitos. No início do processo, a melanogênese é reforçada, nos estágios subseqüentes diminui acentuadamente, e na quarta fase do processo, os melanócitos são funcionalmente completamente esgotados e o pigmento acumulado na derme é gradualmente reabsorvido. A instabilidade dos cromossomos é notada. Supõe-se que o gene esteja localizado na região de Xp11.2. Provavelmente, a doença se desenvolve devido à exclusão. Em contraste com a variante clássica, o gene responsável pela Ito hipomelanossis está localizado no cromossomo 9-9q-33qter. É possível o papel das violações da tolerância imune, ao qual ocorre um ataque auto-imune contra clones de células de origem ectodérmica com antígenos superficiais anómalos, ou a morte prematura de clones defeituosos ocorre. A quimiotaxia de eosinófilos em focos e lesões é provavelmente devido à presença de leucotrieno B4.

Uma forma de realização particular do pigmento é a incontinência pigmento dermatose malha (syn: síndrome Frinchesketti-Jadassohn, reticular dermatoses pigmentadas Naegeli), que geralmente ocorre no segundo ano de vida, de ambos os sexos. Um tipo de transmissão autossômica dominante é notado. Nesta forma de realização, não fase inflamatória da doença começa passo hiper numa grelha ou pontos localizados sobre a pele do abdómen, pescoço, peito, nas dobras da pele. Também é característica a queratodermia difusa ou pontual das palmeiras e solas. Nos pacientes, não houve anormalidades no desenvolvimento mental e físico.

Gipomelanoz Ito (doença concretização acromática) surge na primeira infância, caracterizada pelo aparecimento de focos de pigmentação da pele u, idênticos no esboço e a localização áreas de hiperpigmentação de uma forma típica da incontinência de pigmento, mas sem as duas etapas anteriores do processo. Distinguir formas cutâneas e neurocousing, que são herdadas por tipo autossômico dominante. Com a forma cutânea, a ausência de pigmento é observada na infância. Quando forma neurocutaneous excepto desordens de pigmentação marcado distúrbios neurológicos (retardo mental, convulsões) e anormalidades ósseas.

O diagnóstico diferencial é realizada akrodermatitom znteropaticheskim, síndrome Verbova, Albright, displasia ektodermalyyuy gidrotichsskoy na fase I - com epidermólise bolhosa, herpes, pênfigo novorozhdeniyh epidemia.

Sintomas de melanoblastose de Bloch-Sulzberg

A doença se desenvolve no nascimento de uma criança ou nos primeiros dias de vida. Existem várias variantes de incontinência de pigmento: variante clássica de Bloch-Sulzberg, pigmento de grade Francesket-Yadassona e hipomelanozo Ito. A variante clássica caracteriza-se pela substituição consistente entre si por três estágios: bolhoso (inflamatório), papulo-verrucco e pigmentado.

O quadro clínico depende do estágio do processo. Inicialmente, no momento do nascimento ou, raramente, nos primeiros dias ou semanas de vida existe eritemato-vesicular, erupção cutânea papulovezikuleznye, localizado vantajosamente sobre as superfícies laterais do tronco e das extremidades proximais com uma tendência para localização em forma de faixa (fase I-II). Alguns dos elementos tornam-se verruccious. Após a regressão de lesões (fase III) continua a ser a pigmentação característica de "spray", o "remoinhos" e tiras. Ao longo do tempo, a hiperpigmentação é gradualmente substituída por uma atrofia ligeiramente expressa, esclerose e despigmentação (estágio IV). O estágio da doença às vezes é mal expresso, ao mesmo tempo em que pode haver focos bolhosos, papulares e pigmentados. Muitas vezes o III estágio aparece sem sintomas prévios. Este pode ser o caso se os estádios I e II passaram no período pré-natal ou foram apagados e deixados despercebidos. Outras alterações na pele, a maioria dos pacientes identificados vários ecto- e mesodérmicas defeitos: anomalias dentárias, Hipotricose, distrofia prego, alterações do olho, esquelético, formas de realização do SNC K desta doença incluem keratogenny bolhoso dermatite e pigmento ou da síndrome de amianto de Hansen, dermatoses pigmentadas reticular Naegeli ou síndrome FRANCESCHETTI-Jadassohn, e incontinência incolor pigmento forma - síndrome Ito que não é certa. Isso indica a existência de formas de transição.

O estágio bolhoso (I) da doença começa às 1-2 semanas da vida da criança e é caracterizado pela precipitação de vesículas e bolhas na base eritematosa, papulo vesiculose e urticária. O processo é localizado principalmente nos membros, superfícies laterais do tronco. A erupção cutânea é linear, simétrica ou agrupada. O conteúdo das bolhas geralmente é claro, quando são abertos e secos, são formadas pequenas erosões e crostas. Elementos da erupção cutânea aparecem convulsões, espalhando-se para novas áreas da pele. Na maioria dos pacientes, a condição geral geralmente não é perturbada. Eosinofilia é encontrada no sangue.

Papuloverrukoznaya passo (II) ocorre em, aproximadamente, 4-6 semanas após o nascimento e é manifestada forma cornificado, pápulas, pústulas, hiperqueratóticas crescimentos verrucoso situados linearmente na zona dos antigos vesículas, ou aleatoriamente. Estas alterações na pele persistem por vários meses. A hiperqueratose difusa desenvolve nas palmas das mãos e solas.

Pigmento passo (III) geralmente se desenvolvem dentro de 3-6 meses após o início e é caracterizada pelo aparecimento no local em focos manchas castanho-amarelo permitidos, hiperpigmentação com bordas mais leves formas irregulares ( "ondular lama"). Estes padrões ramificados e lineares estão localizados principalmente na pele do abdômen e, mais raramente, dos membros. Às vezes, os estádios de papulo-verrucco e pigmento podem ser observados simultaneamente. Ao longo do tempo (15-20 anos) no lugar giperpigmengatsii desenvolver uma atrofia leve, hipopigmentação, lançado por alguns autores como o quarto - atrófica estágio da doença. Neste passo, pode ser uma variedade de exo- e mesodérmica muda Oftálmica Patologia (estrabismo, nistagmo, catarata, atrofia óptica, descolamento da retina, keratigy, esclera azulada, anormalidades da pigmentação da íris), alterações neurológicas (convulsões, epilepsia, atraso mental, paralisia espástica pela tipo tetra ou paraplegia), doenças de órgãos internos e sistema musculoesquelético, distrofia de unhas e cabelos.

Tratamento da incontinência de pigmento

Não há métodos eficazes de terapia. No primeiro estágio, recomenda-se pequenas doses de corticosteróides. No estágio de crescimento verrucoso, a neotigazona é eficaz. Tampões de anilina utilizados externamente, zpiteliziruyuschie, medicamentos anti-inflamatórios e produtos que melhoram o tecido trófico.