Aracnodactilia

Uma das raras patologias hereditárias do tecido conjuntivo é a aracnodactilia – uma deformação dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e dos órgãos da visão.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Williams e pelo pediatra francês Marfan, que a chamaram de dolicostenomelia. Posteriormente, o termo síndrome de Marfan surgiu na medicina mundial e, desde 1902, o nome aracnodactilia tem sido utilizado. A patologia está relacionada a distúrbios congênitos do tecido conjuntivo, e um dos principais sinais são os dedos alongados, finos e curvos em forma de "aranha". [ 1 ]

Epidemiologia

A aracnodactilia é considerada uma patologia monogênica hereditária do tecido conjuntivo, com herança autossômica dominante, alta penetrância e graus variados de expressividade.

Em aproximadamente 75-80% dos casos a doença é hereditária e nos restantes casos ocorre como resultado de mutações espontâneas (em particular, devido a mutações de ponto sem sentido). [ 2 ]

Foi comprovado que as características patogênicas da aracnodactilia são causadas por alterações em vários genes (em 95% dos casos):

• no gene da fibrilina-1 (cerca de mil mutações foram estudadas) no cromossomo 15q21.1;
• o gene TGFβR1 ou TGFβR2 no cromossomo 9 e 3p24.2-P25.

Essas alterações afetam diretamente a extensão das manifestações clínicas.

Mutações na cadeia α-2 do colágeno tipo I foram descritas em 5% dos pacientes.

A prevalência da aracnodactilia é de cerca de 2 casos por 5 mil pessoas. Não há determinação racial ou de gênero. [ 3 ]

Causas aracnodactilia

A aracnodactilia ocorre como resultado de mutação espontânea. A doença não se caracteriza pelos sinais geralmente conhecidos de patologias hereditárias congênitas, e dedos alongados se manifestam principalmente na síndrome de Marfan e na homocistinúria.

A doença é rara, e todos os pacientes encontrados apresentavam uma mutação no gene FBN1 (gene da fibrilina) localizado no cromossomo 15, na região q21.1. O polimorfismo clínico da síndrome pode ser explicado pela massa de mutações, sendo cerca de 15% alterações mutacionais ocorridas durante a concepção. [ 4 ]

Variedades atípicas de aracnodactilia são causadas por mutações em outros genes: foi descoberta uma relação entre o desenvolvimento da patologia e mutações no gene LTBP3, R, que está localizado no cromossomo 14 na região q24 e transforma o fator de crescimento.

A esmagadora maioria das mutações são as chamadas mutações sem sentido (aproximadamente 57%). Mais de 20% são pequenas deleções, com perda de partes cromossômicas, cerca de 12% são mutações de sítio de splicing, 8% são mutações sem sentido e 2% são rearranjos e deleções em larga escala. [ 5 ]

A aracnodactilia contratural congênita é causada por um distúrbio na síntese do agente proteico fibrilina-2. O problema é causado por uma mutação no gene FBN2, localizado no quinto cromossomo, na região q23-q31. Todas as mutações são predominantemente pontuais, alterando o códon para codificar outro aminoácido. [ 6 ]

A homocistinúria se desenvolve em um contexto de comprometimento do metabolismo do aminoácido essencial metionina. A base da patologia pode ser a perda de atividade ou a diminuição das seguintes substâncias enzimáticas:

• Enzima cistationina beta sintase (CBS). A patologia é resistente à vitamina B6 _e se manifesta com sinais característicos da forma independente da vitamina B6 _. No entanto, a introdução de uma preparação de vitamina B6 _não leva à melhora.
• Enzima N5, N10 metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR). Este agente enzimático é um substrato que causa a desmetilação da homocisteína e sua transformação em metionina, um aminoácido essencial que é componente de muitas proteínas e substâncias peptídicas.
• Enzima N5 metilenotetraidrofolato. Estamos falando de uma forma de patologia dependente de vitamina B6 _, que se desenvolve com deficiência de vitamina B6 _. A introdução de uma preparação vitamínica no organismo permite melhorar a condição do paciente.
• Enzima homocisteína transmetilase. Desenvolve-se no contexto de distúrbios metabólicos da cobalamina – vitamina _B12.

Fatores de risco

Aracnodactilia é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por danos sistêmicos ao tecido conjuntivo. A patologia está associada a alterações no gene da fibrilina 1, localizado no braço curto do cromossomo 15, no locus 21.1.

A aracnodactilia é herdada de forma autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável. A patologia pode se manifestar tanto no sexo masculino quanto no feminino.

Patogênese

Mais de 50% da massa corporal humana é composta por estruturas de tecido conjuntivo, em particular o esqueleto, a pele, a rede vascular, a linfa e o sangue.

As células do tecido conjuntivo são representadas pelos fibroblastos e seus subtipos: osteoblastos, condrócitos, ceratoblastos, odontoblastos, além de macrófagos e mastócitos.

O tecido conjuntivo embrionário é o material para a formação dos componentes constitucionais, genéticos e epigenéticos. As doenças do tecido conjuntivo refletem-se, em maior ou menor grau, em todo o corpo, em sua capacidade funcional e constituição.

Na aracnodactilia, ocorre uma substituição de nucleotídeos no gene que contém informações estruturais sobre o peptídeo fibrilina-1. Essa substância proteica pertence ao grupo das glicoproteínas, participa do sistema microfibrilar e forma a base das fibrilas elásticas do tecido conjuntivo.

O tecido mantém uma estrutura estável devido à matriz intercelular, que contém muitos fatores de crescimento que garantem a renovação celular sistemática. Grandes vasos e ligamentos contêm numerosas fibrilas de elastina, cujo dano causa os principais sintomas da aracnodactilia.

O fator de crescimento transformador β é significativamente danificado: sua forma inativa não é ligada, o que leva a um aumento na atividade biológica desse fator.

Distúrbios fibrilares levam à formação anormal de fibras, resultando em perda de força e elasticidade da pele e de outras estruturas do tecido conjuntivo.

Quando a estrutura do colágeno é rompida, o elo principal na hemostasia é rompido.

Especialistas observam o envolvimento de desequilíbrios hormonais no surgimento e na progressão de anomalias nas estruturas do tecido conjuntivo, incluindo a aracnodactilia. Os sintomas trombóticos são determinados por distúrbios reológicos – em particular, alterações na viscosidade sanguínea nos vasos alterados da região braquiocefálica.

O trato digestivo é afetado devido a distúrbios do colágeno: observam-se discinesia biliar hipomotora, hérnias da abertura esofágica do diafragma, anomalias hepatobiliares, forma crônica de gastroduodenite “apagada”, dolicosigma.

Como a aracnodactilia é herdada?

A aracnodactilia é herdada como uma característica autossômica dominante, mas também pode ocorrer como resultado de mutações espontâneas. Ou seja, a patologia não precisa necessariamente se manifestar em um dos parentes próximos – por exemplo, nos pais ou avós. Mutações subjacentes à patologia podem se manifestar aleatoriamente.

Sintomas aracnodactilia

Na medicina, distingue-se entre aracnodactilia latente e manifesta. Na aracnodactilia latente, as alterações estão presentes, mas são isoladas e limitadas a um ou dois sistemas orgânicos. A aracnodactilia manifesta-se em múltiplos distúrbios visíveis com intensidade variável dos sintomas. Nesse caso, a condição do paciente pode permanecer relativamente estável por décadas ou progredir de forma constante, manifestando-se em relação a outros órgãos e sistemas.

Muitas vezes, a síndrome da aracnodactilia pode ser detectada nos primeiros dias após o nascimento do bebê.

O principal sinal externo da aracnodactilia são dedos finos e alongados, que, devido aos tendões curtos, adquirem uma curvatura típica e lembram pernas de aranha.

Dedos de aranha ou aracnodactilia tornam-se claramente visíveis quase desde o período neonatal. Mas o sinal se torna mais evidente por volta dos três anos de idade.

Os indicadores de crescimento também são característicos: as crianças são geralmente altas, os antebraços e as canelas são longos, os membros são desproporcionais e finos. A desproporção é especialmente evidente na localização alta da cintura e das rótulas. [ 7 ]

Outros distúrbios esqueléticos incluem:

• formato de crânio estreito e alongado (dolicocefálico) com área facial anormalmente formada;
• configuração do tórax em forma de funil (o chamado "pássaro");
• coluna curvada;
• luxações congênitas do quadril;
• luxações habituais do joelho-ombro;
• curvatura do osso do calcanhar;
• formações osteófitas – crescimentos ósseos;
• pés chatos;
• desenvolvimento insuficiente da camada de gordura.

Sinais adicionais de aracnodactilia podem incluir:

• miopia;
• esclera azulada;
• subluxação do cristalino;
• distúrbios do coração e dos vasos sanguíneos (defeitos cardíacos, aneurisma da aorta);
• magreza pronunciada;
• hipermobilidade articular;
• céu "arqueado".

A aracnodactilia é caracterizada por ossos tubulares alongados, causando diversas curvaturas esqueléticas. Além disso, muitos pacientes apresentam distúrbios piramidais, assimetria dos reflexos tendinosos, anosocoria e nistagmo, apesar do desenvolvimento mental normal.

Se estivermos falando de aracnodactilia, acompanhando homocistinúria, o paciente pode apresentar os seguintes sintomas:

• ataques periódicos de convulsões;
• glaucoma secundário com subluxação do cristalino;
• descolamento de retina, astigmatismo;
• danos aos troncos arteriais (incluindo rins, cérebro);
• osteoporose;
• trombose;
• retardo mental.

Aracnodactilia em recém-nascidos

Na maioria dos casos, a aracnodactilia pode ser identificada em uma criança nos primeiros dias de vida. No entanto, com a idade, os sintomas tendem a piorar.

Os primeiros sinais que permitem suspeitar da doença são geralmente os seguintes:

• membros e dedos anormalmente longos;
• baixo peso em condições físicas adequadas da criança;
• rosto alongado e longo;
• falta de gordura corporal, músculos pouco desenvolvidos;
• flexibilidade articular excessiva.

Por volta dos quatro anos de idade, no contexto da aracnodactilia, o tórax começa a mudar, a coluna vertebral fica curvada e surgem pés chatos.

Em relação aos órgãos visuais, observam-se miopia, ectopia do cristalino, configuração alterada da córnea, estrabismo e processos hipoplásicos na íris e na retina. Tais distúrbios podem ser notados já nos primeiros 2 a 3 anos de vida da criança, embora progridam com o passar dos anos.

O maior perigo são os distúrbios do sistema cardiovascular. Se tais distúrbios estiverem presentes, na ausência de tratamento adequado, há altos riscos de morte do paciente já na infância. Entre as patologias especialmente perigosas, destacam-se danos às paredes vasculares, malformações cardíacas e defeitos dos vasos coronários. Às vezes, em crianças do primeiro ano de vida, já é detectada insuficiência cardíaca progressiva.

A aracnodactilia pode ser acompanhada de danos a outros órgãos, em particular ao sistema nervoso, brônquios e pulmões, pele e aparelho geniturinário. Tais distúrbios são detectados durante procedimentos diagnósticos.

Complicações e consequências

Os efeitos adversos mais comuns da aracnodactilia são danos ao coração e aos órgãos respiratórios. Além disso, surgem problemas de visão, incluindo a perda da visão.

Pacientes com aracnodactilia requerem terapia complexa para todas as patologias existentes. Se tal tratamento não for realizado, a expectativa de vida dos pacientes é significativamente reduzida: raros pacientes sem intervenção médica conseguem viver até os 40 anos. Com o passar dos anos, os problemas do sistema cardiovascular se agravam e o risco de hemorragias extensas com desfecho trágico aumenta.

Pessoas que sofrem de aracnodactilia devem se submeter a exames regulares e tratar patologias concomitantes: somente sob essa condição elas têm todas as chances de viver uma vida longa sem complicações graves.

A síndrome de Marfan e a aracnodactilia requerem atenção especial se a paciente engravidar. Em tal situação, é importante examiná-la regular e minuciosamente e oferecer suporte médico para a condição do seu sistema cardiovascular. Esta é a única maneira de garantir uma gravidez bem-sucedida e um parto seguro.

Para evitar efeitos adversos, pacientes com aracnodactilia devem ser examinados regularmente por médicos, prevenindo o desenvolvimento de patologias cardiovasculares e musculoesqueléticas. Recomenda-se que mantenham um estilo de vida exclusivamente saudável, com atividade física moderada.

Diagnósticos aracnodactilia

O diagnóstico clínico da aracnodactilia inclui a coleta de queixas, histórico familiar, avaliação fenotípica, bem como exames antropométricos e físicos. É importante determinar a presença de manifestações de patologias do tecido conjuntivo em parentes diretos: para tanto, é realizado um estudo genealógico. [ 8 ]

O diagnóstico laboratorial para aracnodactilia envolve o estudo da condição de certos tipos de tecido conjuntivo, representados por tecido ósseo e cartilaginoso, sangue e linfa. O mais informativo é considerado um estudo dos níveis de oxiprolina e glicosaminoglicanos no volume diário de urina. Além disso, o conteúdo de lisina, prolina e oxiprolina no sangue é avaliado. Para determinar as proporções alteradas de diferentes tipos de colágenos e anormalidades estruturais das fibras de colágeno, a tipagem é prescrita pelo método de imunofluorescência indireta usando anticorpos policlonais para colágeno e fibronectina. [ 9 ] Dependendo das indicações, os seguintes testes são realizados para refletir a qualidade dos processos metabólicos do tecido conjuntivo:

• glicosaminoglicanos, fibrilina, fibronectina;
• estudo da hidroxiprolina, marcadores da biossíntese do colágeno tipo 1, propeptídeos aminoterminais do procolágeno tipo 1, marcadores da degradação do colágeno tipo 1, galactosiloxilisina, desoxipiridinolina;
• análise da regulação do metabolismo do colágeno (estudo das metaloproteinases da matriz e inibidores teciduais das metaloproteinases da matriz, fator de crescimento transformador);
• análise de micro e macroelementos (teor de cálcio e magnésio, fósforo, ferro, enxofre e cobre, cobalto e selênio, zinco e manganês, flúor e vanádio, silício e boro);
• estudo de marcadores de formação do tecido ósseo e da taxa de processos de remodelação (análise do conteúdo de osteocalcina, fosfatase alcalina óssea, hormônio da paratireoide, hormônio somatotrópico, prolactina, vitamina D3 _, pentosidina, homocisteína na urina e no sangue).

O diagnóstico instrumental visa identificar defeitos de desenvolvimento existentes e avaliar o estado funcional de órgãos e sistemas. Distúrbios cardiovasculares na aracnodactilia exigem a inclusão obrigatória na lista de diagnósticos de procedimentos como:

• eletrocardiografia;
• Monitoramento de ECG 24 horas;
• exame de ultrassom do coração e dos vasos sanguíneos.

Anomalias vasculares são examinadas por tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Procedimentos diagnósticos adicionais podem incluir:

• Ultrassonografia dos órgãos abdominais, aparelho geniturinário;
• Radiografia dos órgãos do tórax, articulações do quadril; [ 10 ]
• TC ou RM da coluna.

Após todos os exames necessários, o paciente é encaminhado para aconselhamento genético.

Diagnóstico diferencial

Existe uma semelhança fenotípica entre a síndrome de Beals e a aracnodactilia na síndrome de Marfan (mutações dos genes FBN2 e FBN1, respectivamente), que se deve à identidade quase completa das substâncias proteicas fibrilina 1 e fibrilina 2. Não é surpreendente que o segundo nome da síndrome de Beals seja aracnodactilia contratura. [ 11 ]

A diferenciação também é realizada com outras patologias do tecido conjuntivo:

• Síndrome de Stickler;
• Síndrome de Ehlers-Danlos;
• homocistinúria;
• artrogripose.

A síndrome de Beals é caracterizada por um fenótipo marfanoide, contraturas congênitas em flexão de grandes e pequenas articulações, aracnodactilia de punho e pé, curvatura da coluna e formato anormal das orelhas (as chamadas aurículas "enrugadas"). A análise molecular do gene FBN2 é realizada para confirmar o diagnóstico.

A artrogripose é caracterizada por múltiplas contraturas articulares, baixa estatura e diminuição da inteligência. O formato dos dedos e das orelhas é normal. [ 12 ]

A síndrome de Ehlers-Danlos é caracterizada por cifoescoliose, curvatura torácica em forma de funil, pés chatos pronunciados e comprometimento da refração. São típicos aumento da mobilidade e luxações articulares, alta extensibilidade e sensibilidade da pele.

A síndrome de Stickler é caracterizada por alterações no volume e rigidez das articulações.

Tratamento aracnodactilia

A aracnodactilia é uma patologia genética e, atualmente, a medicina não dispõe de métodos para corrigir defeitos genéticos. Portanto, o tratamento visa otimizar o estado do paciente, prevenir o agravamento da patologia e eliminar as manifestações sintomáticas. É prescrita uma terapia complexa, envolvendo vários especialistas médicos ao mesmo tempo, dependendo do tipo de sintomas mais pronunciados: muitas vezes, é necessário consultar adicionalmente um ortopedista, cardiologista, oftalmologista, gastroenterologista e médicos de outras especialidades. [ 13 ]

Dentre as recomendações para o manejo clínico dos pacientes, são considerados princípios gerais:

• limitar a atividade física, mas não eliminá-la completamente (como parte do suporte ao sistema cardiovascular);
• terapia medicamentosa;
• se necessário – correção cirúrgica das áreas mais afetadas do coração e dos vasos sanguíneos;
• correção ortopédica;
• tratamento de spa, fisioterapia, exercícios terapêuticos.

A dieta de pacientes com aracnodactilia deve incluir uma quantidade suficiente de produtos ricos em proteínas, enriquecidos com microelementos, vitaminas e ácidos graxos. Recomenda-se o consumo de carne, peixe, frutos do mar, feijão e nozes. Se a aracnodactilia for causada por homocistinúria, o consumo de proteína animal é drasticamente limitado.

Crianças magras e de estatura alta são aconselhadas a introduzir óleo de algodão e soja, sementes de girassol, gordura de porco e banha de porco em sua dieta desde cedo. Além disso, devem ser oferecidas preparações contendo ácidos graxos poli-insaturados, como o ômega, que inibem a produção do hormônio somatotrópico.

Para normalizar o metabolismo das proteínas, são prescritas vitaminas do complexo B. Elas também podem ser obtidas de alimentos como trigo sarraceno, ervilhas e fígado.

É muito importante que o ácido ascórbico seja ingerido pelo paciente através dos alimentos. Para isso, infusão de rosa mosqueta, pimentão, repolho, frutas cítricas, além de espinheiro-marítimo e alho-poró são necessariamente incluídos na dieta.

Se necessário, os pacientes recebem correção ortopédica, necessária para reduzir a carga sobre a coluna e as articulações. Para isso, são utilizados calçados ortopédicos, joelheiras e outros dispositivos, palmilhas e bandagens elásticas.

O tratamento cirúrgico é realizado conforme as indicações.

Medicação

O tratamento medicamentoso para aracnodactilia é realizado 1 a 2 vezes por ano, dependendo da condição do paciente e da gravidade dos sintomas patológicos. A duração do tratamento é determinada individualmente e é em média de 4 meses. [ 14 ]

Para estimular a formação de colágeno, são prescritos os seguintes medicamentos: Piaskledin 300, L-lisina ou L-prolina em combinação com preparações multivitamínicas complexas contendo ácido ascórbico, vitaminas B, tocoferol, magnésio, zinco, selênio, cobre.

Entre os condroprotetores, o uso mais ideal é o sulfato de condroitina e o sulfato de glucosamina - medicamentos que participam da regulação do metabolismo dos condrócitos, supressão da síntese enzimática, aumento da sensibilidade dos condrócitos à ação enzimática, estimulação de processos anabilísticos, etc. Agentes combinados são considerados ideais, tais como: Teraflex, Arthroflex, Arthra, etc.

O metabolismo mineral é estimulado por medicamentos que normalizam os processos de fósforo-cálcio. Os medicamentos de escolha costumam ser formas ativas de vitamina D: Alfa D3 Teva, Oxidevit, Bonviva, etc. Paralelamente, são utilizadas preparações de fósforo, cálcio e magnésio. Durante o tratamento, os níveis de cálcio e fósforo no sangue ou na urina são verificados aproximadamente a cada 20 dias, e é realizado um exame de sangue para fosfatase alcalina.

Para melhorar o estado bioenergético do corpo, é possível prescrever Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzima Q10.

Um regime de tratamento aproximado pode ser assim:

• Condroprotetor na dose adequada para a idade, administrado com alimentos e água em quantidade suficiente. A duração de um tratamento é de 3 a 4 meses.
• A L-prolina na dosagem de 500 mg (para crianças a partir de 12 anos e adultos) é tomada meia hora antes das refeições, 1 a 2 vezes ao dia, durante seis semanas. Se indicado, um complexo de aminoácidos pode ser prescrito adicionalmente - L-prolina, L-lisina, L-leucina na quantidade de 10 a 12 mg/quilograma de peso corporal. A ingestão é realizada 1 a 2 vezes ao dia, durante dois meses.
• Preparações de complexos vitamínicos e minerais Centrum, Vitrum ou Unicap, em dosagem levando em consideração a idade. A duração da administração é de 4 semanas.

Este regime de tratamento é apropriado se um paciente com aracnodactilia reclamar de problemas no sistema musculoesquelético e os resultados dos testes indicarem aumento da excreção de glicosaminoglicanos em um exame de urina diário e diminuição dos níveis de aminoácidos livres no sangue.

Em geral, o tratamento é bem recebido pelos pacientes, sem efeitos colaterais específicos. Caso sejam detectadas reações de hipersensibilidade, os medicamentos são substituídos e o regime de tratamento é ajustado.

Tratamento de fisioterapia

Procedimentos fisioterapêuticos para aracnodactilia são prescritos de acordo com as indicações. Por exemplo, em caso de osteogênese insuficiente, para melhorar a consolidação de fraturas ósseas, ou em caso de sinais de osteoporose, recomenda-se a eletroforese com 5% de cloreto de cálcio, 4% de sulfato de magnésio, 2% de sulfato de cobre ou 2% de sulfato de zinco.

Se forem detectados distúrbios vegetativos-vasculares, utiliza-se benzoato de cafeína sódico a 1%, cloridrato de efedrina ou mesaton.

Para ativar o funcionamento do córtex adrenal, são prescritos eletroforese de fármacos com 1,5% de etimizol e terapia decimétrica na região adrenal. [ 15 ]

Para estabilizar o tônus dos vasos sanguíneos, recomendam-se procedimentos aquáticos que promovam a "ginástica" vascular. Banhos como dióxido de carbono, pinho, cloreto de hidrogênio, sulfeto de hidrogênio e radônio são excelentes. Massagens, banhos de imersão, duchas de contraste, banhos de espuma e sal são praticados.

Para melhorar a condição do tecido da cartilagem, são utilizadas terapia magnética, indutoterapia, terapia a laser e eletroforese com dimetilsulfóxido (Dimexide).

Tratamento cirúrgico

As operações cirúrgicas para aracnodactilia são prescritas estritamente de acordo com as indicações. Por exemplo, se forem detectados distúrbios hemodinâmicos graves no contexto de prolapso de cúspides valvares, aneurisma aórtico maciço, substituição valvar e segmento aórtico danificado são realizados. [ 16 ]

Se houver distúrbios funcionais pronunciados dos sistemas respiratório e cardiovascular que surgem como resultado de uma curvatura grave do tórax, a toracoplastia é realizada.

Em caso de síndrome de dor progressiva causada por escoliose grave de 3-4 graus, a intervenção cirúrgica também é indicada. Do ponto de vista oftalmológico, as indicações absolutas para a remoção do cristalino são subluxação do cristalino complicada por glaucoma secundário, bem como cataratas e alterações degenerativas da retina com alto risco de descolamento.

Qualquer cirurgia em pacientes com aracnodactilia e outras doenças que afetam as estruturas do tecido conjuntivo é realizada apenas na fase de alívio clínico e bioquímico relativo. Após a intervenção, observação médica de longo prazo e terapia intensiva com medicamentos que melhoram o metabolismo do tecido conjuntivo são obrigatórios.

Prevenção

A aracnodactilia é uma patologia genética rara. Às vezes, ocorre espontaneamente em pais aparentemente saudáveis. Portanto, é muito difícil prevenir a doença antecipadamente.

Se um dos potenciais pais tiver um histórico familiar complexo – ou seja, se alguém na família sofre de aracnodactilia – os cônjuges devem consultar um geneticista e realizar um exame genético na fase de planejamento da gravidez. Após a confirmação da gravidez, o médico realiza o diagnóstico pré-natal, incluindo um exame de ultrassom do feto e uma série de exames bioquímicos:

• exame de sangue materno;
• análise do líquido amniótico;
• biópsia de vilo corial;
• análise de células da placenta e sangue do cordão umbilical.

Pacientes com aracnodactilia permanecem sob acompanhamento médico por toda a vida. As medidas preventivas visam prevenir complicações. Para isso, é realizada correção cirúrgica cardíaca e prescrito tratamento medicamentoso para eliminar o risco de formação de trombos. Ciclos de antibioticoterapia são administrados periodicamente.

Previsão

O prognóstico de vida de pacientes com aracnodactilia é determinado principalmente pela gravidade dos distúrbios concomitantes – em particular, doenças do sistema cardiovascular, musculoesquelético e dos órgãos visuais. Na maioria das vezes, a patologia é complicada por ruptura e dissecção da aorta. Isso deve ser levado em consideração e a correção cirúrgica cardíaca oportuna deve ser realizada, o que ajudará a prolongar a vida do paciente e melhorar sua qualidade.

Se o diagnóstico for feito em tempo hábil e as recomendações do médico forem seguidas, o prognóstico pode ser considerado condicionalmente favorável. O acompanhamento médico alivia significativamente o curso da aracnodactilia, e os pacientes têm a oportunidade de viver uma vida normal e relativamente plena sem desenvolver complicações graves.