Aracnodactilia

Uma das raras patologias do tecido conjuntivo hereditário é a aracnodactilia - deformidade dos dedos, acompanhada de alongamento dos ossos tubulares, curvaturas esqueléticas, distúrbios do sistema cardiovascular e órgãos visuais.

A doença foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Williams e pelo pediatra francês Marfan, que a chamou de dolicostenomelia. Na medicina mundial, o termo síndrome de Marfan apareceu mais tarde, e a partir de 1902 eles começaram a usar o nome aracnodactilia. Patologia se refere a doenças congênitas do tecido conjuntivo, e um dos principais sinais são dedos de "aranha" alongados, finos e curvos. [1]

Epidemiologia

A aracnodactilia é considerada uma patologia monogênica hereditária do tecido conjuntivo, com herança autossômica dominante, alta penetração e variados graus de expressividade.

Em cerca de 75-80% dos casos, a doença é hereditária e, nos casos restantes, ocorre como resultado de mutações espontâneas (em particular, devido a mutações pontuais missense). [2]

Está comprovado que as características patogenéticas da aracnodactilia são devidas a alterações em vários genes (em 95% dos casos):

• no gene da fibrilina-1 (cerca de mil mutações estudadas) no cromossomo 15q21.1;
• gene TGFβR1 ou TGFβR2 no nono e cromossomo 3p24.2-P25.

Essas mudanças afetam diretamente a escala das manifestações clínicas.

Em 5% dos pacientes, foram descritas mutações na cadeia α-2 do colágeno tipo I.

A prevalência da aracnodactilia é de cerca de 2 casos por 5 mil pessoas. Não há determinismo racial ou de gênero. [3]

Causas aracnodactilia

A aracnodactilia ocorre como resultado de mutação espontânea. A doença não é caracterizada por sinais bem conhecidos de patologias congênitas e hereditárias, e dedos alongados se manifestam principalmente na síndrome de Marfan e homocistinúria.

A doença é rara, e todos os pacientes detectados apresentavam uma mutação no gene FBN1 (gene da fibrilina) localizado no cromossomo 15 na região q21.1. O polimorfismo clínico da síndrome pode ser explicado pela massa de mutações, e cerca de 15% são alterações mutacionais que ocorreram durante a concepção. [4]

Variedades atípicas de aracnodactilia são provocadas por mutações de outros genes: foi encontrada uma relação entre o desenvolvimento da patologia e mutações do gene LTBP3, R localizado no cromossomo 14 na região q24, que transforma o fator de crescimento. 

A esmagadora maioria das mutações é conhecida como mutações missense (aproximadamente 57%). Mais de 20% são pequenas deleções com perda de partes cromossômicas, cerca de 12% de mutações no local de splice, 8% de mutações sem sentido e 2% de rearranjos e deleções em grande escala. [5]

A contratura congênita da aracnodactilia é causada pelo comprometimento da síntese do agente protéico fibrilina-2. O problema é causado por uma mutação no gene FBN2, localizado no quinto cromossomo na região q23-q31. Todas as mutações são predominantemente mutações pontuais, trocando o códon para a codificação de outro aminoácido. [6]

A homocistinúria se desenvolve no contexto de comprometimento do metabolismo do aminoácido essencial metionina. A base da patologia pode ser a perda de atividade ou sua diminuição por parte de tais substâncias enzimáticas:

• Enzima cistationina beta sintase (CBS). A patologia é  resistente a B ₆ e se manifesta com sinais característicos da forma independente de B ₆, porém a introdução de um preparado de vitamina B ₆ não leva a melhora.
• Enzima N5, N10 metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Esse agente enzimático é um substrato que causa a desmetilação da homocisteína e sua transformação em metionina, um aminoácido essencial que compõe muitas substâncias proteicas e peptídicas.
• A enzima N5 é metilenotetra-hidrofolato. Esta é uma  forma de patologia dependente de B ₆ que se desenvolve com uma deficiência de vitamina B ₆. A introdução de uma preparação vitamínica no corpo melhora a condição do paciente.
• Enzima homocisteína transmetilase. Ela se desenvolve no contexto de distúrbios metabólicos da cobalamina - vitamina B ₁₂.

Fatores de risco

A aracnodactilia é uma doença determinada geneticamente, caracterizada por danos sistêmicos ao tecido conjuntivo. A patologia está associada a alterações no gene da fibrilina 1 localizado no braço curto do cromossomo 15 no locus 21.1.

A aracnodactilia é herdada de forma autossômica dominante e é caracterizada por alta penetrância e expressividade variável. A patologia pode se manifestar tanto no lado masculino quanto no feminino.

Patogênese

Mais de 50% do peso corporal humano são estruturas de tecido conjuntivo, em particular - o esqueleto, pele, vasculatura, linfa e sangue.

As células do tecido conjuntivo são representadas pelos fibroblastos e seus subtipos: osteoblastos, condrócitos, ceratoblastos, odontoblastos, além de macrófagos e mastócitos.

O tecido conjuntivo embrionário é o material para a formação dos componentes constitucionais, genéticos e epigenéticos. As doenças do tecido conjuntivo refletem-se em graus variados em todo o corpo como um todo, em sua capacidade funcional e constituição.

Com a aracnodactilia, é observada uma substituição de nucleotídeos no gene, que contém informações estruturais sobre o peptídeo fibrilina-1. Essa substância protéica pertence ao grupo das glicoproteínas, participa do sistema microfibrilar e forma a base das fibrilas elásticas do tecido conjuntivo.

O tecido mantém uma estrutura estável, graças à matriz extracelular, que contém muitos fatores de crescimento que garantem a renovação celular sistemática. Grandes vasos e ligamentos contêm numerosas fibrilas de elastina, com a derrota das quais os principais sintomas da aracnodactilia são observados.

O fator transformador de crescimento β é significativamente afetado: sua forma inativa não se liga, o que acarreta um aumento da atividade biológica desse fator.

Os distúrbios da fibrilina implicam na formação inadequada de fibras, como resultado da perda da resistência e elasticidade da pele e de outras estruturas do tecido conjuntivo.

Se a estrutura do colágeno é perturbada, o elo principal da hemostasia é perturbado.

Os especialistas observam o envolvimento de distúrbios hormonais no aparecimento e progressão de anormalidades nas estruturas do tecido conjuntivo, incluindo a aracnodactilia. Os sintomas trombóticos são determinados por distúrbios reológicos - em particular, uma mudança na viscosidade do sangue nos vasos modificados da região braquiocefálica.

O trato digestivo é afetado como resultado de distúrbios do colágeno: discinesia biliar hipomotora, hérnia hiatal, anomalias hepatobiliares, forma crônica de gastroduodenite "apagada", dolicosigma.

Como a aracnodactilia é herdada?

A aracnodactilia é herdada de forma autossômica dominante, mas também pode ocorrer como resultado de mutações espontâneas. Ou seja, não é necessário que a patologia se manifeste em qualquer um dos parentes próximos - por exemplo, nos pais e avós. As mutações subjacentes à patologia podem se manifestar em uma ordem aleatória.

Sintomas aracnodactilia

Na medicina, eles compartilham o curso apagado e óbvio da aracnodactilia. Com um curso apagado, as mudanças estão presentes, mas são únicas e limitadas a um ou dois sistemas de órgãos. Um curso claro é manifestado por vários distúrbios visíveis com intensidade variável de sintomas. Ao mesmo tempo, a condição do paciente pode ser relativamente estável ao longo de décadas, ou pode progredir de forma constante, manifestando-se em relação a outros órgãos e sistemas.

Freqüentemente, a síndrome da aracnodactilia pode ser detectada já nos primeiros dias após o nascimento do bebê.

O principal sinal externo da aracnodactilia são dedos delgados e alongados, que, devido aos tendões curtos, adquirem uma curvatura típica e se assemelham a patas de aranha.

Dedos de aranha ou aracnodactilia tornam-se claramente visíveis quase a partir do período neonatal. Mas o sintoma aparece mais claramente por volta dos três anos de idade.

Os indicadores de altura também são característicos: as crianças geralmente são altas, os antebraços e as pernas são longos, os membros são desproporcionais e magros. A desproporção é especialmente pronunciada na localização elevada da cintura e dos joelhos. [7]

Outros distúrbios esqueléticos incluem:

• formato do crânio estreito e alongado (dolicocefálico) com área facial formada incorretamente;
• configuração do tórax em forma de funil (o chamado "pássaro");
• coluna vertebral curva;
• luxações congênitas do quadril;
• luxações habituais de joelho-ombro;
• curvatura do calcâneo;
• formações osteofíticas - crescimentos ósseos;
• pé chato;
• desenvolvimento insuficiente da gordura corporal.

Sinais adicionais de aracnodactilia podem ser:

• miopia;
• esclera azulada;
• subluxação da lente;
• doenças do coração e dos vasos sanguíneos (defeitos cardíacos, aneurisma da aorta);
• magreza pronunciada;
• hipermobilidade articular;
• Céu "arqueado".

A aracnodactilia é caracterizada pelo alongamento dos ossos tubulares, causando várias curvaturas esqueléticas. Além disso, muitos pacientes apresentam distúrbios piramidais, assimetria dos reflexos tendinosos, anosocoria e nistagmo no contexto de um desenvolvimento mental normal.

Se estamos falando de aracnodactilia, homocistinúria concomitante, o paciente pode apresentar os seguintes sintomas:

• convulsões periódicas;
• glaucoma secundário com subluxação do cristalino;
• descolamento de retina, astigmatismo;
• danos aos troncos arteriais (incluindo rins, cérebro);
• osteoporose;
• trombose;
• problemas mentais.

Aracnodactilia em recém-nascidos

Na maioria dos casos, a aracnodactilia pode ser detectada em uma criança nos primeiros dias de vida. Além disso, no futuro, com a idade, os sintomas tendem a se agravar.

Os primeiros sinais de suspeita de doença são geralmente os seguintes:

• membros e dedos excepcionalmente longos;
• falta de peso com condição física adequada da criança;
• rosto alongado alongado;
• deficiência de gordura corporal, músculos pouco desenvolvidos;
• excesso de flexibilidade articular.

A partir dos quatro anos de idade, no contexto da aracnodactilia, o tórax começa a mudar, a coluna vertebral se curva e os pés planos se desenvolvem.

Do lado dos órgãos da visão, são observados miopia, ectopia do cristalino, configuração alterada da córnea, estrabismo, processos hipoplásicos na íris e na retina. Essas violações podem ser notadas já nos primeiros 2-3 anos de vida de um bebê, embora progridam com o passar dos anos.

O maior perigo é representado por violações do sistema cardiovascular. Se houver tais violações, então, no contexto da falta de tratamento adequado, há altos riscos de morte do paciente, mesmo na infância. Entre as patologias mais perigosas, podem ser distinguidos danos às paredes vasculares, malformações cardíacas, defeitos dos vasos coronários. Às vezes, em crianças do primeiro ano de vida, já é detectada uma falha crescente da atividade cardíaca.

A aracnodactilia pode ser acompanhada por danos a outros órgãos - em particular, o sistema nervoso, brônquios e pulmões, pele, sistema geniturinário. Essas violações são detectadas no decurso das medidas de diagnóstico.

Complicações e consequências

Os efeitos adversos mais comuns da aracnodactilia são danos cardíacos e respiratórios. Além disso, surgem problemas de visão que podem levar à perda.

Pacientes com aracnodactilia requerem terapia complexa para todas as patologias existentes. Se esse tratamento não for realizado, a expectativa de vida dos pacientes é significativamente reduzida: raros pacientes conseguem viver até os 40 anos sem intervenção médica. Com o passar dos anos, os problemas com o sistema cardiovascular são agravados, aumenta o risco de hemorragias extensas com consequências trágicas.

Pessoas que sofrem de aracnodactilia devem ser regularmente examinadas e tratadas para patologias concomitantes: somente sob essa condição, elas têm todas as chances de viver muito e sem complicações graves.

A síndrome de Marfan e a aracnodactilia requerem atenção especial se uma paciente engravidar. Em tal situação, é importante examinar regular e exaustivamente a paciente, medicação para manter o estado de seu sistema cardiovascular. Esta é a única forma de garantir uma gravidez bem-sucedida e um nascimento seguro de uma criança.

A fim de evitar consequências adversas, os pacientes com aracnodactilia devem ser examinados regularmente por médicos, para prevenir o desenvolvimento de patologias cardiovasculares e musculoesqueléticas. Eles são aconselhados a levar um estilo de vida excepcionalmente saudável, com atividade física moderada.

Diagnósticos aracnodactilia

O diagnóstico clínico para aracnodactilia inclui coleta de queixas, história hereditária e familiar, avaliação do fenótipo, bem como estudos antropométricos e físicos. É importante determinar a presença de manifestações de patologias do tecido conjuntivo em parentes diretos: para isso, é realizado um estudo genealógico. [8]

O diagnóstico laboratorial da aracnodactilia envolve o estudo do estado de certos tipos de tecido conjuntivo, representados por tecido ósseo e cartilaginoso, sangue, linfa. O mais informativo é o estudo dos níveis de hidroxiprolina e glicosoaminoglicanos no volume diário de urina. Além disso, é avaliado o conteúdo de lisina, prolina e hidroxiprolina no sangue. Para determinar as proporções alteradas de diferentes tipos de colágenos e distúrbios estruturais das fibras de colágeno, a tipagem é prescrita pelo método de imunofluorescência indireta usando anticorpos policlonais para colágeno e fibronectina. [9] Dependendo das indicações, as seguintes análises são realizadas, refletindo a qualidade dos processos metabólicos do tecido conjuntivo:

• glicosaminoglicanos, fibrilina, fibronectina;
• estudo de hidroxiprolina, marcadores de biossíntese de colágeno tipo 1, propeptídeos aminoterminais de procolágeno tipo 1, marcadores de degradação de colágeno tipo 1, galactosiloxilisina, desoxipiridinolina;
• análise da resolução do metabolismo do colágeno (estudo das metaloproteinases da matriz e inibidores teciduais das metaloproteinases da matriz, fator de crescimento transformador);
• análise de micro e macroelementos (teor de cálcio e magnésio, fósforo, ferro, enxofre e cobre, cobalto e selênio, zinco e magnésio, flúor e vanádio, silício e boro);
• estudo de marcadores de formação de tecido ósseo e da taxa de processos de remodelação (análise do conteúdo de osteocalcina, fosfatase alcalina óssea, hormônio da paratireóide, hormônio somatotrópico, prolactina, vitamina D ₃, pentosidina, homocisteína na urina e no sangue).

O diagnóstico instrumental visa identificar defeitos de desenvolvimento existentes e avaliar o estado funcional de órgãos e sistemas. Os distúrbios cardiovasculares com aracnodactilia exigem inclusão obrigatória na lista de diagnóstico de procedimentos como:

• eletrocardiografia;
• monitoramento diário de ECG;
• exame de ultrassom do coração e dos vasos sanguíneos.

As anormalidades vasculares são examinadas por meio de tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Procedimentos diagnósticos adicionais podem incluir:

• Ultra-som dos órgãos abdominais, sistema geniturinário;
• Raio-X do tórax, articulações do quadril; [10]
• TC ou ressonância magnética da coluna vertebral.

Após todos os exames necessários, o paciente é encaminhado para aconselhamento genético.

Diagnóstico diferencial

Há uma semelhança fenotípica entre a síndrome de Beals e a aracnodactilia na síndrome de Marfan (mutações dos genes FBN2 e FBN1, respectivamente), que se deve à identidade quase completa das substâncias proteicas fibrilina 1 e fibrilina 2. Não é surpreendente que a segunda O nome da síndrome de Beals é aracnodactilia de contratura. [11]

A diferenciação é realizada com outras patologias do tecido conjuntivo:

• Síndrome de Stickler;
• Síndrome de Ehlers-Danlos;
• homocistinúria;
• artrogripose.

A síndrome de Beals é caracterizada por um fenótipo marfanóide, contraturas congênitas em flexão de grandes e pequenas articulações, aracnodactilia do carpo e pé, curvatura da coluna vertebral, formato irregular das orelhas (as chamadas aurículas "enrugadas"). A análise molecular do gene FBN2 é realizada para confirmar o diagnóstico.

A artrogripose é caracterizada por múltiplas contraturas articulares, altura baixa e inteligência diminuída. O formato dos dedos e orelhas era normal. [12]

Na síndrome de Ehlers-Danlos, cifoescoliose, curvatura torácica em forma de funil, pés chatos pronunciados e refração prejudicada são observadas. Maior mobilidade e luxações articulares, alta elasticidade e sensibilidade da pele são típicos.

A síndrome de Stickler é caracterizada por uma mudança no volume e rigidez articular.

Tratamento aracnodactilia

A aracnodactilia pertence à categoria das patologias genéticas e, atualmente, a medicina não possui métodos para correção de defeitos genéticos. Portanto, o tratamento é direcionado para otimizar a condição do paciente, prevenir o agravamento da patologia e eliminar as manifestações sintomáticas. Uma terapia complexa é prescrita, com o envolvimento de vários médicos especialistas ao mesmo tempo, o que depende do pertencimento à sintomatologia mais pronunciada: muitas vezes, além disso, é preciso procurar um ortopedista, cardiologista, oftalmologista, gastroenterologista e outros médicos. [13]

Dentre as recomendações para o manejo clínico de pacientes, as seguintes são consideradas como princípios gerais:

• limitar a atividade física, mas não abandoná-la completamente (como parte do apoio ao sistema cardiovascular);
• terapia medicamentosa;
• se necessário, correção cirúrgica das áreas mais afetadas do coração e vasos sanguíneos;
• correção ortopédica;
• tratamento de spa, fisioterapia, exercícios de fisioterapia.

A dieta alimentar de pacientes com aracnodactilia deve incluir uma quantidade suficiente de alimentos ricos em proteínas, enriquecidos com oligoelementos, vitaminas, ácidos graxos. Recomenda-se o uso de carne, peixe, frutos do mar, feijão, nozes. Se a aracnodactilia for causada por homocistinúria, o uso de proteína animal será fortemente limitado.

Crianças com físico magro e estatura alta são aconselhadas a introduzir óleo de algodão e soja, sementes de girassol, gordura de porco e banha de porco na dieta desde cedo. Além disso, oferecem preparações contendo ácidos graxos poliinsaturados do tipo Ômega, que inibem a produção do hormônio somatotrópico.

Para normalizar o metabolismo das proteínas, as vitaminas do grupo B são prescritas. Eles também podem ser obtidos a partir de alimentos: trigo sarraceno, ervilhas, fígado.

É muito importante que o ácido ascórbico entre no corpo do paciente com os alimentos. Para isso, a infusão de rosa mosqueta, pimentão, repolho, frutas cítricas, bem como espinheiro-mar, alho-poró são necessariamente introduzidos na dieta.

Se necessário, os pacientes recebem correção ortopédica necessária para reduzir a carga na coluna vertebral e nas articulações. Para tanto, são utilizados calçados ortopédicos, joelheiras e outros dispositivos, apoios do peito do pé, bandagens elásticas.

O tratamento cirúrgico é realizado conforme as indicações.

Medicamentos

O tratamento medicamentoso da aracnodactilia é realizado 1 a 2 vezes por ano, o que depende do estado do paciente e da gravidade dos sintomas patológicos. A duração do curso de tratamento é determinada individualmente e em média 4 meses. [14]

Para estimular a formação de colágeno, os medicamentos Piaskledin 300, L-lisina ou L-prolina são prescritos em combinação com preparações multivitamínicas complexas contendo ácido ascórbico, vitaminas B, tocoferol, magnésio, zinco, selênio, cobre.

Entre os condroprotetores, o uso mais ideal de sulfato de condroitina e sulfato de glucosamina - drogas que estão envolvidas na regulação do metabolismo dos condrócitos, supressão da síntese enzimática, aumentam a sensibilidade dos condrócitos aos efeitos enzimáticos, na estimulação de processos anabólicos, etc.

O metabolismo mineral é estimulado por drogas que normalizam os processos de fósforo-cálcio. As formas ativas de vitamina D freqüentemente tornam-se os medicamentos de escolha: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, etc. Ao mesmo tempo, são usadas preparações de fósforo, cálcio, magnésio. Durante o tratamento, aproximadamente uma vez a cada 20 dias, o nível de cálcio e fósforo no sangue ou na urina é verificado e um exame de sangue para fosfatase alcalina é realizado.

Para melhorar o estado bioenergético do corpo, é possível prescrever Fosfadeno, Riboxina, Lecitina, Elkar, Coenzima Q10.

Um regime de terapia aproximado pode ter a seguinte aparência:

• Condroprotetor dentro da dose certa, tomado com comida e água suficiente. A duração de um ciclo de tratamento é de 3-4 meses.
• A L-prolina na dosagem de 500 mg (para crianças a partir dos 12 anos e adultos) é tomada meia hora antes das refeições, 1-2 vezes ao dia, durante seis semanas. Se indicado, um complexo de aminoácidos pode ser prescrito adicionalmente - L-prolina, L-lisina, L-leucina em uma quantidade de 10-12 mg / kg de peso. A recepção é realizada 1-2 vezes ao dia durante dois meses.
• Preparações do complexo mineral-vitamínico Centrum, ou Vitrum, ou Unicap, na dosagem levando em consideração a idade. A duração da admissão é de 4 semanas.

Este regime de tratamento é apropriado se um paciente com aracnodactilia se queixa de problemas com o sistema musculoesquelético e os resultados do teste indicam um aumento da excreção de glicosoaminoglicanos em um estudo de urina de 24 horas e uma diminuição do conteúdo de aminoácidos livres no sangue.

Como regra, o tratamento é percebido pelos pacientes bem o suficiente, sem quaisquer efeitos colaterais especiais. Se forem detectadas reações de hipersensibilidade, os medicamentos são substituídos e o regime de tratamento é ajustado.

Tratamento fisioterapêutico

Os procedimentos fisioterapêuticos para aracnodactilia são prescritos de acordo com as indicações. Por exemplo, com osteogênese insuficiente para melhorar a cicatrização de fraturas ósseas, ou com sinais de osteoporose, recomenda-se a eletroforese com cloreto de cálcio 5%, sulfato de magnésio 4%, sulfato de cobre 2% ou sulfato de zinco 2%.

Se forem encontrados distúrbios vasculares vegetativos, use benzoato de sódio e cafeína a 1%, cloridrato de efedrina ou mezaton.

Para ativar a eficiência do córtex adrenal, prescreve-se eletroforese de drogas com etimizol a 1,5% e terapia com decímetro na região da glândula adrenal. [15]

Para estabilizar o tônus vascular, são recomendados procedimentos aquáticos que promovam a "ginástica" vascular. Banhos como dióxido de carbono, coníferas, clorídrico, sulfureto de hidrogênio, radônio são excelentes. Eles praticam massagens, duchas, chuveiros de contraste, banhos de espuma e de sal.

Para melhorar a condição do tecido cartilaginoso, são utilizadas magnetoterapia, indutoterapia, terapia a laser, eletroforese com dimetilsulfaxida (Dimexida).

Cirurgia

As operações cirúrgicas para aracnodactilia são prescritas estritamente de acordo com as indicações. Por exemplo, após a detecção de distúrbios hemodinâmicos pronunciados contra o pano de fundo de prolapso dos folhetos da válvula, são realizados aneurisma de aorta maciço, próteses das válvulas e o segmento danificado da aorta. [16]

Se houver distúrbios funcionais pronunciados dos sistemas respiratório e cardiovascular, resultantes de uma forte curvatura do tórax, a toracoplastia é realizada.

Na síndrome de dor progressiva causada por uma forma grave de escoliose de 3 a 4 graus, a intervenção cirúrgica também está indicada. Do ponto de vista oftalmológico, a subluxação do cristalino complicada pelo glaucoma secundário, assim como a catarata e alterações degenerativas retinianas com alto risco de descolamento, são considerados indicações absolutas para a retirada do cristalino.

Qualquer operação para pacientes com aracnodactilia e outros distúrbios que se estendem às estruturas do tecido conjuntivo é realizada apenas no estágio de alívio clínico e bioquímico relativo. Após a intervenção, é necessária supervisão médica de longo prazo e terapia intensiva com uso de medicamentos que melhorem a troca do tecido conjuntivo.

Prevenção

A aracnodactilia é uma doença genética incomum. Às vezes, ocorre espontaneamente em pais aparentemente saudáveis. Portanto, é muito, muito difícil prevenir o aparecimento da doença com antecedência.

Se um dos pais em potencial tem uma história familiar complicada - isto é, sabe-se que alguém da família teve aracnodactilia - então os cônjuges devem visitar a área de genética e passar por um exame genético na fase de planejamento de um filho. Depois de confirmar o início da gravidez, o médico realiza o diagnóstico pré-natal, que inclui exame de ultrassom do feto e uma série de exames bioquímicos:

• análise de sangue materno;
• análise do líquido amniótico;
• biópsia coriônica;
• análise de células da placenta e sangue do cordão umbilical.

Pacientes com aracnodactilia ficam sob supervisão médica por toda a vida. As medidas preventivas nos pacientes visam prevenir complicações. Para tanto, é realizada correção cirúrgica cardíaca, prescrito tratamento medicamentoso para eliminar o risco de formação de trombo. Cursos de antibioticoterapia são realizados periodicamente.

Previsão

O prognóstico para a vida de pacientes com aracnodactilia é determinado principalmente pela gravidade dos distúrbios concomitantes - em particular, doenças dos órgãos cardiovasculares, musculoesqueléticos e visuais. Na maioria das vezes, a patologia é complicada por ruptura e dissecção da aorta. É necessário levar isso em consideração e realizar em tempo hábil a correção da cirurgia cardíaca, que ajudará a prolongar a vida do paciente e melhorar sua qualidade.

Se o diagnóstico foi feito em tempo hábil, então, sujeito às recomendações dos médicos, o prognóstico pode ser chamado de condicionalmente favorável. O suporte médico facilita significativamente o curso da aracnodactilia, e os pacientes têm a oportunidade de viver uma vida normal e relativamente plena sem o desenvolvimento de complicações graves.