Displasia ectodérmica

Uma doença relativamente rara - displasia ectodérmica - é um distúrbio genético, acompanhado por um distúrbio na funcionalidade e na estrutura dos elementos derivados da camada externa da pele. Geralmente cabelo, placas ungueais, dentes, sistema glandular (mucosa, suor e sebáceo) são afetados. A doença é complexa, pode assumir várias formas. O tratamento é principalmente corretivo, sintomático: infelizmente, não se trata de recuperação completa. [1]

Epidemiologia

Variações da displasia ectodérmica são a síndrome de Christ-Siemens-Touraine, bem como as síndromes de Clawston, Rapp-Hodgkin e EEC. A patologia foi descrita pela primeira vez em meados do século 19 pelo Dr. Touraine. Em 1913 e 1929 essa descrição foi complementada, respectivamente, pelo dentista Christ e pelo dermatologista Siemens, em 1968 por Rapp e Hodgkin, em 1970 por Rudiger.

Na literatura médica, a doença é mais comumente encontrada com o nome de displasia ectodérmica e corresponde ao código internacional Q82.4 (CID-10).

Até o momento, os médicos não podem expressar a taxa de incidência exata. No entanto, acredita-se que a síndrome ocorra em cerca de um caso em 5 a 10 mil. [2]

A heterogeneidade etiológica da doença com três tipos genéticos de transmissão hereditária é precisamente conhecida: autossômica recessiva, dominante e recessiva ligada ao X (esta última é a mais comum). [3]

Até o momento, já foram identificados três genes em diferentes cromossomos, o que permite identificar a doença por meio de técnicas moleculares genéticas. O número de mutações possíveis é superior a sessenta.

A displasia ectodérmica é mais comum em meninos, estando associada à herança ligada ao sexo. As meninas costumam ter uma forma leve de patologia ou assintomáticas.

A patologia está registrada em diferentes países do mundo em representantes de qualquer raça. Pode aparecer esporadicamente em casais clinicamente saudáveis ou manifestar-se de forma familiar (principalmente se os pais forem parentes próximos).

Causas displasia ectodérmica

A única razão para o desenvolvimento da displasia ectodérmica está na mutação de um determinado fator genético hereditário. Em particular, o distúrbio mais comum é o gene EDA localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável pela codificação da substância protéica ectodisplasina-A, cuja estrutura incorreta acarreta uma violação da formação de elementos da ectoderme. Atualmente, as características exatas da substância protéica e o mecanismo de desenvolvimento dos distúrbios mutacionais não foram esclarecidos.

A doença ligada ao cromossomo X tem características próprias: o problema é mais frequente nos homens, mas as mulheres também são capazes de atuar não só como portadoras, mas também de apresentar sinais individuais da síndrome, ainda que em grau leve. Por exemplo, em pacientes com displasia ectodérmica, podem ser observados ressecamento excessivo da pele, enrugamento, desbaste e cabelo seco e deformidade dentária. Problemas com os seios e mamilos são possíveis. Esses sinais indicam a possibilidade de dominância incompleta das mutações do gene EDA.

Dentre outros tipos de mutações, pode-se distinguir alterações no gene EDAR, responsável pela codificação de um receptor para o fator de necrose tumoral. Este gene está localizado no cromossomo II, a herança é autossômica recessiva. O processo exato de desenvolvimento da patologia não foi esclarecido.

Se estamos falando de variantes raras da displasia ectodérmica, então elas surgem sob a influência de mutações gênicas no TDARADD, que é responsável pela codificação da proteína receptora da exodisplasina-A, localizada no cromossomo I. Os mecanismos patogenéticos não são totalmente compreendidos. [4]

Fatores de risco

Os fatores de risco mais significativos que levam ao nascimento de uma criança com displasia ectodérmica são os defeitos:

• o gene EDA que codifica a ectodisplasina-A, mapeado para o cromossomo Xq12-q13.1;
• o gene EDAR que codifica o receptor do fator de necrose tumoral, um membro da superfamília EDAR, mapeado no cromossomo 2q11-q13;
• gene TDARADD, que codifica ectodisplasina-A, uma proteína associada ao receptor, mapeada para o cromossomo 1q42.2-q43.

Pode-se suspeitar de uma predisposição hereditária à displasia ectodérmica examinando a história familiar.

O diagnóstico molecular genético complexo permite avaliar o risco genético de desenvolver esta síndrome em uma criança.

Patogênese

As características patogenéticas do desenvolvimento desta doença são mal compreendidas. Sabe-se que a displasia ectodérmica surge como resultado de alterações mutacionais em alguns genes. A causa da forma mais comum de patologia é o dano ao gene EDA localizado no cromossomo X. Este gene é responsável pela codificação de um agente protéico denominado ectodisplasina-A. Mudanças patológicas em sua estrutura causam o desenvolvimento anormal de derivados ectodérmicos. Infelizmente, até o momento, tanto o lado funcional desse agente protéico quanto a patogênese das alterações na mutação do gene EDA foram insuficientemente estudados.

A principal característica distintiva da displasia ectodérmica é que os distúrbios clínicos são encontrados não apenas em pacientes do sexo masculino, mas também em mulheres: o estado de saúde se manifesta por alterações patológicas mais leves. Em particular, há cabelos e pele secos, rugas precoces, curvatura e outras doenças dos dentes.

Além disso, as causas da síndrome de Christ-Siemens-Touraine típica são alterações mutacionais no gene EDAR, que é responsável pela codificação de um dos receptores do fator de necrose tumoral. Este gene está localizado no cromossomo II, a herança ocorre de forma autossômica recessiva. As características patogenéticas também não foram estudadas neste caso. [5]

Existe também um tipo mais raro de tipo anidrótico de displasia ectodérmica, com um modo de herança autossômico dominante. A causa são mudanças mutacionais no gene TDARADD, que codifica um receptor de substância proteica para a exodisplasina-A e está localizado no cromossomo I. Muito provavelmente, as características patogenéticas neste caso são idênticas ao tipo mais comum de doença ligada ao sexo.

Para sua informação: ectoderme é uma das três camadas germinativas (mais duas são representadas por mesoderme e endoderme). Ectoderma é a camada externa que se forma durante a terceira semana de desenvolvimento embrionário e determina a formação da pele e anexos (cabelo, unhas), epitélio retal e oral, esmalte dentário, cristalino e córnea, glândulas sudoríparas. Em pessoas com displasia ectodérmica, algumas ou todas as estruturas da ectoderme estão ausentes ou funcionando de maneira insuficiente.

Sintomas displasia ectodérmica

O quadro clínico na displasia ectodérmica é determinado por vários distúrbios que afetam a ectoderme e as glândulas sudoríparas. As glândulas sebáceas e apócrinas também são afetadas, mas esses defeitos são menos pronunciados. Outros sistemas glandulares - em particular, lacrimal, digestivo, nasal, brônquico - mostram sinais de atrofia. Sinais típicos: processos atróficos, hipoplasia da pele, hipoplasia das glândulas mamárias e mamilos.

Na região facial, são encontradas rugas, adelgaçamento das pálpebras, distúrbios da pigmentação periorbitária, pápulas, erupções cutâneas eczematosas, hiperceratose palmar. Os tubérculos frontais e as arcadas superciliares projetam-se claramente para a frente, a ponte do nariz é lisa, o nariz é pequeno em forma de sela, as asas nasais são hipoplásicas, os lábios são carnudos e proeminentes, as bochechas são encovadas.

O cabelo é esparso, frequentemente com recuo da linha do cabelo, tons secos e claros.

Os dentes são irregulares, freqüentemente afilados e pontiagudos. Alguns dentes estão completamente ausentes (os caninos estão sempre presentes).

As aurículas também são deformadas: geralmente são pequenas, inseridas altas e a curvatura da orelha é irregular.

Na parte dos órgãos de visão, pode haver turvação do cristalino, miopia, blefaroconjuntivite, diminuição da produção de lágrimas e corpo vítreo líquido.

Alguns pacientes são completamente surdos. Há uma tendência a doenças infecciosas, distúrbios de termorregulação.

Primeiros sinais

As primeiras manifestações da displasia ectodérmica são freqüentemente encontradas já no período neonatal. No entanto, isso pode acontecer mais tarde, pois o quadro clínico em crianças pequenas nem sempre é pronunciado e piora com o passar dos anos.

Os sintomas básicos pelos quais se pode suspeitar da presença de patologia são frequentemente os seguintes:

• retardo de crescimento contra o fundo de uma cabeça relativamente grande;
• ressecamento, magreza dos cabelos, principalmente cabelos "velos" de crescimento lento e baixa pigmentação, cílios e sobrancelhas encurtados e raros, ou sua ausência completa;
• alopecia precoce, até a perda completa de cabelo;
• aparência típica de "rosto de velho", região frontal saliente, sobrancelhas e tubérculos, maçãs do rosto dilatadas, retração da ponte do nariz, nariz em sela pequeno e asas hipoplásicas, bochechas encovadas, lábios protuberantes como "peixe", "pesado" queixo, aurículas de formato irregular;
• dentição tardia (de um a três anos), violação da seqüência usual de dentição, longo período de preservação dos dentes de leite, ausência de alguns dentes;[6]
• configuração dentária cônica, bordas incisais pontiagudas, superfície molar lisa;
• violações da dentição e oclusão;
• glândulas salivares subdesenvolvidas, pouca salivação, boca seca, rouquidão;
• ressecamento excessivo da pele, enrugamento precoce, que é especialmente perceptível no rosto;
• distúrbios da pigmentação, funcionamento impróprio das glândulas sebáceas, erupção papular;
• conjuntivite, fobia de trânsito;
• glândulas mamárias subdesenvolvidas ou sua ausência;
• glândulas mucosas insuficientemente desenvolvidas nos sistemas respiratório e digestivo, o que causa bronquite freqüente, rinite, sinusite, patologias gastrointestinais;
• aumento acentuado e periódico da temperatura associado à transferência inadequada de calor devido ao rompimento das glândulas sudoríparas;
• menos frequentemente - retardo mental, oligofrenia (mais frequentemente o desenvolvimento da inteligência corresponde à norma);
• adaptação e orientação social prejudicada, rigidez e isolamento;
• problemas de fala associados ao crescimento dentário impróprio e secura das membranas mucosas da oronosofaringe;
• visão prejudicada;
• pouco ou nenhum suor.

Tríade para displasia ectodérmica anidrótica

A variante anidrótica da displasia ectodérmica se manifesta por uma tríade de sinais básicos:

• pelos raros do corpo como atricose ou hipotricose; [7], [8]
• configuração incorreta dos dentes (frequentemente cônicos, pontiagudos), ou subdesenvolvimento e ausência de dentes;
• violações da transpiração do tipo de hipo e anidrose, que muitas vezes se deve à ausência de glândulas sudoríparas propriamente ditas.

Devido à presença da anidrose, o paciente apresenta sinais auxiliares como hipersensibilidade a altas temperaturas e recidivas regulares de hipertermia, o que representa um perigo real para a vida humana. A pele fica mais fina e seca. Muitos pacientes sofrem de blefaroconjuntivite crônica, síndrome do olho seco e condições semelhantes às da asma. [9]

Formulários

Diferentes manifestações cumulativas e sua intensidade determinam a subdivisão da displasia ectodérmica em vários tipos, que podem ser chamados de formas independentes de patologia. Os principais tipos são: síndrome de Christ-Siemens-Touraine, síndrome de Clostone, síndrome Rapp-Hodgkin e síndrome EEC.

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine, ou displasia ectodérmica anidrótica, é caracterizada por disfunção completa das glândulas sudoríparas, bem como por um fenótipo peculiar da estrutura da região facial: a criança tem testa anterior proeminente, sobrancelhas finas e finas, cílios curtos raros, rugas. Distúrbio de pigmentação periorbital típico, ponte do nariz em forma de sela, hipoplasia da mandíbula. O cabelo é despigmentado ou levemente pigmentado.

Alguns especialistas consideram que a anidrose em grande escala em pacientes ainda é raramente encontrada e, na maioria dos pacientes, o sistema de transpiração é fraco, mas ainda funciona. Essa opinião foi levada em consideração e levou ao fato de os médicos com o tempo passarem a usar um nome mais correto: a forma hipohidrótica da doença. A displasia ectodérmica hipoidrótica é um distúrbio genético da formação da camada ectodérmica. A patologia é caracterizada por distúrbios na formação de elementos do ectoderma como pele e cabelo, glândulas (suor, sebáceas) e dentes. A doença é composta por três subtipos, que praticamente não diferem sintomaticamente, uma vez que a sudorese diminuída (principalmente hipoidrose) passa a ser o principal sinal clínico. Estamos falando da própria síndrome de Christ-Siemens-Touraine com um tipo de herança ligada ao X, bem como da displasia ectodérmica autossômica recessiva e autossômica dominante. Existem vários subtipos menos comuns, acompanhados por uma deficiência pronunciada de imunidade - a chamada displasia ectodérmica anidrótica congênita com um estado de imunodeficiência.

A síndrome de Closton é um tipo hidratado de displasia ectodérmica. Os sintomas definidores da patologia são todos as mesmas lesões dos dentes, cabelo e sistema de transpiração, mas em uma extensão um pouco menor. A hipodentia é encontrada nos incisivos inferiores, segundos molares e caninos superiores. As lesões ungueais manifestam-se sob a forma de hipoplasia, distrofia, aplasia com paroníquia. O número de glândulas sudoríparas é reduzido, com glândulas sebáceas inalteradas. Hipotricose, calvície é possível. O modo de herança é autossômico e autossômico dominante.

A síndrome Repp-Hodgkin é também chamada de displasia ectodérmica hipo-hidrótica, acompanhada por lábio leporino, crista alveolar, palato mole e duro. As manifestações distintas são as seguintes: hipo-hidrose e hipotricose, alterações patológicas nas unhas, hipodentia ou oligodentia em conjunto com fenda do lábio superior, crista alveolar, palato mole e duro. Os sintomas comuns também são confluência da ponte do nariz, estreitamento do nariz, micrognatia da mandíbula superior, boca pequena e órgãos genitais diminuídos. A síndrome é herdada de maneira autossômica dominante.

A síndrome EEC foi isolada recentemente como uma doença independente, mais conhecida como a síndrome cumulativa da ectrodactilia, displasia ectodérmica com fenda palatina e lábio superior. Os sintomas característicos são defeitos nos pés e nas mãos, lábio superior fissurado e, às vezes, língua fendida. Estes sinais estão presentes no contexto de diminuição da transpiração, hipotricose e alopecia, hipoplasia ungueal, secura e hipopigmentação da pele, conjuntivite, fobia leve, etc. Anomalias dentais, erupção tardia, cáries múltiplas também são típicas. Contra o pano de fundo dos defeitos físicos, o desenvolvimento mental é geralmente adequado. O modo de herança é autossômico dominante, mas também existem variantes herdadas recessivamente.

Displasia ectodérmica em crianças

Apesar de a displasia ectodérmica ser uma doença congênita, nem sempre é possível diagnosticá-la em um bebê recém-nascido: muitas vezes, o diagnóstico só é feito depois de alguns anos (geralmente por volta de 2-3 anos). Os médicos praticantes observam a necessidade do diagnóstico precoce, já que não só o futuro estilo de vida, mas às vezes a própria vida do paciente pode depender disso. Os sintomas da patologia são diversos, mas nem sempre perceptíveis. No entanto, alguns deles são mais comuns, enquanto outros são menos comuns. [10]Tanto os pais quanto os médicos devem ser alertados pelos seguintes sinais:

• hipoplasia das glândulas sudoríparas com hipo ou anidrose, distúrbios termorregulatórios, episódios freqüentes de hipertermia, febre irracional, superaquecimento regular;
• fenômenos de hipotricose, raridade, despigmentação e magreza dos cabelos, encurtamento das sobrancelhas e cílios (ou sua ausência);
• calvície persistente ou transitória (completa ou focal);
• erupção dentária tardia em violação de sua sequência;
• falta de número de dentes, violação de sua configuração (muitas vezes - formato cônico, pontiagudo com borda pontiaguda) ou ausência de dentes;
• má oclusão, às vezes - mobilidade dentária, grandes espaços interdentais;
• inserção baixa do frênulo supralabial, expressão nítida das cordas bucais, pequeno vestíbulo oral;
• processo alveolar maxilar subdesenvolvido;
• no radiograma - raízes dentárias encurtadas, fissuras periodontais alargadas, processos mandibulares condilares achatados;
• hipoplasia das glândulas mucosas na boca, como resultado - salivação insuficiente, rouquidão;
• tendência a estomatite fúngica, queilite;
• um típico "rosto de velho" com uma região frontal proeminente, nariz afundado, nariz em sela pequeno, bochechas encovadas, lábios carnudos e convexos cheios, aurículas de formato irregular;
• pele enrugada e seca e afinada, às vezes com erupção papular;
• função insuficiente das glândulas lacrimais, doenças inflamatórias frequentes (ceratite, blefarite, etc.);
• defeitos labiais e palatinos;
• lesões ungueais, paroníquia;
• defeitos dos pés e / ou mãos, hiperceratose das palmas das mãos e pés;
• desenvolvimento insuficiente das glândulas mamárias e mamilos (às vezes sua ausência);
• imunodeficiência, eczema;
• tendência a doenças respiratórias e digestivas, bem como hemorragias nasais.

Diferentes combinações de sinais e suas intensidades determinam variantes individuais do curso da displasia ectodérmica.

Complicações e consequências

Pacientes com displasia ectodérmica devem evitar quaisquer efeitos térmicos não controlados de todas as maneiras possíveis. Bebês requerem monitoramento constante da temperatura corporal. As crianças mais velhas devem receber as medidas preventivas e de resfriamento necessárias - em particular, beber regularmente bebidas geladas, hidratar roupas, usar ar-condicionado.

Os cuidados com a cavidade oral e os dentes devem ser iniciados o mais cedo possível - para manter sua aptidão funcional e otimizar sua aparência. A ajuda do ortodontista muitas vezes consiste na colocação de placas corretivas e levantamento de seios paranasais seguido de implantação dentária. Próteses de suporte são possíveis. [11]

Para a forma hipoidrótica de displasia ectodérmica com imunodeficiência, é necessário tomar medicamentos para apoiar o sistema imunológico, bem como terapia intensiva para doenças infecciosas ou transplante de células-tronco hematopoiéticas.

Se a síndrome patológica não for detectada na primeira infância, a termorregulação prejudicada pode causar danos no cérebro, que acabarão por levar à morte. Com diagnóstico adequado e oportuno e tratamento competente, os pacientes têm a oportunidade de levar uma vida normal sem afetar negativamente sua duração. [12]

Diagnósticos displasia ectodérmica

O diagnóstico de displasia ectodérmica é freqüentemente estabelecido após casos periódicos de febre ou com a dentição tardia. Disfunção e ausência de glândulas sudoríparas são confirmadas por biópsia de pele ou microscopia confocal não invasiva. Também é possível estudar marcas de grafite de superfícies palmares e pés.

A qualidade da função do sistema de suor é avaliada pela avaliação numérica da sudorese induzida por pilocarpina. Para confirmar o diagnóstico, testes genéticos são realizados, uma história hereditária é examinada.

A avaliação genética consiste no sequenciamento direto da sequência do gene EDA para detectar mutações. [13]

A avaliação da história hereditária é realizada juntamente com a determinação do status objetivo da mãe. Freqüentemente, ela apresenta certos sinais que indicam a presença de patologia. Esses sinais incluem pele seca, desbaste, cabelo enfraquecido e seios subdesenvolvidos.

Os estudos genéticos do transporte de uma forma perturbada do gene EDA são frequentemente problemáticos devido aos indicadores falsos negativos frequentes. Portanto, para provar o porte, outros métodos de pesquisa genética são usados - em particular, a reação multiplex ligase.

O diagnóstico instrumental, que é realizado em pacientes com suspeita de displasia ectodérmica, pode incluir os seguintes procedimentos:

• ultrassom e eletrocardiografia;
• biópsia de pele para avaliar a condição das glândulas sudoríparas;
• microscopia da estrutura do cabelo;
• Radiografia das mandíbulas para determinar a qualidade dos germes dentários.

Os exames laboratoriais na forma de um exame de sangue geral podem indicar uma mudança nos parâmetros dos eosinófilos, anemia, mas essas mudanças não são específicas para a displasia ectodérmica.

Diagnóstico diferencial

A displasia ectodérmica anidrótica se distingue principalmente da variante hidrótica da doença (síndrome de Cluston). A sintomatologia das duas patologias tem muito em comum, mas na forma hidrótica, as glândulas sudoríparas funcionam, portanto, xeroderma e hipertermia podem estar ausentes. Além disso, a diferenciação é realizada entre todos os tipos existentes de displasia ectodérmica e certas formas de ictiose. [14]

Tratamento displasia ectodérmica

O regime de tratamento para displasia ectodérmica é determinado, dependendo dos distúrbios existentes, e envolve o uso de agentes sintomáticos no contexto de cuidados especiais ao longo da vida, que são prescritos ao paciente como um estilo de vida e inclui evitar o superaquecimento e o esforço físico. As táticas terapêuticas também dependem da idade do paciente. [15]

A orientação básica da terapia sistêmica é o uso de bloqueadores anti-H1 de segunda geração, uma vez que não são capazes de penetrar na membrana hematoencefálica, são adequados para administração em longo prazo e são de uso conveniente (uma vez ao dia). Na primeira infância, podem ser usados bloqueadores de anti-H1 de primeira geração, devido às leves propriedades sedativas desses medicamentos. [16]

Com a displasia ectodérmica, os agentes terapêuticos externos são necessários para suavizar e proteger a pele. Os medicamentos de escolha podem ser:

• emolientes de base hidrofílica e 5% de ureia;
• cremes à base de cramidas ou vaselina com frequência de uso de pelo menos 2 vezes ao dia (com o início do período de remissão, passam a usar uma vez a cada 1-2 dias);
• Produtos médicos e cosméticos destinados ao cuidado da pele seca e irritada.

Pacientes com um índice SCORAD aumentado (de 20 para 40 e mais de 40) recebem corticosteroides ativos prescritos externamente:

• pomada furoato de mometasona 0,1% diariamente à noite por 21 dias;
• pode ser substituído por propionato de fluticasona a 0,005%.

Se não houver reação à aplicação tópica de corticosteroides, são prescritos inibidores de calcineurina tópicos - por exemplo, tacrolimus pomada 0,1% duas vezes ao dia por três meses ou até que os sintomas sejam resolvidos.

Entre as preparações vitamínicas, é adequado tomar apenas vitamina D ₃  (colecalciferol), e somente após a avaliação do teor de calcidiol no sangue. O colecalciferol é prescrito em 1000-1600 UI por dia durante 1-2 meses.

A fisioterapia envolve o uso de fototerapia:

• UVA1 (340-400 nm) no período agudo, com recidiva ou estágio grave até 5 vezes por semana por 1,5-3 meses;
• UVB de banda estreita (311-313 nm) em patologia crônica.

Os pacientes com displasia ectodérmica recebem, adicionalmente, medicamentos sintomáticos em consulta com outros médicos de especializações específicas: dentista, gastroenterologista, pneumologista, etc.

Os medicamentos são usados em combinação com a aplicação regular de hidratantes dermatológicos tópicos, como:

• Radevit é um agente dermatoprotetor que melhora o trofismo e a regeneração dos tecidos. Possui propriedades antiinflamatórias, emolientes e hidratantes. Radevit não é usado na presença de alergias e hipervitaminose A, E, D.
• Lipikar é um agente cosmético redutor de lipídios que suaviza e nutre a pele. Pode ser usado em qualquer idade, inclusive no período neonatal.
• Emolium é um emoliente complexo que hidrata até as camadas mais profundas da pele, restaurando a camada lipídica protetora. Contém hialuronato de sódio, ureia, manteiga de karité e óleo de macadâmia. Pode ser usado desde o nascimento se não houver alergia à composição do medicamento.
• La Cree é um remédio eficaz que contém óleos vegetais naturais e extratos, lecitina e alantoína. O creme suaviza com eficácia, elimina comichão, vermelhidão, descamação da pele, previne o aparecimento de elementos inflamatórios.

Como o quadro dos pacientes com displasia ectodérmica piora no verão, o que está associado ao aumento da temperatura ambiente e aumento da atividade solar, então durante esses meses

Prevenção

É quase impossível prevenir o desenvolvimento da displasia ectodérmica hereditária: só é possível aliviar os sintomas da patologia. Em muitos casos, a vida de pacientes com mutação gênica pode ser o mais confortável possível, já que a gravidade do quadro clínico depende em grande parte não só do fator hereditário, mas também de sua combinação com as condições externas e o estilo de vida do paciente. Ao mesmo tempo, o ponto fundamental é o amor e a participação dos familiares e pais. Depois de consultar o médico, é preciso pensar no sistema de reabilitação da criança: fazer ajustes na alimentação, consultar o dentista e o técnico de prótese dentária, equilibrar os principais pontos que afetam a qualidade do tratamento e a adaptação do paciente à sociedade.

Também é importante determinar a presença da síndrome o mais cedo possível, a fim de avaliar os riscos para a criança. Isso pode ser feito por criotipagem - o estudo do conjunto de cromossomos de um bebê recém-nascido usando a análise do sangue do cordão umbilical.

A probabilidade de ter um bebê doente pode ser determinada com a ajuda de médicos geneticistas, por meio de um teste de DNA, quando o bebê ainda está no útero. Fatores de probabilidade não são apenas casos da síndrome da linha de nascimento, mas também certos estresses antes ou durante a gestação.

O uso da fertilização in vitro permite evitar o desenvolvimento da doença em uma criança, mesmo na fase de fertilização. O método de fertilização in vitro envolve a obtenção de vários embriões: antes de serem "implantados" no corpo da mãe, são verificados os riscos de patologia hereditária.

Previsão

Infelizmente, os pacientes com displasia ectodérmica não podem ser curados: apenas um efeito sintomático nas manifestações da síndrome está disponível. Pacientes na primeira infância podem morrer devido a violações da termorregulação e ao acréscimo de uma infecção secundária. A doença, via de regra, não afeta a expectativa de vida dos pacientes adultos.

É muito importante identificar a doença desde cedo para iniciar o tratamento imediatamente. Isso evitará o desenvolvimento de complexos e fobias no bebê e melhorará a adaptação social. Em geral, é prescrito um tratamento complexo e bastante complexo, com o envolvimento de especialistas de diferentes perfis médicos.

É igualmente importante cumprir todas as recomendações dos médicos. Se tudo for cuidadosamente planejado e ajustado, o paciente poderá levar uma vida normal, apesar da patologia. Deve-se ter em mente que a evolução da doença é mais favorável quando o paciente vive em climas frios e úmidos.

A displasia ectodérmica é uma doença rara, mas complexa, que não pode ser curada. Mas o diagnóstico oportuno e a correção sintomática e complexa de alta qualidade permitem que os pacientes se livrem da maioria das manifestações dolorosas, para garantir uma vida adequada e plena.

Incapacidade para displasia ectodérmica

Crianças com displasia ectodérmica, manifestada por múltiplos distúrbios dentais em combinação com distúrbios de outras estruturas anatômicas de origem ectodérmica, são geralmente reconhecidos como inválidos na infância. Porém, com pequenas alterações patológicas, curso descomplicado e leve da doença, a designação de um grupo de deficiência pode ser recusada, uma vez que o próprio diagnóstico de displasia ectodérmica não é uma base incondicional para o reconhecimento de uma criança como deficiente.

A avaliação da capacidade para o trabalho do paciente é realizada no máximo 12 meses após o diagnóstico, depois de tomadas as medidas médicas e de reabilitação necessárias. Se, após o curso do tratamento, os médicos confirmarem uma violação persistente da funcionalidade do corpo por defeitos congênitos de desenvolvimento, então, neste caso, pode-se contar com a designação de um grupo de deficiência correspondente à gravidade das patologias existentes.

Como as pessoas vivem com displasia ectodérmica?

A luta contra as manifestações da displasia ectodérmica continua nos pacientes ao longo de suas vidas. O paciente é acompanhado por médicos de diversas especialidades: pediatra, ortodontista, terapeuta e ortopedista, fonoaudiólogo, psicólogo, neuropatologista, médico geneticista, otorrinolaringologista e dermatologista. Se necessário, procure ajuda de cirurgiões maxilofaciais.

Com base em vários estudos clínicos e observações, os especialistas identificaram uma lista das recomendações mais importantes para pacientes com displasia ectodérmica:

• Monitore regularmente os indicadores de temperatura corporal, estabilize-os com toalhetes com toalha úmida e fria, procedimentos de banho, bebidas geladas, ar condicionado na área de estadia. Ao realizar atividades físicas, use roupas úmidas e leves. Se indicado, tome medicamentos antipiréticos.
• Visite o médico sistematicamente, dependendo dos sintomas e distúrbios. Se houver falta de secreções lacrimais, use colírios especiais. Aplique hidratantes regularmente para aliviar a pele seca.
• Coma apenas alimentos líquidos, se necessário, use preparações de saliva artificial, evite alimentos e alimentos quentes e secos.
• Fornece próteses dentárias.
• O planejamento familiar deve ser feito somente após aconselhamento genético.
• Observar as medidas de prevenção da cárie, realizar terapia remineralizante precoce e fluoretação.

Os pacientes que aderem a essas recomendações levam vidas bastante normais, criam famílias e são socialmente ativos. Ao mesmo tempo, a compreensão e a participação dos entes queridos são de considerável importância.