Síndrome de Edwards (síndrome da trissomia no cromossomo 18): causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Síndrome de Edwards (trissomia 18, trissomia 18, cromossoma) é causada por cromossoma 18 excessiva e inclui, tipicamente, uma inteligência baixo, baixo peso ao nascimento e malformações múltiplas, incluindo a expresso cabeça microcefalia saliente, orelhas baixo conjunto malformações e características características do rosto.

A trissomia no cromossoma 18 é registrada na freqüência de 1/6000 nascidos vivos, mas os abortos espontâneos são comuns. Mais de 95% das crianças têm trissomia completa no cromossomo 18. O excesso de cromossomo quase sempre atinge a criança da mãe, com a idade da mãe o risco aumenta. A proporção de meninas para meninos é de 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Causas síndrome de Edwards (síndrome da trissomia do cromossomo 18)

O que causa a síndrome de Edwards?

Crianças com síndrome de Edwards são mais propensas a nascer em mulheres com mais de 35 anos. A probabilidade de recém-nascimento de uma criança com trissomia 18 em famílias não excede 1%, o que não é uma contra-indicação para o parto repetido.

Sintomas síndrome de Edwards (síndrome da trissomia do cromossomo 18)

Sintomas da síndrome de Edwards

Muitas vezes, a história da gravidez inclui uma atividade motora fraca do feto, polihidramnios, uma pequena placenta e uma única artéria umbilical. A criança nasce pequena no momento da gestação, com hipotensão e hipoplasia grave de músculos esqueléticos e baixo teor de gordura subcutânea. O choro é fraco, a resposta aos sons é reduzida. As bordas da órbita são hipoplasicas, as fendas do olho são curtas, a boca eo maxilar são pequenos - tudo isso dá ao rosto uma aparência estreitada (pontilhada). Frequentemente observada microcefalia, occipital saliente, orelhas baixas e irregulares, pelve estreita, esterno curto. Muitas vezes, há uma escova característica - apertada em um punho com um dedo indicador localizado acima dos dedos terceiro e quarto. O limite distal no dedo mindinho é muitas vezes ausente, o número de arcos na ponta dos dedos é reduzido. Noggies nos braços são hipoplásicos, o dedo adotado é encurtado e muitas vezes está no estado de flexão traseira. Pie do pé e calcanhar com frequência marcado. Muitas vezes, desenvolvem defeitos cardíacos congênitos graves, especialmente o ducto arterial aberto e defeitos do septo interventricular, existem malformações dos pulmões, diafragma, trato gastrointestinal, parede abdominal, rins e uréteres. São freqüentemente observadas hernias e / ou diástases do músculo reto abdominal, criptorquidismo e dobras excessivas de formação de pele (especialmente ao longo da superfície posterior do pescoço).

A síndrome de Edwards, ou trissomia no cromossomo 18, é caracterizada por uma combinação de retardo intra-uterino do desenvolvimento físico e polihidrâmnios. De malformações congênitas, os defeitos do tubo neural (hérnia espinhal, hidrocefalia congênita) e defeitos dos membros de redução são mais freqüentes. Fenotipo facial específico com pequenas características faciais (fissuras oculares breves, microrgantite, microgênia) e aurículas alongadas. Dermatoglyphics característicos (a presença de 5 ou mais arcos na ponta dos dedos da mão). Os pacientes com diagnóstico de "síndrome de Edwards" são conhecidos por atraso mental profundo e alta mortalidade - não mais de 10% das crianças sobrevivem a 1 ano.

Diagnósticos síndrome de Edwards (síndrome da trissomia do cromossomo 18)

Diagnóstico da síndrome de Edwards

O diagnóstico pode ser presumido pré-natal para defeitos de desenvolvimento, diagnóstico de ultra - som do feto ou rastreio para a mãe, bem como pós-natal de acordo com a aparência característica. A confirmação em ambos os casos é realizada no estudo do cariotipo. O cariotipagem também deve ser realizado na presença de retardo de crescimento intra-uterino, malformações congênitas múltiplas e os resultados correspondentes de um exame de triagem da mãe.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Previsão

Qual é o prognóstico da síndrome de Edwards?

Mais de 50% das crianças morrem na primeira semana; menos de 10% ao vivo até um ano. Ao mesmo tempo, há um atraso acentuado no desenvolvimento. A síndrome de Edwards não possui tratamento específico.