Sinais ultra-sonográficos de anomalias fetais

Patologia fetal

Anormalidades do desenvolvimento fetal

Anomalias do desenvolvimento do tubo neural

• Anencefalia.
• Hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Encefalocele.

Anomalias da coluna vertebral

• Mielomeningocele.
• Espinha bífida.

Higroma cístico.

Anomalias cardíacas

• Anomalias da posição do coração.
• Defeito do septo ventricular.
• Hipoplasia.

Anomalias do desenvolvimento do trato gastrointestinal

• Atresia do duodeno.
• Atresia do jejuno.
• Atresia cardíaca.

Anomalias do desenvolvimento da parede abdominal anterior

• Onfalocele.
• Gastrosquise.
• Ascite fetal.

Malformações renais

• Hipoplasia.
• Obstruções.
• Doença renal policística.

Anomalias na quantidade de líquido amniótico

• Baixo teor de água.
• Polidrâmnio.

Morte do feto

Anomalias do desenvolvimento do tubo neural

A anencefalia, a ausência congênita da calota craniana e do cérebro, é a anomalia mais comum do sistema nervoso central fetal. Essa anomalia é reconhecida na 12ª semana de gestação: hidrâmnio e outras anomalias também serão detectadas. Níveis elevados de alfa-fetoproteína serão detectados no líquido amniótico e no soro materno.

A hidrocefalia pode ser diagnosticada a partir de 18 semanas de gestação. Será determinada a dilatação dos cornos anterior e posterior dos ventrículos laterais.

A hidrocefalia, em contexto de síndrome de Arnold-Chiari, é combinada com meningocele lombar. O aumento dos tubérculos frontais confere à cabeça um formato característico, cuja detecção requer um exame completo da cabeça e da coluna, especialmente na presença de aumento de alfa-fetoproteína no soro sanguíneo materno.

Se a hidrocefalia for secundária à atrofia cerebral, a cabeça do feto geralmente fica reduzida em tamanho.

Microcefalia. O subdimensionamento anormal é definido como o diâmetro biparietal inferior a três desvios-padrão da média estabelecida. O diâmetro biparietal da cabeça fetal deve ser determinado, mas a relação cabeça-corpo também deve ser calculada para excluir retardo de crescimento intrauterino. A microcefalia isolada é rara e o diagnóstico em casos limítrofes é sempre difícil. Estudos seriados e interpretação cuidadosa são necessários. A menos que a cabeça fetal seja gravemente subdimensionada, evite fazer o diagnóstico de microcefalia, a menos que outras anormalidades estejam presentes.

Tenha muito cuidado com o diagnóstico de microcefalia. Estudos seriados são necessários.

Encefalomeningocele. Este defeito do tubo neural é geralmente observado como uma protuberância arredondada na calota craniana contendo líquido ou massa encefálica. A encefalomeningocele occipital é a mais comum, mas encefaloceles anteriores são observadas em alguns grupos étnicos. Se houver uma encefalocele assimétrica, bandas amnióticas também serão observadas. A causa mais comum de erro é uma sombra semelhante causada por uma orelha ou membro fetal próximo à cabeça. Repita o exame em planos e momentos diferentes. Erros também podem ocorrer com higroma cístico, mas a calota craniana estará intacta. A encefalocele pode estar associada à doença renal policística ou polidactilia.

Reconhecer anormalidades neurológicas pode ser extremamente difícil e deve sempre ser confirmado por exames repetidos, de preferência por outro especialista.

Anomalias da coluna vertebral

As anomalias do desenvolvimento da coluna afetam mais frequentemente a coluna cervical e lombar. É necessário examinar os tecidos moles acima da coluna para determinar a continuidade de seu contorno, bem como a coluna para verificar a presença de formações adicionais. A coluna fetal pode ser claramente diferenciada a partir da 15ª semana de gestação.

A mielomeningocele é visualizada como uma formação sacular contendo fluido localizada na parte posterior, frequentemente com elementos da medula espinhal na cavidade. A mielomeningocele aberta pode não apresentar um "saco" superficial – neste caso, apenas um prolapso de tecidos moles através do defeito será determinado: mielomeningocele sem contorno abaulado é especialmente difícil de detectar. Anomalias ósseas geralmente são determinadas. Normalmente, os centros de ossificação posteriores são visualizados como duas ecoestruturas lineares hiperecogênicas, quase paralelas, mas na espinha bífida , eles divergem. Em cortes transversais normais, os centros de ossificação na parte posterior parecem paralelos; na presença de espinha bífida, os elementos posteriores são deslocados lateralmente, não são paralelos e divergem para fora. Cortes longitudinais são usados para identificar o saco herniário.

Nem todos os estágios da espinha bífida podem ser detectados por ultrassom.

Higroma cístico

Higroma cístico é uma anormalidade do desenvolvimento do sistema linfático, na qual se detecta uma formação cística com septos, localizada na região cervical posterior. Essa formação pode se espalhar lateralmente e anteriormente; em alguns casos, septos ou estruturas semelhantes aos raios de uma roda são detectados no centro. Ao contrário da encefalocele ou da meningocele cervical, o crânio e a medula espinhal estão intactos.

Quando o higroma cístico é combinado com uma anomalia generalizada do sistema linfático, o fluido é detectado na cavidade abdominal e nas cavidades pleurais, e a sobrevivência fetal é improvável.

Anomalias cardíacas fetais

A detecção da maioria das anomalias cardíacas requer equipamento especializado, com capacidade para realizar exames de ultrassom Doppler, além de conhecimento especializado. Anomalias na posição do coração, hipoplasia de um dos hemisférios e defeitos do septo interventricular podem ser detectados, mas, em qualquer caso, se houver suspeita de anomalias cardíacas, é necessária uma avaliação adicional de um especialista. Se o diagnóstico final for difícil, é necessário alertar os médicos sobre possíveis complicações para que estejam prontos para prestar atendimento especializado no momento do nascimento da criança.

Malformações intestinais fetais

Obstruções intestinais congênitas ocorrem mais comumente no duodeno, jejuno ou íleo.

1. A atresia duodenal é a anomalia mais comum do trato gastrointestinal. Nesse caso, estruturas císticas arredondadas serão visualizadas na parte superior do abdômen fetal. A estrutura cística localizada à esquerda representa o estômago dilatado, enquanto a estrutura cística à direita representa o duodeno. Este é o sinal ecográfico da "bexiga dupla". Em 50% dos casos, essa anomalia está associada ao polidrâmnio na síndrome de Down, sendo também comuns anomalias no desenvolvimento do coração, rins e sistema nervoso central.
2. Atresia do jejuno e íleo. O diagnóstico pode ser difícil. Múltiplas estruturas císticas podem ser visualizadas na parte superior do abdômen do feto; estas são alças intestinais distendidas. Essa anomalia geralmente é detectada durante o segundo exame ultrassonográfico de rotina, no terceiro trimestre da gestação. Polidrâmnio geralmente ocorre com obstrução intestinal alta; com obstrução localizada nas partes inferiores, polidrâmnio não é observado. Anomalias combinadas são muito menos comuns do que com atresia duodenal.
3. Obstrução ou atresia do cólon. Essa malformação é rara e é quase impossível fazer um diagnóstico preciso com base em um exame de ultrassom.

Anomalias no desenvolvimento da parede abdominal anterior do feto

A anomalia de desenvolvimento mais comum é um defeito da parede abdominal anterior na linha média (onfalocele); a onfalocele é frequentemente combinada com outras anomalias congênitas. Dependendo do tamanho do defeito, o saco herniário pode conter parte do intestino, fígado, estômago e baço, sendo revestido externamente pela membrana amniótica e internamente pelo peritônio parietal. Os vasos do cordão umbilical geralmente penetram no saco herniário e se estendem para dentro da parede do saco herniário.

Outros defeitos são identificados principalmente na região umbilical direita (gastrosquise) e geralmente são isolados. Apenas alças intestinais não cobertas pela membrana amniótica geralmente prolapsam através desse defeito. A ecografia revela alças intestinais flutuando no líquido amniótico fora da parede abdominal anterior. O cordão umbilical entra na parede abdominal normalmente.

Ascite no feto

Líquido livre na cavidade abdominal fetal é definido como uma zona anecoica ao redor dos órgãos internos fetais. Na presença de ascite verdadeira, o líquido circunda o ligamento falciforme e a veia umbilical. Uma borda hipoecoica ao redor do abdômen, causada pela presença de camadas musculares e adiposas na parede abdominal, pode ser confundida com ascite.

Se houver suspeita de ascite, um exame completo da anatomia fetal é necessário para excluir anomalias associadas. As causas mais comuns de ascite são obstrução renal ou hidropisia. Como o líquido ascítico pode estar presente na urina, um exame completo dos rins é necessário. A hidropisia não pode ser diagnosticada a menos que haja espessamento da pele ou presença de líquido em pelo menos duas cavidades (p. ex., ascite com derrame pleural ou pericárdico). As causas mais comuns de hidropisia são:

• Conflito de Rh ou incompatibilidade de outros fatores sanguíneos;
• anomalias cardíacas;
• arritmia cardíaca (geralmente taquiarritmia);
• obstrução vascular ou linfática (por exemplo, no higroma cístico).

Anormalidades do desenvolvimento do sistema urinário fetal

Algumas anomalias do desenvolvimento renal são incompatíveis com a vida e, se detectadas antes de 22 semanas, podem ser determinadas indicações para interrupção da gravidez (quando permitido). O reconhecimento de anomalias em estágios posteriores da gravidez também pode afetar as táticas de manejo da gestante.

A presença de rins ecograficamente inalterados (em tamanho, forma, ecogenicidade) não exclui a possibilidade da presença de anomalias no desenvolvimento do sistema urinário.

Síndrome de agenesia renal (ausência de rins). Não há líquido amniótico e o diagnóstico ultrassonográfico é difícil. Nas últimas semanas de gestação, a presença de rins pode ser falsamente aparente devido ao aumento significativo das glândulas suprarrenais, que assumem a forma de um feijão. A bexiga urinária geralmente é pequena ou ausente. É necessário fazer cortes em diferentes planos.

Hipoplasia renal (rins pequenos). A medição dos rins mostrará que eles são menores.

Obstruções renais; hidronefrose. Deve-se considerar que a dilatação transitória da pelve renal é aceitável. Tais dilatações são geralmente bilaterais, mas podem ser unilaterais e persistir por algum tempo. Repita o exame em 2 semanas. Se a dilatação da pelve renal for fisiológica, o diâmetro da pelve renal permanecerá o mesmo ou a dilatação desaparecerá.

Em caso de dilatação patológica, será observada dinâmica negativa. A obstrução renal bilateral (hidronefrose bilateral) geralmente está associada a oligoidrâmnio e tem um prognóstico desfavorável. A obstrução unilateral não está associada a oligoidrâmnio, pois o rim oposto assume a função de ambos os rins.

Em alguns casos, há polidrâmnio. A ecografia revela uma formação cística na parte central dos rins, com estruturas císticas menores localizadas externamente. Esses cistos menores (de até 1 cm) na projeção do parênquima do rim hidronefrótico podem ser um sinal de displasia renal rara. O aumento da ecogenicidade e a diminuição da espessura do parênquima são sinais bastante precisos de disfunção renal.

Se houver obstrução ao nível da junção ureteropélvica, a pelve renal é arredondada e o ureter não é visualizado. Se houver obstrução da abertura interna da uretra (geralmente na presença de uma válvula uretral em fetos do sexo masculino), há distensão da bexiga, bem como dilatação dos ureteres e da pelve renal. Às vezes, a distensão da uretra posterior pode ser identificada como uma protrusão do contorno uretral.

Rim multicístico. A ecografia revelará vários cistos de diâmetros variados, geralmente localizados difusamente, menos frequentemente em uma parte do rim. Defeito bilateral é incompatível com a vida. O tecido renal pode ser identificado entre os cistos, embora o parênquima não seja claramente diferenciado, visto que o tecido será significativamente mais ecogênico do que o parênquima renal normal.

A doença renal policística autossômica recessiva geralmente é reconhecida apenas no terceiro trimestre da gravidez. Geralmente, há histórico familiar e oligoidrâmnio devido a um declínio acentuado da função renal. Ambos os rins podem estar tão aumentados que podem ser confundidos com o fígado, mas o formato dos rins é preservado. Cistos individuais não são visíveis, pois seu diâmetro é muito pequeno para diferenciá-los, mas a presença de múltiplas superfícies reflexivas proporciona um aumento acentuado na ecogenicidade dos rins.

Líquido amniótico

Aumento do líquido amniótico (polidrâmnio, hidrâmnio). O aumento do líquido amniótico pode ser observado em diversas patologias fetais. As causas mais comuns de polidrâmnio são:

• obstrução gastrointestinal (obstrução jejunal alta ou superior);
• anomalias do sistema nervoso central e defeitos do tubo neural:
• hidropsia fetal;
• pequenos defeitos da parede abdominal anterior;
• displasia esquelética do tórax (microssomia) - defeitos geralmente incompatíveis com a vida;
• gravidez múltipla;
• diabetes na mãe.

Diminuição da quantidade de líquido amniótico (oligoidrâmnio).

A produção de líquido amniótico fetal, a partir da 18ª à 20ª semana de gestação, deve-se principalmente à secreção renal. Na presença de obstrução renal bilateral, displasia renal ou rins não funcionais, a quantidade de líquido amniótico é bastante reduzida ou ausente. Isso pode levar à hipoplasia pulmonar.

O oligoidrâmnio se desenvolve como resultado de:

• danos às membranas com vazamento de fluido;
• anomalias renais bilaterais ou malformações do trato urinário (anormalidades dos rins, ureteres ou uretra);
• retardo de crescimento intrauterino;
• gravidez pós-termo;
• morte fetal intrauterina.

A maioria das formações na cavidade abdominal do feto são de origem renal.

A doença multicística pode ser unilateral ou bilateral, sendo detectados cistos que não estão conectados entre si.

A doença policística autossômica recessiva (tipo infantil) é determinada ecograficamente como “grandes rins brancos”: os cistos individuais não são diferenciados.

Oligoidrâmnio é um sinal de mau prognóstico na presença de anomalias renais, pois leva ao desenvolvimento de hipoplasia pulmonar.

Morte fetal intrauterina

O diagnóstico é feito quando não há batimentos cardíacos fetais. Um feto normal pode apresentar bradicardia transitória ou ausência sincopal de batimentos cardíacos, sendo necessária observação por vários minutos. Outros sinais de morte fetal incluem oligoidrâmnio e danos aos ossos do crânio com fragmentos ósseos sobrepostos (sinal de Spalding).