Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner é um defeito congênito dos órgãos reprodutivos femininos, quando o útero e a vagina estão completamente ausentes (aplasia) ou apresentam defeitos de desenvolvimento. A aplasia vaginal foi descrita no início do século XIX pelo cientista alemão Mayer. Rokitansky e Küster complementaram esse diagnóstico descobrindo que o útero também pode estar ausente, mesmo com ovários funcionando normalmente. Externamente, esse defeito não é perceptível; as mulheres apresentam todas as características sexuais secundárias (seios e pelos na região genital) e genitália externa completamente normal. O conjunto de cromossomos também é padrão. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner é frequentemente acompanhada por anomalias na estrutura do sistema urinário e da coluna vertebral.

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Causas Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

As causas da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner não foram totalmente determinadas, portanto, não há respostas claras sobre a natureza do defeito. Em casos isolados, foram detectados distúrbios do desenvolvimento do embrião ainda na fase embrionária. Essas anomalias diziam respeito aos chamados ductos müllerianos, de onde os genitais femininos emergem posteriormente. Suspeita-se que esse defeito possa ser causado por uma deficiência na produção de uma determinada proteína (MIS) no rudimento embrionário, pela influência de substâncias químicas sobre ele, incluindo medicamentos, e pelo diabetes mellitus que se desenvolveu durante a gravidez. Uma predisposição genética para a síndrome também foi monitorada; vários casos da doença foram identificados em uma família.

Pesquisas mostram que alterações na estrutura do DNA e, portanto, na informação genética e na hereditariedade, estão relacionadas à deficiência de certas enzimas e a distúrbios nos processos metabólicos do corpo da gestante. A duração e a intensidade desses efeitos desempenham um papel importante. Se isso ocorrer durante um período crítico (o período de intensa divisão celular e formação de órgãos), a probabilidade desse defeito no sistema reprodutor pode aumentar.

Fatores de risco

Os fatores de risco para a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner são diversas patologias que acompanham a gravidez, especialmente em seus estágios iniciais. Estas incluem defeitos uterinos (subdesenvolvimento, posição incorreta, tumores) e doenças em geral. Na fase embrionária do desenvolvimento fetal, sua nutrição pode ser prejudicada devido a doenças cardiovasculares. Assim, o reumatismo cardíaco e a hipertensão são caracterizados por espasmos vasculares, resultando na interrupção dos processos metabólicos entre a mãe e o feto. O corpo da mãe, incluindo a placenta, não recebe oxigênio suficiente, o que afeta a formação dos órgãos do feto e seu desenvolvimento.

Distúrbios hormonais, incluindo o envelhecimento, podem ser um fator desfavorável no desenvolvimento da síndrome. Pacientes com diabetes mellitus apresentam casos mais frequentes de infertilidade, abortos espontâneos e outras anormalidades. O tratamento com medicamentos hormonais, especialmente no primeiro trimestre da gravidez, também pode levar a defeitos de desenvolvimento.

O conflito do fator Rh rompe a barreira protetora da placenta, o que significa que torna o feto um alvo mais fácil para vários agentes adversos.

Patogênese

A patogênese da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner não é bem compreendida.

Uma coisa é óbvia: com defeitos tão graves nos órgãos genitais, os ovários se desenvolvem e funcionam normalmente. O processo normal de ovulação ocorre neles, quando o óvulo deixa o folículo e o ovário, formando em seu lugar o corpo lúteo. A epidemiologia da aplasia do útero e da vagina superior, ou em combinação com anomalias de outros órgãos, indica que a frequência de sua detecção é de um episódio a cada 5 mil recém-nascidas. Casos isolados da doença são mais comuns do que casos herdados geneticamente.

Sintomas Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Os sintomas da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner não são detectados na infância, pois não há anormalidades visíveis na genitália externa. O primeiro sinal da síndrome é a ausência de menstruação na idade em que geralmente ocorre a puberdade (11-14 anos). 40% dos pacientes apresentam anormalidades na estrutura do esqueleto e distúrbios do sistema urinário (o rim pode ter formato de ferradura ou estar ausente, os ureteres são duplos).

Estágios

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner se divide em dois estágios: ausência completa do útero e da vagina e ausência parcial. Na ausência parcial, o útero apresenta um ou dois cornos e trompas de Falópio finas e incompletamente desenvolvidas. Muito raramente, uma cavidade rudimentar com endométrio é encontrada em um dos cornos.

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner pode ser dividida em vários tipos: casos isolados e familiares (hereditários). Esta patologia também pode ser classificada como isolada ou em combinação com defeitos de outros órgãos (rins, coluna vertebral, coração).

Complicações e consequências

A infertilidade é a principal consequência da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner. Há também dores periódicas na parte inferior do abdômen, associadas à maturação do óvulo durante o período da menstruação imaginária. Complicações graves surgem quando ocorrem rupturas perineais durante a relação sexual e, às vezes, da bexiga e do reto.

Diagnósticos Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

O diagnóstico da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner consiste nas seguintes etapas:

• coleta de informações sobre os sintomas da doença, presença de reações alérgicas, doenças hereditárias, gestações, operações anteriores, etc.;
• exame por um ginecologista em uma cadeira. Normalmente, o médico confirma o desenvolvimento normal da genitália externa da mulher, sua conformidade com as normas da idade;
• sondagem da vagina. Esta etapa permite determinar a vagina encurtada (1-1,5 cm) com extremidade cega;
• a palpação do útero através do reto revela fios de tecido conjuntivo (cordões) no local do útero e anexos;
• realização de estudos laboratoriais e clínicos;
• exame ultrassonográfico do aparelho geniturinário.

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Testes

Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, os exames de urina e sangue incluem testes hormonais para obter uma imagem do contexto hormonal. A urina é testada para os hormônios sexuais pregnanodiol e estrogênios. O pregnanodiol é um produto do metabolismo do hormônio progesterona; estrogênios são o nome geral para uma série de compostos hormonais que desempenham um papel importante no metabolismo. Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, esses indicadores são normais.

Um exame de sangue examina o plasma em busca de gonadotrofinas e esteroides. A gonadotrofina é um hormônio produzido pela placenta durante a gravidez; os hormônios esteroides regulam os processos metabólicos. Nessa síndrome, esses hormônios também são normais. Exames de sangue gerais e bioquímicos, bem como exames de urina, indicarão a presença de doenças concomitantes. A análise bacterioscópica e bacteriológica de um esfregaço de secreção indicará a condição do epitélio, o número de leucócitos, a presença de muco, bactérias, fungos e a composição da microflora do trato genital. Isso permitirá identificar inflamações e doenças venéreas.

Diagnóstico instrumental

O diagnóstico instrumental inclui ultrassonografia ou ressonância magnética da pelve, que confirmarão a ausência ou o subdesenvolvimento do útero e da vagina, e revelarão defeitos nos rins, ureteres e outros órgãos. Para esclarecer o grau da anomalia, é realizada laparoscopia diagnóstica.

A determinação da função ovariana normal é feita pela medição da temperatura basal com um termômetro. Este procedimento envolve a medição da temperatura na vagina ou no reto das 7h às 7h30, sem sair da cama. Para coletar um esfregaço, você precisa de uma espátula ou pá especial, um espelho ginecológico e uma lâmina de vidro.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner consiste em distingui-la da síndrome de feminização testicular, também chamada de falso hermafroditismo masculino em pacientes com genitália feminina. Ambas as síndromes são caracterizadas por um fenótipo feminino na aparência da paciente, ausência de ciclo menstrual e anomalias da vagina e do útero. Ao mesmo tempo, a feminização testicular é caracterizada pela ausência total ou parcial de pelos na virilha e nas axilas, e a formação da genitália externa é prejudicada. Ao contrário da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner, o conjunto de cromossomos nessas mulheres é masculino (46 XY) e os testículos são encontrados nos canais inguinais ou na cavidade abdominal.

Tratamento Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner.

Todo o tratamento para a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner consiste na eliminação dos fatores que impedem a relação sexual normal. Existe apenas um método para isso: construir uma vagina artificial por meio de intervenção cirúrgica. É impossível dar à luz uma criança com tal anomalia.

Se a vagina estiver subdesenvolvida, com 2 a 4 cm de comprimento, existe uma maneira de aumentá-la usando procedimentos como bougienage e dilatação. Bougienage consiste em alongar a vagina com um vibrador. Ele deve ser inserido cuidadosamente na vagina duas vezes ao dia, com movimentos circulares suaves por 10 a 20 minutos. O resultado pode ser obtido após seis meses de exercícios.

O princípio da dilatação vaginal (expansão) também é utilizado. O dilatador é inserido na cavidade vaginal e exerce uma certa pressão sobre ela. O procedimento é realizado diariamente, de 2 a 3 vezes ao dia, durante 20 a 30 minutos. Quando o tamanho do dilatador começa a corresponder ao tamanho da vagina, um dilatador maior é utilizado e repetido. Para atingir o objetivo, são necessários pelo menos três meses.

Tratamento cirúrgico

O único método para ajudar pacientes a terem uma vida sexual normal na ausência de vagina ou com uma vagina muito curta é o tratamento cirúrgico. Consiste na criação de uma vagina artificial – a colpopoiese.

Existem dois métodos de intervenção cirúrgica: cirurgia aberta e laparoscopia. A colpopeose laparoscópica é preferível, pois proporciona um melhor resultado estético. A operação consiste na formação de uma nova vagina a partir do cólon sigmoide. Na impossibilidade de utilizar este material, a vagina pode ser formada a partir do peritônio pélvico, intestino delgado ou cólon transverso.

A microflora e o epitélio da nova vagina correspondem aos naturais em média após 3 meses. A atividade sexual é possível após um mês e é necessário realizá-la regularmente após a operação ou fazer bougienage, pois podem ocorrer esclerose, estenose e atrofia intestinal.

Prevenção

A prevenção da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner se resume a recomendações para gestantes, especialmente nas primeiras semanas de gestação, quando o feto ainda está na fase embrionária. É necessário manter um estilo de vida saudável, evitando o consumo de álcool, nicotina, medicamentos e estresse. Atividades físicas intensas também devem ser evitadas e momentos traumáticos devem ser evitados.

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Previsão

O prognóstico para a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küstner é de meias medidas, visto que o tratamento visa tornar a mulher apta para uma vida sexual normal, mas não elimina o defeito de desenvolvimento. É impossível engravidar sozinha com esse diagnóstico, mas, devido à função normal do ovário, é possível fertilizar um óvulo "em proveta" e implantá-lo em uma barriga de aluguel (fertilização in vitro).