Síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

A síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner é uma malformação congênita dos órgãos reprodutores nas mulheres, quando o útero e a vagina estão completamente ausentes (aplasia) ou apresentam defeitos de desenvolvimento. Aplasia da vagina no início do século XIX foi descrita pelo cientista alemão Meyer. Rokitansky e Küster complementaram esse diagnóstico, descobrindo que o útero também pode estar ausente nos ovários que funcionam normalmente. Externamente, esse defeito não é notável, as mulheres têm todas as características sexuais secundárias (peito e cabelo nas áreas genitais), órgãos genitais externos completamente normais. Um conjunto de cromossomos também é padrão. Muitas vezes, a síndrome de Mayer em Rokytan Kyustner é acompanhada de anomalias na estrutura do sistema urinário e da coluna vertebral.

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Causas síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

As causas da síndrome de Mayer de Kyustner de Rokytan não estão completamente determinadas, portanto, não há respostas claras sobre a natureza do defeito. Em casos isolados, foram detectadas violações no desenvolvimento do embrião no estágio embrionário. Essas anomalias diziam respeito aos chamados dutos Mullerianos, dos quais em um estágio posterior aparecem os órgãos genitais femininos. Suspeita-se que esse defeito possa ser causado pela falta de produção de uma determinada proteína (MIS) no rudimento embrionário, a influência de produtos químicos, incluindo medicamentos, no diabetes mellitus que surgiu durante a gravidez. A susceptibilidade genética à síndrome também foi rastreada, vários casos da doença foram detectados em uma família.

Estudos mostram que o déficit de certas enzimas e distúrbios nos processos metabólicos do organismo da mulher grávida está relacionado a mudanças na estrutura do DNA e, portanto, à informação no gene e na hereditariedade. Neste caso, a duração e a força desses impactos desempenham um papel importante. Se isso ocorrer durante um período crítico (tempo de divisão celular intensiva e formação de órgãos), então é possível a probabilidade de aparência de uma malformação dada do sistema reprodutivo.

Fatores de risco

Os fatores de risco para a síndrome de Mayer em Rokytan Kustner são várias patologias que acompanham a gravidez, especialmente nos estágios iniciais. Estes incluem malformações uterinas (subdesenvolvimento, posição anormal, tumores) e doenças comuns. No estágio embrionário do desenvolvimento fetal, sua nutrição pode ser perturbada devido a doenças cardiovasculares. Assim, para o reumatismo do coração e a hipertensão é caracterizada por espasmos de vasos sanguíneos, como resultado do qual os processos metabólicos entre a mãe e o feto são interrompidos. O organismo da mãe, incluindo a placenta, recebe menos oxigênio, o que afeta a formação dos órgãos fetais e seu desenvolvimento.

Um fator desfavorável da síndrome pode ser distúrbios hormonais, incluindo o envelhecimento do corpo. Pacientes com diabetes têm casos mais freqüentes de infertilidade, abortos espontâneos e outras anomalias. O tratamento com medicamentos hormonais, especialmente no primeiro trimestre da gravidez, também pode levar a malformações.

O conflito do fator Rh quebra a barreira protetora da placenta e, portanto, torna o feto um alvo mais fácil para vários agentes adversos de influência.

Patogênese

A patogênese da síndrome de Mayer no Kyustner de Rokytan não é bem compreendida.

Obviamente, uma coisa é que com vestígios tão graves dos órgãos genitais, os ovários são normalmente desenvolvidos e funcionam. Neles, o processo normal de ovulação ocorre quando o ovo deixa o folículo e deixa o ovário, e em seu lugar se forma um corpo amarelo. A epidemiologia da aplasia uterina e partes superiores da vagina, ou em combinação com anomalias de outros órgãos, indica que a freqüência de sua detecção é um episódio por 5 mil garotas recém nascidas. Casos únicos da doença são mais comuns do que os herdados geneticamente.

Sintomas síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Os sintomas da síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner não são encontrados na infância, porque não há desvios visíveis dos órgãos genitais externos. O primeiro arauto da síndrome é a ausência de menstruação na idade em que a puberdade geralmente ocorre (11-14 anos). 40% dos pacientes apresentam anormalidades na estrutura do esqueleto e distúrbios do sistema urinário (o rim pode ser em forma de ferradura ou ausente, os uretros são dobrados).

Estágios

Existem duas etapas da síndrome de Mayer em Kyustner de Rokytan: ausência completa do útero e da vagina e parcial. No útero parcial tem um ou dois chifres e tubos de falópio finos não desenvolvidos. Muito raramente encontrado em um dos chifres uma cavidade embrionária com um endométrio.

A síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner pode ser dividida em vários tipos: casos únicos e familiares (herdados). Além disso, esta patologia pode ser classificada como isolada, ou em combinação com vícios de outros órgãos (rins, coluna vertebral, coração).

Complicações e consequências

A infertilidade é a principal conseqüência da síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner. Há dores periódicas no abdômen inferior, que está associada à maturação do ovo no período de menstruação imaginária. Ocorrem complicações graves quando, durante a relação sexual, há rupturas do períneo e, às vezes, da bexiga e do reto.

Diagnósticos síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

O diagnóstico da síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner consiste nas seguintes etapas:

• recolha de informações sobre os sintomas da doença, presença de reações alérgicas, doenças hereditárias, gravidez, operações pós-operatórias, etc.
• exame por um ginecologista na cadeira. Geralmente, o médico verifica o desenvolvimento normal dos genitais externos da mulher, sua conformidade com as normas de idade;
• examinando a vagina. Este estágio permite determinar a vagina truncada que termina cegamente (1-1,5 cm);
• palpação do útero através do reto, encontra no útero e apêndices do filamento do tecido conjuntivo (o cordão);
• realização de estudos laboratoriais e clínicos;
• exame ultra-sonográfico do sistema genitourinário.

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Analisa

Com a síndrome de Mayer Rokitansky Kustner urina e exames de sangue fornecem pesquisa hormonal para obter uma imagem do fundo hormonal. Na urina, determina-se o conteúdo de hormônios sexuais de pregnanodiol e estrogênios. O prégnanodiol é o produto do metabolismo da hormona progesterona, os estrogênios são o nome comum de uma série de compostos hormonais que desempenham um papel importante no metabolismo. Com a síndrome de Mayer em Rokytansky Kustner, essas taxas são normais.

Um exame de sangue examina o plasma para o conteúdo de gonadotropinas e esteróides. Gonadotropina - um hormônio produzido pela placenta durante a gravidez, os hormônios esteróides regulam os processos metabólicos. Com esta síndrome, esses hormônios também são normais. O exame sanguíneo geral e bioquímico ea análise geral de urina irão induzir a presença de doenças incidentais. A análise bacteriológica e bacteriológica do esfregaço de excreções indicará o estado do epitélio, o número de leucócitos, a presença de muco, bactérias, fungos, i.e. Sobre a composição da microflora do trato genital. Isso permitirá identificar inflamações, doenças venéreas.

Diagnóstico instrumental

O diagnóstico instrumental inclui tomografia por ultra-sonografia ou ressonância magnética da pelve pequena, o que confirma a ausência ou subdesenvolvimento do útero e da vagina e identificará os defeitos dos rins, uréteres e outros órgãos. Para esclarecer o grau de anomalia, é realizada uma laparoscopia diagnóstica.

A determinação do funcionamento normal dos ovários ocorre com a medição da temperatura basal com um termômetro. Este procedimento consiste em medir a temperatura na vagina ou reto das 7h às 7h30, sem sair da cama. Uma espátula especial ou escápula, um espelho ginecológico, um slide são necessários para tomar o esfregaço.

Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da síndrome de Mayer Rokitansky Otto Küstner é para distingui-la de síndrome de feminilização testicular, que também é chamado um falso masculino hermafroditismo em pacientes com genitália feminina. Ambas as síndromes são caracterizadas pelo fenótipo feminino da aparência do paciente, falta de ciclo menstrual, anormalidade da vagina e do útero. Ao mesmo tempo, a feminização testicular é caracterizada por ausência total ou parcial de cabelo na virilha e axilas, e a formação dos órgãos genitais externos é prejudicada. Em contraste com a síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner, o conjunto de cromossomos em tais mulheres é masculino (46 XY), e nos canais inguinais ou nos testículos da cavidade abdominal são encontrados.

Tratamento síndrome de Mayer-Rokytansky-Kyustner

Todo o tratamento para a síndrome de Mayer no Kyustner de Rokytan é eliminar fatores que impedem o contato sexual normal. Para isso, existe um método exclusivo - para formar uma vagina artificial por meio de intervenção cirúrgica. Dar a luz a uma criança com tal anomalia é impossível.

Com uma vagina subdesenvolvida, se tiver um comprimento de 2-4 cm, há uma maneira de aumentá-la usando procedimentos como o bougie e a dilatação. Buzhirovanie é um estiramento da vagina você mesmo com a ajuda de um vibrador. Deve ser injetado suavemente na vagina duas vezes ao dia, fazendo movimentos circulares suaves por 10-20 minutos. O resultado pode ser obtido após seis meses de realização desses exercícios.

O princípio da dilatação (expansão) da vagina também é aplicado. O dilatador está localizado na cavidade vaginal e atua sobre ele com uma certa pressão. O procedimento é feito diariamente 2-3 vezes por dia durante 20 a 30 minutos. Quando o tamanho do dilatador começa a combinar com o tamanho da vagina, tire o volume e repita novamente. Para atingir esse objetivo, você precisa de pelo menos três meses.

Tratamento operatório

A única maneira de ajudar os pacientes a levar uma vida sexual normal na ausência da vagina ou muito curta é o tratamento cirúrgico. Consiste na formação de colpopoiese artificial.

Existem dois métodos de intervenção cirúrgica: cirurgia aberta e laparoscopia. A colpopeose laparoscópica é preferível, porque dá um melhor resultado estético. A operação consiste na formação de uma nova vagina do cólon sigmóide. Se você não pode usar este material, você pode formar uma vagina do peritônio pélvico, fino ou transversalmente do cólon.

A microflora, o epitélio da nova vagina, corresponde à média natural após 3 meses. A vida sexual é possível em um mês e para conduzi-lo após a cirurgia é necessária regularmente ou fazer bougie, uma vez que é possível esclerose, estenose e atrofia intestinal.

Prevenção

A prevenção da síndrome de Mayer em Rokytansky Kustner é reduzida às recomendações para as mulheres grávidas, especialmente nas primeiras semanas de gravidez, quando o embrião está no estágio embrionário. É necessário aderir a um estilo de vida saudável, evitar o uso de bebidas alcoólicas, nicotina, medicamentos, estresse. A forte atividade física também deve ser eliminada, tente evitar momentos traumáticos.

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Previsão

O prognóstico para a síndrome de Mayer de Rokytansky Kustner é da natureza das meias medidas, uma vez que o tratamento tem como objetivo tornar a mulher apta para a vida sexual normal, mas o defeito do desenvolvimento não elimina. É impossível engravidar com tal diagnóstico de forma independente, mas graças à função normal do ovário, é possível fertilizar o ovo em um tubo de ensaio e colocar uma mãe substituta (fertilização in vitro).