Pachiderma

Paquidermoperiostose (Pachus grego - espessa, densa ;. Derma - pele e periostose - mudança não inflamatória do periósteo) - uma doença, a característica principal de que é um espessamento maciça da pele da face, crânio, mãos, pés e partes distais dos ossos longos. Em 1935, os médicos franceses N. Touraine, G. Solente e L. Gole identificaram pela primeira vez a pachidermoperiodose como uma unidade nosológica independente.

Causas paratireoidismo

As causas e a patogênese da pachydermoperiodose têm sido pouco estudadas no presente. Sabe-se que a pachidermoperiodose é uma doença hereditária com um tipo de herança autossômica dominante com expressividade variável, geralmente manifestada no período pós-puberal. As formas familiares também são descritas. A proporção de pacientes entre homens e mulheres é de 8: 1. A parasitoporose de Pakhider é uma doença hereditária rara. Os primeiros sinais da doença aparecem durante a puberdade, e o complexo completo de sintomas é formado por 20 a 30 anos.

[1]

Patogênese

Morfologicamente, a doença é caracterizada principalmente pela expansão maciça das estruturas fibrosas da derme e do tecido subcutâneo com um crescimento pronunciado do tecido conjuntivo fibroso no subjacente, o que determina a adesão íntima da pele com eles. A hiperplasia fibrosa também ocorre na parede do sangue e nos vasos linfáticos da derme; Os lúmens de tais vasos costumam ser "gap"; alguns deles são trombose. Há um aumento significativo no número de suor maduro e glândulas sebáceas, às vezes hiperplasia e / ou hipertrofia das células glandulares que as formam. Na pele existem infiltrados inflamatórios crônicos, hiperqueratose secundária, acantose também são observadas. Os fenômenos de fibrose são observados na aponeurose e fascia.

Nos ossos do esqueleto, especialmente o tubular, grande e pequeno, há ossificação periosteal - uma camada difusa do tecido osteoide na substância cortical. Pode atingir 2 cm ou mais de espessura ou é limitado na forma de um osteoma. Este processo se espalha tanto de forma endostral quanto perioste. Às vezes, há um espessamento fibroso do periósteo, uma violação da arquitetônica do osso. Uma substância óssea imaturo é freqüentemente encontrada. Há uma desolação de vasos sanguíneos que alimentam tecido ósseo. Nas articulações - hiperplasia de células sinoviais tegumentares e um espessamento pronunciado das paredes de pequenos vasos sanguíneos subsidiovíricos por fibrose. A fibrose das paredes dos vasos sanguíneos, especialmente os vasos sanguíneos, pode ocorrer nos órgãos internos.

Epidermis pouco alterados espessamento da derme, aumentando a quantidade de fibras de colagénio e elásticas, marcado proliferação de fibroblastos e pequenos perifolicular linfo perivascular infiltra-se bocas de extensão de folículos pilosos com a acumulação de massas aí córneos, hiperplasia sebácea, por vezes, em simultâneo e glândulas sudoríparas.

[2]

Sintomas paratireoidismo

Esta doença é relativamente rara. Sua clínica, diagnóstico e tratamento são pouco conhecidos de uma ampla gama de endocrinologistas. Uma proporção significativa de pacientes com pachydermoperiodose é erroneamente diagnosticada com acromegalia, o que leva ao uso de medidas médicas inadequadas. A este respeito, é aconselhável apresentar a clínica, métodos modernos de diagnóstico e tratamento da pachydermoperiodose.

Os sintomas clínicos nas mulheres são muito menos expressos, mas há pacientes com forma completa e curso intenso de pachydermoperiodose. O início da doença é gradual. O quadro clínico completa seu desenvolvimento em 7-10 anos (estágio ativo), após o qual permanece em estado estável (estágio inativo). As queixas típicas com a pachidermoperiodose são uma mudança marcante na aparência, aumento da gordura e sudação da pele, um espessamento brusco das partes distais dos membros, aumento do tamanho dos dedos e dos pés. A aparência muda devido ao espessamento feio e ao enrugamento da pele do rosto. As dobras horizontais expressas na testa, os sulcos profundos entre eles, o aumento da espessura das pálpebras dão à pessoa uma "expressão antiga". A pachydermia dobrada do couro cabeludo com a formação na região parietal-occipital de dobras cutâneas moderadamente dolorosas e grosseiras que se assemelham às convoluções cerebrais, cutis verticis gyrata, é característica. A pele dos pés e das mãos também é engrossada, áspera ao toque, soldada aos tecidos subjacentes, não se presta ao deslocamento e à compressão.

A produção de suor e sebo aumenta significativamente, especialmente no rosto, palmeiras e superfície plantar dos pés. Tem um caráter permanente, que está associado a um aumento no número de glândulas sudoríparas e sebáceas. O exame histológico da pele revela sua infiltração inflamatória crônica.

Com a pachidermoperiodose, o esqueleto é alterado. Devido à camada do tecido osteóide, o córtex da diáfise de ossos tubulares longos, especialmente das partes distantes, antebraço e canela dos pacientes, é ampliado em volume e tem uma forma cilíndrica. Uma hiperostose simétrica semelhante nas regiões metacarpianas e metatarsas, falanges dos dedos das mãos e dos pés leva ao seu crescimento, os dedos das mãos e dos pés clavam grosso, deformaram-se como "baquetas". As placas de unha têm a forma de "vidro de relógio".

Uma parte significativa dos pacientes tem artralgia, ossalgia, quadril, joelho, menos frequentemente o tornozelo e a artrite do pulso. A síndrome articular está associada a hiperplasia leve de células sinoviais tegumentares e um forte espessamento de vasos sanguíneos pequenos, subsidiovíricos e sua fibrose. Ele não difere na gravidade, raramente progride e limita a capacidade de trabalhar apenas com síndrome articular grave, o que acontece com pouca frequência.

Em 1971, J. V. Harbison e SM Nice identificaram três formas de pachidermoperiodose: completa, incompleta e truncada. Na forma completa, todos os principais sinais da doença são expressos. Em pacientes com forma incompleta não há manifestações cutâneas, ossificação periosteal truncada-simétrica.

A aparência grotesca, transpiração persistente e gordura da pele afetam negativamente o estado mental dos pacientes. Eles estão fechados, focados em seus sentimentos, isolados dos outros.

Diagnósticos paratireoidismo

Ao diagnosticar a pachidermoperiodose, é necessário levar em consideração a forma e o estágio do processo patológico. Juntamente com as queixas típicas e a aparência dos pacientes, o mais informativo é o estudo de raios-x. Radiografias da diáfise e metafise dos ossos tubulares revelam hiperostose assimilada, atingindo 2 cm ou mais. A superfície externa da hiperostose é fimbriada ou acicular. A estrutura dos ossos do crânio não é alterada. A sela turca não está ampliada.

Stsintiskanirovanie metileno difosfonato osso  ⁹⁹ concentração Tc revela linear perikortikalnuyu radionuclídeo ao longo mais- e fíbula, rádio e o cúbito, bem como nos metacarpos e metatarsos áreas falanges das mãos e dos pés.

Os resultados da  termografia, pletismografia e capilaroscopia indicam aumento da taxa de fluxo sanguíneo e tortuosidade da rede capilar, aumento da temperatura nas falanges terminais espessas dos dedos. A semelhança de manifestações clínicas e achados anatômicos na pachidermoperiodose e síndrome de Bamberger-Marie sugere um mecanismo patogênico comum. No estágio inicial (ativo) da pachidermoperiodose, a vascularização e a temperatura das partes distal dos dedos aumentam, ou seja, ocorre a ativação local do metabolismo. Seu aumento semelhante foi observado na síndrome de Bamberger-Marie nas áreas onde há crescimento de tecido excessivo visível. No estágio tardio (inativo), obstrução e insuficiência da rede capilar, desigualdade dos contornos dos laços capilares, o que leva a uma diminuição da velocidade do fluxo sangüíneo nas falanges terminais dos dedos e à cessação de seu aumento adicional. Mudanças semelhantes ocorrem no periósteo: vascularização máxima no estágio inicial da doença e devascularização relativa no estágio tardio.

Testes gerais de sangue,  testes de urina, índices bioquímicos básicos em pacientes com pachydermoperiodose dentro dos limites normais. O nível de hormônios tropicos da glândula pituitária, cortisol, tireóide e hormônios sexuais não é alterado. A reação do hormônio do crescimento à carga de glicose e à tiroliberina intravenosa estão ausentes. Alguns estudos mencionam um aumento no conteúdo de urina do estrogênio, que, de acordo com os autores, está associado a uma violação do seu metabolismo.

[3]

Diagnóstico diferencial

A pachidermoperiodose deve ser diferenciada da acromegalia, da síndrome de Bamberger-Marie e da doença de Paget. Com a doença de Paget (osteodistrofia deformada), as seções proximais de ossos tubulares com remodelação do osso trabecular áspero são espessadas e deformadas seletivamente. A doença é caracterizada por uma diminuição no esqueleto facial e um aumento significativo nos ossos frontal e parietal que formam o crânio da "torre". O tamanho da sela turca não é alterado, não há crescimento e espessamento de tecidos moles.

A maior relevância é o diagnóstico diferencial de acromegalia e paquidermoperiostose, desde o diagnóstico errado de exposição acromegalia intacta região pituitária mezhutochno- leva à perda de um número de funções trópico da adeno-hipófise e agrava ainda mais a paquidermoperiostose.

[4], [5]

Tratamento paratireoidismo

O tratamento etiopatogenético da pachydermoperiodose não foi desenvolvido. A cirurgia plástica cosmética pode melhorar significativamente a aparência dos pacientes e, portanto, seu estado mental. Em alguns casos, observa-se um bom efeito com locais (fono ou eletroforese na pele danificada) e uso parentérico de corticosteróides. Em terapia complexa, é necessário incluir preparações que melhorem o tecido trófico (andecalina, komplamin). Nos últimos anos, a terapia com laser foi utilizada com sucesso para tratamento. Na presença de artrite, os antiinflamatórios não esteróides são altamente eficazes: indometacina, brufen, voltaren. A terapia de radiação na região intersticial-pituitária não está contra-indicada em pacientes com pachydermoperiodose.

Previsão

O prognóstico para a recuperação de pacientes com pachydermoperiodose é desfavorável. Com um tratamento racional, os pacientes podem manter sua capacidade de trabalhar e viver para sua velhice por um longo período de tempo. Em alguns casos, devido à gravidade da síndrome articular, há uma perda permanente de habilidade para trabalhar. Métodos especiais para a prevenção da pachydermoperiodose estão ausentes. Eles são substituídos pelo aconselhamento genético médico completo das famílias dos pacientes.

[6]