Idioteza amavrotica

A idiotia amavrotica é uma doença progressiva rara. É caracterizada por uma diminuição gradual da visão para completar a cegueira e a degradação do intelecto, até a idiotice. Como resultado, o paciente desenvolve senilidade profunda com um resultado fatal. A doença foi descrita pela primeira vez pelo médico-oftalmologista Tau há mais de 130 anos. Tau notou uma transformação especial do fundus. Mais de 500 casos da doença já foram descritos.

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Epidemiologia

A epidemiologia da doença marca uma natureza familiar. Em famílias onde há pacientes com idiotice amavrotica, pelo mesmo motivo, casamentos perigosos são perigosos. Também estão em risco pessoas que são de origem canadense-francesa ou judaica.

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Causas idiotas amavroticas

Apesar dos numerosos dados coletados sobre a doença, agora muitas questões sobre causas, patogênese e até manifestações de idiotas amauroticas, os cientistas continuam buscando respostas.

Há sugestões de que a doença tem uma natureza hereditária. O tipo de herança é autossômico recessivo. O cerebelo, os lobos occipitais dos hemisférios cerebrais com conseqüências severas e complicações para todo o organismo são mais freqüentemente afetados: a atrofia dos nervos ópticos, as fibras nervosas podem perder suas conchas e as conexões entre as células nervosas - desintegrar-se.

A maioria dos especialistas reconhece que os sinais clínicos da doença podem ser bastante diversos e têm uma correlação com a idade em que a idiotice amaurotica começou a se desenvolver no paciente.

No decurso do estudo das causas da doença, observa-se um certo padrão: muitas vezes a doença afeta crianças da mesma família, razão pela qual o nome "idiotice amavrotica familiar" é usado. De acordo com estudos, os resultados que foram publicados quando a doença estava apenas começando a ser estudada, em 64 casos de idiotas amauroticas 37 foram encontrados em 13 famílias (em cada família havia 2-5 crianças doentes). Vale ressaltar que em tais famílias os pacientes tinham irmãos e irmãs absolutamente saudáveis. Hoje em dia, o fator de herança recessiva é de grande importância no desenvolvimento da doença. Assim, é possível explicar a incidência de casos nas mesmas famílias. Durante a análise do factor de hereditariedade como uma causa amavroticheskoy imbecilidade não necessita de ser limitado pela presença nas famílias dos pacientes (e ascendente, e asas) de sintomas clinicamente significativos, mas também ter em conta o rudimentar, por exemplo, a anormalidade característica no aparelho visual (coroidite família, pigmentada distrofia da retina e assim por diante).

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Patogênese

A base anatômica para o desenvolvimento da doença é a desintegração específica de células ganglionares, que aparece como conseqüência de uma violação do metabolismo lipídico dentro da célula.

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Sintomas idiotas amavroticas

Os primeiros sinais de uma forma congênita aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida. O bebê nasce com hidrocefalia ou microcefalia, sofre de convulsões, paralisia, função respiratória prejudicada. O bebê morre depois de alguns meses.

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Estágios

A forma infantil se desenvolve de 4-6 meses. É essa forma de idiopatia amaurática inerente à família. A visão cai rapidamente: o bebê não consegue reparar a visão, não observa os objetos. No fundo, há uma chamada "pedra de cereja" - uma mancha avermelhada na área macular, que é cercada por uma borda cinza-branca. Então, os nervos ópticos estão atrofiados, e a criança perde completamente a capacidade de ver. Gradualmente, perdem-se reflexos tentativos e defensivos, bem como a capacidade de se mover. Os pacientes reagem fortemente aos estímulos de som - eles estremecem de um som baixo para uma pessoa saudável, pode haver convulsões que surgem devido ao aumento do tônus muscular. Na fase final da doença, desenvolve-se a atrofia geral, o esgotamento do corpo e o aumento do tom de todos os músculos extensores. O prognóstico da doença também é decepcionante: o paciente morre após uma e meia ou duas após o início da doença.

A forma tardia das crianças começa em 3-4 anos. A doença progressiva é intercalada com os estágios da remissão. A perda gradual de inteligência é acompanhada de convulsões, desordem de coordenação, distúrbios extrapiramidais. Esta forma também é caracterizada por atrofia do nervo óptico. A morte ocorre após 6-8 anos desde o início do desenvolvimento da idiotice amavrotica.

A forma juvenil começa a aparecer 6-10 anos. A idiotice anfórica de Spilmeyer não avança tão rápido. Mudanças no fundo do olho coincidem com manifestações de degeneração pigmentar da retina. A visão do paciente gradualmente diminui, como o intelecto. A perturbação das funções motoras pode manifestar-se de maneiras diferentes e de forma inconsistente: não há uma paralisia muito pronunciada dos braços e pernas, distúrbios extrapiramidais e bulbares. A doença leva à morte 10-25 anos após o desenvolvimento dos primeiros sinais.

A forma tardia surge muito raramente e se desenvolve muito devagar. O estado mental do paciente muda (pelo tipo de síndrome mental orgânica), há atrofia dos nervos ópticos e degeneração pigmentar da retina do olho. O estágio final é caracterizado por paralisia e síndrome epileptiforme. O paciente morre em 10-15 anos a partir do momento do início da doença.

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Formulários

Existem quatro tipos de idiotas amauroticas:

• Tei-Saksa (atingindo uma idade adiantada);
• Yansky-Bilynovsky (manifestado em crianças em uma idade posterior);
• Shpilmeier-Vogt (manifestado em adolescentes);
• Kufsa (a forma tardia).

Alguns cientistas distinguem separadamente e a forma congênita de Norman-Wood.

Cada tipo de doença tem seu próprio conjunto de manifestações clínicas, mas todos estão unidos por causas comuns, quadro clínico, base anatômica e patogênese.

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Diagnósticos idiotas amavroticas

A idiotice amavrotica é causada por um distúrbio no metabolismo lipídico, pelo que um produto intermediário do metabolismo lipídico é depositado em várias células do corpo - esfingomielina. A localização e composição dos depósitos contribuem para o desenvolvimento de um quadro clínico específico da doença.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da idiotice amaurotica baseia-se em um quadro clínico especial e patologias características do fundo.

A forma inicial apresenta sintomas semelhantes com a doença de Landing - um tipo de mucopolissacaridose. A doença de Lunding se desenvolve desde os primeiros meses após o nascimento e leva à morte 2-3 anos depois. "Cereja" no fundo aparece em 1/5 dos casos, mudanças degenerativas na retina e percepção pervertida de sons (hipercussão) não são características, mas há aumento simultâneo no baço e no fígado, transtornos mentais e distúrbios do movimento.

A forma juvenil às vezes se sobrepõe às manifestações da síndrome de Lawrence-Moon-Biddle. Para diferenciar essas doenças, é necessário prestar atenção às suas outras manifestações. Para a síndrome de Lawrence-Moon-Beadle, um conjunto rápido de excesso de peso, deformidade da extremidade caracterizada pela presença de dedos adicionais nas mãos ou nos pés, apresentam distúrbios vegetativo-tróficos marcados e a ausência de distúrbios na função motora são características.

A variedade de sintomas da forma tardia de idiotas amavroticas complica o diagnóstico durante a vida. Suas manifestações são semelhantes à ataxia de Friedreich, esclerose múltipla, doença de Alzheimer, doença de Pick, paralisia progressiva e até esquizofrenia.

Alguns autores insistem que o diagnóstico desta doença, especialmente quando as manifestações clínicas são lubrificadas, pode ser estabelecido de forma confiável somente após a morte, com base em uma análise dos desvios histológicos do sistema nervoso.

Tratamento idiotas amavroticas

Não existe um tratamento racional e eficaz. No nosso tempo, a terapia para a idiotice amaurática visa apenas aliviar os sintomas. Medicamentos sedativos usados, drogas nootrópicas, medicamentos que aliviam cólicas e efeito de fortalecer medicamentos.

Para ativar a circulação sanguínea e os processos metabólicos do cérebro, glicina, elcar, cerebrolysin, ácido glutâmico, pantogam são prescritos.

Para remover a síndrome convulsiva, presuma-se difenina ou carmazepina.

Um resultado positivo pode ser o uso de extratos de tecido, transfusão de sangue ou plasma.

Prevenção

A falta de terapia eficaz para a idiotice amaurática faz com que se preste muita atenção à prevenção. Já existem métodos que nos permitem identificar portadores heterocigotos do gene patológico e como diagnosticar idiotice amaurotica durante a gestação fetal. O diagnóstico pré-natal da doença consiste na análise da atividade da hexosaminidase A no líquido amniótico. Se uma atividade diminuída da enzima for encontrada, recomenda-se que termine a gravidez. Os pais de uma criança doente são aconselhados a parar de continuar a maternidade.

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