Idiotice amaurótica

A idiotia amaurótica é uma doença rara e progressiva. Caracteriza-se por uma diminuição gradual da visão até a cegueira completa e degradação da inteligência até que a idiotia se instale. Como resultado, o paciente desenvolve marasmo profundo com desfecho fatal. A doença foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista Dr. Tau há mais de 130 anos. Tau observou uma transformação especial do fundo do olho. Mais de 500 casos da doença já foram descritos.

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Epidemiologia

A epidemiologia da doença aponta para uma natureza familiar. Em famílias com pacientes com idiotia amaurótica, os casamentos consanguíneos são perigosos pelo mesmo motivo. Também correm risco pessoas de origem franco-canadense ou judaica.

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Causas idiotice amaurótica

Apesar dos inúmeros dados coletados sobre a doença, os cientistas atualmente continuam buscando respostas para muitas perguntas sobre as causas, patogênese e até mesmo manifestações da idiotia amaurótica.

Há indícios de que a doença seja hereditária. O tipo de herança é autossômico recessivo. Na maioria das vezes, o cerebelo e os lobos occipitais dos hemisférios cerebrais são afetados, com consequências e complicações graves para todo o corpo: atrofia dos nervos ópticos, perda de membranas nas fibras nervosas e desintegração das conexões entre as células nervosas.

A maioria dos especialistas reconhece que os sinais clínicos da doença podem ser bastante variados e se correlacionam com a idade em que a idiotia amaurótica começou a se desenvolver no paciente.

Durante o estudo das causas da doença, observou-se um certo padrão: a doença frequentemente afeta crianças da mesma família, razão pela qual o termo "idiotice amaurótica familiar" é usado. De acordo com os estudos, cujos resultados foram publicados quando a doença estava apenas começando a ser estudada, de 64 casos de idiotice amaurótica, 37 foram encontrados em 13 famílias (cada família tinha de 2 a 5 crianças doentes). É digno de nota que, nessas famílias, os doentes tinham irmãos e irmãs absolutamente saudáveis. Atualmente, acredita-se que o fator de herança recessiva desempenhe um papel importante no desenvolvimento da doença. Assim, é possível explicar a frequência de ocorrência de casos da doença nas mesmas famílias. Ao analisar o fator hereditário como causa da idiotia amaurótica, não se deve limitar à presença de sinais clinicamente expressos em famílias de pacientes (tanto nas linhas ascendentes quanto laterais), mas também levar em consideração os rudimentares, por exemplo, desvios característicos no funcionamento do aparelho visual (coroidite familiar, distrofia pigmentar da retina, etc.).

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Patogênese

A base anatômica para o desenvolvimento da doença é considerada a degradação específica das células ganglionares, que surge como resultado de uma violação do metabolismo lipídico dentro da célula.

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Sintomas idiotice amaurótica

Os primeiros sinais da forma congênita aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida. O bebê nasce com hidrocefalia ou microcefalia, sofre convulsões, paralisia e disfunção respiratória. A criança morre após vários meses.

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Estágios

A forma infantil desenvolve-se dos 4 aos 6 meses. Esta forma de idiopatia amaurótica caracteriza-se por uma natureza familiar. A visão declina rapidamente: o bebê não consegue fixar o olhar, não observa objetos. O chamado "caroço de cereja" surge no fundo do olho – uma mancha avermelhada na região macular, circundada por uma borda branco-acinzentada. Em seguida, os nervos ópticos atrofiam e a criança perde completamente a visão. A orientação, os reflexos de proteção e a capacidade de se movimentar são gradualmente perdidos. Os pacientes reagem fortemente a estímulos sonoros – recuam diante de um som que é silencioso para uma pessoa saudável; convulsões podem ser observadas devido ao aumento do tônus muscular. No estágio final da doença, desenvolvem-se atrofia geral, exaustão do corpo e aumento do tônus de todos os músculos extensores. O prognóstico da doença também é decepcionante: o paciente morre um ano e meio a dois anos após o início da doença.

A forma tardia da infância começa aos 3-4 anos. A doença progressiva alterna com estágios de remissão. A perda gradual da inteligência é acompanhada por convulsões, distúrbios de coordenação e distúrbios extrapiramidais. Esta forma também é caracterizada por atrofia do nervo óptico. A morte ocorre 6-8 anos após o início da idiotia amaurótica.

A forma juvenil começa a se manifestar entre 6 e 10 anos de idade. A idiotia amaurótica de Spielmeyer progride com menor rapidez. Alterações no fundo do olho coincidem com manifestações de distrofia pigmentar da retina. A visão do paciente declina gradualmente, assim como a inteligência. O comprometimento das funções motoras pode se manifestar de diferentes maneiras e de forma inconstante: paralisia leve dos braços e pernas, distúrbios extrapiramidais e bulbares ocorrem. A doença leva à morte de 10 a 25 anos após o desenvolvimento dos primeiros sinais.

A forma tardia é muito rara e evolui de forma extremamente lenta. O estado mental do paciente se altera (como uma síndrome mental orgânica), com atrofia dos nervos ópticos e distrofia pigmentar da retina. O estágio final é caracterizado por paralisia e síndrome epileptiforme. O paciente morre 10 a 15 anos após o início da doença.

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Formulários

Existem quatro tipos de idiotice amaurótica:

• Tay-Sachs (afetando em idade precoce);
• Jansky-Bilynovsky (que aparece em crianças em idade mais avançada);
• Síndrome de Spielmeyer-Vogt (ocorre em adolescentes);
• Kufsa (forma tardia).

Alguns cientistas também distinguem separadamente o tipo congênito Norman-Wood.

Cada tipo de doença tem seu próprio conjunto de manifestações clínicas, mas todas estão unidas por causas comuns, quadro clínico, base anatômica e patogênese.

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Diagnósticos idiotice amaurótica

A idiotia amaurótica é causada por um distúrbio do metabolismo lipídico, que resulta na deposição de um produto intermediário do metabolismo lipídico, a esfingomielina, em várias células do corpo. A localização e a composição dos depósitos determinam o desenvolvimento de um quadro clínico específico da doença.

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Diagnóstico diferencial

O diagnóstico diferencial da idiotia amaurótica é baseado no quadro clínico específico e nas patologias características do fundo.

A forma inicial apresenta sintomas semelhantes aos da doença de Landing, um tipo de mucopolissacaridose. A doença de Landing se desenvolve desde os primeiros meses após o nascimento e leva à morte após 2 a 3 anos. Um "caroço de cereja" no fundo do olho aparece em 1/5 dos casos, alterações degenerativas na retina e percepção distorcida dos sons (hipercussão) praticamente não são características dela, mas são observados aumento simultâneo do baço e do fígado, distúrbios mentais e distúrbios do movimento.

A forma juvenil às vezes se sobrepõe às manifestações da síndrome de Lawrence-Moon-Biedl. Para diferenciar essas doenças, é necessário atentar para suas outras manifestações. A síndrome de Lawrence-Moon-Biedl é caracterizada por ganho de peso rápido, deformação dos membros, caracterizada pela presença de dedos extras nas mãos ou nos pés, distúrbios vegetativos-tróficos perceptíveis e ausência de distúrbios da função motora.

A variedade de sintomas da idiotia amaurótica tardia complica o diagnóstico ao longo da vida. Suas manifestações são semelhantes às da ataxia de Friedreich, esclerose múltipla, doença de Alzheimer, doença de Pick, paralisia progressiva e até mesmo esquizofrenia.

Alguns autores insistem que o diagnóstico desta doença, especialmente quando as manifestações clínicas são confusas, só pode ser estabelecido de forma confiável após a morte, com base na análise de anormalidades histológicas do sistema nervoso.

Tratamento idiotice amaurótica

Não existe um tratamento racional e eficaz. Atualmente, a terapia para a idiotia amaurótica visa exclusivamente o alívio dos sintomas. São utilizados sedativos, nootrópicos, anticonvulsivantes e tônicos gerais.

Para ativar a circulação sanguínea e os processos metabólicos no cérebro, são prescritos glicina, elkar, cerebrolisina, ácido glutâmico e pantogam.

Para aliviar a síndrome convulsiva, são prescritos difenina ou carmazepina.

Um resultado positivo pode ser alcançado usando extratos de tecido, transfusão de sangue ou plasma.

Prevenção

A falta de um tratamento eficaz para a idiotia amaurótica nos obriga a prestar muita atenção à prevenção. Já existem métodos que permitem identificar portadores heterozigotos do gene patológico e métodos para diagnosticar a idiotia amaurótica durante a gravidez. O diagnóstico pré-natal da doença consiste na análise da atividade da hexosaminidase A no líquido amniótico. Se for detectada atividade enzimática reduzida, recomenda-se a interrupção da gravidez. Os pais de uma criança doente são aconselhados a interromper a gravidez.

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