Hipogonadismo primário congênito

O hipogonadismo primário congênito (anarquia, anorrismo intra-uterino, anorrismo congênito) é uma anormalidade embrionária caracterizada pela falta de testículos em garotos normais e meninos com genótipo e fenótipo. 

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Epidemiologia

O hipogonadismo primário congênito é extremamente raro (1/20000).

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Causas hipogonadismo primário congênito

A causa do desenvolvimento do hipogonadismo primário congênito não é clara. Acredita-se que a morte de testículos embrionário ocorre por volta da 20ª semana de desenvolvimento fetal quando a uretra já está formado no tipo masculino, mas o desenvolvimento normal do pénis não acontece: no corpo cavernoso, glande do pénis e do escroto são subdesenvolvidos, às vezes escroto ausente ( "virilha lisa ").

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Sintomas hipogonadismo primário congênito

Sintomas do hipogonadismo primário congênito - no período da puberdade, as características sexuais secundárias não se desenvolvem, a estrutura do esqueleto é eunuquóide, muitas vezes acompanhada de obesidade.

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Diagnósticos hipogonadismo primário congênito

Diagnóstico de hipogonadismo primário congênito - ao examinar os pacientes, os testículos não são detectados na cavidade abdominal ou ao longo dos canais inguinais. Karyotype 46.XY, a cromatina sexual é negativa. O nível de gonadotropinas no plasma é alto e a testosterona é baixa. O conteúdo urinário de 17-CS é significativamente reduzido.

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Tratamento hipogonadismo primário congênito

O tratamento do hipogonadismo primário congênito depende do quadro clínico, orientação psicossexual e da resposta do paciente ao tratamento de andrógenos. Com um súbito subdesenvolvimento do pênis, que exclui a possibilidade de atividade sexual e uma baixa sensibilidade aos androgênios, às vezes é justificado eleger um sexo feminino (passaporte) com uma reconstrução feminina dos genitais e uma terapia de substituição constante com estrogênios. Com um pénis relativamente desenvolvido e uma resposta adequada à terapia de andrógenos (injeções de sustanone-250 por 1 ml a cada 3-4 semanas por via intramuscular ou 10% de testatina por 1 ml a cada 10 dias), recomenda-se que os machos sejam mantidos e a terapia de reposição com andrógenos começando a puberdade ( de 12 a 13 anos).