Hipogonadismo primário congénito

Hipogonadismo primário congênito (anorquia, anorquismo intrauterino, anorquismo congênito) é uma anomalia embrionária caracterizada pela ausência de testículos em meninos genotipicamente e fenotipicamente normais.

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Epidemiologia

O hipogonadismo primário congênito é extremamente raro (1/20.000).

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Causas hipogonadismo primário congénito

A causa do hipogonadismo primário congênito não é clara. Supõe-se que a morte dos testículos embrionários ocorra por volta da 20ª semana de desenvolvimento intrauterino do feto, quando a uretra já está formada de acordo com o tipo masculino, mas o desenvolvimento normal do pênis não ocorre: não há corpos cavernosos, a cabeça do pênis e o escroto são subdesenvolvidos e, às vezes, o escroto está ausente ("períneo liso").

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Sintomas hipogonadismo primário congénito

Sintomas de hipogonadismo primário congênito: durante a puberdade, as características sexuais secundárias não se desenvolvem, a estrutura esquelética é eunucoide, o que geralmente é acompanhado de obesidade.

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Diagnósticos hipogonadismo primário congénito

Diagnóstico de hipogonadismo primário congênito - durante o exame dos pacientes, não são detectados testículos na cavidade abdominal ou ao longo dos canais inguinais. Cariótipo 46.XY, cromatina sexual negativa. O nível de gonadotrofinas no plasma é alto e o de testosterona é baixo. O conteúdo de 17-KS na urina é significativamente reduzido.

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Tratamento hipogonadismo primário congénito

O tratamento do hipogonadismo primário congênito depende do quadro clínico, da orientação psicossexual e da resposta do paciente ao tratamento androgênico. Em caso de subdesenvolvimento peniano grave, excluindo a possibilidade de atividade sexual, e baixa sensibilidade aos andrógenos, às vezes justifica-se a escolha do sexo feminino (passaporte) com reconstrução feminizante dos genitais e terapia de reposição estrogênica constante. Em caso de pênis relativamente desenvolvido e resposta adequada à terapia androgênica (injeções de sustanon-250, 1 ml a cada 3-4 semanas por via intramuscular ou solução de testenato a 10%, 1 ml a cada 10 dias), recomenda-se preservar o sexo masculino e realizar a terapia de reposição androgênica a partir da puberdade (dos 12 aos 13 anos).