Eritema telangiectásico congénito: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Eritema congênito telangiectásico (sinônimo: síndrome de Bloom) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico na face, baixa estatura ao nascer e diminuição do crescimento em comprimento.

Causas e patogênese do eritema telangiectásico congênito. O eritema telangiectásico congênito é uma doença autossômica recessiva, locus gênico - 15q26.1. No eritema telangiectásico congênito, o enfraquecimento da atividade da DNA ligase, o distúrbio de reparo do DNA, o aumento direto da aberração cromossômica e as alterações imunológicas são considerados os principais fatores patogênicos.

Sintomas de eritema telangiectásico congênito. Vários meses após o nascimento, a criança desenvolve eritema nas áreas expostas (face, nariz, orelhas, superfícies extensoras das mãos), seguido de vesículas, púrpura, telangiectasias e crostas espessas.

Clinicamente, manifesta-se como eritema telangiectásico persistente localizado nas bochechas e na região nasal, o que o torna semelhante ao lúpus eritematoso. O eritema é fotossensível. Menos frequentemente, alterações semelhantes são encontradas nas aurículas e no dorso das mãos; glossite e queilite podem ocorrer. Retardo de crescimento, imunodeficiência combinada com tendência a doenças infecciosas e risco aumentado de desenvolver tumores malignos são característicos. Além disso, vários defeitos ectodérmicos e mesodérmicos podem ocorrer.

Posteriormente, o eritema na face enfraquece e surgem atrofia, hiperpigmentação e, às vezes, ceratose folicular ou alterações ictiosiformes. A doença é caracterizada por crescimento lento, baixo peso, nanismo e rosto e nariz grandes. Sinais de doenças infecciosas são frequentemente observados no trato respiratório superior e no trato gastrointestinal, e ocorre fraqueza sexual, mas não há desvios no desenvolvimento mental. A doença pode ser complicada por leucemia, câncer de pele ou sardas.

Patomorfologia. A epiderme apresenta espessura irregular, atrófica em alguns pontos, distrofia vacuolar das células epiteliais basais é expressa, os vasos na parte superior da derme estão dilatados, por vezes, pequenos infiltrados linfo-histiocitários, proliferação de fibroblastos e rarefação da rede elástica são observados ao longo de seu trajeto.

Histogênese. A síndrome de Bloom está associada a um defeito imunológico congênito. Observam-se níveis diminuídos de IgA, IgM e, às vezes, IgG, e uma resposta proliferativa reduzida de linfócitos a mitógenos. O exame imunomorfológico revela depósitos de fibrina na membrana basal da epiderme, IgM e IgG em corpos citoides. Há distúrbios da imunidade celular e humoral e um risco aumentado de desenvolver doenças linfoproliferativas. O exame citogenético revela instabilidade cromossômica com aumento da frequência de trocas de cromátides irmãs. Foi revelada deficiência da enzima DNA ligase I.

Histopatologia: São encontrados sinais de inflamação banal.

Diagnóstico diferencial. A doença deve ser diferenciada de lúpus eritematoso, síndrome de Rothmund-Thompson e síndrome de Cockayne.

O tratamento do eritema telangiectásico congênito é sintomático.

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