Doenças hereditárias dos pulmões em crianças

Doenças pulmonares determinadas genéticamente são detectadas em 4-5% das crianças com doenças crônicas e recorrentes do sistema respiratório. É aceito distinguir doenças pulmonares e lesões pulmonares monogeneamente herdadas que acompanham outros tipos de patologia hereditária (fibrose cística, imunodeficiências primárias, doenças do tecido conjuntivo hereditário, etc.).

Sinais clínicos e diagnósticos das principais formas de doenças pulmonares oriundas de forma monogênica

Forma Nosológica	Principais manifestações clínicas	Roentgen-cérebro e sinais funcionais	Indicadores especiais
Disquinesia ciliar primária	Derrota total do trato respiratório com manifestação precoce dos sintomas. Muitas vezes, a localização inversa dos órgãos internos	Deformação brônquica, lesão difusa, endobronquite purulenta persistente	Imobilização de cílios, mudanças em sua estrutura
Fibrose pulmonar difusa idiopática	Dispneia persistente, cianose, tosse seca. Perda de peso corporal. "Coxas". Rales cripticos	Mudanças fibróticas difusas. Tipo restritivo de distúrbios respiratórios. Hipoxemia, hipercapnia
Hemosiderosis dos pulmões	Tosse, falta de ar, hemoptise, anemia no período de crise. Ampliação do baço, icterismo	Múltiplas sombras de cálice durante as crises	Detecção de siderófagos no escarro
Síndrome de Goodpasture	Tosse, falta de ar, hemoptise, anemia no período de crise. Ampliação do baço, icterismo, hematúria	O mesmo	O mesmo
Pneumotórax espontâneo da família	De repente, aparecem dores no lado, ausência de ruídos respiratórios, deslocamento do aborrecimento cardíaco na direção oposta	A presença de ar na cavidade pleural, o colapso do pulmão, o deslocamento do mediastino na direção oposta
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Falta de ar, cianose, tosse seca. Manifestações clínicas podem estar ausentes	Belas sombras difusas de densidade rochosa
Hipertensão pulmonar primária	Falta de ar, principalmente com atividade física. Cianose. Dor no coração. Taquicardia, acento do segundo tom sobre a artéria pulmonar	Hipertrofia do coração direito. Fatificação do padrão pulmonar na periferia, expansão das raízes, pulsação aumentada	Pressão aumentada na artéria pulmonar

• A discinesia ciliar primária está subjacente à formação de muitas doenças crônicas do sistema broncopulmonar (bronquiectasias, etc.).
• A síndrome de Kartagener é uma combinação da disposição reversa dos órgãos internos (situs viscerum inversus) e da síndrome de imobilidade dos cílios, o que leva à formação de bronquiectasias e sinusite purulenta.
• O diagnóstico da discinesia ciliar primária com base em microscopia de contraste de fase de biópsia da mucosa nasal ou brônquica imediatamente após a sua preparação (avaliação da intensidade e qualidade do movimento ciliar) e / ou exame de microscopia electrónica de biópsia (ajuste da natureza da estrutura de defeitos dos cílios).
• Em 50-60% dos casos, a discinesia ciliar primária não é acompanhada por um arranjo inverso de órgãos internos. 

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