Doença de Stargardt

A doença de Stargardt (fundo de foca amarela, distrofia de mancha amarela) é a degeneração macular da retina, que começa no epitélio pigmentar e manifesta-se como uma diminuição bilateral na acuidade visual aos 10-20 anos.

A doença de Stargardt foi descrita por K. Stargardt já no início do século XX. Como doença hereditária da região macular com imagem polimórfica oftalmoscópica: "bronze quebrado", "olho de touro", atrofia da coróide, etc.

Por posição de clonagem, determinou-se o locus principal do gene para a doença de Stargardt, expressado em fotorreceptores, denominado ABCR. No tipo de herança autossômica dominante da doença de Stargardt, foi estabelecida a localização de genes mutados nos cromossomos 13q e 6ql4.

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Sintomas e diagnóstico da doença de Stargardt

Os resultados de estudos genéticos realizados nos últimos anos indicam que, apesar das diferenças no quadro clínico, retinite pigmentosa, doença de Stargardt, zheltopyatnistoe fundo e degeneração macular associada à idade, são distúrbios alélicas lócus ABCR.

O fenômeno do "olho de touro" é visível oftalmoscopicamente como um centro escuro, cercado por um amplo anel de hipopigmentação, seguido por um anel de hiperpigmentação. No PHAG com um fenômeno típico de "olho de alta" em um fundo normal, são reveladas zonas de ausência de fluorescência ou hipofluorescência com coriocapilares visíveis. Histologicamente, há um aumento na quantidade de pigmento na zona central do fundo, a atrofia do epitélio pigmentar adjacente da retina e uma combinação de atrofia e hipertrofia do epitélio pigmentar. A ausência de fluorescência na área macular é devida à acumulação no epitélio pigmentar da retina lipofuscina, que é uma tela para a fluoresceína. A lipofuscina, além disso, enfraquece a função oxidativa dos lisossomas e aumenta o pH das células do epitélio do pigmento da retina, o que leva à perda da integridade da membrana.

Existe uma forma rara de distrofia manchada de amarelo sem alterações na área macular. Neste caso, entre a mácula e o equador, são vistos vários manchas amareladas de várias formas: arredondadas, ovais, alongadas, que podem se fundir ou se separar separadamente uma da outra. Ao longo do tempo, a cor, forma e tamanho dessas manchas podem variar; A imagem em PHAG também muda: as áreas com hiperfluorescência tornam-se hipofluorescentes, o que corresponde à atrofia do epitélio pigmentar da retina.

Em todos os pacientes com doença de Stargardt, os escotomas centrais relativos ou absolutos de diferentes tamanhos são identificados dependendo da distribuição do processo. Com a distrofia de mancha amarela, o campo de visão pode ser normal na ausência de alterações na área macular.

Na maioria dos pacientes há uma mudança na visão de cor de acordo com o tipo de deuteronopia, disromasia vermelho-verde ou mais pronunciada. Com a distrofia de mancha amarela, a visão de cor pode ser normal.

A sensibilidade ao contraste espacial na distrofia de Stargardt foi significativamente alterada em toda a faixa de freqüência com uma diminuição significativa na média e sua ausência completa na região de altas freqüências espaciais - o padrão de "distrofia em forma de cone". A sensibilidade ao contraste está ausente na região central da retina dentro de 6-10 °.

Nos estágios iniciais da distrofia de Stargardt e da distrofia de mancha amarela, ERG e EEG permanecem dentro dos limites normais, nos estágios avançados os componentes do cone do ERG diminuem e os parâmetros EOG tornam-se subnormal. ERG local - subnormal já nos estágios iniciais da doença e torna-se não registrado à medida que a doença progride.

O diagnóstico diferencial de doença de Stargardt deve ser conduzida com a distrofia foveal progressiva dominante de cone, de cone-bastonete e-sticks de distrofia cone, juvenil Retinosquise, vitelliformnoy distrofia macular, adquirida distrofias droga (por exemplo, retinopatia hlorokvinovoy) com toxemia da gravidez grave.

Tratamento da doença de Stargardt

Não há tratamento patogênico. Recomenda-se usar óculos de sol para evitar o efeito prejudicial da luz.